Downs syndrom - en genetisk avvikelse, vilket beror på en tredubbling av den 21 kromosomen. Om en person har normal 23 par, eller 46 kromosomer observeras diskant 21 kromosom i Downs syndrom istället för två.
För första gången sjukdomen beskrevs av läkare John Downey 1866 och så uppkallad efter författaren.
Downs syndrom - en ganska vanlig sjukdom observeras i ett barn som föds bland 700-800. Det är omöjligt att säga vem som är mer benägna att drabbas av denna genetiska anomali: pojkar eller flickor, är andelen sjuka barn på samma sätt som i det, och i andra fall.
Typiska manifestationer av Downs syndrom är en eftersläpning i mental och fysisk utveckling (speciellt låg upphov).
typer
Det finns tre former av kromosomavvikelser i Downs syndrom:
- trisomy - förekommer i 90% av fallen. Trisomi - är förekomsten av extra 21 kromosom i stället för två av de tre. Vad händer i händelse av brott mot celldelning i utvecklingen av ägg eller spermier. Ett liknande fenomen har observerats i alla humana celler;
- mosaicism - bara några av cellerna har en extra 21 kromosom, det ser ut som en mosaik av normala och onormala celler. Denna defekt är associerad med försämrad celldelning efter befruktningen. Incidensen är 2-3%;
- Translokation - ombildning av kromosomen i 21 paret. Det vill säga, det finns bara två kromosomer, som det borde vara, men endast en del av en kromosom i det 21 paret är fäst vid den andra (extra skuldra). diagnostisera hastigheten är 4%.
skäl
Hittills har endast två fann orsaken till Downs syndrom.
Först - detta är moderns ålder och äldre en kvinna blir, desto större är risken för en viss patologi förlossning (efter 30 år är det 1: 1000, och efter 42 år - 1:60). Detta beror på den åldrande oocyter: såsom är känt, är deras antal upprättas även under bildandet av fostret.
En annan, mer sällsynt orsak är ärftlighet (Downs syndrom typ sloka 21:e kromosom par). Det är förståeligt att en viss betydelse och närbesläktade äktenskap, liksom närvaron av en familj släkting med Downs syndrom. Dessutom konstaterade forskarna ett samband mellan ålder mormor där hon födde en dotter, och en chans att få ett barnbarn med Downs syndrom. Den äldre var en mormor, desto större är risken för födelsen av hans barnbarn med denna anomali. Det förnekar inte värdet av sin fars ålder (riskfaktor - män äldre än 45 år).
Diagnos av risken för Downs syndrom
Diagnos av Downs syndrom spendera mer under graviditeten, i det skede av graviditeten.
En viktig indikation är kvinnans ålder (30 år och äldre). I den första trimestern av beteende foster ultraljud (10-14 veckors havandeskap) för att bestämma bredden på den hals NACK (norm 2 mm) och närvaro / frånvaro av den nasala ben. Dessa symtom är inte typiska, och inte ge en 100% garanti för sjukdomen. Sedan utförs ett blodprov för nivåer av hCG.
I den andra trimestern, vid tiden 16-18 veckor trippel test: bestämning av hCG, alfa-fetoprotein (AFP) och östriol. När nedgången i en kvinna kommer att bära hög risk och rekommenderar invasiva undersökningsmetoder:
- horiontsentez (chorionic villus sampling vid cirka 13 veckor);
- amniocentes (Analys av fostervatten efter 18 veckor med hög risk undersökning abort och infektion);
- cordocentesis (Analys av fetalt strängblod, utförs efter 18 veckor).
Efter förlossningen, är diagnos baserad på karaktäristiska kliniska funktioner och fastställandet av karyotyp.
Symtom hos nyfödda
misstänks Downs syndrom kan läkaren omedelbart efter födseln av ett barn på grund av utmärkande drag. Emellertid är korrekt diagnos görs efter bestämning av karyotyp (kromosomer).
"Daunyata", för det mesta, har en plan yta med Mongoloid formade ögon och en skalle förkortad rund form (brakycefali). Framför noteras närvaro vertikal skinfold, som omfattar det inre hörnet av ögat (epicanthus).
Det finns en ökad ledrörlighet och muskel hypotoni, genom vilken barnets mun på glänt och tungan förlängas.
Nacke barn tillplattad, kort hals med chefen för den lilla storleken och vertikalt inställd öron med lober stadigt fästa, det finns tand anomalier.
Vid en ålder av 8 år utvecklar ofta ögonsjukdomar (katarakt, glaukom). Näsryggen på "Down" är också tillplattad, ofta sker skelning och en kort näsa.
På handflatan har en tvärgående veck och pinky förkortas och skrivlen.
Ofta är dessa barn identifieras medfödd hjärtsjukdom och mag-tarmkanalen, symptomatisk epilepsi och bröst deformitet.
Sjuka barn kan nå medellängd, men ofta deras fysiska utveckling släpar efter på grund av brott mot skelettutvecklingen.
Alla patienter med denna sjukdom är märkt utvecklingsstörning i varierande grad.
Downs syndrom Behandling
Downs syndrom Behandling för livet, är det inte att bli av med kromosom patologi och behandling av opportunistiska sjukdomar och missbildningar. Till exempel är operationen utförs i medfödda hjärtfel.
Vid behandling av "Down" innebar en grupp av olika medicinska specialister: en barnläkare, en psykiater och psykolog, kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, logoped, optiker, tandläkare och andra.
Föräldrar till barn med Downs syndrom måste förstå och veta att denna anomali - det är inte en mening, och dessutom är inte ett fel i födelsen av detta barn.
Den huvudsakliga behandlingen riktar sig till sociala och familje anpassning. Med noggrann omsorg och tålamod, barn lär sig enkla mänskliga färdigheter (sitta, gå, prata). De kan gå i de sekundära och specialskolor (helst båda). I en normal skolbarn lär sig att kommunicera med andra barn, utvecklar och försöker imitera klasskamrater. Därefter kan dessa barn får yrkesutbildning. Viktigt i vården av ett speciellt barn - är den uppmärksamhet och kärlek föräldrar.
För att stödja det centrala nervsystemet "daunyatam" system förskriva läkemedel som förbättrar kompetensspridning:
- cerebrolysin;
- piracetam;
- B-vitaminer;
- aminolone.
Komplikationer och prognos
Komplikationer av Downs syndrom är:
- medfödd hjärtsjukdom;
- infektionssjukdom;
- leukemi;
- Tidig demens (Alzheimers sjukdom);
- upphörande av andning under sömn;
- fetma.
Den förväntade livslängden för personer med denna sjukdom är låg, ca 49-50 år, men under de senaste åren har ökat: även i det tjugonde århundradet, levde dessa patienter cirka 25 år. De kan skapa en familj, men män kan inte ha barn. Som regel människor med Downs syndrom får gymnasieutbildning och sysselsättning.
