Sindrom Maffucci: vzroki in zdravljenje redke patologije

maffucci sindrom ali hondrodisplazija z angiomatosis - redka prirojena bolezen ni dedna, seva, ki nosi kosti, hrustanca in ude skupaj s številnimi gomoljev nepravilnih oblik na površini kože.

najpogostejši tumorji v obliki gomoljev rastejo na okončinah, popolnoma spremenijo in jih deformira.

prvi primer bolezni Bolezen se kaže, običajno v zgodnjem otroštvu in napreduje počasi, da bodo vsi veliko trpljenja je. Prvi primer te bolezni je opisana v 1881, ki ga zdravnik tolog A. maffucci. Bila je ženska, 40 let, z izrastki glasnosti na rokah in nogah, ki je v celoti odvzeta svojo neodvisnost in sposobnost hoje, delo in opravljanje osnovne stvari.

podvozja deformacije so bile ugotovljene z rentgenskimi žarki, zunanje manifestacije bolezni, je bilo odločeno, da se odstranijo. Kot posledica operacije v bolnikovi krvi je dobil okužbo, ki je umrl.

Sindrom Muffucci je izredno redka bolezen. Zato, ker se je začela v Angliji je bilo pokazala 160 primerov v ZDA - 100. Povprečna življenjska doba bolnikov je 40 let.

Kakšna je bolezen?sindrom

maffucci spremlja:

1. chondroma - sprva benigni tumorji hrustanca, najpogosteje najdemo v prstnimi in dolgih kosti. Posledično je asimetrična popačenje in krak skrajšanje se lahko pojavijo sekundarne zlomov. To je bilo moteno delovanje okončin in visoko tveganje degeneracije v malignosti( 30-37%).Večkratna
2. hemangiom - vaskularne tvorba na površini kože in sluznic. Obstajajo primeri prisotnosti struktur v nosno votlino, za peresa, sprednjo trebušno steno, in tako naprej. So mehke gruče modrikaste barve, s škodo, ki se lahko pojavi prekomerna krvavitev.

Z vidika strukture hemangiomov je debelimi stenami in tanke stenami celice iz kože in podkožnega krvnih žil obložene z endotelija. Lahko jih imenujemo kompleksne venske malformacije.

Tako imenovani kožne žilne tumorje, ki se pojavljajo v zgodnji fazi bolezni, hitro povečanje velikosti, postane mehka, modrikasto, zaobljene, včasih boleče tvorbe na koži, pogosto v spremembo v kosti.

Rastejo z otrokom, in so nagnjeni k spremeniti roke in noge v grdi maso grozdja.

Ta proces spremlja patološkega širjenje hrustanca in kosti tkiva in udov metafizah dolgih kosti.

aktiven razvoj bolezni traja, dokler se konec skeletne rasti spremljajo spontane zlome in trajnih deformacij, tako notranjih kot zunanjih.

Povzroča genetski načrt

razlogi manifestacije maffucci sindrom je še vedno znanost ne razume. Znano je le, da gre za redke genetske napake pri človekovem razvoju.

kaže v zgodnjem otroštvu, obstajajo primeri, v katerih je bila ugotovljena začetki bolezni v sedmih mesecih otroka in aktivno napreduje kot človeško rast, nato pa se stanje stabilizira.

Kako se pojavi anomalija?

Prvi simptomi bolnega otroka se pogosto pojavijo z začetkom hoje, in so naslednji:

• kosti deformacijo, šepanje, okončine skrajšanje;
• vzročne zlome kosti;
• izobraževanje sumljivih izrastki na koži.

obstajajo tudi številne možne nepravilnosti, ugotovljenih niso vedno:

• heterogene točke vitiliga na vratu, prsih, nogah in na drugih področjih;
• atrofija ene polovice možganov;
• veliko število molov različnih velikosti in lokacije.

Diagnoza

sindroma Na sliki je značilna rast Maffuccijevega sindroma

Diagnoza sindroma je narejena na podlagi splošne klinične slike in rezultatov študij. Praviloma je predpisan rentgenski pregled človeškega okostja in histološki pregled kožnih novotvorb.

Tkalci hrustančnic, uničujoče in deformirane kosti, so dobro vidni na reentgenogramu. Imajo značilen videz in jih je mogoče prepoznati.

V primerih, ko rentgenski pregled ne omogoča natančne diagnoze, računalniške ali magnetne resonančne slike, je predpisana biopsija za določitev narave tumorjev.

Histologija novotvorb

Ta analiza je potrebna, ker obstaja visoko tveganje za prehod iz benignih tumorjev na maligne hondrosarkome in druge.

Pristop k terapiji

Kljub stopnji razvoja sodobne medicine ni zdravljenja Maffuccijevega sindroma. Uporabljamo ortopedsko in kirurško zdravljenje.

Tako se manjše deformacije stopal korigirajo z ortopedsko obutvijo.

V bolj zapletenih primerih, z volumetričnimi tumorji in hudo deformacijo, se prikaže eksokokulacija - odstranitev osredotočenosti z naknadno zamenjavo dela kosti z implantom.

Skrajšanje ene okončine glede na drugo se na zaprt način izloči z odvračalno epifizo - z uporabo posebnih medicinskih aparatov za brezkrvno podaljšanje okončin( na primer Elizarov aparat).

V prisotnosti okostenelnih žarišč širjenja hrustanca osteotomija je prikazana - delovanje z razsekanjem kosti in nadaljnji ukrepi za njegovo podaljšanje.

Formacije na koži se odstranijo s kirurškim posegom - diathermocoagulation( moxibustion) ali cryodestruction( uničenje z mrazom).

Življenjska nevarnost bolnika se lahko pojavi pri prehodu celic neoplazem iz kakovostne strukture malignih. Nato se uporabljajo standardne metode za boj proti onkologiji.

kompleksnosti in nevarnosti

Chondrodysplasia z angiomatozo je sama po sebi zelo zapletena bolezen. Veliko število hemangiomov na okončinah lahko privede do dejstva, da se oseba ne more premakniti samostojno in služiti samemu sebi.

Kot formacije z velikim številom plovil lahko hemangiomi vodijo do hudih krvavitev, vključno z notranjimi, saj obstajajo primeri odstranitve takih tumorjev iz požiralnika, grla, trebušne votline in tako naprej.

Nekontrolirano širjenje hrustanca je obremenjeno s spontanimi zlomi, da ne omenjamo asimetrije telesa in udov.

Najbolj nevarna za življenje je seveda celična degeneracija in nastanek sarkoma.

Opozorilo je nemogoče

Ker narava bolezni še ni bila popolnoma razumljena, je jasno, da ni nobenega smisla v genetiki, načinu preprečevanja Maffuccijevega sindroma.

Ljudje, ki trpijo za takšno bolezen, se morajo nemudoma posvetovati s specialistom in nadzirati, kako spremljati potek bolezni.

Sindrom Maffucci je še ena skrivnostna bolezen, katere etimologija še vedno ni razumljena. Genetska prirojena bolezen se kaže v zgodnji dobi in napreduje med celotnim obdobjem rasti človeškega okostja.

Kroglastno tkivo, ki razmnožuje, mutira in izloča kosti. Hemangiomi, po drugi strani, pokrivajo zunanjo površino telesa, pogosteje v mestih, kjer je struktura okostja že zdrobljena, negativno vpliva na videz in funkcionalne lastnosti.

Žal danes ni mogoče popolnoma pozdraviti. V medicinske sile so samo ortopedske in kirurške metode za odpravo deformacij, ki olajšajo bolnikov obstoj.

Za majhen odstotek svetovnega prebivalstva, ki trpi zaradi te bolezni, je treba skrbno spremljati svoj potek, pravočasno opravljati operacije in ga ne začeti, saj obstaja velika nevarnost, da se struktura celic neoplazmi spremeni v različne vrste sarkoma. Prenos