Število kromosomov pri ljudeh je normalno, patološko. Koliko, razvrstitev, niz

Zdrava oseba ima 23 parov kromosomovki služijo kot biološki sarkofag za ohranitev več deset tisoč genov. To število kromosomov se lahko spremeni pod vplivom neugodnih dejavnikov, kar vodi v mutacije genoma. Povečanje ali zmanjšanje številskega kazalnika kromosomov povzroči anomalije v telesnem in duševnem razvoju osebe ter postane vzrok genetskih patologij.

Normalno

Kromosomi so sestavni del človeškega genoma, ki vključuje zbirko genetskih informacij, podedovanih od matere in očeta. Indikator norme fiziološkega razvoja telesa je prisotnost 23 parov kromosomov (skupaj 46) pri moških in ženskah, ki se nahajajo v enem samem jedru.

To število kromosomov in mitohondrijski del DNK združuje približno 3,1 milijarde. seznanjene baze. Povečanje ali zmanjšanje številskega kazalnika kromosomov kaže na prisotnost genetskih patologij, ki imajo lahko različne oblike in manifestacije.

Kako se dedujejo

Število kromosomov pri osebi je nespremenjeno, če je prišlo do prenosa genoma s staršev na otroka brez patoloških motenj. Podedovanje te količine genetskih informacij se zgodi tako, da novorojenček dobi od mame in očeta 23 parov kromosomov.

Z ohranjanjem tega ravnovesja otrok prejme enako število genov od obeh staršev. To zmanjšuje tveganje za genetske bolezni, zagotavlja racionalno distribucijo dednih informacij.

Kaj vsebujejo

Vsak človeški kromosom je napolnjen s stotinami genov, ki jih ločuje medgenični prostor. V medgeničnih regijah obstajajo ločeni segmenti, ki opravljajo funkcijo regulatorja.

Znotraj kromosomov je tudi del DNK, ki ni vključen v kodiranje beljakovin, vendar je pomemben pri ohranjanju dednih informacij genov. Nedavne znanstvene študije so pokazale, da je v strukturi človeških kromosomov približno 28 tisoč kromosomov. geni, ki imajo več eksonov in intronov različnih velikosti.

Za vse kromosome človeškega telesa je značilna neenakomerna porazdelitev genov. Vsak kromosom vključuje ločene regije, ki so zelo bogate z dednimi informacijami ali pa jih vsebujejo minimalno.

Ti segmenti so povezani s kromosomskimi pasovi (odlikuje jih prisotnost prečnih črt, ki jih je mogoče videti skozi lečo mikroskopa). Doslej genetski znanstveniki ne morejo razvozlati namena tako neenakomerne porazdelitve genov.

Notranja struktura kromosomov ne vključuje le genov, ki kodirajo beljakovinsko snov, ampak tudi več tisoč genov RNA.

Ta element človeškega genoma je zasnovan za izvajanje naslednjih funkcij:

• kodira vrsto transporta RNA;
• uravnava ribosomsko RNA;
• koordinira aktivnost mikroRNA in drugih oblik RNA.

Kromosomi vsebujejo približno 98,5% DNK, ki ne sodeluje pri kodiranju beljakovin. Večina znanstvenikov meni, da je ta del genoma neželen, saj ne vpliva na prenos dednih informacij. Hkrati obstajajo alternativna mnenja. Nekateri genetiki menijo, da je 98,5% "junk" DNK odgovorno za varnost in stabilnost genov v kromosomih.

Avtosomi

Skupaj je v človeškem telesu 22 parov avtosomnih kromosomov. To je del genoma, ki vsebuje dedne podatke od matere in očeta. Dodaten par kromosomov (23.) določa spol.

Število avtosomov v parih določa, katere duševne in telesne sposobnosti bo človek podedoval. Kršitev parnega števila kromosomov te vrste vodi do nastanka genetskih patologij. Vrsta in resnost bolezni sta odvisna od vrste kromosomske mutacije.

XX

Število kromosomov pri osebi, odgovorni za spolne značilnosti, bi moralo ostati nespremenjeno. To je 1 par XX ali XY. Kromosomi XX imajo enako strukturo in njihova prisotnost določa ženski spol. Med spočetjem otroka skupaj s celotno količino genetskih informacij ženska prenaša le 1 kromosom na potomce. Glede na kakršno koli kombinacijo genov bo spolni kromosom od matere vedno X.

Če je bil podoben kromosom prenesen od očeta, bo rezultat oploditve jajčeca spočetje deklice.

XY

Prisotnost para XY spolnih kromosomov je možna le pri moških. V trenutku spočetja otroka lahko moški prenese kromosom X ali Y. Nadaljnji spol otroka je odvisen od tega, kateri od kromosomov je imel prevladujoč značaj.

Na primer, če se bodoči genom z moškim spolnim kromosomom X oblikuje na podlagi genetskih informacij, se bo rodilo dekle. Če se kromosom Y posreduje, bo fant spočet. Celoten sklop številskega števila kromosomov imenujemo kariotip.

Patologija

Število kromosomov pri osebi je pokazatelj splošnega stanja njegovega genoma. Podatki o kakovosti dednih informacij so vgrajeni v DNK, njihovo dekodiranje pa zahteva genetsko diagnozo. Nedavne znanstvene raziskave kažejo, da so kromosomske bolezni vse pogostejše v medicinski praksi. V povprečju se letno rodi 0,6 do 1% otrok s kromosomskimi patologijami.

Največ tovrstnih genetskih motenj najdemo pri zarodkih, ki jih žensko telo zavrne zaradi spontanega splava. Kromosomske mutacije so opazili pri 70% pregledanega materiala.

Spodnja tabela prikazuje nenormalna stanja strukture kromosomov, katerih prisotnost vodi v razvoj genetskih patologij.

Vrste kromosomskih nepravilnosti	Značilnosti mutacije
Vstavljanje	Obstaja prenos in vstavljanje genskega materiala iz enega kromosoma v drugega. Dedni podatki se ne nahajajo tam, kjer bi morali biti v skladu z zakoni genetike.
Brisanje	Pod vplivom različnih dejavnikov se izgubi terminalni ali vmesni del homologa.
Translokacija	Pojavi se po pretrganju več kromosomov z nenadzorovanim procesom izmenjave genskih informacij.
Obročasti kromosom	Patologija nastane kot posledica rupture kratke ali dolge roke kromosoma z nadaljnjo fuzijo njegovih centromeričnih segmentov.
Podvajanje	Anomalija v strukturi genskega materiala, ki nastane zaradi podvajanja kromosomov.
Inverzija	Patološka sprememba zaporedja lokacije genov v strukturi kromosoma.

Zgornje vrste kromosomskih nepravilnosti povzročajo genetske patologije z različnimi kliničnimi simptomi, naravo izvora in resnostjo poteka.

Patau sindrom

Patauov sindrom so prvič raziskali leta 1960. Incidenca te genetske patologije je 1 na 7800 novorojenčkov. Ta bolezen se razvije pod vplivom trisomije kromosoma 13. V 80% primerov je narava izvora te patologije povezana z dejstvom, da v materinem telesu pri mejozi ni razhajanja kromosomskih parov. Otrok ima na kromosomu 13 prirojene nepravilnosti.

Prisotnost Patau sindroma se kaže z naslednjimi simptomi:

• razcep nepca in tkiva zgornje ustnice (v vsakdanjem življenju se ta bolezen pojavlja pod imenom "razcepljeno nebo" ali "razcepljena ustnica");
• mikrocefalija možganov s prisotnostjo nenormalno majhnega lobanja;
• deformacijske spremembe v ušesih (ta del slušnega aparata se lahko nahaja pod normalno vrednostjo);
• upogibna razporeditev prstov zgornjih okončin;
• preveč izbočene nohtne plošče;
• tanka in podolgovata noga;
• polidaktilija;
• prirojene okvare srčno -žilnega sistema;
• podvojitev sten sečevoda;
• policistične novotvorbe v ledvicah;
• mutacije v črevesni strukturi (v večini primerov ta organ prebavnega sistema izgubi sposobnost popolnega delovanja);
• podvojitev reproduktivnih organov pri dekletih (okvare vplivajo na maternico in nožnico);
• kriptorhidizem.

Otroci, rojeni s Patau sindromom, trpijo zaradi hudega idiotizma. Večina novorojenčkov umre med 2. in 3. mesecem starosti. Najdaljša pričakovana življenjska doba s Patau sindromom je 1 leto.

Brisanje 3 kromosomov

Brisanje kromosoma 3 je huda genetska patologija, katere prisotnost povzroči zgodnjo smrt novorojenčkov. V večini primerov ta mutacija genoma povzroči splav. Materino telo zavrača zarodek, ki ima sprva strukturne poškodbe kromosoma 3.

Otroci, rojeni s to genetsko patologijo, imajo funkcionalne motnje v centralnem živčnem sistemu. Otrok z izbrisom kromosoma 3 ne more jesti trdne in grobe hrane. Cerebralne motnje vodijo v dejstvo, da takšni otroci ne morejo sedeti, nenehno padati naprej ali na stran.

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je še ena huda kromosomska patologija, ki se pojavi zaradi trisomije 18 kromosoma. Ta bolezen genoma se pojavi pri 1 otroku na 6500 novorojenčkov. V telesu enega od staršev se pojavi citogenetska mutacija kromosoma 18, nato pa otrok prejme obseg genetskih informacij, ki sprva vsebujejo okvarjene avtosome. V 85% primerov se Edwardsov sindrom prenaša po materini liniji.

Pomemben del genoma, ki se nahaja v segmentu 18g11, je odgovoren za pojav znakov te bolezni. Dojenčki, rojeni z Edwardsovim sindromom, imajo nenormalno nizko telesno težo.

Ta patologija ima naslednje dodatne simptome:

• nagnjena brada na eno stran in deformacije obraznih kosti;
• dolihocefalija;
• prenizka lokacija ušes;
• mikrostomija;
• deformacije kosti prstov, ki motijo ​​proces njihovega upogibanja;
• hipoplazija nohtnih plošč;
• oblika stopala, ki vizualno spominja na gugalnik;
• nerazvitost prstov spodnjih okončin;
• mutacijske spremembe v strukturi črevesja;
• nerazvite ledvice, ki navzven spominjajo na obliko podkve (organ ne more opravljati funkcije čiščenja krvi in ​​izločanja urina).

Otroci z Edwardsovim sindromom imajo hudo psihomotorično zaostalost, imbecilnost in popoln idiotizem. Novorojenčki s to kromosomsko nepravilnostjo umrejo v prvih 12 mesecih. Glavni vzrok smrti so številni zapleti, povezani z disfunkcijo ledvic, črevesja in možganskih centrov.

Delecija kromosoma 21

Ta patologija genoma vpliva na razvoj in delovanje hematopoetskega sistema. Otroci, rojeni z izbrisom kromosoma 21, trpijo zaradi kritično nizkega števila rdečih krvnih celic. Klinični krvni test kaže, da ima otrok kronično levkemijo.

Nevarnost te kromosomske patologije je v velikem tveganju za hude oblike anemije. Napoved za ohranitev življenja je odvisna od oblike, v kateri bolezen poteka, števila zdravih rdečih krvnih celic in funkcionalne aktivnosti hematopoetskih organov.

Sindrom mačjega krika

Sindrom mačjega krika je skupina zdravnikov prvič opisala leta 1963. To patologijo povzroča monosomija kromosoma 5. Incidenca te genetske bolezni je v razponu od 1 na 5000 novorojenčkov.

Mačji krik se pojavi zaradi delnega ali popolnega izbrisa roke kromosoma 5. Zaradi kršitve strukture tega kromosoma so poškodovane genetske informacije, ki se nahajajo v segmentu DNA 5p15. Enostavno brisanje lahko poslabša mozaična oblika patologije, nastanek obročnega kromosoma št.

V klinični praksi so bili primeri popolne izgube roke kromosoma 5 in hkratne fuzije z drugim avtosomom. Posledica tega patološkega procesa je kršitev vrstnega reda genov in napačen prenos dednih informacij.

Cat Scream Syndrome lahko prepoznate po naslednjem:

• otrok ima nenormalno majhno lobanjo;
• strabizem;
• preširoka kost nosnega mostu;
• deformacijske spremembe v ušesih in njihova nizka lokacija;
• očesni rez na antimongoloidnem tipu;
• nenavaden zvok joka, ki spominja na nadležno mijavkanje mačke (ta simptom je še posebej izrazit v prvih 2 tednih od rojstva otroka);
• okroglost obraznega diska;
• duševna zaostalost, ki je na ravni imbecilnosti;
• okvare ledvic (v medicinski praksi obstajajo primeri, ko funkcije tega organa niso oslabljene).

Prisotnost prirojene mikrocefalije izključuje možnost popolnega razvoja centrov možganov. Pričakovana življenjska doba novorojenčkov s sindromom Cat Scream je odvisna od stanja notranjih organov. Večina dojenčkov umre v prvih letih po rojstvu.

Trisomija

Trisomija (Triplo-X sindrom) je bolezen, ki se diagnosticira pri ženskah. Posebnost te genetske patologije je, da oseba skupaj z dednimi informacijami pridobi ne 2, ampak 3 spolne kromosome XXX.

Pogostost diagnoze te bolezni je 1 od 700 novorojenih deklet. Ženske s trisomijo lahko živijo celo življenje, ne da bi se zavedale, da imajo to kromosomsko nepravilnost. Trisomija se določi le z genetsko preiskavo krvi.

Za sindrom Triplo-X je značilna prisotnost naslednjih simptomov:

• funkcionalne motnje pri delu jajčnikov;
• prezgodnji začetek menopavze;
• različne patologije organov reproduktivnega sistema;
• manjša odstopanja v telesnem razvoju, ki so lahko popolnoma odsotna.

Trisomija XXX ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo, vendar bistveno zmanjša njeno kakovost. Ženske s to mutacijo doživljajo neravnovesje v spolnih hormonih in pogosto trpijo zaradi primarne neplodnosti.

Downov sindrom

Downov sindrom se razvije pri otrocih s trisomijo 21 kromosomov. To je ena najpogostejših genetskih nepravilnosti, ki prizadene tako dečke kot dekleta. V kariotipu novorojenčkov z Downovim sindromom ni 2, ampak 3 X kromosomov 21 parov.

Incidenca te genetske motnje je v razponu od 1 na 500 novorojenčkov.. Verjetnost razvoja te mutacije je odvisna od biološke starosti otrokove matere. Starejša kot je ženska, večja je verjetnost, da se bo rodil otrok z dodatnim 21. kromosomom.

Downov sindrom se kaže z naslednjimi simptomi:

• nenormalno široko čelo in nos;
• duševna zaostalost;
• Mongoloidna oblika obraznega diska;
• nesorazmerno kratke zgornje in spodnje okončine;
• raven tilnik;
• deformacija tkiv ušes;
• oči se nahajajo na veliki razdalji;
• kratek in širok vrat;
• majhen nos;
• prisotnost nenehno odprtih ust in nenormalno velikega jezika;
• strabizem;
• kršitev ugriza (spodnja čeljust je rahlo potisnjena naprej).

Downov sindrom lahko spremljajo dodatne mutacije v obliki malformacij notranjih organov, prešibak imunski sistem. Otroci s to genetsko nepravilnostjo pogosteje trpijo za nalezljivimi boleznimi kot njihovi vrstniki.

Kršitve centralnega živčnega sistema vodijo v dejstvo, da otrok začne pozno hoditi, ima težave s koordinacijo gibov, dikcijo. Napake srca, ledvic, prebavil in preveč ranljiv imunski sistem so glavni vzroki smrti pri otrocih z Downovim sindromom. V večini primerov smrt nastopi v prvih 5 letih življenja.

Pentosomija

Število kromosomov pri osebi ne sme presegati 23 parov. V nasprotnem primeru se razvijejo prirojene genetske nepravilnosti, ki vodijo v smrt otroka ali hudo invalidnost. Pentosomija je patologija, ki se pojavi zaradi povečanja števila spolnih kromosomov.

Ta bolezen je diagnosticirana samo pri ženskah. Posebnost pentosomije je, da genom novorojenčkov ne vsebuje 2 spolnih kromosomov, ampak kar 5 (XXXXX). Otroci, rojeni s to anomalijo, imajo več napak notranjih organov in možgansko disfunkcijo. Smrt nastopi v prvih 1-2 mesecih. življenje.

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom je genetska motnja, znana tudi kot X0 monosomija. To patologijo je mogoče diagnosticirati le pri ženskah. Posebnost te bolezni je, da otrok prejme le 1 spolni kromosom X. Posledica mutacije je duševna in telesna zaostalost.

Dekleta, rojena s Turnerjevim sindromom, imajo nerazvito maternico in jajčnike. Monosomija X0 se pojavi pri 1 otroku na 4000 novorojenčkov. Turnerjev jabolčnik velja za kromosomsko nepravilnost, ki je popolnoma združljiva z življenjem.

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je kompleksna kromosomska motnja, ki se pojavi v 2 oblikah. Ta patologija prizadene samo moške. V prvem primeru je možna polisomija vzdolž črte X kromosoma.

Moški, rojeni z genomom XXY, imajo naslednje ženstvene lastnosti:

• dobro razvite mlečne žleze;
• dolge noge in ženska figura;
• testisi so prisotni, vendar zaradi nerazvitosti niso funkcionalni;
• ženski ton glasu.

Moški s spolnimi kromosomi XXY imajo normalno raven duševnega in intelektualnega razvoja. Napake notranjih organov so popolnoma odsotne. Zgornje in spodnje okončine so sorazmerne. Moški s kromosomskimi nepravilnostmi na liniji X so neplodni.

Druga oblika manifestacije Klinefelterjevega sindroma je polisomija Y-kromosoma. V tem primeru se rodi otrok, katerega genom vsebuje 3 spolne kromosome - XYY. To mutacijo lahko diagnosticiramo samo pri moških. Bolniki s to obliko Klinefelterjevega sindroma nimajo telesnih in duševnih napak.

Moški z nenormalnim naborom kromosomov XYY so visoki, polni inteligence in normalne postave. Prisotnost dodatnega spolnega kromosoma Y vodi le do dejstva, da te moške odlikuje izrazita agresivnost, razdražljivost in razdražljivost. Večina lastnikov te kromosomske patologije vodi asocialni življenjski slog.

Oseba, ki nima genetskih patologij, ima 23 parov kromosomov brez znakov poškodb. Vsi so del ene same strukture genoma. Vsak kromosom vsebuje na stotine genov, ki vsebujejo pomembne dedne informacije, ki so potrebne za popoln razvoj telesa. Za prenos genetskih podatkov je odgovornih 22 parov avtosomnih kromosomov. Določanje spola otroka se izvede s spajanjem 23 parov kromosomov.

Kariotip ženskega telesa vsebuje niz kromosomov XX, moški genom pa kombinacijo XY. Med spočetjem otroka ženska vedno prenaša kromosom X, moški X ali Y. Kršitev števila avtosomnih ali spolnih kromosomov vodi do hudih genetskih nepravilnosti, okvare duševnega in telesnega razvoja otroka.

Video o kromosomih

Vrste kromosomov in njihova struktura: