Cistična fibroza je, da je neke vrste bolezni? Simptomi in zdravljenje

Cistična fibroza - huda prirojena bolezen označena s poškodbami tkiva in oslabljeno izločevalno aktivnostjo žleza z zunanjim izločanjem, kot tudi funkcionalne motnje, zlasti respiratornega in prebavnega sistemi. Spremembe pri cistični fibrozi vpliva na trebušno slinavko, jetri, znojnic, žleze slinavke, črevesja, bronhopulmonalna sistema.

Bolezen je dedna, avtosomna recesivna dedovanje (od obeh staršev nosilci mutirane gena). Nepravilnosti v organih pri cistični fibrozi pojavi že v prenatalni stopnji, in s starostjo bolnika postopoma povečuje. Prej kaže cistična fibroza, težje potek bolezni, in bolj resno je mogoče napovedati. V povezavi s kronično patološko proces, pri bolnikih s cistično fibrozo potrebujejo stalno nadziranje in specialist zdravljenja.

Kaj je to?

Mukovistsidz - sistemska bolezen dedna z mutacijo gena transmembranskega regulatorja povzroča cistična fibroza in je značilna lezij eksokrine žleze, huda orgle disfunkcija dihanje. Cistična fibroza je posebnega pomena, ne samo zaradi razširjenosti, temveč tudi zato, ker je eden od prvih dednih bolezni, ki se trudijo za zdravljenje.

Etiologija in patogeneza

Gen, odgovoren za cistično fibrozo, je klonirali leta 1989. To je omogočilo, da bi ugotovili, naravo mutacije in izboljšati metode za odkrivanje nosilcev. Bolezen je mutacija v CFTR gen, ki je lokalizirano v sredini daljšem kraku kromosoma 7. Cistična fibroza je dedna na avtosomno recesivna način, ki je vpisana v večini evropskih državah, s frekvenco od 1: 2000 - 1: 2500 novorojenčkih. V Rusiji se je povprečna pogostost bolezni 1: 10.000 novorojencev. Če sta oba starša heteroze (so nosilci mutiranega gena), tveganje za bolnika s cistično rojstva fibroza otroka, je 25%. Nosilci le en okvarjen gen (alel) ne trpijo zaradi cistične fibroze. Po študijah pogostost heterozigotnem nosilnega nenormalnega gena je 2-5%.

Identifikacija okoli 2000 s cistično fibrozo genskih mutacij. Posledica genske mutacije je motnja strukture in funkcije proteina, ki se imenuje transmembranske prevodnosti cistične fibroze regulatorja (MITI). Posledica tega kondenzacije je skrivnost žleza z zunanjim izločanjem, evakuacija izločanje težave in sprememba v svojih fizikalnih in kemijskih lastnosti, ki v zameno, vodi v klinično sliko bolezen. Spremembe v trebušni slinavki, dihalne poti, je prebavni trakt že registrirana v prenatalno obdobje in starost bolnika stalno narašča. Izolacija izločanja žlez eksokrine viskozno povzroča težave z odtokom in zastoja čemur sledi razširitev izločanja vodov uvodnice atrofijo in razvoj žleznega tkiva progresivna fibroza. Aktivni encimi črevesa in trebušne slinavke bistveno zmanjša. Skupaj z nastankom multiple skleroze je bil kršen delovanja fibroblastov v organih. Ugotovljeno je, da pri bolnikih s cistično fibrozo fibroblastov proizvajajo ciliarni faktor, M-faktor, ki ima antitsiliarnoy aktivnost - to moti ciliarnega epitelija.

To velja zdaj možno sodelovanje pri razvoju pljučne bolezni v CF geni odgovorni za nastanek Imunski odziv (zlasti geni interlevkina-4 (IL-4) in njegov receptor) in geni, ki kodirajo sintezo dušikovega oksida (NO) v telo.

simptomi

Odvisno od starosti, pojav prvih simptomov in trajanje seveda bolezni, mukovistsidova klinični simptomi, ki se razlikujejo v širokih mejah. Toda, v večini primerov, simptomi bolezni se določi glede na poraz dihal in prebavil.

Prav tako se zgodi, da sam po sebi vpliva na bronhopulmonalne sistem ali prebavila.

Srčne insuficience pri cistični fibrozi

Kronične bolezni pljuč, bronhijev uničuje skelet moten izmenjavo plinov in dovod kisika do tkiv, neizogibno privede do zapletov kardiovaskularnega sistema. Srce ne more vsiliti krvi skozi obolelih pljuč. Postopoma kompenzacijskega srčne poveča mišično, vendar do določene meje, nad katero se pojavi srčno popuščanje. V tem primeru, izmenjava plinov, in že razpadla, še bolj oslabljen. Kri se nabira ogljikov dioksid in zelo malo kisika, ki je potrebna za normalno delovanje vseh organov in sistemov.

Simptomi bolezni srca in ožilja je odvisna od kompenzacijske sposobnosti organizma, resnosti osnovne bolezni in vsakega bolnika posebej. Glavni simptomi so opredeljene s povečanjem hipoksijo (pomanjkanje kisika v krvi).

Med njimi, pri čemer so najpomembnejše:

1. Dispneja v mirovanju, ki se povečuje s povečanjem telesne dejavnosti.
2. Cianoza kože, najprej prsti, vrh vratu nosu, ustnic - pravijo Crocq bolezni. Z napredovanjem bolezni, cianoza povečuje po vsem telesu.
3. Srce začne hitreje bije, kako nadomestiti pomanjkanje krvnega obtoka. Ta pojav imenujemo tahikardija.
4. Bolniki s cistično fibrozo, so daleč zadaj v telesni razvoj, podhranjenih in rast.
5. Pojavijo edemi spodnjih okončin, predvsem v večernih urah.

Simptomi cistično fibrozo v porazu bronhijev in pljuč

Značilen je postopno nastopom bolezni, s simptomi, poveča s časom in bolezen je podaljšan kronično obliko. Ob rojstvu otroka še ni popolnoma razvit reflekse kihanju in kašljanju. Zato Flegma kopiči v velikih količinah v zgornjih dihalnih poti in bronhijev.

Kljub temu je bolezen najprej začne kazati šele po prvih šestih mesecih življenja. To dejstvo je mogoče pojasniti z dejstvom, da doječe matere začenši od šestega meseca otrokove življenja, se pretvori v mešano hranjenje, in znesek materino mleko zmanjšuje obseg.

Materino mleko vsebuje v svoji sestavi veliko koristnih hranil, vključno z imunske celice se prenašajo z njim zaščititi otroka pred izpostavljenostjo patogenih bakterij. Pomanjkanje materino mleko takoj odraža na imunski status dojenčka. Skupaj z dejstvom, da je stagnacija viskoznega izpljunku, vsekakor vodi do okužbe sluznice sapnika in bronhijev, ni težko uganiti, zakaj, ker star šest mesecev, prvič začeli kazati znake lezije bronhijev in pljuča.

Torej, prvi simptomi bronhijih poškodb so:

1. Kašelj s borno viskozno sputuma. Značilnost kašelj je njegova stalnost. Kašelj nosi otroka moti spanec, na splošno. Ko se kašelj spremeni barvo kože, roza spremembe odtenek za cianotični (modrikasto), kratka sapa.
2. Temperatura je lahko običajna ali rahlo povečalo.
3. Simptomi akutne zastrupitve odsotna.

Pomanjkanje kisika v navdih zraku, vodi k dejstvu, da zamude pri splošni telesni razvoj:

1. Otrok slabo pridobivanje teže. Običajno v enem letu, s telesno težo približno približno 10,5 kg., Otroci, ki trpijo zaradi cistične fibroze znatno nedobirayut potrebne kilogramov.
2. Letargija, bledica in letargija, so značilnosti razvojnega zaostanka.

Ob pristopu okužbe in širjenja patološkega procesa globlje v pljučih, pojavi huda pljučnica s številnimi značilnih simptomov v obliki:

1. Povečanje telesni temperaturi 38-39 stopinj
2. Huda kašelj, s sproščanjem debele gnojnega izpljunka.
3. Zasoplost, še hujše, če kašelj.
4. Hudi simptomi zastrupitve, kot so glavobol, slabost, bruhanje, motnje zavesti, omotica in drugih.

