BolezenBolezenBolezenGenetske Motnje
Fenilketonurijo: simptomi, diagnoza, zdravljenje
Fenilketonurija - najpogostejša motnja presnove aminokislin. V povprečju, fenilketonurija dovzetne 1 od 8.000 ljudi.Osnova bolezni je encim pomanjk...
Fenilketonurija - najpogostejša motnja presnove aminokislin. V povprečju, fenilketonurija dovzetne 1 od 8.000 ljudi.Osnova bolezni je encim pomanjk...
Cistična fibroza - genetska bolezen z mutacijami povzroča v genu za cistično regulator fibroza transmembranski.Značilna okvarjenim izločanjem izloč...
Nevrofibromatoza - skupina dednih bolezni z značilnimi spremembami na koži, živčni sistem, pogosto v kombinaciji z anomalijami v drugih organov in ...
Downov sindrom - genetska nepravilnost, ki je posledica potrojitev 21. kromosoma. Če oseba, ki ima normalno 23 parov ali 46 kromosomov je opaziti t...