Trisomi 13 (Patau syndrom). Normala indikatorer, vad betyder detta hos gravida kvinnor, foster, risk, orsaker, avkodning

Trisomy 13, eller Patau syndrom, är en genetisk störning som kännetecknas av tredubbling av 13 par kromosomer i en persons DNA.

Normalt har ett barn och en vuxen 23 par kromosomer, som kan användas för att bestämma genetik, troliga avvikelser hos framtida barn och andra funktioner. Som ett resultat av olika kränkningar förändras normala indikatorer, vilket leder till olika komplikationer.

Indikationer för forskning

Normalt finns det bara 2 kromosomer i varje par. Denna indikator beror inte på personens ålder, kön och andra egenskaper. Det är därför gener kallas parade gener. Med olika avvikelser från normen talar de om olika genetiska störningar, som i de flesta fall utgör en fara för människors hälsa och liv.

Det finns vissa indikationer som blir orsaken till utnämningen genetisk testning av blod från en mamma under graviditeten eller från en nyfödd:

• Föräldrar som lever i en ogynnsam social och ekologisk miljö. I detta fall anses levnadsvillkoren vara en viktig punkt.
• Föräldrarna är över 35 år. Studien visas även i fallet när endast en av föräldrarna har uppnått denna ålder.
• Tyngde ned ärftlighet. Samtidigt är det viktigt att ta hänsyn till förekomsten i familjen av fall där barn föddes med några genetiska avvikelser.
• Föräldrarnas dåliga vanor. Det är särskilt viktigt att utesluta att man tar droger. Om så är fallet anses genetisk testning nödvändig.
• Det svåra graviditetsförloppet hos modern kan vara orsaken till utnämningen av en sådan studie.
• Äktenskap med nära släktingar kan också vara orsaken till utnämningen av diagnostik, vilket är förknippat med en betydande ökning av risken för att utveckla genetiska avvikelser.
• Upptäckt av abnormiteter i fosterutveckling under ultraljudsdiagnostik.
• Kränkning av skallen och hjärnans struktur hos en nyfödd.
• Tecken på genetiska abnormiteter, som manifesteras i störningar inte bara från centrala nervsystemet, utan också från inre organ.

Sådana indikationer anses vara en anledning till genetisk testning för att identifiera risken för avvikelser eller graden av organskador. Diagnostik föreskrivs av en smalprofilt genetiker som specialiserat sig på just sådana avvikelser. Studien är en samling blod- eller placentaceller i syfte att karyotypa och upptäcka avvikelser.

Förberedelse och implementering av diagnostik

Trisomi 13 (normala värden beror inte på patientens ålder) detekteras genom karyotypning av blodkroppar hos en gravid kvinna eller nyfödd.

Särskild förberedelse för diagnosen krävs inte, eftersom yttre faktorer inte kan påverka resultatet. Att äta mat och dryck är tillåtet dagen före och på dagen för studien. Trots detta bör en gravid kvinna begränsa användningen av starkt kaffe och te.

Det är kategoriskt kontraindicerat att ta alkohol och röka. På diagnosdagen ska en kvinna inte ta några mediciner. För nyfödda krävs ingen speciell förberedelse, blod tas varje dag och tidpunkt på dagen, men morgonen anses vara att föredra för provtagning.

Proceduren för en kvinna utförs steg för steg efter 20 veckors graviditet:

1. Patienten placeras på ryggen i operationssalen. Tidigare tog hon på sig en steril engångsklänning, hatt och skoöverdrag.
2. En lokalbedövning injiceras i huden på den främre bukväggen, vilket lindrar smärta från införandet av endoskopiska instrument.
3. Efter det görs en punktering för att få åtkomst till navelsträngen.
4. Ett litet blodprov tas från det, som kommer att användas för genetisk forskning.
5. Därefter behandlas alla ytor med antiseptiska lösningar; sömnad krävs vanligtvis inte.

All manipulation utförs under kontroll av en ultraljudsmaskin, vilket eliminerar risken för komplikationer. I vissa fall leder denna minimalt invasiva operation till missfall eller fosterskada.

Sådana fall är dock mycket sällsynta. Det resulterande materialet skickas till laboratoriet, där det undersöks med polymeraskedjereaktion eller färgning, antalet kromosomer i varje par räknas.

