Diamantno-Blackfenova anemija (ADB) pri otrocih. Kaj je to, patogeneza, klinične smernice, diagnoza

Bolezen, imenovana anemija Diamond-Blackfen se kaže pri otrocih in odraslih. To je dedna oblika aplazije rdečih krvnih celic. Načelo dedovanja še ni popolnoma razumljeno.

Toda četrtina bolnikov je imela avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Za določitev zdravljenja te vrste anemije je treba diagnosticirati, prepoznati simptome in pridobiti več podatkov o poteku bolezni.

Vrste, oblike in značilnosti

Anemija je lahko hipoplastična. Zanj je značilno zmanjšano število rdečih krvnih celic v krvi. Ta vrsta bolezni je izredno redka, vendar lahko vsakdo dobi to patologijo.

Najpogosteje ljudje trpijo zaradi prirojene oblike anemije, za katero je značilna napaka pri sintezi rdečih krvnih celic. To je Diamond-Blackfenova anemija. Hkrati je zelo težko prepoznati rizično skupino, saj so ljudje dovzetni za patologijo, ne glede na spol ali starost. Podedovana motnja se lahko pojavi mnogo let kasneje ali takoj po rojstvu.

V tem stanju se sintetizira zadostna količina hemoglobina, ki jo telo potrebuje. Toda nastali hemoglobin se začne zadrževati v jetrih, pa tudi v vranici. To vodi do vnetnih procesov v teh organih.

Kako huda se bo bolezen pokazala, ni odvisno od tega, kako dolgo traja škodljivi dejavnik. Razlikuje se tudi pridobljena oblika bolezni. Praviloma v tem primeru poteka v blažji obliki. Je pa tudi izredno redek.

Če govorimo o hudi obliki prirojene anemije, potem lahko v tem primeru eritrociti dobijo obliko luninega polmeseca. Zato se tej vrsti anemije reče srpasta oblika. Patologijo lahko spremljajo dodatne bolezni in zapleti: zlatenica, povečana vranica. Zaradi nenehnega nastajanja razpadnih produktov takšnih rdečih krvnih celic obstaja tveganje za nastanek žolčnih kamnov.

Anemija pri otrocih

Diamantno-Blackfenova anemija pri otrocih je zabeležena v približno 5-7 milijonih primerov na leto. Govorimo o novorojenčkih. Prvi simptomi se lahko odkrijejo v fazi, ko je klinična slika že jasna. Najpogosteje se anemija diagnosticira v prvih 3 mesecih življenja. Poleg tega zdravniki ugotavljajo, da je ta dedna bolezen pogostejša pri nedonošenčkih.

Zdravniki to imenujejo družinska bolezen. To pomeni, da se lahko pojavi pri otroku, tudi če le eden od staršev trpi za anemijo Diamond-Blackfen ali je imel bolezen v otroštvu.

Anemija pri ženskah

Ker se fiziologija žensk razlikuje od fiziologije moških, se pri bolnikih ta bolezen diagnosticira pogosteje. Hkrati otroci bolj trpijo zaradi anemije pri ženskah.

Anemija je še posebej nevarna, če so jo odkrili pri ženski, ko je že začela roditi plod. Najpogosteje bolniki trpijo zaradi oblike pomanjkanja železa. V tem primeru se začne aktivno porabljati železo, tako da lahko telo tvori plod in lupino zanj. Ta vrsta anemije je zelo nevarna za nerojenega otroka.

Patologija lahko povzroči pomanjkanje kisika. Zaradi tega se plodno tkivo in celo možgani ne morejo pravilno oblikovati. Anemija te vrste negativno vpliva na stanje same ženske, kar lahko povzroči prezgodnji porod ali zaplete po njih.

Anemija pri ženskah se običajno razvija postopoma, zato je zelo težko pravočasno ugotoviti prisotnost anemije. Nosečnica lahko čuti, da je povečana šibkost in drugi simptomi posledica procesa nošenja otroka.

Simptomi in stopnje

Diamantno-Blackfenova anemija pri otrocih in odraslih se pogosto kaže kot nenormalna rast ali tvorba kosti. Pacientom se odkrijejo tudi kršitve srčno -žilnega sistema. Na začetni stopnji razvoja bolezni v otroštvu imajo bolniki bledo kožo.

