Nevrofibromatoza - skupina dednih bolezni z značilnimi spremembami na koži, živčni sistem, pogosto v kombinaciji z anomalijami v drugih organov in sistemov.
Trenutno izločajo 6 tip nevrofibromatoza iz katerih največji pomen nevrofibromatoza tipa I (Recklinghausen bolezni) in nevrofibromatoza tipa II (nevrofibromatoza dvostranski neuromas VIII par kranialnih živcev).
razlogi
Bolezen je posledica mutacije gena "NF1" v 17Q-kromosomu.
Moški in ženske so prizadeti enako pogosto.
Približno polovica primerov - posledica novih mutacij. Obstaja domneva, da je gen "NF1" del skupine genov, ki zavirajo rast tumorjev. Zmanjšanje ali odsotnost proteina neyrofibromina, katerega izhodna kontrolira gen "NF1" vodi v degeneracijo celic.
manifestacije
Manifestacije tipa nevrofibromatoza I
Diagnostični kriteriji (za diagnozo, morate imeti vsaj dve merili):
- 6 ali več pike na barvo kože "kave z mlekom", vsako s premerom več kot 5 mm otrok in več kot 15 mm v odraslih;
- 2 ali več neurofibromas (vse) ali ena plexiform neurofibroma;
- izboljšana madež na področjih pazduho in dimljah;
- gliom vidnega živca;
- 2 ali več grude Lisha - obarvani iris hamartomov;
- Izraženo kostnega nenormalnosti v primarni kosti displazija, redčenje iz skorje dolgih kosti z ali brez pseudoarthrosis;
- Najbližji sorodnik z diagnozo tipa nevrofibromatoza I (mama, oče, brat, sestra, otrok).
Bolniki z vrsto nevrofibromatoza sem opazili povečano tveganje malignih tumorjev: nevroblastoma gangliogliomy, sarkom, levkemija, Wilmsov tumor.
Značilnost bolezni je posebna sekvenca simptomov pri Odvisno od starosti bolnika, zaradi česar je težko diagnosticirati nevrofibromatozo tipa I v zgodnjih otroštvo. Od rojstva ali prvih letih življenja je lahko le nekaj znakov tipa nevrofibromatoza I (veliki vložki, plexiform neurofibromas, poraz skeleta). Drugi simptomi lahko pojavijo mnogo kasneje (za 5-15 let).
Neurofibromas so najbolj izrazita manifestacija Recklinghausen bolezni, njihovo število pa se včasih doseže nekaj tisoč; plexiform neurofibromas lahko velikanski, z maso nad 10 kg. Te kozmetične napake so ponavadi najbolj zaskrbljeni bolnikov. Poleg tega so neurofibromas povezana s povečanim tveganjem za degeneracijo v malignega tumorja. Ko je postavljenih v prsih, v trebuhu, v orbiti vodijo do disfunkcije sosednjih organov.
Občasno rastoča število in velikost neurofibromas kot odgovor na različne dražljaje, med katerimi vodilno mesto: hormonskih sprememb v telesu, adolescence, med nosečnostjo ali po porodu, kot tudi poškodbe ali hudo bolezen. Zelo pogosto prispevajo k rasti neurofibromas operacijo, nekatere kozmetične tretmaje, fizioterapevtsko zdravljenje (npr masaža, segrevanje). Toda pogosto bolezen napreduje in v luči navidezno blaginjo.
pogled: Spletna stran oddelka za dermatologijo Tomsk Military Medical Institute
Manifestacije nevrofibromatoza tipa II
Diagnostična merila:
- dvostranski nevrinom VIII par kranialnih živcev (po tomografijom)
ALI:
- najbližji sorodnik z diagnozo nevrofibromatozo tipa II (mati, oče, brat, sestra, otrok), v povezavi z:
- nevrom stransko VIII par kranialnih živcev
ALI:
2 od naslednjih značilnosti:
- neurofibroma
- meningoblastoma
- gliomov (astrocitom, ependimom)
- švanom (v t. h. in hrbtnega)
- mladoletnike zadnji subkapsularno katarakta.
Sočasne simptomi tipa nevrofibromatoza II (vendar ne diagnostičnih meril) napadov, kože manifestacije (barvna pika "kava z mlekom", kožni neurofibromas), več hrbtenice tumorji (ependimom, švanom, meningiom).
zdravljenje nevrofibromatoza
TSNIKVI Ministrstvo za zdravje ponudili naslednje režim tipa nevrofibromatoza I: ketotifen imenuje 2-4 mg kratkih tečajev za dva meseca. Da bi se izognili zapletom, v prvih dveh tednih zdravljenja se priporoča, da uporabijo vzporedno fenkarol od 10-25 mg trikrat na dan.
Kot zdravila, zmanjšuje stopnjo celične delitve tigazon uporablja v odmerku vsaj 1 mg na kilogram telesne mase ali Aevitum 600 000 ie razmišlja prenašanje. Tudi tečaji uporabljajo lidasa (mukopolisaharidaza) v odmerku 32-64 ie, odvisno od starosti mišico, vsak drugi dan, ki je med 30 injekcij (L. A. Makurdumyan, Lečeči zdravnik, №10, 2001)
se še ni predlagal radikalno zdravljenje nevrofibromatozo.
