Sicklecellanemi. Orsaker, symptom och behandling, mode arv, det är biokemi

Sicklecellanemi typ - är en kronisk sjukdom i blod som är associerad med brott mot den strukturella proteinstrukturen av hemoglobin. När man studerar det biologiska materialet under mikroskop intrycket att de består av många små kristaller.

I hematologi sjukdomen fortfarande kallas den medicinska termen - hemoglobinopatier. Sjukdomen har en genetisk etiologi och överförs till barn med genetisk information från modern eller fadern.

Patienter med sickle-cell anemi har också en ovanlig form av blodceller - röda blodkroppar, som utför funktionen att transportera hemoglobin. De har formen av en halvmåne eller skära, för sjukdomen och fick sitt namn.

Sickle-cellanemi är associerad med typen av mutationsprocesser i HBB-genen. På grund av denna patologi i den mänskliga kroppen börjar att syntetisera onormal hemoglobin S, och måste produceras proteinklass, som tjänar som en höggradig leverans av molekyler syre.

Under påverkan av negativa faktorer i omgivningen, annars förknippas med spänningsbelastningar på kroppen av bäraren av den muterade genen uppträder hemoglobin polymerisation Klass S.

Denna proteinhaltiga föreningsformer långsträckta strängarna, varigenom blodcellerna bildar cellen avlånga halvmåneform. Arv av sickle-cell-anemi uppstår på ett autosomalt recessivt sätt, men utan en fullständig dominans av genen som utsattes för mutationsförändringar.

typer av sjukdomar

Sickle-cellanemi är en oberoende typ av hematologisk sjukdom som är associerad med en förändring i strukturen av röda blodkroppar och proteinföreningar i form av hemoglobin. Patologi inte separat tilldelas subtyper eller arternas mångfald.

Scen och kvalitet

Sicklecellanemi kan ske helt asymptomatiskt, utan att störa bärare muterade gen eller det manifest kronisk hypoxi form känsla av brist på syre från de första dagarna av liv person. Svårighetsgraden av sjukdomen beror på graden av genmutationer NVV och volym av genetisk information som erhållits från föräldrarna.

Tabellen nedan visar hur allvarlig sicklecellanemi:

Svårighetsgrad	Den kliniska bilden av sjukdomsmanifestationer
först	Patienten inte uppleva en patologisk bristsymtom i den modifierade röda blodkroppar och onormal hemoglobin S. Sjukdomen visar sig endast då och då under träning, utföra tung fysisk ansträngning är associerad med upplyft last, aktiv rörelse.
andra	En person med sicklecellanemi upplever kronisk trötthet och minskningen av fysisk styrka. Dess oberoende rörelse i avståndet utöver 200 m inte är möjligt på grund av det faktum att det finns en känsla trött snabbt och brist på luft. För att återställa den normala tillförseln av de inre organen, muskelfibrer och vävnader i hjärnceller behöver en lång vila och återhämtning.
tredje	För kroniskt trötthetssyndrom och ihållande anemi, gå mjukdels svullnad. Patienten lider av en kronisk inflammation i lederna i de övre och nedre extremiteterna, som har symptom på autoimmun artrit. Ökad tendens till förkylningar och infektionssjukdomar som oftast påverkar patientens kropp under hösten och våren säsonger.
fjärde	Den allvarligaste formen av graden loppet av sicklecellanemi. Patienten utvecklade en radikal förändring i den biokemiska sammansättningen av blodet. Det finns flera trombos i blodkärlen inre organ. Minskat sin funktionsförmåga. Det finns flera inre blödningar och vävnadsskada. I de flesta fall patienten lider av allvarlig hypoxi, samtidigt upplever brist på luft och är sängliggande.

Sickle-cellanemi, som ligger tre eller fyra svårighetsgraden hos patientens skulle kunna leda till handikapp och även orsaka uppkomsten av döden.

Sjukdomen 1 och 2 svårighetsgrad ger relativt god prognos för konservering optimal livskvalitet, men endast under förutsättning att den mänskliga kroppen inte utsätts för tunga fysisk stress.

symptom

Symtom på sicklecellanemi manifesteras i två grundläggande typer av patologiska tillstånd. I det första fallet av de sjukdomssymptom kan vara endast syrebrist, och andnöd trötthet, vilket indikerar en nedgång i transportfunktion hematologiska celler - erytrocyter.

