Arahonodaktično( Marfanov sindrom): vzroki, simptomi, diagnoza

arachnodactyly ali Marfanov sindrom - genetska motnja avtosomno dominantna vrsta , ki vpliva na vezno tkivo. Značilne dolge roke in noge, zelo tanke in tanke prste in tanko postavo.

Ti ljudje so bolezni srca in napake, ki so pogosto kaže v obliki deformacije srčnih zaklopk in aorte. Ime bolezni je iz priimka francoskega pediatra Marfan, ki je prvi opisal bolnik je bil star 5 let, z dolgimi tankimi nogami in prsti.

Ta genska motnja je posledica disfunkcije veznega tkiva, ki je povezana z znatnimi simptomov polimorfizem. To je lahko aortne anevrizme, miopija, gigantizem, prsih deformacija, ectopia leč, kyphoscoliosis, ectasia dura in druge nepravilnosti.

Zdravilo Arachnodactyly ni odvisno od spola pacienta. Med otroki je odstotek 6,8%, večina jih je fantov. Prevalenca bolezni je 1:10 000 ljudi.

razlogov

mutacij Martha sindromin - anomalija ob rojstvu, ki se deduje avtosomno dominantno način. Razlog za to je mutacija FBN1 , ki je odgovoren za sintezo strukturnih proteinov zunajceličnega matriksa - fibrilin. To vpliva na elastičnost in kontraktilne lastnosti veznega tkiva. Pomanjkanje fibrilin in njene patologije spodbuja oviranje tvorbe vlaknaste strukture, izgubo trdnosti vezivnega tkiva in nezmožnost prenašati fizičnim naporom.

V 3/4 vseh primerih povzroči Marfanov sindrom je dedna znak , in ostalo - je primarni mutacija.Če so starost očeta več kot 35 let zgodovine bili primeri to anomalijo, je verjetnost, da se bo bolezen trpijo in otrok je zelo visoka.

Glavni simptomi, ki spremljajo sindrom Marfan

Obstajata dve vrsti sindrom arachnodactyly , ki so odvisni od stopnje in zneskom prizadetih sistemov in organov:

1. izbrisani ima šibko jakost 1-2 sistemov;
2. izražena z blagimi spremembami 3 sistemih v enem sistemu ali v 2-3 sistemih in več.

resnost razdeljene v blago, zmerno in hudo. Glede na značilnosti bolezni izoliramo stabilna in progresivna sindrom Marfan .

Simptomi bolezni so razvrščeni glede na lokacijo manifestacij vezivnega displazije tkiva. Glavni simptomi bolezni so:

spremembe gibalnega sistema

Večina znaki bolezni je povezano z motnjo v skeletni sistem. Rast bolnika je ponavadi nadpovprečno. Značilna astenična tip postave, ozkega lobanjo z značilnostmi ptic, preozko in deformirane prsih, ravno, arachnodactyly kosti deformacijo hrbtenice, sklepov in kit hypermobility.

Poleg neravnovesja udov in visok pride in drugih motenj v delovanju skeletni sistem. Najpogosteje je skolioza, deformirana chonechondrosternon, zelo prilagodljivi spoji, malocclusion in visoko nebo, deformacija prstov. V mišicah, sklepih in kosteh so lahko bolečine. Včasih je lahko tudi motnja govora, osteoartritis je možen že v zgodnji dobi.

Vidna oslabelost

Bolezen lahko vpliva tudi na vid. Zelo pogosto se pri bolnikih diagnosticira kratkovidnost in astigmatizem, še bolj pa hiperopija. Naslednje kršitve so možne tudi: kratkovidnost, modra beločnice, aniridia, ectopia in subluxation leče, visoka stopnja hipermetropija, coloboma, Afakija.

V 80% primerov pride do krvavitve objektiva in na enem ali obeh očeh. Problemi vida se lahko pojavijo po slabitvi vezivnega tkiva, ki ga povzroča snop mrežnice.Še en očesni problem, povezan z arakhnodaktivno, je glavkom, ki se je zgodil v precej zgodnji starosti.

motnje centralnega živčnega sistema

ena pomembna posledica Marfanov sindrom je Dural ectasia, ki je označena z raztezanjem in popuščanje duro( membrano).Bolečine v hrbtu, v spodnjem delu hrbta, nog, medenice in trebuha, glavobol morda ne zdi ali pa izgine naenkrat, takoj, ko je ena določa na ravno in gladko površino na hrbtni strani. V povezavi s tem je predpisan rentgenski videz magnetnega resonanca.