Periodično akutna pljučnica postopno uničenje pljučno tkivo in vodijo do zapletov v obliki takih boleznih, kot so: bronhiektazije pljučne bolezni, emfizema. Če prstov bolnik spremenijo obliko in postala bobna prsti in nohti zaokroženi v obliki časovnih oken, to pomeni, da je kronična bolezen pljuča.

Drugi tipični simptomi so:

1. Oblika prsi postane sod.
2. Suha koža izgubi svojo čvrstost in elastičnost.
3. Lasje izgubijo sijaj, postane krhka, izpadajo.
4. Stalna oteženo dihanje, poveča obremenitev.
5. Cianotični polt (cianoza) in vse kože. Zaradi pomanjkanja kisika v tkiva.

Simptomi cistične fibroze pri lezij prebavil

Če to vpliva na eksokrine trebušne slinavke, žleze, ki imajo simptome kroničnega vnetja trebušne slinavke.

Pankreatitis - akutno ali kronično vnetje trebušne slinavke, odlika, ki je izraz obolenj prebavnega sistema. V akutni pankreatitis, so trebušne slinavke encimi aktivira v žleze vodi, jih vsebujejo in uničuje ven v krvni obtok.

Pri kronični obliki bolezni zunanje izločki žlez cistično fibrozo doživljajo zgodnje patoloških sprememb, in jo nadomestiti z vezivnega tkiva. Trebušne slinavke encimi v tem primeru ni dovolj. Ta določa klinično sliko bolezni.

Glavni simptomi kroničnega pankreatitisa:

1. Napenjanje (napenjanje). Nezadostna prebava povzroča napenjanje.
2. Občutek teže in nelagodje v trebuhu.
3. Karakter bolečine zoster, zlasti po prejemu bogate maščob, ocvrte hrane.
4. Pogoste diareja (driska). Ni dovolj encimov trebušne slinavke - lipaze, ki reciklira olje. V kolona nabira veliko maščob, ki črpa vodo v črevesnem lumnu. Kot rezultat, stol postane tekoča, smrdljiv in ima značilen lesk (steatorrhea).

Kronično vnetje trebušne slinavke, v kombinaciji z prebavne motnje, ki vodijo do malabsorpcije hranil, vitaminov in mineralov iz zaužite hrane. Otroci s cistično fibrozo so slabo razvite, zamuja, ne samo fizično, ampak tudi splošni razvoj. Oslabljen imunski sistem, bolnik bolj dovzeten za dojemanje okužbe.

Jeter in žolčnih vodov prizadeti v manjši meri. Izgovarja simptomi bolezni jeter in žolčnika pojavijo precej pozneje od drugih manifestacij bolezni. Značilno lahko, v kasnejših fazah bolezni identifikacijo povečanja jeter, nekaj rumenosti kože, povezane s stagnacijo žolča.

Sečila delujejo motnje se kažejo v zapoznelo spolnega razvoja. Večinoma fantje v najstniških letih, je popolna sterilnost. Dekleta zmanjša tudi možnost spočetju otroka.

Cistična fibroza neizogibno vodi do tragičnih posledic. Pridelovanje sklop simptomov vodi do pacientove invalidnosti, nezmožnosti za samopomoč. Stalno poslabšanje iz bronhopulmonarnih, kardiovaskularni sistem nadlegujejo bolnika, ki ustvarja stresna situacija se segreva že napete razmere. Pravilno ravnanje, skladnost z vsemi pravili higiene, preventivno zdravljenje v bolnišnici in drugih potrebnih aktivnosti - podaljša življenje bolnika. Po različnih virih, bolniki s cistično fibrozo živi približno 20-30 let.

Simptomi pri odraslih

Izbrisani oblike bolezni običajno ugotovi pri odraslih z naključno raziskavo. Ti so povezani s posebnimi izvedbami mutacij v patološkega gena, ki vodijo do rahlega šoka epitelijskih celic.

Bolezen se pojavi pod "krinko" drugih bolezenskih procesov v zvezi s katerim se začne temeljit pregled:

• vnetje sinusov;
• ponavljajoča bronhitis;
• ciroza;
• moške neplodnosti - povezana z zakrivanja semenčic vrvice ali atrofije, kot rezultat sperme ne more vstopiti v spermo;
• ženska neplodnost - povezana s povečano viskoznostjo vratnih izločanja, kar je v nasprotju prevoz sperme v maternico, jih zadržanje v vagino.