Tudi pri 40% bolnikov opazimo pojav anomalij drugačne narave. Najpogostejše diagnoze so katarakta ali glavkom prirojenega tipa, nizka telesna teža, težave s srcem. Tudi znak anemije na začetnem jeklu so lahko različne deformacije lobanje ali obraza, nepravilnosti pri nastajanju ledvic ali sečevodov.

Na naslednji stopnji se pri bolnikih odkrije nezadostno število spolnih žlez. Sinteza spolnih hormonov se upočasni. Ko se starajo, se bolniki začnejo pritoževati nad močno zaspanostjo, utrujenostjo, tahikardijo in pomanjkanjem apetita. Dodatni simptomi so napadi in pogost tinitus.

Bolniki kažejo znake motenj prebavil. To pomeni, da oseba trpi zaradi bruhanja in slabosti, ki je vse pogostejša. Včasih se bolni ljudje pritožujejo zaradi driske. Na zadnji stopnji bolezni pride do hipoplazije hematopoetskih klic. Zaradi tega lahko bolnik razvije levkemijo, ki hitro postane akutna.

Za razliko od drugih vrst anemije Diamond-Blackfenova anemija redko vodi do resnih poškodb jeter in vranice v zgodnjih fazah. Praviloma se to pojavi na končni stopnji bolezni ali kot zaplet po poteku terapije s transfuzijo krvi.

Ženske s to vrsto anemije se najpogosteje pritožujejo zaradi:

• močno zmanjšanje zmogljivosti;
• sprememba okusnih preferenc (na primer, ženska si lahko nenehno želi krede);
• pogosta depresija;
• luščenje kože;
• poslabšanje las in nohtov.

Razlogi za videz

Glavni vzrok te vrste anemije je mutacija gena RPS19, ki se nahaja na kromosomu 19. Ta mutacija je najmanj pogosta (največ 1 -krat v 6 milijonih primerov). V primeru pogostejših diagnoz so geni RPS7, RPS24 in drugi dovzetni za mutacije.

Odvisno od tega, kateri gen je bil podvržen spremembam, je mogoče sestaviti načrt zdravljenja in predvideti potek razvoja bolezni. Genetiki še vedno niso mogli ugotoviti vseh razlogov, ki vplivajo na nastanek patologije.

Obstaja več teorij, ki lahko pojasnijo, zakaj pride do procesa zaviranja nastajanja rdečih krvnih celic na območju rdečega kostnega mozga. Najpogosteje strokovnjaki opozarjajo, da so te spremembe posledica napak v celicah, ki so tako imenovane predhodnice eritrocitov.

Druga pogosta teorija je, da notranje celične nepravilnosti povzročijo zatiranje imunskega sistema. Vendar nobena od teh teorij še ni bila uradno potrjena.

Vendar je bilo mogoče potrditi, da se proces takšne deformacije začne pojavljati že na stopnji razvoja ploda v maternici. Zahvaljujoč temu je mogoče anemijo diagnosticirati pred rojstvom otroka.

Prav tako zdravniki ugotavljajo več razlogov, ki lahko povzročijo anemijo pri ženskah.

Tej vključujejo:

• Bolezni prebavnega sistema. Praviloma govorimo o ideji kroničnih patologij. Na primer, pogoste krvavitve in motena absorpcija železa lahko povzročijo anemijo.
• Helmintska invazija. S takšno patologijo pride do kršitve procesa absorpcije cianokobalamina.
• Ginekološke bolezni.
• Pomanjkanje železa v telesu.
• Neuravnotežena prehrana. Vegetarijanci in ženske, ki se pogosto držijo diet, ki pomenijo ekstremen post, pogosto trpijo zaradi tovrstnih patologij.

Diagnostika

Diamantno-črfenovo anemijo, ki se pri otrocih pogosteje diagnosticira v začetnih fazah, je mogoče odkriti precej hitro. Če želite to narediti, morate opraviti številne analize in določiti merila, ki kažejo na prisotnost te patologije.

Najprej se pri plodu ali pacientu odkrije povečanje (lahko normalno ali neznatno) trombocitov, nasprotno pa se zmanjšajo granulociti. Študije lahko pri bolniku odkrijejo tudi normocelularni kostni mozeg, za katerega je značilna izolirana vrsta zmanjšanja predhodnikov eritroidov.

Če ima bolnik povišane vrednosti hemoglobina pri plodu, to ne more kazati na anemijo. Včasih imajo bolniki v kostnem mozgu preveč ti primitivnih eritroblastov. Včasih se zamenjujejo z levkemičnimi eksplozijami.