Den andra typen av symptom av sjukdomen är associerad med förstörelsen av röda blodkroppar på grund av deras ökade skörhet. I det här fallet finns det flera trombos och blödningar i vävnaderna i de inre organen.

De mest erfarna hematologer som är yrkesverksamma inom diagnostik och behandling av sickelcellanemi, inte kan beskriva en standarduppsättning av symtom som förekommer hos en patient med denna sjukdom. Sjukdomen har ett brett spektrum av biokemiska tecken, hematologi förändringar och allmän dysfunktion i inre organ och kroppssystem.

Tabellen nedan visar symtom på sicklecellanemi alla som träffades i praktiken, hematologiska och beskriver deras kliniska manifestationer.

namn symptom	Utmärkande för display
anemi	Hos patienter med sickle-cell-sjukdom vid 5-10 enheter reducerad hemoglobin. Under hemolytisk kris, när koncentrationen av blodkroppar sjunker till kritiska indikatorer, går att förbättra kroppstemperatur (38-39 ° C), varierar färgtonen med urin naturligt gult till brunt eller mättad alla svarta. För att eliminera symptomen av anemi patienten tar läkemedel, kompletterande järnbrist.
Attacker av svår smärta i muskler och ben	Förändring blodkemi och struktur hos hemoglobinproteinföreningar ger upphov till anfall av värkande smärta och värk i kroppen. Mest av allt detta symptom påverkar muskelfibrer och nedre extremiteterna ben. Det drabbade området är ben och bindväv i lederna.
Bakterie-, virus- och svampinfektioner	På grund av förändringar i den kvalitativa sammansättningen av blod, i en nedgång i hemoglobinnivå och allmän försvagning av kroppen, minskar den skyddande funktionen av immunsystemet. Patienten blir benägna att täta bakterier, virus och svampangrepp. Även efter en liten hypotermi symtom på förkylning, ökar kroppstemperatur, lokala inflammatoriska processer utvecklas i struphuvudet, de övre och nedre luft sätt. En övergång av en bakterieinfektion i ett kroniskt förlopp.
Trombbildning i vävnaderna i levern och mjälten	Erytrocyter, vilka har en oregelbunden strukturella form, i tillägg till detta skiljer ökad bräcklighet. Skadade blodceller inom de smala vaskulära kanalerna hos levern och mjälten, att blodproppar ackumuleras och bilda en tät tromber. Efter uppträdandet av detta symtom omedelbart störde alla organ i det gastrointestinala området. Dysfunktion av levervävnad resulterar i gulsot i huden, aptitlöshet och väl fungerande matsmältningssystemet.
hjärta och lungskada	Under drift, lungorna och hjärtmuskeln ökar risken för igensättning av kapillärerna. Om detta inträffar vävnaden där det fanns skador på röda blodkroppar skäran-formade bildade lokal blödning. I fallet med infektion med bakteriella patogener i vävnader hos dessa organ kan uppträda foci av kronisk infektion. Sådana skador kan leda till döden, utveckling av lungcancer eller hjärtsvikt
Uppkomsten av sårbildning i de nedre extremiteterna	Skadade erytrocyter oregelbundna form resulterar i bildandet av blodproppar i de nedre extremiteterna. Detta leder till att nedsatt lokala blodcirkulationen i benen. Utvecklar svår venös insufficiens. Detta sjukdomstillstånd orsakar skador på stora fartyg sina väggar, lymfa förlust och bildning av trofiska sår. Sår av denna typ inte läker, även om man antar att patienten får särskild medicinsk behandling. Sår tenderar att öka i storlek och täcker de djupare vävnaderna i de nedre extremiteterna.
Nekros, konjugat med den snabba utvecklingen av sepsis	Vävnad och blodkärl som är skadade sicklecell, utsatts för trombos och berövas mat, så småningom börjar dö bort. Nekros börjar fas som snabbt går in i steg stark berusning och blodförgiftning. Detta symptom kan utvecklas inom 1-3 dagar från tiden för bildningen av tromber flertal antal eller massa av inre organ skadar vävnads kapillärer. Närvaron av detta symtom av sickelcellanemi indikerar en dålig prognos för återvinning, och större sannolikhet för döden.
Oegentligheter i orgeln vision	När sickelcellanemi är en störning av blodförsörjningen av näthinnan, såväl som andra delar av ögongloben. Blodproppar och organskador kan leda till en partiell minskning av synskärpa, eller orsaken fullständig blindhet.
Anomalier av fysisk utveckling	Folk som ärver sicklecellanemi från sina släktingar, inte omedelbart känner tecken på sjukdomsmanifestationer. Nyfödda barn upp till 3 månader. kan utvecklas utan några uppenbara avvikelser. Då kan det vara krökning av benen i de övre och nedre extremiteter och rygg. Det är inte uteslutet deformation av kraniet och käken apparat. Under resten av sina liv, patienter med sicklecellanemi, släpar efter i fysisk utveckling. Ungdomar börjar sen pubertet. I genomsnitt är eftersläpningen inom 3 år.