Zato so vsi bolniki z neplodnostjo, vzrok za katere standardne metode ne morejo zaznati raziskavo, se morajo nanašati na genetik. Analiza genskega materiala in nadaljnje biokemijske analize razkrivajo izbrisanih obliko cistične fibroze.

zapleti

Otroci s cistično fibrozo, imajo veliko zapletov v telesu, ki se je kasneje vodijo v smrt. Huda bolezen pojavlja v odsotnosti zdravljenja ali pogoste prekinitve, neupoštevanje priporočil zdravnika.

V vseh žleze, ki proizvajajo encime v telesu, viskozne sluzi. Neustrezno izločanje encimov vodi do poškodbe organov.

1. Trebušna slinavka ne proizvaja zadostne količine encima, ki vodi k porazu intestinalne okvara gastrointestinalnega trakta, poškodbe jeter, diabetes, črevesa, ciroza.
2. pljučna bolezen vpliva na srce, srčno-žilni sistem deluje oslabi. Zapleti, "pljučna" srčno popuščanje, srce.
3. S strani dihal: hipertenzija, ekcem bronhopulmonalne delež, astma, vnetje sinusov, bronhiektazije, razvojne pljučna bakterijsko uničevanje, sladkorna bolezen, bronhitis, pljučnica, pnevmotoraks, atelektaza, pljučna fibroza, respiratorna odpoved, in mnogi drugi.
4. Cistična fibroza pri ženskah kot pri moških lahko povzroči neplodnost.

Opažene fibroze v različnih organih, ko vezno tkivo raste in nadomešča normalne celice.

diagnostika

Pravočasna diagnoza je zelo pomembno z vidika prognoze pri cistični fibrozi življenja bolnega otroka. Pljučna oblika cistične fibroze diferencirati obstruktivnega bronhitisa, oslovski kašelj, kronična pljučnica drugi genezi, bronhialna astma; intestinalna oblika - z okvarjenim črevesno absorpcijo pojavljajo v celiakije, malabsorpcije, črevesne dysbiosis, disaccharidase napako.

Poročilo o cistični fibrozi diagnoze vključuje:

1. Splošno kri in analiza urina;
2. Študija družina družinska zgodovina, zgodnje znake bolezni, klinične manifestacije;
3. Mikrobiološka preiskava izmečka;
4. Coprogram - blato študija prisotnost in vsebnost maščobnega tkiva, mišičnih vlaken, škroba (določa stopnjo encimskih motenj žlez prebavnega trakta);
5. Bronhoskopije (odkriva prisotnost v bronhijih gosta in lepljiva sluz v obliki filamentov);
6. Bronchography (zazna karakteristično "kapljice" bronhiektazija, bronhialne napake);
7. Spirometrija (določa funkcionalno stanje pljuč z merjenjem obsega in hitrost izdihanega zraka);
8. Radiografija (razkriva infiltracijsko in Sklerotičan spremembe v bronhije in pljuča);
9. Molekulska genetsko testiranje (krvi ali DNA vzorcev na prisotnost genskih mutacij cistične fibroze);
10. Preskus znoj - Preiskava znoj elektrolit - glavni in najbolj informativne analiza cistične fibroze (kaže visoko vsebnost klora in natrijevih ionov pri pacientu s cistično fibrozo znoj);
11. Prenatalna diagnostika - novorojenčka prebiranje genskih in prirojene bolezni.

cistična fibroza zdravljenje

Glede na resnost, lahko zdravljenje se izvaja v specializirani bolnišnici ali doma. Cilj terapije - boj proti razvoju zapletov, omiliti otrokovo stanje, ampak za zdravljenje te bolezni na sedanji stopnji razvoja možne medicine. Cistična fibroza Zdravljenje mora biti celovit.

Z razširjenosti poškodb prebavnega trakta, ki se uporablja:

1. Vitamin: vitaminski kompleksi z elementi v sledovih.
2. Pri uporabi gepatoprotektory poškodbe jeter (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). Dober učinek ima ursodeoksiholično kislino v kombinaciji z tavrina. Z razvojem odpovedjo jeter se izvede presaditev jeter. Pri hudih poškodbah in pljučih ter transplantaciji jeter je mogoče jetra in pljuča.
3. Stalno sprejem encimske pripravke. Učinkovite priprave pankreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Jedilnica s cistično fibrozo bi morali biti nad starostno normo kalorij, vitaminov in elementov v sledovih. Namenski prehrane beljakovin, vendar ne omejeno na maščobe, če stalno uporabo encimske pripravke.

Ko pljučna patologija se uporabljajo:

1. Ko bronchospastic sindrom inhalacije z bronhodilatatorji.
2. Mukolitike da se utekočini sputuma (notranja sprejemanje in inhalacijski): ACC, Fluifort (ne le zmanjša viskoznost sluzi, temveč tudi vzpostavlja funkcijo bičkov v dihalne poti), ali amilorid Pulmozyme. Mukolitike in jih lahko dajemo preko bronhoskopa, čemur sledi sesalne sekrecije in administracijo antibiotika neposredno v bronhijih.
3. Antibiotiki vplivajo na patogene flore, vzrok vnetja. Cefalosporini se uporabljajo za 3 generacije, aminoglikozidi, fluorokinolonov, odvisno od občutljivosti izbranega patogena. Rabljeni injiciranje in vdihavanjem uprave.
4. Kortikosteroidi, antitsitokiny, zaviralci proteaz in nesteroidna protivnetna sredstva so dodeljena hitrejše olajšanje vnetnega procesa.
5. Kinezioterapija: poseben sklop dihalnih vaj, pospešuje sproščanje dihalnih poti sluzi. Takšne vaje potekajo vsak dan in za vse življenje.

Kot smo že omenili, cistična fibroza je neozdravljiva bolezen, vendar pristojni vzdrževalno zdravljenje lahko bistveno olajša in podaljša življenjsko dobo bolnikov.

Novosti pri zdravljenju cistične fibroze

Trenutno je iskanje za gensko zdravljenje bolezni skoraj zastalo. Zato so se znanstveniki odločili, da ne deluje na sam vzrok bolezni, in cistično mehanizem razvojne fibroza. Ugotovili smo, da je za zgoščevanje skrivnosti žleze zaradi pomanjkanja mikrocelico (klor). V skladu s tem povečanje njegove koncentracije v teh tekočinah, lahko bistveno izboljša potek bolezni.

V ta namen je zdravilo VX-770, ki delno obnavlja normalno razmerje klora. V kliničnih preskušanjih so zdravniki uspeli zmanjšati pogostnost zagonov skoraj 61%, izboljšanje delovanja dihal za 24%, da bi dosegli dobiček v teži 15-18%. To je velik uspeh, ki nam omogoča, da pravijo, da v bližnji prihodnosti, cistična fibroza je mogoče uspešno zdraviti, ne le odpraviti simptome. Na tej točki se VX-770 vozovnic dodatni preskusi pri prodaji se bo pojavil ne prej kot obdobje 2018-2020.

obeti

Prognoza cistične fibroze doslej še vedno neugodna. Smrtnost je 50-60% pri majhnih otrocih - zgoraj. Z pozno diagnozo in nezadostno prognoze zdravljenja je veliko manj ugodna. Velik pomen je genetsko svetovanje družin, v katerih so bolniki s cistično fibrozo.

Merilo kakovosti diagnosticiranja in zdravljenja cistične fibroze je povprečna dolžina življenja bolnikov. V evropskih državah je ta številka dosegla 40 let v Kanadi in ZDA - 48 let, medtem ko v Rusiji - 22-29 let.

preprečevanje

V zvezi s preprečevanjem cistične fibroze, eden od najpomembnejših ukrepov za preprečevanje bolezni šteje prenatalna diagnoza, ki se lahko uporablja za ugotavljanje prisotnosti napake v sedmem gena, še preden dostava. Za krepitev imunskega sistema in izboljšanje življenjskih razmer vseh pacientov zahteva skrbno nego, polno prehrana, dobri osebni hijene, zmerna vadba, in zagotoviti najbolj udobno pogoje za prebivališče.