Çocuklarda Rett sendromu, nedir? Resim, Belirtileri ve Tedavisi

Rett Sendromu - Önce bu patoloji açıklanan bilim adamının adını santral sinir sisteminin bir ilerici, dejeneratif hastalık.

Sendromu bir çocuğun yaşamının ilk 2 yıl içinde teşhis ve orada çocuklarda genellikle Normal gebelik, doğum ve bazen 1.5 yaşamın ilk aylarında tam gelişme ( yıl). Sonra otizm, motor stereotipiler, ilerleyici motor düşüşün ortaya çıkması eşlik eder zihinsel aktivite, her türlü gelişme ve gerileme durağı bulunmaktadır. Daha sonra, bu hastalık sakatlık ve hatta ölüme yol açar.

Hastalığın ana belirtileri zaten kazanılmış motorlu ve konuşma becerilerinin regresyon vardır yaşlı 1.5 3.4 yıl, kalıplaşmış yinelenerek, ve kolların kontrol edilemeyen hareketler, zihinsel gerilik.

Bu nedir?

Rett sendromu - nöropsikiyatrik kalıtsal hastalık 1'in bir frekans ile neredeyse sadece kızlarda oluşur: 10,000 - 1: 15.000, kızlarda ağır mental retardasyon nedenidir.

İlk defa hastalık Avusturya nörolog Andreas Rett (o tarafından tarif edilmiştir. 1966 yılında Andreas Rett). 6 çocuk olmak gelişimi - 18 ay iyi gidiyor, ama sonra kızlar edinilmiş konuşma, hareket kaybolan başlatmak ve becerileri-rol nesnesi.

insta story viewer

Bu durumun karakteristik bir özelliği hedeflenen karakteri taşıyan olmasa da, burkulması, sürten, ellerin tekrarlı hareketler kalıplaşmış olan. Bu cevaplar bazen tamamen kaybolur (mutizm), monoton veya eholalicheskimi haline zordur.

nedenleri

90s Rett sendromu bir hipotez oldu - Gen mutasyonları ile ilişkili olan bir belirli bir bozukluk, X kromozomu üzerinde lokalize; nedeniyle dominant ve erkek için hayatı ile birleştirilemez. Daha sonra, mutant genin transferi onlar Y kromozomu babadan alır almaz, kalıtsal patoloji erkeklerde oluşabilir çok nadir X'e bağlı baba olduğunu doğruladı. Rett sendromunun miras bir aile tipi, böyle ailelerde çocuklar görünüşte sağlıklı doğarlar zaman nedeni budur.

Şu anda, hastalığın kalıtsal doğanın kanıt yoktur. Rett sendromu genetik neden değiştirilmiş X kromozomu ve çoğaltma işlemini düzenlemek genlerde bulunan mutasyonlarla ilişkili. Bu durumda büyüme ve onların kesintiye kolinerjik fonksiyonu düzenleyen bazı proteinlerin eksikliği yatmaktadır.

kesintiye oluşması varsayımı nörotrofik faktörlerin eksikliği ile karakterize edilir Rett sendromu, ileri sürülmesi. Bu nedenle, bu bazal gangliyonlar, ilgili omurilik ve hipotalamus içinde alt motor nöronları etkiler. morfolojik değişiklikler incelendiğinde, araştırmacılar tamamen dört yıla büyüme durur doğum yeri beyin gelişiminde yavaşlama olduğu sonucuna vardı. Ve bu çocuklar vücut ve bazı somatik organların büyümesinde yavaşlama işaretlenir.

gelişimsel aşama

Rett sendromu uzun süre oluşturulur, böylece hastalık genellikle, çeşitli aşamalardan ayrılmıştır hastanın bozulma bağlı olduğu:

1. Durgunluk - Bir hastalığın geçici olarak askıya hangi belirtilerin herhangi bir artış yoktur. Bu 6-18 ay veya daha fazla sürer. Çocuk baş ve bacaklarda büyümesini yavaşlatan, çevredeki olayları işaretlenmiş hipotansiyon kaslarda ilgisini kaybeder.
2. Bozulma. Evre 3-4 yıla kadar 1 yıl sürer. çocuk konuşma becerileri hakim ise, hareketin, yavaş yavaş kaybolur. basmakalıp eli manipülasyon görünme, pulmoner sisteme (giperventillyatsiya, dispne, nefes ani bırakma), discoordination hareketlerinin motivasyonu olmayan anksiyete bozuklukları. Zaten 2 adımda olan tedavi etkili değildir nöbetler görünür.
3. Bağıl kararlılık, bu faz okulu erken yaşına kadar sürebilir. Orada zihinsel yetersizliği, nöbetler, düşük kilo alma, başkaları ile bozulmuş duygusal temas. Epilepsi nöbetleri sinir sisteminin inhibisyonu ile değiştirilir.
4. Son aşamada nöbet sıklığı bir azalma ile karakterize edilir, ancak kaşeksi, skolyoz vardır, solunum bozuklukları ifade edilmiştir. Hareketin Olası başarısızlık bacaklarda ve küçük baş çevresi düşük büyüme belirlenir.

bir etabın karakteristik karakteristik belirtileri, yüzde yüz bilinen değildir ve hastalık ve bireysel klinik vakaların bir hızla bağlı olarak değişebilir.

Rett sendromunun belirtileri

tıbbi uygulamada çünkü Ayrıca Rett sendromu ile belirlenir çekirdek semptomlar üzerinde odaklanmak için gerekli olan Hastalığın belirtileri yanlış yorumlanması nedeniyle hızlı bir öldürücü nihayetinde açan bambaşka bir tanı, poz durumlar vardır sonuç.

Rett Sendromu aşağıdaki ölçütlere göre tanımlanır:

1. mikrosefali Seslendirilmiş. Çocuğunuzun doğumundan sonra döneminde vücut büyüklüğüne kafasının normal bir ilişki vardır. Yavaş yavaş kafa büyüme beyin boyutunda bir azalmanın neden olduğu, yavaşlar.
2. skolyoz geliştirmek. hastalık verilerinin muzdarip tüm çocuklara sık görülen omurga kartın ihlalleri. arka eğriliği nedeni bir distonidir.
3. Zihinsel gelişme. Rett sendromu derecede zihinsel gerilik ve tüm küçük çocuklarda normalde mevcut olan yoğun bilişsel aktivite, eksikliği ile karakterizedir. Birçok hasta başlangıçta konuşma becerilerini ve dünyanın algılamalarına, ancak tamamen zamanla kaybeder. çocuk çevresiyle herhangi anlamlı ya da etkileyici bir iletişim farkedilir eksikliği vardır. zihinsel gelişim uzmanları ihlalleri standardize psikolojik testler kullanmak belirlemek için.
4. Özgül el hareketleri. Çocuklar herhangi bir nesne tutma becerilerini kaybetmiş, bir oyuncak ya da süt şişesi olun. Bu tekrarlamalı el hareketlerine yol, musluk altında yıkama andıran ve göğüs, yüz ve tekrar çırparak, parmak karıştırma, sıkıştırma ile karakterize verir. Ayrıca, bir hastanın rastgele vücudun çeşitli yerlerinde onlarla kendini vurarak, ellerini emmek veya ısırabilir.
5. Nöbetler. kız yaklaşık% 80 de kısmi nöbetler eşlik epileptik nöbetler, muzdarip atak, tonik-klonik nöbet türü bırakın. Rett Sendromu oluşumu predpripadochnogo durumun belirtileri ile karakterizedir: titreme, solunum zorluğu, hızlı hareket olup, burada tam bir noktada bakış yönü Vücut uyuşukluk., Bu belirtiler genellikle antikonvülzanların ile tedavi edilir, ancak bu ilaçların herhangi bir olumlu etkisi vermeyin semptomlar listelenmeyen için konvülsif bozukluklar grubuna ait ve sadece Rett sendromu temsil eder.
6. Nörokimyasal semptomlar. Çalışma sırasında, Rett sendromunun şiddetli aşamasında ölen hastalar, bilim adamları olduğunu tespit ettik beynin boyutu var olan yaş grubuna bağlı olarak,% 12 ya da% 24 norm daha az idi Hasta. beyincik, serebral korteks ve spinal ganglia nöronlar ve gliozis sıkıntısı, hem de pigmentasyonu azaltılmış bir düzeyde idi. Rett sendromu tanısı tam beyin gelişimi durdurmak ve diğer organlar ve vücut parçaları büyümesini yavaşlatan olan insanlar dört yıl morfolojik araştırmalara göre.

tanılama

psikiyatrik konsültasyon bir tıbbi öykü koleksiyonu ile başlar. Uzman bulur veliler ile görüşme sırasında:

• normal olarak gebelik ve doğum işlem olup;
• ilk 6-18 ay esnasında gelişen bebek gibi;
• Ne kafa büyüme dinamikleri vardır;
• Çocuk edinilen becerilerin kaybetmeye başladığı;
• Hasta el hareketleri, nöbetler, konuşma bozuklukları, solunum depresyonu, yürüyüş ve koordinasyon, psikomotor retardasyon kalıplaşmış var mı.

Doktorların kesin tanısı için genellikle ek testler reçete:

• EEG (elektroensefalogram), biyo elektrik beyin aktivitesinin ölçülmesi (yavaş gıybetçi - X kromozomu mutasyonunun kanıt);
• Eğer beyin gelişiminin durdurulması işaret değişiklikleri algılamasını sağlayan beyin BT;
• gelişimlerinin derecesine kavramını veren iç organların Ultrason,.

Anket verilerin yokluğunda otistik Rett sendromu karışabilmektedir. Bu koşulların her ikisi için de karakterize edilir:

• öğrenme yeteneği azalmış;
• Konuşma kaybı;
• pelvik organları üzerinde kontrol eksikliği;
• dış dünyadan kaçmak;
• göz teması olmaması;
• duygusal ve sosyal kişiye isteksizlik;
• gövdenin duyarlılık ihlali;
• mantıksız çığlık ve ağlama.

diğerinden bir hastalık ayırt, sen Rett sendromu üzerine Uluslararası Konferansında 1988 yılında geliştirilen ayırıcı tanı kullanabilirsiniz.

tıbbi teşhis Fark:

semeiography	Rett sendromu Manifestation	Erken Otizmle tezahürü
eller, ayaklar ve başın bodur büyüme	Rett sendromu karakteristik bir özelliği,	belirtisi yok
bir yıl altı ay yaşları arasında gelişiminde gecikme	gösterilmeyen	çoğu kez orada
solunum bozuklukları	çoğu kez orada	görünmezler
Kalıplaşmış el hareketleri	bölgede silah Monoton tekrarlayan hareketler	Farklı ve karmaşık hareketler bölge alanını kısıtlanmaz
epileptik nöbetler	sık	nadiren göstermek
hareketlerin koordinasyonu	tam hareketsizlik dönüşüyor koordinasyon Progresif kaybı,	Hareket ve yürüme neredeyse normal ama zamanki gibi görünüyor

Kendilerini sadece may doktorları Rett sendromu otizm ayırt etmek ayırıcı tanı kullanarak değil, aynı zamanda anne.

tedavi

tıp Rett sendromunun gelişme bu aşamada tedavisi olmayan bir hastalıktır. Ancak, uyuşturucu, rehabilitasyon teknikleri ve özel diyetler ile elde edilebilir Vücudun ciddi deformasyonu önlemek ve hastanın yaşam kalitesini artırmak için, çocuğun durumunu iyileştirmek.

genel durumunu iyileştirmek için ve doktorunuz aşağıdaki ilaçları reçete edebilir belirtileri hafifletme konusunda:

• antiparkinson ilaçlar (bromokriptin, Perlodel);
• nootropikler beyin fonksiyonu (Cortexin, Cerebrolysin, Tserakson) arttırmak için;
• ilaçlar, biyolojik ve gündüz modu (Melatonin) düzenleyecek;
• sinir sistemi sedasyon ve davranışsal (Noofen, Phenibutum, glisin) için kullanılan ilaçlar;
• nöbet (karbamazepin, lamotrigin) sayısını azaltmak için antiepileptik ilaçlar;
• Kalp, karaciğer, mide, bağırsak ve pankreas: fonlar iç organların çalışmalarını desteklemek için.

En güçlü bir şekilde ifade epilepsi alıcı AED'ler etkili olmayabilir. Nadir saldırıların 10 yıl olan ve hatta bazen gidin: Genellikle Rett sendromu olan çocuklar saldırıları "büyümek" yoktur.

rehabilitasyon

rehabilitasyon programı şunları içerebilir:

• psikolog ve konuşma terapistine Danışmanlık - haftada bir.
• Müzik terapisi - çocuk iletişimsel aktiviteyi artırır.
• Masaj ve sağlık iyileştirilmesi fiziksel eğitim - onların sesini arttırarak kasları güçlendirme amaçlı.

İyi geribildirim Fransız otolaringolojist Alfred Tomatis tarafından icat bir yöntemdir. Amaç ve öğrenme yeteneğini geliştirir çocuğun işitme, süreci-öğreniyoruz etmektir dil gelişimi, yaratıcılık ve sosyal davranışı üzerinde olumlu bir etkisi artırır bebek.

• Sanat terapisi ve yunus terapisi - Çocuğun psiko-duygusal durumuna olumlu etkisi.
• Hippoterapi (terapötik binme) ve hidroterapi (duş, dökme, silici) - gelmiş çocuğun vücudunda bir biyomekanik etkisi kasları güçlendirir.
• ABA terapisi - Hastaların sosyal ayarlanmasını artırır. Bir çocuk için bazı karmaşık eylem (iletişim, yaratıcı oyun, konuşma) daha küçük parçalar halinde parçalanır. Gelecekte, bunlar büyük bir blok birleştirilir.

İyi tedavi edici etkisi Aktif osteopath sahip olması dikkat çekicidir. yapılarının güçlendirilmesi birkaç seanstan sonra zaten görülmektedir.

güç Özellikleri

Güç hasta çocuk bazı güçlükler getirmektedir. Birçok kız bu yüzden onları asıl sorun beslemek, tükürük salgılanması, ağız boşluğu kötü durumunu artırdı. Bazı çocuklar favori ürünleri kullanmak için mutlu iyi bir iştah ve var. Ama gıda alımı süreci bir buçuk saat uzatabilirsiniz, çok yavaş yemek. içme gibi, hastalar çocukların neredeyse yarısı öksürük, boğulma görünür ve solunum yolları için sıvı dökülmemesine tehdit edebilir zorluk yutma var.

1. Rett sendromu zor olan çocuklar, ham fiber (et, ham sebze, meyve) ihtiva eden gıda çiğnemek, bu nedenle öğütülmesi gerekir ve püre biçiminde vermek. Daha iyi garnitür küçük parçalar ya da püresi formunu sunmak. ihtiyacını beslenme çocuğun kafası doğru açıyla olduğuna emin olmak için yapılırken geri atma.
2. yeme işlemi çok acı verici ve sorunlu hale gelir Bazı durumlarda, özel besin karışımı ile bir boru yoluyla bebek besleme mantıklıdır. Bu seçenek anlamlı bebeğin yaşam kalitesini artırabilir ve onun için gerçek bir kurtuluş olabilir.

Birçok çocuk bulantı muzdarip ve genellikle yemek reddediyorum, bu yüzden çok zor, bu çocuklar hızla kilo olduğunu onları besleyin. Bu nedenle, gıda protein ve yağ, kalori ve yeterince takviye edilmiş olarak zenginleştirilmiş olmalıdır. Önerilen yem küçük bölümler (her 3 saat) çocuk ve genellikle, sindirim sistemini aşırı değil. Küçük çocuklar tahkim edilmiş süt veya formül süt içmek verir.

görünüm

"Rett sendromu" olarak adlandırılan çocuk hastalığının yoğun çalışma yapan tüm dünyada yeterli tedavi, hekimler ve bilim insanları bulmak. veriler ve bu konu ile ilgili araştırma merkezlerinin sonuçları, zaten geri dönüşümlü, o süreçleri bozuklukları çalıştırmak versiyonunu teyit etmektedir.

Rett sendromu tedavisi dayanacaktır kök hücrelerin kullanımı için aktif bir geliştirme stratejisi. Zaten bugün, gelişmiş özellikler laboratuar fareleri üzerinde test. California Üniversitesi yapılan Profesör Belichenko ait deneyler, olumlu bakıyoruz ve Rett sendromunun etkili tedavinin hızlı bir bilimsel keşif için umut.

önleme

Terapötik egzersiz - hareket bozuklukları düzeltme en iyi yollarından biri. Bu esneklik ve uzuv hareketlerinin genliği, hem de beceri yürüyüşün muhtemel uzun vadeli korunması korumak için egzersizler içermektedir.

Maksimum psikolojik gelişim programı bozulmamış motor becerileri kalan ve onların temelinde "iletişimin dil" oluşturulması bulunmaktadır. o dış dünya ile temas ihlali telafi kısmen çocuklara üzerinde yararlı sakinleştirici etkisi vardır ve Belge bununla birlikte müzik terapisi kullanılır. Rett sendromu araştırması aktif dünya çapında takip ediliyor ve bunun belirli bir biyolojik belirteç açılması muhtemelen sadece bir zaman meselesidir.

Bu durumda, tedavi veya hasta hastalığın hafifletilmesi, hem de doğum öncesi tarama ve bu hastalığın önlenmesi olasılığı için yeni umutları olacak.