Det är värt att notera att proceduren under andra halvan av graviditeten är mycket lättare, men upp till 12 veckor föreskrivs det också om en kvinna har en belastad ärftlighet.

Förfarandet är också en minimalt invasiv operation under lokalbedövning, men som ett material för forskning, ta placentavävnad, som redan är bildad och innehåller den nödvändiga fleecy celler.

Vävnadsundersökningen utförs enligt standardschemat, resultatet hjälper till att bekräfta eller förneka diagnosen. Trots det mer förenklade förfarandet efter 20 veckors graviditet rekommenderar experter att studien utförs upp till 12 veckor. Detta beror på möjligheten att artificiellt avbryta graviditeten vid denna tidpunkt vid diagnos av en patologi.

Hos nyfödda tas blod vid behov från ett finger eller en ven. Venöst blod anses vara det föredragna materialet för diagnos, men om det är omöjligt att ta det, kommer blod från ett finger att göra. Proceduren utförs på morgonen enligt standardschemat, varefter det biologiska materialet skickas till laboratoriet.

Studien av blodet hos en nyfödd utförs enligt samma schema som diagnosen material som tagits från en gravid kvinna, det vill säga med färgning eller polymeraskedjereaktion. Det är värt att notera att materialet till och med kan tas från ett dött barn för att bekräfta eller förneka sannolikheten för att utveckla en liknande avvikelse hos andra barn till specifika föräldrar.

Avkodning av resultatet

Trisomi 13 är en ganska farlig sjukdom av genetiskt ursprung. Endast en genetiker vet exakt de normala indikatorerna, så ett litet antal vanliga patienter kan självständigt bestämma förekomsten av kränkningar baserat på analysens resultat.

När man studerar data bör normalt endast 2 kromosomer finnas i par 13. Om det i denna serie finns en delvis eller fullständig tredubbling kan vi prata om utvecklingen av Pataus syndrom.

Graden av försummelse bestäms redan av yttre tecken, om studien utfördes i en nyfödd, liksom enligt resultaten från ultraljudsdiagnostik, om proceduren utfördes för gravid kvinna.

Kännetecken för syndromet

Pataus syndrom kan manifestera sig lika hos barn av olika kön. Det finns en patologi med fullständig och delvis tredubbling av kromosomer i par 13. I det första fallet sker tredubbling endast i vissa delar av kromosomen, i det andra - hela tripplingen. Med en partiell kränkning av patologin från de inre organens sida är de mindre uttalade, med en fullständig, hotar komplikationer patientens liv.

Dessutom finns det en komplicerad och okomplicerad typ av sjukdom. I det första fallet förvärras barnets tillstånd gradvis efter födseln, och döden inträffar under de första veckorna eller månaderna av livet. Med en okomplicerad kurs har barnet en chans att leva upp till 3-5 år. Den andra typen av avvikelse är mycket mindre vanlig.

Dessutom fortsätter sjukdomen, oavsett typ, i tre steg:

Stadiet av sjukdomen	Kursens funktioner
inledande skede	I det första stadiet utvecklar barnet avvikelser från nervsystemet, liksom psykiska störningar. Dessa störningar tvingar specialisten att leta efter orsaken till sjukdomen. Barnläkare föreskriver ytterligare diagnostik med undersökning av inre organ
Progressiv examen	I detta skede utvecklas patologier hos inre organ. Barnet utvecklas inte, det finns komplikationer från hjärtat, blodkärlen, matsmältningskanalen
Terminal eller avancerat stadium	I detta skede förvärras alla symtom, vilket leder till en betydande försämring av tillståndet. Som regel är det inte möjligt att rädda patienten i detta skede, han dör inom några dagar eller veckor

Det är viktigt att komma ihåg att vid varje stadium av sjukdomen är terapi nästan ineffektiv, eftersom det inte hjälper att eliminera manifestationerna eller ens försvaga dem.

Trisomi 13 (normala indikatorer är inte svåra att komma ihåg även för en person som inte är släkt med medicin) manifesterar sig i många olika symptom. När du undersöker fostret med ultraljud under dräktigheten kan du se en ökning av urinblåsan och en kränkning av hjärnans struktur. Dessutom har 70% av fostren svår takykardi.

Efter födseln är diagnosen ganska enkel, men ett extra blodprov med karyotypning krävs alltid, vilket hjälper till att klargöra antagandet. Hos nyfödda manifesterar trisomi 13 sig i form av en kränkning av strukturen hos skallen i benen och underutveckling av hjärnan.

Samtidigt finns det en kraftig förträngning av skallen i den främre delen med en gradvis patologisk expansion mot den occipitala delen. Möjliga yttre defekter i form av "gomspalt" eller andra avvikelser.

Vid undersökning av de inre organen hos tjejer hittas en kränkning av livmoders struktur, manifesterad av dess splittring. Ett sådant organ kallas "tvåhornigt". Vid undersökning av händer och fötter observeras deras onormala struktur och till och med flera fingrar. Det senare förekommer inte så ofta, men en sådan risk kan inte uteslutas.

Att förkorta ett barns hals anses vara en ganska vanlig sjukdom. När du undersöker ögonen kan du se den patologiska förträngningen av den palpebrala sprickan och den nära platsen för ögonhålorna. Vissa barn saknar iris och ibland saknas ögongloben.

Auriklarna kan placeras asymmetriskt, och det finns också ett brott mot yttre örats struktur. Ett annat vanligt yttre symptom är en onormal sjunkning av näsbroen.

Förutom yttre manifestationer, hos barn med Pataus syndrom, är matsmältningskanalen underutvecklad, vilket avslöjas av ultraljudsdiagnostik. Njurarna hos dessa patienter är ofta förstorade och felplacerade, och urinrörets främre vägg är frånvarande. Pojkar har kryptorchidism, det vill säga oförstörda testiklar i pungen efter födseln.

Under undersökningen är det möjligt att upptäcka en kränkning av hjärt- och kranskärlens utveckling, vilket leder till allvarliga komplikationer.

Barn med Pataus syndrom ligger mycket efter i utvecklingen, kan vara mycket rastlösa eller apatiska, lider av bristande kroppsvikt, vilket är förknippat med störningar i matsmältningssystemet. I varje fall kan uppsättningen av symtom vara olika, beroende på graden av organskador.

Orsaker till utseendet

Trisomi 13 (normala värden kan kontrolleras med en genetiker) uppstår som ett resultat av ett brott mot äggets befruktningsprocess. Experter noterar att mer än 80% av alla fall sker med en mutation av den kvinnliga reproduktionscellen.

Sjukdomen diagnostiseras hos cirka 1 nyfödd av 7-14 tusen. Pojkar och flickor är lika mottagliga för sjukdomen. Orsakerna är inte delade beroende på typ av överträdelse.

De provocerande faktorerna som kan leda till en sådan genetisk abnormitet inkluderar följande:

• Ogynnsam ärftlighet, vilket flera gånger ökar risken för att utveckla en sjukdom. I det här fallet spelar typen av anomali ingen roll. Om något sådant upptäcks av den blivande mamman eller pappan är risken för att utveckla trisomi densamma.
• Rökning, alkohol och droganvändning av modern före befruktningen. Det är värt att notera att dåliga vanor under graviditeten inte kan framkalla en avvikelse, eftersom den genetiska koden läggs vid befruktningstillfället.
• Ogynnsamma miljöförhållanden som kan leda till mutationer i könscellerna hos en man eller kvinna.
• Kontakt av framtida föräldrar med giftiga och giftiga ämnen på grund av yrkesverksamhet.
• Milda former av andra genetiska avvikelser hos framtida föräldrar. Vissa av dessa sjukdomar manifesterar sig inte i akut form, stör inte en persons liv, men kan provocera en mutation av könsceller.

Läkare uppmärksammar föräldrar på att Pataus syndrom inte tillhör ärftliga sjukdomar. Det betyder att när ett sjukt barn föds är risken för att få samma barn en andra gång inte så stor.

När ska man träffa en läkare

Som regel krävs inget besök hos en läkare, eftersom sjukdomen upptäcks under dräktigheten eller omedelbart efter födseln.. Det är därför genetikern informerar föräldrarna om diagnosen, berättar om prognosen och komplikationer.

Övervakningen av sådana barn tas upp av en genetiker eller en barnläkare, vilket beror på orten där det ligger.

Förebyggande

Trisomi 13 (normala indikatorer är alltid desamma för alla åldrar och kön) är en genetisk sjukdom, så risken för dess utveckling kan inte helt uteslutas.

Efterlevnad av vissa regler minskar dock sannolikheten för sådana överträdelser något. Kvinnor som planerar en graviditet bör leda en hälsosam livsstil, vilket inkluderar eliminering av alkohol, droger och rökstopp.

Dessutom är det viktigt att anpassa kosten så att den innehåller fler grönsaker, frukter, nötter och andra livsmedel som är rika på vitaminer. Om det finns fall av genetiska sjukdomar i familjen är det nödvändigt att genomgå en undersökning innan du planerar en graviditet. Samtidigt är det viktigt att den blivande pappan och mamman besöker läkaren.

Idag finns det många metoder som med stor noggrannhet hjälper till att identifiera sannolikheten för genetiska avvikelser hos det ofödda barnet till ett visst par.

Om en kvinna inte kunde undersökas före graviditeten, är det värt att besöka genetiskt centrum under första trimestern och lämna in material för forskning. Om det finns en risk eller diagnos av trisomi 13 är det möjligt att avbryta graviditeten.

Vid ständig kontakt med giftiga ämnen, toxiner, bör du följa alla säkerhetsregler, bära skyddskläder, mask och handskar. Detta minimerar risken för att utveckla genetiska abnormiteter mot bakgrund av berusning. Gravida kvinnor bör vägra sådant arbete helt och hållet för att skydda sig själva och det ofödda barnet.

Hur man studsar tillbaka

Hittills har experter inte utvecklat läkemedel som kan bota patologi. Detta beror på oförmågan att påverka den ofödda barnets eller hans föräldrars genetiska kod.

Om sjukdomen är mild och skadan på de inre organen är obetydlig, utförs kirurgi under narkos. Som regel utförs operationen på matsmältningskanalen, hjärtat och kranskärlen, liksom urinsystemets organ. Mindre missbildningar kan korrigeras genom kirurgi, vilket förlänger barnets liv.

Operationen i varje fall kan utföras enligt olika scheman, vilket beror på det specifika barnet. Under återhämtningsperioden är patienten under strikt övervakning av läkare; rehabilitering kan ta flera veckor eller till och med månader.

Efter återhämtningen blir barnet inte av med alla symptom, hans utveckling är mycket långsam och hans tillstånd är allvarligt. Sådana operationer utförs mycket sällan, eftersom de inte ger det förväntade resultatet. Ofta leder ingreppet till att barnet dör på operationsbordet.

Eftersom livslängden för barn med en sådan diagnos är kort är användningen av andra metoder, mediciner eller sjukgymnastik opraktisk. Detta beror på avsaknaden av en terapeutisk effekt, även med komplex behandling med flera metoder. Dessutom har många patienter nedsatt sväljning, vilket gör det svårt att ta medicin.

Möjliga komplikationer

Spädbarn med Pataus syndrom dör vanligtvis under de första dagarna eller månaderna efter födseln. Ibland lever de upp till 1 år. Endast i undantagsfall kan barn leva 3-5 år.

Det är värt att notera att de, trots att de lever upp till denna ålder, knappast utvecklas mentalt, släpar efter i fysisk utveckling och inte kan lära sig.

Deras kroppsvikt ökar inte, muskuloskeletala systemet utvecklas inte, och det är en kränkning av ledledens struktur. Barn med denna diagnos lever inte mer än 5 år. Den allvarligaste komplikationen av patologi anses vara ett dödligt utfall.

Trisomi 13 är en allvarlig och farlig genetisk sjukdom där olika defekter i inre organ och system utvecklas som ett resultat av tredubbling av 13 par kromosomer.

Sjukdomen anses inte ärftlig, men normala indikatorer är bättre kända för varje gift par som planerar en graviditet.. Hittills är sjukdomen inte bara obotlig, men det finns inga läkemedel som kan lindra dess gång. Det finns inte heller några metoder för att förebygga en sjukdom som helt skulle eliminera risken för dess utveckling.

Videor från Pataus syndrom

Genomisk mutation vid Pataus syndrom: