Beta talasemija: majhna oblika, obsevanje, študenti, arhitekturna, vzroki, simptomi, zdravljenje

Beta talasemija - genetska bolezen, pri kateri konstrukcija pokvari beta-verige hemoglobina. simptomi bolezni pojavijo v prvem letu življenja. Talasemija vodi do razvoja nevarnih zapletov, tako da bolnik potrebuje stalno vzdrževalno zdravljenje.

Vzroki bolezni

Vzrok beta talasemija genske mutacije je odgovoren za proizvodnjo sestavnih delov hemoglobina. Dedovanje pojavlja kot nenormalno gen iz enega od staršev in oboje. Beta veriga hemoglobina pri bolniku s talasemijo se proizvajajo v manjših količinah ali ne proizvajajo na vse. Tako je sinteza drugih komponent ne moti. Nastala nestabilno proteinsko spojino, ki je opremljeno z aktivnim erythrocytolysis. Zmanjšanje vrednosti hemoglobina v krvi, železo začne graditi v notranjih organih.

klinična slika

simptomi

Glavni simptomi so:

• zlatenica od kože in sluznice (npr manifestacija povezana z akumulacijo bilirubina v telesu, ki jo tvori razpada eritrocitov);
• bolečina in razjede kože v spodnjih udov;
• žolčnih kamnov bolezen, z depozicijo bilirubina kamnov v žolčniku povzročil;
insta story viewer
• zaostajanje v telesnem razvoju (pacienti imajo nizko rast);
• pozna spolna zrelost;
• zmanjša mišični tonus;
• utrujenost;
• pogost pojav nalezljivih bolezni (herpes, akutne respiratorne in črevesnih okužb, gripa);
• (Pojavi podoben simptom v fazi razvoja ploda, akumulacijo cerebrospinalni tekočini v prekatih možganov) hidrocefalus.

dokazi

Zunanji znaki bolezni so različni. Njihov videz se določi glede na obliko talasemijo. Otroci, ki trpijo zaradi tega genetske motnje, označena z:

• Posebna oblika lobanje (kosti tvorita strukturo stolp, zaradi katerega glava postane kvadratno obliko);
• sploščen nos most (sedlo nosu);
• Mongoloid oblika oko (zožitev prispeva k canthus bolezni);
• štrleč zgornjo čeljust.

Zgodnji znak talasemijo velja povečana jetra in vranica. To je omogočeno z hemosiderosis in kršitve hematopoeze. V številnih tkivih deponiranih hemosiderin - pigment proizvedeni v uničenje hemoglobina.

diagnostika

Za prepoznavanje bolezni z uporabo:

• Pregled bolnika. To pomaga identificirati zunanjih znakov bolezni in da predhodno diagnozo.
• Celotno krvno sliko. Najdeno označena zmanjšanje koncentracije hemoglobina (30-50 g / l), prisotnost slabo obarvanih eritrocite. Stopnja zasičenosti hemoglobina v rdečih krvnih celicah bistveno zmanjša. Vedno večje število retikulocitov - celic, ki kasneje tvori eritrocitov. Ugotovljeno, da ima povišano serumsko železo.
• Kri bris. Takšne raziskave je namenjen odkrivanju rdečih krvnih celic z nizko barve in majhne velikosti. Vzorec vsebuje mishenevidnye celic (eritrocitov s svetlo rdeče sredini in svetlo obodu). Celice so različnih velikosti in oblik (ugotovi ovalno ali srpasto eritrocitov).
• Biokemijska analiza krvi. Pokazala povečanje vsebnosti nevezanega bilirubina in železa. Zmanjšana serumu sposobnost za vezavo železa.
• Hemoglobin elektroforezo z uporabo reagentov. Pomaga količinsko komponente hemoglobina. V homozigotno obliko patologije nezrelih raven hemoglobina v odraslega bolnika krvi poveča.
• Študija hemoglobin sintezo in vitro.
• punkcijo kostnega mozga. Vzorec, pridobljene v okviru tega postopka je povečalo število sideroblaste (eritrocitne predhodnimi sestavinami, ki imajo veliko jedro).
• X-žarki kosti. Ko beta talasemija lobanje Zaznali odseke z zmanjšano gostoto kosti in hipertrofiranem regije (povečane debeline in gostote). V medicini je tako simptom imenuje jež ali krtačo. Majhne kosti spodnjih in zgornjih okončin prečne proge.
• Molekularna analiza. Uporaba postopkov odkrivanje mutacij v beta verige hemoglobina, ki preprečuje normalen razvoj komponent.
• Posvetovanje genetika in hematologije.

V talasemijo imajo manjše spremembe v rezultatih laboratorijskih testov nižjo raven resnosti kot v velikem obliko bolezni.

razvrstitev

Nizka beta talasemija

Oblika plitvo bolezen spodbuja blaga slabokrvnost (Število rdečih krvnih celic in hemoglobina v krvi se nekoliko zniža). Obstaja skrita vrsta nizko beta talasemijo, ki nimajo nobenih simptomov. Zaznana nenormalnosti v genetski študiji bolnikov, pri katerih obstaja tveganje.

več

Ta huda oblika bolezni, ki je označena s simptomi, kot so:

• ciroza (zdravo tkivo postopoma nadomesti z veznim telesom, jetra pa zdrobljen, kar vodi do zastrupitve in smrti);
• trofičnih ulkusov (nastanejo zaradi kršitve mehkega tkiva prekrvavitve);
• poraz trebušne slinavke (se pankreasa tkivo nadomesti z vezno, ki se pogosto konča z razvojem sladkorne bolezni);
• pogost pojav patoloških zlomov;
• pogosta razvoj bronhitisa, pljučnice in sepse;
• zamude v telesnem razvoju.

vmesno

Ta oblika talasemijo je bolj ugodno prognozo kot večina. Simptomi bolezni se pojavijo v adolescenci in so manj izrazite. Otroci z vmesno talasemijo ne zaostaja v razvoju kosti lobanje in oblika oči so normalni. Glavni patološki znaki so pogoste zlome in splenomegalija, skupaj s povečano aktivnostjo telesa.

zdravljenje

transfuzijo krvi

V hudo bolezen transfuzijo celotna kri ali eritrocitov. Ti ukrepi bi začasno olajšanje. Postopek Neželeni učinki je povečati stopnjo pigmenta, ki vsebuje železov oksid. Bolj učinkovit način za stabilizacijo pacientovo pogoj je dajanje obdelanih eritrocitov. Postopek povzroča manj negativen vpliv. To mora biti v kombinaciji z uporabo železa kelati.

terapija z zdravili

Za zdravljenje beta talasemijo uporabimo:

• Železo kelat. Zdravilo dajemo subkutano počasi (v 3-6 urah). Za ta namen, črpalke sredstvo, ki je pritrjena na obleko. Pri visokih obliki raztopine bolezni je treba dajati večkrat na teden. Zdravljenje je imenovan za življenje. Da bi preprečili okužbo ali poškodbo od injekcij mehkih tkiv zamenjata vlogi.
• Glukokortikoidi (prednizolon). Uporabljajo se pri razvoju hemolitičnega napadov. Pomoč začasno odpravijo simptome, ki se pojavljajo ob robu razpada krvnih celic.
• Hepatoprotectors (avtomobilov). Priprave obnavljanje jetrnih celic, upočasni napredovanje ciroze. Constant sprejem pomaga, da se prepreči razvoj hiperbilirubinemije in podaljša življenje bolnika.
• Vitamin C. Zdravila Askorbinska kislina pospešuje odstranjevanje prostega železa iz telesa.

presaditve kostnega mozga

presaditev kostnega mozga - najbolj učinkovita metoda za zdravljenje bolezni. Uvedba darovalca materiala sproži nastajanje zdravih krvnih celic in pomaga trajno uvesti bolezen v remisiji. Slabosti metode vključujejo visoke stroške obratovanja in težave pri iskanju darovalca.

splenektomija

V izrazito povečanje vranice organa odstranimo. Operacija ni indiciran za zdravljenje otrok, mlajših od 5 let. Zato je najbolje, da to storite v 8-10 letih. Ta metoda zdravljenja je začasen učinek. izboljšalo stanje bolnika, ampak leto kasneje pa se znaki bolezni vrača. Poleg tega splenektomija povečuje tveganje za nalezljive bolezni.

folk pravna sredstva

ti naravni izdelki se lahko uporabljajo za zdravljenje talasemija:

• Zelišča vsebujejo folne kisline. Snov je vključena v sintezi in razvoju hematopoetskega in imunskega sistema DNA. Talasemija je priporočljivo, da se decoction koprive listov ali deteljo. 1 žlica. l. surovina segrevamo v 200 ml vode 10 minut. Sredstva porabijo 100 ml 3-krat na dan.
• Rastline bogata s cinkom. Ta mineral je bistvenega pomena za zorenje krvnih celic, vzdrževanje normalne kostne gostote. Snov iz peteršilja, šipkov, regrat listi. Za pripravo brozge boki zahteva 100 g suhega sadja in 1 liter vode. Pomeni kuhane za namesto 15 minut in čaj pijačo. Peteršilj in regrat pripravi ekstraktov (50 g surovega materiala zlijemo 0,5 litra vrele vode za 3 ure). Vzemite 50 ml 3 krat na dan.

preprečevanje

Preprečevanje bolezni vključuje:

• Prenatalna diagnoza. Osebe, ki trpijo zaradi bolezni, med načrtovanjem nosečnosti je treba preučiti z genetik.
• Fetoscopy in amniocenteza. Ti postopki se izvajajo, ko je talasemija od obeh staršev. Uporaba pripravimo prebadalni vzorcev fetalnih tkiv, ki preizkušene genetske raziskave. Postopek se izvaja pod ultrazvočnim vodenjem. Metode imajo stranske učinke, ki jih lahko sproži spontani splav, intrauterino okužbo ali prezgodnjega poroda. Po prejemu pozitivnih rezultatov žensko predlagal prekinitev nosečnosti.

prognoza

Talasemija minor ima ugodno prognozo. Nevarne učinki so redki, večina bolnikov ne potrebujejo stalno skrb. Ima dobro prognozo in vmesne vrste bolezni, toda pacienti potrebujejo transfuzije krvi in ​​konstantno Drug Administration in oddajanje vezave železa. Zaradi velikega števila smrtnih primerov te bolezni je povezano z odlaganjem elementa v tkivih notranjih organov.

V hudi talasemijo, večina bolnikov redko preživi do odraslosti, lahko smrt nastopila v prvih nekaj mesecih življenja.