V tem primeru je bolniku napačno diagnosticirana levkemija. Ko se bolnik stara, se lahko celularnost možganov zmanjša, kar lahko oteži tudi natančno diagnozo. Nekaterim bolnikom je diagnosticirana zmerna trombocitopenija.

Poleg tega se izvajajo številne specializirane študije. Lahko kažejo prehitro znižanje ravni predanih predhodnikov. Pomembna stopnja študije je izključitev drugih bolezni PCA.

Za odkrivanje anemije je treba opraviti popolno krvno sliko. To je pomembna diagnostična metoda, ki lahko pokaže, kako se hematopoetski organi lahko odzovejo na različne fiziološke ali patološke dejavnike. Prav tako morate dobiti vse informacije o količini železa v krvi.

Te študije predpiše hematolog. Običajno se diagnoza izvede brezplačno, če se je pacient prijavil v javno zdravstveno ustanovo. Po potrebi lahko v zasebni kliniki opravite splošni krvni test. Takšna študija bo stala približno 500 rubljev. Dodatni testi lahko stanejo približno 1500-3000 rubljev več.

Kdaj k zdravniku

Diamantno-Blackfenova anemija pri otrocih je ozdravljiva. Vendar se morate ob prvih znakih patologije obrniti na hematologa ali pediatra. Najprej morate obiskati terapevta, ki vas bo napotil k bolj specializiranemu specialistu.

Če obstaja sum, da je odrasla oseba zbolela, lahko takoj obiščete hematologa. Ženske se morajo zagotovo posvetovati z ginekologom. Prav tako je vredno obiskati gastroenterologa.

V tem primeru se morate takoj pripraviti na vprašanja, ki jih bo postavil zdravnik. Zato se morate spomniti, kdaj so se simptomi začeli pojavljati, kako pogosto se pojavljajo. Priporočljivo je tudi, da pri starših preverite, ali so bili bolni z anemijo. Pacient mora vedeti, od katerih kroničnih bolezni trpi.

Če je koža osebe bleda in ima vsaj nekaj zgoraj opisanih simptomov, je treba opraviti pregled.

Profilaksa

Ker zdravniki še niso popolnoma razumeli narave nastanka patologije, je težko zagotoviti celoten seznam preventivnih ukrepov. Vendar so študije, v katerih je sodelovalo 200 bolnikov z diagnozo anemije, pokazale, da je pri 25% remisijo je bilo mogoče doseči v adolescenci, če so bili v otroštvu takšni ljudje predpisani glukokortikosteroidi.

Ko so starejši, so otroci skoraj popolnoma obnovili raven hemoglobina. Zato je najučinkovitejši preventivni ukrep jemanje teh zdravil.

Ali se bo otrok popolnoma opomogel, je odvisno od številnih dejavnikov. V nekaterih primerih je za preprečevanje anemije dovolj jemati pripravke, ki vsebujejo železo. Vse te dejavnosti pa je treba dogovoriti z zdravnikom. V nasprotnem primeru obstaja nevarnost negativnega vpliva na vranico in povečanje obremenitve, s katero se morajo spopasti jetra.

Metode zdravljenja

Če se je patologija že razvila, je edina učinkovita metoda zdravljenja anemije uporaba glukokortikosteroidov. Režim zdravljenja se lahko razlikuje glede na to, kako se bolnikovo telo odziva na uporabljena zdravila.

Zdravila

Praviloma v začetni fazi zdravljenja zdravnik bolniku predpiše prednizol. Jemati ga je treba 2 mg na 1 kg telesne mase dvakrat na dan. Prva pozitivna reakcija se pričakuje v nekaj tednih. Po tem bi se morala raven hemoglobina dvigniti na sprejemljivo raven.

Na naslednji stopnji bolnik nadaljuje z jemanjem prednizola, vendar se odmerek postopoma zmanjšuje na tistega, ki omogoča stalno vzdrževanje ravni hemoglobina pri 90 g / l. Na tej stopnji običajno zadostuje 2,5-5 mg zdravila, ki ga bolnik vzame vsak dan ali vsak drugi dan.

Če želene reakcije telesa ni mogoče doseči, se odmerek prednizola poveča. Bolnik mora jemati zdravilo v odmerku 5 mg na 1 kg telesne mase. Potek takega zdravljenja ni daljši od 7 dni, nato pa naredite dvotedenski odmor.

Skupaj ne dovoljuje več kot 3-4 tečajev takega zdravljenja. Takoj, ko se pojavi prvi pozitiven rezultat, se interval med jemanjem prednizola poveča.

Nekateri zdravniki menijo, da so ultra visoki odmerki metilprednizola najboljše zdravljenje. Bolnikom predpisujejo 30-100 mg / kg. Čeprav so ti ukrepi v medicinskem okolju zelo priljubljeni, učinkovitosti metilprednizola ni bilo mogoče dokazati.

Glukokortikosteroidi so 70% učinkoviti. Na drugih 20% bolnikov nimajo vidnega učinka. Postopoma postanejo odporni na ta zdravila. Vendar pa pogosto bolnikovo telo po prvem poteku zdravljenja ne pokaže sprememb v hemoglobinu.

Naslednji sprejem postane učinkovitejši. Zato tudi če s to metodo ni bilo mogoče takoj ozdraviti osebe, zdravnik vsako leto izvede ponavljajoče se terapevtske ukrepe in oceni odziv telesa.

Nekateri zdravniki poskušajo zdraviti z rastnimi faktorji, in sicer z eritropoetinom. Vendar so študije pokazale, da je takšno zdravljenje popolnoma neučinkovito. Ciklosporin je tudi dvomljivo zdravilo, čeprav je več zdravnikov poročalo o uspešnem zdravljenju bolnikov.

Če ima pacient genetsko identičen brat ali sestra po HLA, ga lahko napotijo ​​na alogensko presaditev. V tem primeru se izvede presaditev kostnega mozga. Vendar je priporočljivo, da se zatečejo k takšnim ukrepom le, če se bolnikov hemoglobin ni stabiliziral niti po številnih poskusih uporabe glukokortikosteroidov.

Tradicionalne metode

Diabetes-Blackfenova anemija pri otrocih in odraslih zahteva pravočasno specializirano zdravljenje. Tradicionalna medicina lahko pomaga le v redkih primerih in se pogosto uporablja kot preventivni in ne terapevtski ukrep.

Izdelek	Kako uporabiti
Rdeča pesa	Ta zelenjava vsebuje veliko uporabnih sestavin, vključno s tistimi, ki izboljšujejo hematopoetsko funkcijo človeškega telesa. Pesa je priporočljivo jesti vsak dan. Lahko ga jemo svežega ali kuhanega.
Sok zelenega jabolka in granatno jabolko	Ta kombinacija pozitivno vpliva tudi na telo. Za izboljšanje zdravja je priporočljivo piti 400 ml tega soka dnevno. Uporabljate lahko samo sveža jabolka in granatna jabolka.
Gozdni trpotec	Zbrane liste trpotca je treba posušiti in zdrobiti v prah. Dodati ga je treba pri pripravi kruha in ga občasno jesti.
Limona	Preden vzamete limono, se morate prepričati, da bolnik ni alergičen na agrume. Limona spodbuja proizvodnjo glutationa. To je posebna beljakovina, ki pomaga razgraditi toksine in jih odstraniti iz človeške krvi. Sadež ima tudi splošni čistilni učinek in spodbuja sintezo encimov, potrebnih za spremembo kemijske strukture še posebej obstojnih toksinov.
Korenje	Vsebuje veliko količino karotena in drugih koristnih vitaminov, ki jih človek potrebuje. Če redno jeste korenje, se bo nadomestilo pomanjkanje beljakovin, ki so aktivno vključene v proces čiščenja jeter.
Kurkuma	Je naravni antioksidant, ki spodbuja tudi tvorbo krvi. Zaradi kurkumina se jetra raztovorijo, pride do splošnega izboljšanja telesa. Kurkuma se v ljudski medicini pogosto uporablja za branje krvi.
Brokoli	To je ločena sorta zelja, ki velja za najbolj uporabno in bogato z vitamini. Brokoli vsebuje sulforafan. Je močno čistilno sredstvo. Če redno uporabljate to vrsto zelja, lahko bistveno izboljšate sestavo krvi.

Obstajajo še druga naravna zdravila, ki čistijo kri in izboljšujejo proces njenega nastajanja. Na primer, lahko zmešate črni grozdni sok z mandljevim, orehovim ali drugim oreščkovim mlekom. Takšno pitje vam omogoča tudi čiščenje tkiv človeškega telesa. Za izboljšanje učinka je priporočljivo piti 1/8 skodelice te formule zjutraj in popoldne.

Regrat ima pozitiven učinek. Za izboljšanje delovanja hematopoeze lahko kateri koli del rastline uporabimo tako, da ga v zdrobljeni obliki dodamo pijačam in svežim solatam. Regrat vsebuje veliko količino kalcija, veliko hranilnih soli, ki so potrebne za tvorbo krvi.

Regrat je priljubljeno ljudsko zdravilo za številne vrste anemije. Poleg tega lahko vnos te rastline poveča vzdržljivost, če oseba trpi zaradi nizkega krvnega tlaka. Druga koristna lastnost regrata je sposobnost razgradnje odpadkov maščobnih kislin, ki se običajno nabirajo v krvi osebe, ko začnejo hitro izgubljati težo.

Druga grenka zelišča (na primer regrat) pomagajo očistiti jetra in pomagajo nadzorovati raven žolča, ki gre v črevesje. Takšne rastline se pogosto uporabljajo za izboljšanje delovanja vranice in trebušne slinavke.

Za izboljšanje hematopoetske funkcije je priporočljivo uporabiti rdečo deteljico. Čeprav je navadni plevel, je priporočljivo, da njegova posušena socvetja skuhamo v obliki čaja, da odstranimo toksine iz telesa. Poleg tega detelja pomaga razredčiti sluz, ki nastane v dihalnem traktu.

Deteljico pa morate nabirati le na čistih območjih. Deteljica pogosto raste v jarkih ob cesti. Na takšnih mestih so rastline lahko nasičene s strupenimi snovmi.

Učinkovita je tudi decokcija ognjiča. Za pripravo morate 3 litre vode preliti s 50 g trave, zapreti pokrov in kuhati 30 minut. Po tem morate počakati, da se juha ohladi in jo dobro premešajte. Končano zmes je treba vliti v kozarce in odstraniti na hladno mesto. Vsako jutro morate piti zdravilo za pol skodelice.

V ljudski medicini se čiščenje krvi izvaja s čaparalom. Raste v Mehiki in puščavah ZDA, zato je rastlino mogoče kupiti le v lekarni. Posušene liste chaparral je treba zdrobiti in dodati čajnemu prahu. Chaparral se prodaja tudi v obliki kapsul. Ta rastlina pomaga odstraniti kemikalije iz telesa, ki lahko vstopijo v človeški krvni obtok.

Vse alternativne metode zdravljenja je mogoče uporabiti le s popolnim zaupanjem, da bolnik nima intolerance za sadje, zelenjavo, zelišča in druge uporabljene izdelke.

Druge metode

Druga zdravljenja se lahko štejejo za eksperimentalna. Njihov indeks prepričljivosti je praviloma B ali C. Na primer, je mogoče izvesti presaditev matičnih celic. To je radikalen terapevtski ukrep. Dovoljeno je le, če je bilo mogoče natančno potrditi, da bo bolnik opravil poseg.

Celice enega od sorodnikov se uporabljajo kot izhodiščni material. Uporaba nepovezanih donorskih celic je dovoljena, če je združljiva. Presaditev se izvaja pri otrocih, mlajših od 9 let, če je edina alternativna metoda zdravljenja vseživljenjsko nadomestno zdravljenje.

Ta metoda zdravljenja se aktivno raziskuje v Franciji in Nemčiji. Po zbranih podatkih je stopnja preživetja bolnikov po posegu 94%. Če se takšna presaditev izvede pri bolnikih, starejših od 9 let, potem preživi le 55% bolnikov. Zelo pomembno je tudi, da je darovalec zdrav in opravljen vse potrebne preglede.

Možni zapleti

Če ne začnete pravočasnega zdravljenja ali pa so bili terapevtski ukrepi neučinkoviti, obstaja tveganje za razvoj dolgoročnih stranskih učinkov. Na primer, bolniku lahko diagnosticiramo osteoporozo, sladkorno bolezen. Če govorimo o otroku, se lahko njegova rast znatno upočasni. Včasih se pri bolnikih razvije Cushingov sindrom. Zato zdravnik nadaljuje zdravljenje, dokler ne doseže pozitivnega trenda.

Z ustreznim zdravljenjem Diamond-Blackfenove anemije se je mogoče izogniti vsem tem stranskim učinkom. Pri otrocih je proces okrevanja hitrejši. Toda odrasli so tudi podvrženi terapiji. Strokovnjaki še vedno delajo na najboljšem zdravljenju te patologije. Nekatere sodobne metode veljajo za nepopolne in pomagajo rešiti težavo le za nekaj časa.

Video o anemiji

O aplaziji kostnega mozga: