Hemokromatoza - kršitev metabolizma železa. Njeni tipični simptomi - slabost, skupna škoda, in impotenca. Zdravljenje hemokromatoza izvedemo v dveh stopnjah. Prvi korak je doseganje terapevtsko flebotomija serumski feritin 50 g / L.
razlogi
C282Y genska mutacija povzroči motnje tvorbe pravilne prostorske strukture zhelezoperenosyaschego beljakovina, ki se proizvaja v vseh tkivih, razen v možganih. C282Y genske mutacije lahko motijo zajemanje železa beljakovin Hfe in tako nastalo lažen signal prisotnosti nizko vsebnostjo železa v telesu. Zaradi zmanjšanja znotrajcelične železa začne rasti železa oprijem.
Genetska napaka pri dedni hemokromatoza je na voljo v trenutku rojstva. Vendar pa so simptomi bolezni redko pojavi pred nastopom odraslosti. Za razvoj poškodbe tkiva in nastanek razširjenega simptom traja več let, v katerih je prišlo do povečanja absorpcije železa iz črevesja in kopičenja v tkivih.
manifestacije hemokromatoza
V dedni hemokromatoza tri faze:
- brez prisotnosti prenasičenosti z železom;
- preobremenitve z železom brez bolečih manifestacije;
- manifestacije bolezni.
Tipični simptomi hemokromatoza: splošna šibkost, okvare sklepov, impotenca, obarvanost kože, povečana jetra, hipoplazija spolnih žlez, znaki kongestivne srčno popuščanje.
diagnostika
Rezultati biokemične analize serumskih aminotransferaz vključujejo povečanje odstopanja od kazalcev metabolizma železa, hiperglikemije, purpurinuria.
Jetrna biopsija je pokazala fibrozo in cirozo spremembe. Morda razvoj karcinomom jetrnih celic.
Najbolj dostopna presejalni test za ugotavljanje prisotnosti preobremenitve z železom je določitev indeksa nasičenja transferina (Tf%). Če Tf%> 45%, potem je naslednji korak, genetsko testiranje za mutacije C282Y / H63D gena.
zdravljenje hemokromatoza
Ko je diagnoza dedno ukrepov zdravljenja hemokromatoza vključujejo odpravo preobremenitve z železom in kazalce spremljanja presnove železa.
V prvi fazi terapevtskega flebotomija 1-2 krat na teden z redno ocenjevanje ravni hemoglobin in hematokrita kri in študija feritin nivo serumskega po odstranitvi vsak 1-2 g železa (1g železa 4 odstranimo flebotomija sejo). Krvavitve se nadaljuje, dokler nivo serumskega feritina 50 g / L Ponavadi se to zgodi, je treba umakniti 8-25 enot krvi. Reja manjših količin krvi za bolnike, ki potrebujejo, pri katerih je diagnoza, nameščenih v presejalnih pregledih, pred razvojem kliničnih simptomov.
Nadalje, da vzdržujemo nivo serumskega feritina manj kot 50 g / l prevodno flebotomija potrebno - 2-4 zdravljenj na leto.