Beroende på vad andra muterade gener som stör blodbildande systemet, ärvde patienten kan uppleva andra lika farliga symptom. Alla ovanstående tecken på sjukdom skall fastställas av den behandlande läkaren i Bäddavdelning.

orsaker till

Sicklecellanemi - en genetisk sjukdom som är ärftlig natur ursprung. Det kan förekomma i villkoren 1 och 2 svårighetsgrad utan att ange steg hemolytisk kris eller utan förekomsten av andra mer allvarliga symptom.

Framväxten av mer omfattande tecken på sjukdomen kan orsakas av följande faktorer:

• tungt fysiskt arbete;
• athletic övningar;
• alkoholmissbruk, rökning, intag av narkotika
• Den stiger till en höjd av mer än 1500 m, där det finns en brist på syre;
• dehydrering;
• Långvarig exponering för direkt solljus;
• konfliktsituationer och psyko-emotionell påfrestning.

Alla stressfaktor kan fungera som en drivkraft till försämring av sjukdomen, uppkomsten av hemolytisk Kriza med skador på inre organ, bildandet av tromber och förlängda dysfunktion system kropp.

diagnostik

Sickle-cellanemi är en farlig patologi av blod och hematopoietiska systemet, vilket kräver en omfattande diagnos av hela organismen.

En patient som har symptom på denna sjukdom, bör genomgå följande tester:

• primär kontroll av en läkare som lyssnar på den aktuella klagomål och symptom, utför buken palpation hålighet, ben i bröst och lemmar, är riktningen för instrument- och laboratorie diagnostik;
• Deponering av venöst blod för sin biokemi;
• Kapillär blodinsamling för klinisk forskning och urval av röda blodkroppar;
• Deposit morgonen urin för att bestämma den allmänna hälsan hos patienten;
• EKG för att säkerställa stabiliteten i hjärtmuskeln;
• mätning av blodtryck;
• MRT av hela kroppen för att bedöma hälsotillståndet hos blodkärlen och inre vävnader organ, som kan skadas genom bildning av blodproppar och ökad bräcklighet erytrocyter.

Enligt resultaten diagnostisk undersökning läkare bekräftar närvaron av sicklecell-anemi eller tillbakavisar ett patologiskt tillstånd av blod och hematopoetiska systemet. I offentliga sjukhus, är undersökningen gratis. I den medicinska anläggning med privat ägande den genomsnittliga kostnaden för diagnosen kommer att vara från 4000 till 6000 rubel.

När ska en läkare

Överklagande till profil expert för att äga rum i de första 1-2 dagarna efter mannen befann sig symtomen på sicklecellanemi. Behandling av denna sjukdom har varit hematolog.

Om kliniken inte är en läkare i denna profil, bör du boka tid med en terapeut. Fördröjning i läkarbesök är fylld med utvecklingen av ett stort antal komplikationer relaterade till driften av kardiovaskulära, mag-, immun och andningssystem.

förebyggande

Förebyggande av sicklecellanemi kan genomföras i två huvudriktningar. I det första fallet - en leverans av blod män och kvinnor som vill föreställa sig ett barn. I laboratoriet utfördes DNA-analys av biologiskt material på den möjliga närvaron av en muterad gen typ RGR och den potentiella risken för sickle-cell anemi hos sina barn tillsammans.

Den andra riktningen för förebyggande av sjukdomar för de människor som redan har en historia av sicklecellanemi, men utan hemolytiska kriser och exacerbationer.

Patienter i denna kategori måste uppfylla följande regler för förebyggande:

• eliminera tungt fysiskt arbete;
• undvika stress och psyko emotionell surge;
• varje 6 månader. Antagning pass vitaminer banan, mineraler och immunstimulerande medel;
• avstå från att använda alkohol, tobak och droger;
• för att förhindra utmattning av kroppen;
• sova minst 8 timmar per dag;
• balanserad kost till att omfatta kött, fisk, mjölkprodukter, färska grönsaker, frukt och örter.

Bor med en diagnos av sicklecellanemi involverar konstant övervakning av den biokemiska sammansättningen av blodet. Patienter i denna kategori ska träffa en läkare, en hematolog och en månatlig take-ändamål analys läkare.

terapier

Terapi för sicklecellsanemi innefattar applicering symptomatiska mediciner som kräver närvaron av specifika kliniska manifestationer av sjukdomen.

mediciner

Följande formuleringar kan användas för behandling av sickle-cell-anemi:

• erytromycin - ett antibakteriellt medel, som används för att behandla infektioner trängt in i patientens kropp som ett resultat av kraftigt attenuerade immunitet tilldelas 1-2 tabletter tre gånger om dagen under två timmar före eller efter en måltid med en kur - 14 dagar (värde medikament - 110 rubel) .;
• folsyra - Det förbättrar kvaliteten på blodet, vilket minskar de patologiska symptomen av anemi, som antogs den 5 mg en gång per dag med loppet av en månad. (Priset av läkemedlet - 95 gnugga.);
• aspirin Cardio - tilldelas för att minska risken för blodproppsbildning och organvävnadsskada tagit en en tablett en gång om dagen i 30 minuter. före en måltid (kostnaden för läkemedlet - 180 gnugga.);
• Gemoferon - vätskesuspension, som innehåller i sin sammansättning järn, folsyra och hjälpämnen, vilket gör att lindra symtom på anemi, fick en gång per dag till 20 ml per 30 min. före en måltid (behandling 2-3 månader, och priset på drogen -.. 420 RUB).

Syftet med ovanstående läkemedel, slutliga doserings och tidpunkten för ansökan bör avgöras av den behandlande hematolog.

traditionella metoder

Dekokter, infusioner och extrakt av medicinalväxter inte kan ha en positiv inverkan på kursen för sicklecellanemi. Med hjälp av recept av traditionell medicin kan leda till en försämring av patientens allmänna hälsotillstånd och orsaka komplikationer.

andra metoder

I kombination med läkemedelsterapi följande behandlings metoder kan användas:

• blodtransfusion - en blodtransfusion för en kortsiktig förbättring av dess cellulära kompositionen;
• intravenös rehydrering - att minska risken för skador på blodkärl och trombosprofylax;
• stamcellstransplantation - en radikal metod för behandling, som används för att behandla patienter med allvarlig grad av sjukdomen.

Ovanstående behandlingar används endast i specialiserade kliniker, blodinstitut, sjukhus som behandlar hematologiska sjukdomar.

möjliga komplikationer

Brist på snabb diagnos och behandling av en kvalificerad, kapabel orsaka utvecklingen av dessa komplikationer och skadliga effekter på hälsan hos patienten:

• lever- och njursvikt;
• oregelbundna hjärtslag;
• myokardit;
• trombos i lungartären;
• hjärnan stroke;
• visceral vävnadsnekros;
• inflammation i bindväv och benvävnad i lederna med sina ytterligare deformation;
• pulmonell och hjärtinsufficiens;
• blodförgiftning;
• död på grund av trombos i stora kärl eller inre blödningar.

Sicklecellanemi typ - är en ärftlig genetisk sjukdom som är farlig för ett stort antal negativa konsekvenser och komplikationer. Sjukdomen ska vara under ständig övervakning av en läkare-hematolog. Anemi 1 och 2 minskar svårighetsgraden av patientens livskvalitet, men leder inte till oåterkalleliga förändringar i organismen.

Tillgänglighet 3 och 4 sjukdomens svårighetsgrad är grunden för bildandet av ogynnsam prognos för återvinning och för tidig död i ung ålder.

Registrering av artikeln: Vladimir den store

Video av sicklecell-

Malyshev berättar om sickle-cell: