Analiza je pripravljena na vse galaktozemije novorojenčka. To lahko dodatno dodeli: določanje vsebnosti galaktoze v urinu in krvi, vzorca obremenitve z glukozo in galaktozo, EEG, trebuhu ultrazvoka, gensko testiranje.
Celovito ravnanje z galaktozemije je v skladu z laktozo prosti dieto, ki je razporejen v prvih dneh življenja.
Kaj je to?
Galaktozemije - dedna bolezen, ki temelji na presnovno motnjo poti konverzije galaktoze v glukozo (strukturnega gena mutacije, odgovoren za sintezo encima galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy).
Vzroki galaktozemije
V tem trenutku, so znanstveniki raziskovali vzroke galaktozemije in vse, kar je videl na genski ravni. Če zdravo telo pri uživanju hrane, ki vsebuje laktozo, proces njenega prebavo o ogljikovih hidratov pride brez zapletov, in normalno, potem pa trpijo zaradi galaktozemije je ravno nasprotno. So trpijo zaradi disfunkcije tega encima. Kot rezultat, človeško telo kopiči številne toksine, ki so sposobni uničenja vitalnih organov. Iz te bolezni in razvoj bolezni, kot so odpoved ledvic, vpliva na jajčnike, možgane, razvoj cirozo in sive mrene.
Predvsem znatne spremembe v določenih genov, ki nadzorujejo proces in tvorbo določenih encimov. Ker le ti razgradi ogljikove hidrate: galaktozo in glukozo, ki so tako potrebni za telo za oskrbo celic. Iz tega lahko sklepamo, da je edini razlog za galaktozemije patološko spremenjena galaktoza-1-fosfaturidiltransferaza. Gen, ki je odgovoren za pravilno delovanje encima, medtem ko je mutacija povzroča različne vrste bolezni. Te vključujejo vrste, kot so vrsta Negro bolezni, Duart in klasična.
zanimivosti
Galaktozemije so opisani prvič leta 1917, vendar v tistem času, znanstveniki in zdravniki še niso razumeli resnične vzroke te bolezni. Po skoraj 40 letih, leta 1956, je skupina raziskovalcev pod vodstvom znanstvenikov iz Nemčije Kelkerom ugotovila, da se razvije zaradi motnje presnove galaktozemije galaktoze. Kasneje, s prihodom informacij o genetski povezavi prehrano z boleznijo je bil pojasnjen dedna narave bolezni in so določene gene, ki so odgovorni za normalno presnovo sladkorjev, vključno galaktoza.
Trenutno je pogostost pojavljanja galaktozemije je 1 bolnih 60 000 živorojenih otrok. Omeniti je treba, da je pojavnost galaktozemije je za razliko od številnih drugih genetskih bolezni nehomogene na svetu. Na primer, na Japonskem, galaktozemije je zelo redka. Do sedaj, je največji delež novorojenčkov s to patologijo našel med prebivalci Irske nomadska ljudstva (irski Cigani). Menijo, da je to dejstvo, ki ga pogosto parjenja v sorodstvu je povzročil v plemen (parjenja v sorodstvu).
simptomi
Galaktozemije se kaže v prvih dneh in tednih življenja, huda zlatenica, povečana jetra, bruhanje, zavrnitev hrane, hujšanje, nevrološki simptomi (konvulzije, nistagmus (nehoteno gibanje zrkel), hipotonija mišice; nadalje opazili zaostajanje v telesni in duševni razvoj, je katarakta.
Bolezen resnost lahko precej razlikujejo; včasih edina manifestacija galaktozemije le sive mrene ali nestrpnosti mleko. Klasična galaktozemija je pogosto smrtno nevarna značaj. Ena od variant bolezni - obliko Duart - asimptomatsko, čeprav je bila težnja teh oseb do kroničnih bolezni jeter.
V je laboratorijski študiji v krvi določimo galaktozo, lahko vsebina, ki znaša do 0,8 g / l; posebne tehnike (kromatografija) galaktoza mogoče odkriti v urinu. Encimsko aktivnost v eritrocitih drastično zmanjša ali zaznana ne, se vsebnost encimov povečala 10-20 krat v primerjavi z normo. V prisotnosti zlatenica povečevanjem deleža obeh neposredno (diglucuronide) in posredno (brezplačno), bilirubina.