Z nevroloških težav arachnodactyly vključujejo kosti degenerativne bolezni medvretenčnih ploščic in nazaj in razvoj patologije avtonomnega živčnega sistema.

Kršitev v kardiovaskularnega sistema

Pojavijo neuspeh teh sistemov in organov :

• srca in velikih žil;
• kršitev intraventrikularne prevodnosti;
• blago hipertrofijo miokarda levega prekata;
• aortna anevrizma;
• aortna insuficienca;Prolaps mitralnega ventila
• ;
• hipoplastično povečanje pljučne arterije in korena aorte, "visi" srce;
• bikuspid ali povečan aortni koren;
• okvara intrakardijske dinamike;
• mitralna insuficienca( myxomatous degeneracija lopute, poveča njihovo velikost in povečanje obroča fibrosus ter povečanje prolaps ohlapnosti zavihkov).

splošno klinična slika

Na splošno so simptomi bolezni je, kot sledi: pri bolnikih prisotna mišična šibkost, zmanjšana aktivnost med vadbo. Pacient ima majhno telesno težo, mišično hipotonijo, hipoplazija mišic in maščobnega tkiva, majhno količino svetlobe, dolge črevesja, sinusov anevrizma.

Prav tako lahko bolnik predstavi hipofize motnje: visok, diabetes insipidus, akromegaloidnye motenj, dolge ude in stopala, motnje avtonomnega sistema, akromegaloidnye kršitve.

uporablja sodobna medicina diagnostičnih metod diagnosticiranja bolezni

Marfanov sindrom temelji na dednih faktorjev, izraženih simptomov pregleda bolnika, rezultati rentgenske oftalmoloških in genetske raziskave in ehokardiografija, EKG in laboratorijske študije.

Med diagnostiko porabili testi fenotipske za določitev razmerja krtačo in rasti, dolžino sredinca, indeks Varga, test palec na arachnodactyly pokritosti in zapestju. Z

določanje srčne aritmije, miokardni hipertrofijo prolapsa mitralne zaklopke uporabo EKG in ECHO CT , akordov začetkom in povečano levega prekata.

Z X-ray lahko vidite razširjenega loka korena aorte, velik velikost srca. Rentgenski kostni del sklepov bo pokazal izcedek acetabuluma.

hrbtenice MRI določiti dura ectasia, dilatacija in aortna anevrizma pokaže CT in MRI srca in krvnih žil. Z

biomicroscopy in oftalmoskopom zazna zunajmaternično objektiv. Identifikacija genov bo pokazala mutacijo v genu FBN1.

Zdravljenje arachnodactyly v vseh njegovih manifestacijah

Do danes ni Marfanovega sindroma per se. Toda v zadnjih letih je pričakovana življenjska doba bolnikov s sindromom Marfana postala znatno višja. Terapije so opredeljene kot je bolezen še posebej pomembno, kako preprečiti njeno ponovitev. Zato je glavni namen zdravljenja usmerjen v preventivne ukrepe za razvoj bolezni in kasnejših zapletov srca in krvnih žil. To velja tudi za majhne otroke - vsi ukrepi morajo biti usmerjeni v upočasnitev razvoja aneurizme aorte. V

zdravljenje bolezni vključuje konzervativnih in kirurške metode popravka kardiovaskularnih motenj, poškodb teh organov vida in skelet.Če aorto premer ne več kot 4 cm, se pacientu dajali kalcijevih antagonistov, inhibitorjev ACE ali zaviralci beta.

Kirurgija treba izvesti, če je premer yaet aorto več kot 5 cm, se mitralne prolaps, valvularne insuficienca in dissekcije. V nekaterih primerih se izvaja protetika mitralnega ventila srca.

V primeru težav z vidom so bolniki dodeljeni, da jih popravijo, izbirajo očala in kontaktne leče. V hujših primerih porabili korekcije vida z laserjem ali operacijo.

v otroštvu, v primeru skeletnih motenj, ki je potekala kirurško stabilizacijo hrbtenice, zamenjavo kolka in thoracoplasty.

Zdravljenje vključuje tudi vnos vitaminov, presnovnimi in patogeni terapijo z normalizacijo kolagena. Pomembna komponenta je delo fizioterapevta, pri čemer zdravljenje obsega Marfan vpliv sindrom šoka( TENS zdravljenje), kot tudi ultrazvok in druge tehnike za izboljšanje učinkovitosti skeleta, ki vpliva na višino in dolžino ramo življenjsko dobo.

Video: V nevarnosti prekomernega