Anemija-Chauffard Minkowski je dedna bolezen, pri kateri registrirana masa smrtnost rdečih krvnih celic. Motiv za patologijo opravlja poveča nastajanje rdečih krvnih celic, ki jih v kostnem mozgu zaradi svojega hitrega uničenja.
razlogi
Bolezen se razvije pri nastajanju patoloških sprememb v strukturi rdečih krvnih celic. Takoj ko krvničk stene izgubijo svojo naravno moč, izgubijo svojo sposobnost zadrževanja in hemoglobina. Ko je anemija registriran in spreminja obliko krvnih celic, ki jim ne dovoljuje, da prodre v majhnih krvnih žil. Ko poskušajo izpolniti uničena njegova usoda eritrocitov.
Patologija, povezana z DNK v nasprotju z vplivom negativnih dejavnikov, med razvojem otroka plodu, vendar v večini primerov je vzrok dedna spherocytosis. Povzroči mutacija ploda gene, ki lahko:
- Obsevanje noseča radioaktivni in X-žarki.
- Huda virusna bolezen, ki jo trpijo ženske pri rojstvu otrok.
- Zastrupitev z nosečih nikotina, narkotiki ali soli težkih kovin.
Dedovanje bolezen pojavi v avtosomno dominantno lastnost.
simptomi
Znaki bolezni se pojavijo postopoma zmanjšujejo raven eritrocitov. Prej bolezen se kaže, težje njene simptome. Dedni spherocytosis v večini primerov, odkritih v šoloobveznih otrok. Za patologijo značilnega valoviti predmeta, kjer je hemolitična kriza, čemur sledi obdobje remisije. Po krizi bolnikovo stanje postopno okreva, se pritožuje samo zaradi predolgega bledica.
Če so hemolizirane krize znaki anemije najbolj izrazita, ubil veliko število rdečih krvnih celic. Nekateri simptomi so:
- Rumenosti kože. Spreminjanje barve traja dolgo časa po krizi. Intenzivnost rumene barve kože odvisen od smrtnosti krvnih celic.
- Povečanje velikosti vranice. Bolnik lahko pritožujejo teže v območju reber na levi strani.
- Povečana jetra. Dolgotrajnost bolezni povzroča kršenje tega organa, ki vpliva na spremembo njegove velikosti. V nezapleteno hemolize je jeter ni povečala.
- Razvoj prehranjevalnih razjede na nogi. Patologija pojavlja pri odraslih pri lepljenju rdečih krvničk v majhnih krvnih žilah spodnjih okončin.
- Motnje v lobanjskih kosti. Vpisati le v razvoju bolezni pri majhnih otrocih.
Na razvoj hemolitično krize preprečuje nastanek takšnih sprememb v telesu, kot so:
- izrazito rumenosti kože;
- vročina;
- splošna letargija, zaspanost;
- krči;
- slabost, bruhanje, bolečine v trebuhu;
- izgovarja srbenje.
Pogostost pojavljanja krize je odvisen od mnogih dejavnikov. Povzročijo poslabšanje bolnikovega stanja pločevinke nalezljive bolezni, hipotermija. V nekaterih primerih se lahko odpust traja več let.
diagnostika
Dedni spherocytosis lahko sum pri bolniku z rumeno kožo. Lečeči zdravnik je treba palpate trebuh, da ugotovi prisotnost večjega jeter ali vranice. Poleg tega je raziskava bolnik izvaja razjasniti seznam pritožb, da bi ugotovili, prisotnost anemije v bližnji sorodniki. Da bi potrdili prvotno diagnozo bolnika pošlje v obravnavo, vključno s predajo laboratorija in instrumentalne preiskave.
V laboratorijskih pogojih:
- Krvni test. V patologije Zaznali bilirubina, urobilin zaradi manjše koncentracije holesterola.
- Klinična analiza krvi. Ugotavljanje sprememb eritrocitov koncentraciji zmanjšaj velikost levkocitov. Ocena kazalnika barve kaže, da je nižja od normalne.
Poleg tega se uporablja metoda dvodimenzionalno elektroforezo, ki omogoča, da razišče membranskega proteina v krvnih celicah. Potrdite spremembo notranjih organov velikosti omogoča trebuhu ultrazvok.
Microspherocytic anemija je treba razlikovati od avtoimunskih bolezni, zato je priporočljivo, da se preuči družinsko zgodovino in opravljajo Coombs.
zdravljenje
Terapija je predpisana šele po potrditvi diagnoze dednih spherocytosis. Zdravljenje dolgo, njegova učinkovitost odvisna od patologijo resnost, splošnega stanja bolnika. V blago boleznijo zdravljenje dajemo bolniku, ki omogoča, da se odpravi pomanjkanje železa in folne kisline. Bolnik je priporočljivo, da spreminja prehrane obroki, ki vsebujejo korenje, paradižnik, sir, oreške.
Huda oblika bolezni zahteva zdravljenje v bolnišnici. Posebna previdnost je potrebna pri imenovanju zdravljenja pri starejših bolnikih zaradi nevarnosti aregeneratornogo krize, ki bi lahko končala bolnikovo smrt.
Z neučinkovitosti konzervativnih tehnik izvedli operacijo odstraniti vranico. V 48 urah po splenektomija laboratorijskih študij potrjujejo normalizacijo krvne koncentracije hemoglobina in rdečih krvnih celic, obnavlja naravno kožo. Da bi preprečili razvoj trajnih sprememb v operaciji jeter in vranice in predpisane za otroke, starejše od 4 let.
Zdravljenje žensk med nosečnostjo zahteva sprejemanje imunoglobulin transfuzije. Nosečnice bi morali redno vzeli vzorec krvi in lečeči zdravnik imel priložnost pravočasne prilagoditve terapevtski tečaj, ki zagotavljajo zdravje in varnost za prihodnost mater in plod.
zapleti
hemolitična anemijaKi je nastala v zgodnjem otroštvu lahko povzroči duševno zaostalost, telesno slabost. Pri odraslih bolnikih se lahko zaradi povečanja prostih koncentracije bilirubina razvijejo žolčni kamni, vnetje žolčnika.
V odsotnosti ustreznega zdravljenja za hudo bolezen lahko razvije ciroza. Hemolitični kriza lahko včasih zamenjati za obstruktivno zlatenico, ki izključuje možnost ustreznega zdravljenja. V tem primeru je tveganje možganskega edema večkrat postavlja. Bolezen lahko izzove in kronična levkemija.
preprečevanje
Dedni spherocytosis ni povsem pozdraviti, terapevtske posege, katerih cilj je maksimalno podaljšanje obdobja remisije. Bolnike je treba redno pregledati Hematolog. V blagi obliki analize krvi za nadzor bolezni poteka 1 krat v 6 mesecih. Vsako leto se bolnik svetujemo, da zdravila, ki ohranjajo elemente v sledovih v normalnem ohranjanje funkcionalne dejavnosti rdečih krvnih celic.
Otroci, ki imajo eden od staršev trpi za anemijo-Chauffard Minkowski, je treba pregledati takoj po rojstvu. Dajo na računu, redno izvaja raziskave za oceno statusno spremembo.