Značilna in druge biokemične znake poškodb jeter (hypoproteinemia, hypoalbuminemia, pozitivnih vzorcev za kršenja kolloidoustoychivosti proteinov). Močno zmanjša odpornost proti okužbam. To se morda zdi, in hemoragični diateza zaradi odvisnosti zmanjšanje proteinosinteticheskoy jeter in zmanjšanje števila trombocitov - petehije.
diagnoza galaktozemije
Da bi zmanjšali tveganje za nastanek zapletov je zelo pomembno čim bolj zgodnje diagnosticiranje galaktozemije. Do sedaj, v številnih porodnišnicah vsi novorojenčki obvezno za analizo vzeti galaktozemije (screening).
Laboratorijske metode za diagnozo galaktozemije zmanjša predvsem za odkrivanje visoko vsebnost galaktoze v urinu in krvi. Pomaga vzpostaviti pravilne testov diagnoza absorpcijo D-ksiloze in stresnih testov za galaktozo in glukozo. Nedvomno potrditev prisotnosti galaktozemije bolnika je genetsko testiranje, s katero zdravniki ugotoviti mutiran gen, odgovoren za razvoj bolezni.
Za nespecifičnih laboratorijskih testov za galaktozemije so krvni kemijo in urina. Te metode nam omogočajo, da ugotovi, kako bolezen napreduje in stopnjo vpletenosti notranjih organov. Za te namene se pogosto uporabljajo instrumentalnih diagnostičnih metod (elektroencefalografija, oko leča za študij s pomočjo špranjske svetilke, ultrazvok trebušne votline, tanko iglo aspiracije jetra).
zdravljenje galaktozemije
Glavno vlogo pri zdravljenju galaktozemije pripada dietetiko. Značilnost hrane je vseživljenjsko izključitev iz prehrane, živil, ki vsebujejo laktozo in galaktozo: mleka (ženska, krava, koza, začetne formule za dojenčke, mešanice z nizko laktoze in drugih.), vsi mlečni izdelki, kruh, pecivo, klobase, čokolade, margarine s sod. Ko galaktozemije prepovedala uporabo rastlinskega in živalskega živil, ki vsebujejo potencialne vire galaktoza - galactosides (fižol, soja) in nukleoproteine (ledvice, jetra, jajca, itd).
Otroci, ki trpijo zaradi galaktozemije, so na voljo posebne mešanice, ki temelji na izolat sojinih beljakovin, hidrolizata kazeina, sintetične amino kisline, kakor tudi brez laktoze mleko kazeinpredominantnymi zmesi. S 4 mesecev damo sadja in jagodičja sok; od 4,5 meseca - sadne kaše; 5 mesecev - zelenjavni pire; od 5,5 meseca - mlečno kašo, narejenega iz koruzne, ajdove ali riževe moke v specializirani vzrejne mešanice; 6 mesecev - meso Lure, ki temelji na kunčjega mesa, piščanca, purana, govedine; 8 mesecev - ribe. Alternativni vir ogljikovih hidratov za bolnike z galaktozemije so izdelki narejeni na osnovi fruktoze.
Zaradi zdravljenja, v resnih primerih, galaktozemije, predpiše transfuzijo, je transfuzijo krvi izvede delno in vlijemo v plazmi. Med zdravili za zdravljenje lahko dajemo orotat kalijev ATP, cocarboxylase, vitamini skupine B.
obeti
Če se zdravljenje začne v prvih dneh življenja, razvoj ciroze, se izognemo duševna zaostalost in sive mrene. Če se zdravljenje začne na dan, in je do centralnega živčnega sistema in jeter poškodbe, se napredovanje bolezni upočasnila. Hude oblike galaktozemije se lahko konča usodno.
Otroci z galaktozemije dobila status invalida za življenje in jih spremlja pediater, genetik, prehrano, oftalmologu in nevrologu.
preprečevanje
Preprečevanje bolezni je oceniti verjetnost njenega pojavljanja na otroka in zgodnjega odkrivanja. V ta namen izvaja:
- Prepoznavanje družine z velikim tveganjem za bolezni;
- presejalne metode za novorojenčka pregleda;
- Zgodnje prenos v mlekarne napaja odkrivanje bolezni;
- genetsko svetovanje družine z bolniki galaktozemije;
- Omejitev uporabe mlečnih izdelkov za nosečnice, ki jim grozi.
