Yetim hastalıkları. Nedir, bir liste, transkript içeren bir liste, sınıflandırma, klinik kılavuzlar, tedavi

Nüfusun küçük bir bölümünü etkileyen patolojiler, örneğin yetim, hastalıklara bakınbunun için devlet desteği gerekiyor. Bu hastalıklar doğrudan insan genetiği ile ilgilidir. Birçoğu çocuklukta ortaya çıkar ve hayatı boyunca ona eşlik eder.

Yetim hastalıkları nelerdir?

Yetim hastalıklar, şu anda tek bir tanımı olmayan patolojilerdir. Bazıları, sürekli olarak ana semptomlarla mücadele eden toplam insan sayısına dayanmaktadır. Tanımların bir başka kısmı, hasta bir kişinin durumunu hafifletmek için telafi edici fırsatların mevcudiyetini dikkate alır.

1983 g. Yetim Uyuşturucu Yasası kabul edildi. Yaratılışı, çok çeşitli bilim adamlarının araştırma çıkarlarını teşvik etmek için tasarlandı. Nihayetinde, hasta insanların tamamen iyileşmesi için hangi yöntemlerin bulunacağı veya yaratılacağı nedeniyle sebep olabilir.

Farklı ülkelerde, bireysel patolojiler için bildirilen vakaların sıklığı oldukça farklıdır:

• Japonya - 2.500'de 1 vaka
• ABD - 1500 kişiden 1'i;
• Rusya - 10.000'de 1.

Literatürde, belirli hastalık türlerini yetim olarak kabul eden genel istatistikler kabul edilmektedir. Verilerine göre, gösterge 1000'de 1 ile 200.000 kişide 1 arasında değişiyor.

Yetim hastalık türleri

Rusya'daki yasaya göre, 86 patoloji başlangıçta bu tür patolojiler olarak kabul edildi. Yavaş yavaş, diğerleri sayılarına dahil edildi. 2014 yılı Mayıs ayında yetim hasta sayısı 215'e yükseldi.

Bunlar, sakinlerin mutlak çoğunluğunun sahip olduğu sapmaları içerir. hayatımda hiç karşılaşmadım mesela şu hastalıklardan bahsedilebilir:

• kemik, kıkırdak ve yumuşak doku sarkomları;
• gözlerde kanserli büyümeler;
• kolorektal onkoloji;
• farklı lenfoma türleri;
• Merkel'in karsinomu;
• miyelom;
• lösemi.

Listelenen hastalıklar genellikle benzer nitelikte olduğundan, ancak her bir spesifik türün mevcut isimleri nedeniyle, hepsi yetim - nadiren kaydedilen patolojilerin sayısını girdi.

nedenler

Yetim hastalıklar, ana kısmı sadece büyüme döneminde kendini gösteren bir dizi patolojidir. İstatistikler ülkeden ülkeye önemli ölçüde farklılık göstermektedir. Bu büyük ölçüde yerel sakinlerin yaşam standardından kaynaklanmaktadır.

Örneğin Hindistan'da hasta sayısı Avrupa ülkelerinden çok daha fazla. Ayrıca, hastalıkların gelişimi insan genetiğinden etkilenir. İlk şüpheli belirtiler çocukluk kadar erken tespit edilebilir.

Sebepler aşağıdaki olumsuz faktörleri içerir:

• yüksek düzeyde arka plan radyasyonu;
• kötü çevresel durum;
• Çevre kirliliği;
• zayıflamış bir bağışıklık sistemi;
• kalıtsal faktörler.

Listelenen nedenler göz önüne alındığında, hükümet ve ana işletim birimleri tarafından en üst düzeyde istatistiklerin geliştirilmesi ve gelişme riskine karşı mücadele edilmesi gerekmektedir.

Çocuklarda nedenler

Ana faktör, çocuğu doğurma döneminde annede aktarılan viral enfeksiyonlarla birlikte genetik bir yatkınlıktır. Bu nedenlerin etkisi altında, sağlıksız gen yavaş yavaş mutasyona uğrar, bundan sonra ilk belirtiler ortaya çıkar - çocuğun ciddi bir muayenesi için bir neden.

yetim hastalıkların listesi

Yetim hastalıklar, doktorların bir hastanın çocukluğunda en sık karşılaştığı tehlikeli patolojilerdir. Bu nedenle, sık hastalanan bir çocukta herhangi bir şüphe ortaya çıkarsa, sorumlu genlerin taşınması olduğu varsayılabilir. Aşağıdaki hastalıkların gelişimi için:

• kistik fibrozis - belirli bir genin mutasyonunun neden olduğu en yaygın sistemik anormallik, transmembran düzenleyici alveollerin neredeyse tamamen tıkanmasına ve solunum yetmezliğine neden olan kistik fibroz, sıklık - 100:10⁵;
• hemolitik üremik sendrom - hastalığın gelişmesiyle birlikte hemolitik anemi, trombositopeni ve azotemi semptomları ortaya çıkar, bunlar şunları içerir: kanlı ishal, karın ağrısı, soluk cilt, idrar miktarında azalma, merkezi sinir sistemi ve iç organlarda anormallikler, sıklık - 1:10⁵;
• paroksismal gece hemoglobinüri - bazı nedenlerin arka planına karşı, hasta kandaki eritrositleri parçalamaya başlarken, hemoglobin seviyesi vücut böbrek filtrasyonu ile fazlalığın atılımını tetikleyecek kadar artar, frekans 0,55: 10'dur.⁵;
• aplastik anemi - gelişimi ile kırmızı kemik iliğinde hematopoez fonksiyonu inhibe edilir, sonuç olarak periferik kanın bileşimindeki tüm hücre tiplerinde önemli bir azalma olur, frekans 0.4: 10'dur.⁵;
• Stuart-Prower sendromu - kan plazmasında kalıtsal faktör X eksikliği, normalde içinde 10 düzeyinde bulunan gama globulin adı verilen bir protein %, %1'in altına düşerse, kanın pıhtılaşma yeteneğinin kaybı nedeniyle sonuç öldürücü bir sonuç olur, sıklık - 0,2:10⁵;
• trombositopeni purpurası - trombositlerin aktif yıkımını 150x10'dan daha az bir seviyeye birleştiren patoloji⁹ adet / l kan, sonuç olarak, uzun süreli ve kanamayı durdurması zor sıklıkla görülür, sıklık 24.6: 10⁵;
• kompleman sistemindeki kusur - patoloji, zararlı mikroorganizmaların zarlarını bozmak için gerekli olan bir protein enzimleri kompleksini etkiler, bu nedenle semptomlar G tipi immünoglobulin eksikliğine benzer, frekans 0,5: 10'dur.⁵;
• erken ergenlik - böyle bir durumun varlığında, ikincil cinsel özelliklerin ortaya çıkması, iskeletteki değişiklikler ve kızlarda diğer belirtiler 8 yaşından önce, erkeklerde bile görülür - 7 yaşına kadar, sıklık 4.0: 10⁵;
• fenilketonüri - aromatik amino asitler, fenilalanin ve tirozin metabolik bozuklukları, klinik semptomları zihinsel geriliğe kadar nörolojik ve zihinsel bozukluklar ve gelecekte mikrosefali gelişimi, sıklığı - 4,0:10⁵;
• lösinoz - hastalık "akçaağaç şurubu", vücudun biriktiği konjenital metabolik bozuklukları ifade eder 3 amino asitler, lösin, izolösin ve valin, sonuç olarak gelişme gecikir, daha sonra CNS inhibisyon aşaması uyuşukluk kadar başlar, frekans - 15.6: 10⁵;
• yağ asitlerinin metabolik bozuklukları - bu durumda, yağ asitlerinin daha fazla mitokondriye aktarılması için gerekli olan karnitin sentezinde bir eksiklik vardır. vücudun tüm dokuları tarafından glikoz tüketiminde keskin bir artış nedeniyle semptomatik olarak şiddetli hipoglisemi ile kendini gösteren oksidasyon, frekans – 2-10:10⁵;
• homosistinüri - amino asit metioninin metabolik sistemindeki bozukluklar, sinir sistemi, görme aparatı, kemikler ve eklemler, çoklu vasküler tromboz, frekans lezyonlarına yol açar - 0.4: 10⁵;
• tirozinemi - bu hastalıkta, fumarilasetoasetat hidrolazın aktivitesinde bir eksiklik birikir ve bunun sonucunda tirozin metabolizması bozulur, karaciğer ve böbrek dokusu, periferik sinir sistemi, uzak patoloji karaciğer sirozu ve ardından ölümle biter, sıklık - 0,05:10⁵;
• glutarikasidüri - vücudun dokularında glutarik ve 3-OH-glutarik asitlerin birikimi vardır. merkezi sinir sistemi üzerinde, özellikle beynin korteksi altındaki yapıları üzerinde toksik bir etki, frekans - 0,4:10⁵;
• galaktozemi - galaktozun glikoza dönüşüm zincirindeki metabolik süreçlerin mutasyon nedeniyle bozulduğu patoloji yapısal genin dönüşümleri, sonuç olarak, galaktoz, karaciğer, sinir sistemi ve göz merceğinin dokularını yok etmeye başlar, frekans - 6.6: 10⁵;
• Fabry-Anderson hastalığı - hemen hemen tüm hücrelerin kararlı çalışması için gerekli olan alfa-galaktosidaz A enziminin sentezindeki sapmalar, vücutta kaçınılmaz, çoklu hasara yol açar, frekans 1.75: 10'dur.⁵;
• Niemann-Pick hastalığı - varlığında çeşitli organlarda yağ birikimi olan bir sendrom, özellikle acı çekiyor ölüm riski yüksek karaciğer, dalak, beyin ve lenf düğümleri, sıklık - 0,85:10⁵;
• çeşitli asidemiler - kanın aşırı asitlenmesinin olduğu metabolik bozukluklar, bir ihlal amino asitlerin normal metabolizması, vücutta birikmesine neden olur, sıklığı - 2-10:10^5;
• mukopolisakkaridoz - glikozaminogikanların sentezi ve kullanımı sürecindeki metabolik başarısızlıklar, kemiklerde, kıkırdakta ve bağ dokularında kusurların gelişmesine ve birikmesine neden olur, frekans 0.6-1.3: 10'dur.^5;
• hepatik porfiri - kandaki ve yumuşaktaki porfirin konsantrasyonundaki bir artışla birlikte pigment değişiminin bozulduğu patoloji dokular, fotodermatit ile kendini gösterebilir, hematopoez, zihinsel bozukluklar ve gastrointestinal fonksiyonlar ile ilgili problemler, sıklık - 10,1:10⁵;
• Wilson hastalığı - uygun olmayan bakır değişimi, periferik ve merkezi sinir sisteminin ciddi lezyonlarına ve iç organların yapısında patolojik değişikliklere, karaciğer sirozuna yol açar, frekans 5.84: 10'dur.⁵;
• eksik osteogenez - böyle bir sapma ile, daha sonra vücuttaki tüm kemiklerin kırılganlığının artmasına neden olan kemik dokularının tam oluşumu gerçekleşmez, frekans 6.5: 10'dur.⁵;
• sistemik başlangıçlı jüvenil artrit - jüvenil idiyopatik artrit en az 3 gün ateşli bir durumla başlar ve sonrasında semptomlara eritem, döküntü, lenf düğümlerinin genel genişlemesi, plörezi ve peritonit eklenir, sıklık - 4,2:10⁵;
• birincil pulmoner hipertansiyon - hastalığa pulmoner arter içindeki kan basıncında bir artış ve damarlardaki toplam dirençte bir artış eşlik eder, semptomlar arasında hava eksikliği, taşikardi, bilinç bozukluğu, göğüs ağrısı ve diğer belirtiler var, sıklık - 0,4:10⁵.

Verilen sıklıkta meydana gelen yetim hastalıklar, ortalama verilerdir. Yıldan yıla, çocukların doğumunda ve doğal nüfus azalmasının bir sonucu olarak genetik kombinasyonların etkisi altında değişirler. Bu her zaman daha önce toplanan istatistikleri etkiler.

Yetim hastalıkları ve sakatlıklar

Bazı durumlarda bu tür hastalıklar, bir çocuğu engelli bir kişi olarak tanımak için bir neden haline gelir. Ancak bazı bölgelerde ve aynı tanıya sahip 2 çocuk veya yetişkinde farklı semptomların varlığında sonuç tamamen sağlık komisyonunun kararına bağlı olacaktır.

Bu nedenle, bir engelli olmak istiyorsanız, birkaç koşulu yerine getirmeniz gerekecektir:

• gerekli tüm sertifikaları ve sonuçları toplamak;
• önerilen tüm uzmanları geçmek;
• MSEC'deki sonucu incelemek için.

Eldeki tüm ameliyatların sonunda, geçerlilik şartlarını gösteren bir sakatlık belgesi verilecektir.

Bazı insanlar ve özellikle küçük çocukların ebeveynleri, engelli statüsünün daha fazla sosyalleşmeyi engelleyeceğinden endişe ediyor. Aslında, onaylanmış bir engelli grubu, özel bir rehabilitasyondan geçmeyi garanti eder. sağlıklı insanlara göre programlar ve diğer faydalar:

• tercihli koşullarda kablo TV'ye bağlantı;
• çeşitli mal ve hizmet türleri için ek indirimler;
• eğitim kurumlarına kabul için sadık koşullar;
• gerekli ilaçları almak;
• şehir telefonu tarifelerinin düşürülmesi;
• sağlık tesisi dinlenme ve tedavi;
• ücretsiz şehir içi ulaşım;
• konut faydaları;
• ücretsiz internet erişimi.

Engelli bir çocuğa bakmak durumunda, ebeveynlerin de bazı faydaları vardır:

• onaylanmış asgari ücretin %60'ı oranında bakım ödeneği;
• iş deneyiminde çocukla geçirilen tüm zamanın kaydı.

Pratik olarak değişmeden kalan ana kriterler belirtilmiştir. Bir dizi başka avantaj, hükümet ve yerel yetkililer tarafından periyodik olarak gözden geçirilmektedir, bu nedenle tüm detayların doğrudan bölgesel departmanlarla açıklığa kavuşturulması tavsiye edilmektedir.

Tedavi

Yetim hastalıklar, sözde yetim ilaçların amaçlandığı tedavisi için bu tür patolojilerdir. Bu ilaçlar, hasta bir kişinin hayatını doğrudan tehdit eden durumları veya riskin sakatlık edinimi ile ilişkili olduğu durumları telafi etmek için kullanılır. Bazı ülkelerde, bu tür hastaların sayısı belirlenen düzeyi geçmemelidir.

Bunun nedeni, Yetim ilaçlar, üretici veya devlet için ekonomik olarak kârsız olan ilaçlardır.. Ancak nüfusun ihtiyaçlarını tam olarak karşılarlar. Bu nedenle, yalnızca uzman bir doktor bir ilacı reçete edebilir ve beraberindeki tüm belgeleri yazabilir.

Rusya'da, ciddi patolojilerin tedavisi için, sürekli ekonomik krize rağmen, ilaç alımı için büyük miktarda fon tahsis edilmektedir. Bu nedenle, yetersiz gelir durumunda, prosedüre yakından dahil edilmesi ve Tıbbi ve Sosyal Uzman Komisyonuna eksiksiz bir destekleyici belge seti sağlanması tavsiye edilir.

Ne zaman doktora görünmeli

Ortaya çıkabilecek mevcut ihlallerin mümkün olan en erken tespiti için en önemli koşul Birkaç yıl sonra klinik semptomlar, dönem boyunca tam bir tarama prosedüründen geçmektir. yeni doğanlar. Bundan sonra, denetleyici çocuk doktoru tarafından tavsiye edilecek tüm doktor listesini düzenli olarak ziyaret etmeniz önerilir.

Bu, klinik öncesi aşamada patolojiyi tespit etme şansını önemli ölçüde artıracaktır, bu da öngörülen tedavinin birçok kez daha etkili olacağı anlamına gelir. Ayrıca, hastanın sakatlığını önlemenize ve sağlığınızı yeterli düzeyde korumanıza olanak tanır. Ustalaşılanlara göre yıllarca çalışma ve daha fazla çalışma faaliyeti dahil olmak üzere tam teşekküllü günlük yaşam uzmanlık

Rusya'daki mevcut standartlara göre bu tür bir tarama, bir çocuğun doğumundan sonraki aşağıdaki dönemlerde gerçekleştirilir:

• prematüre bir bebekte - 7. günde;
• tam dönem için - 4. günde.

Daha erken kan örneklemesi yanlış pozitif sonuçlara yol açabilir.

Tarama, çeşitli hastalıkların gelişimine yatkınlığı belirlemenizi sağlar:

• adrenogenital sendrom;
• konjenital hipotiroidizm;
• fenilketonüri;
• kistik fibrozis;
• galaktozemi.

Hepsi, zamansız tanı ile ve ilgili genin taşınmasının doğrulanması olmadan, kaçınılmaz olarak, büyüdükçe çocuğun sakatlığına yol açtı. Rusya'nın bazı bölgelerinde, liste önemli ölçüde genişletildi ve 16 veya daha fazla yön içerebilir. Örneğin, Moskova'da 2018'den beri, listelenen patolojiler de dahil olmak üzere 11 hastalığı tanımlamak için tarama yapılmıştır.

Bir uzman için kan örneği alma prosedürü zor değildir, ancak ani bir ağrı hissine tepki olarak çocuktan ani bir ağlama tepkisi eşlik edebilir.

Topuktan analiz için kan alınması, eldeki parmakların bu tür müdahaleleri deneyimlemek için hala çok küçük olmasından kaynaklanmaktadır. Anne, büyük ölçüde yenidoğanın hoş olmayan manipülasyona nasıl dayanacağına bağlı olacağından, gerekli prosedüre sakince yaklaşmalıdır.

Bazı durumlarda, tıptan uzak kadınlar, en yakın akrabalarında herhangi bir patoloji yoksa, taramanın neden gerekli olduğunu anlamazlar. İhtiyaç, en şiddetli genetik hastalıkların çoğunun 1 nesilden çok uzaklara bulaşabilmesi gerçeğiyle ilişkilidir. Bu nedenle, hiç kimse gerçek riskler hakkında gerçek veriler sağlayamayacak.

Klinik kılavuzlar

Doğrulanmış yetim hastalıkları olan hastalarda tedavinin ana prensibi patogenetik tedavidir. Bu yöntem düzeltmeye yöneliktir. hasarlı organların işlevlerinin restorasyonu ve belirli bir genin neden olduğu kusurların ortadan kaldırılması:

• gen sorumlu olduğu işlevleri yerine getirmiyorsa geri ödenmelidir;
• bir gen toksik maddelerin oluşumu ile gereksiz etkiler yaratıyorsa, fazlalıkları uzaklaştırılmalıdır.

Diabetes mellitus örneğini kullanarak, böyle bir ilkenin uygulanması, iç uygulama için ilaçlarla kan şekeri seviyelerinde bir azalmaya benziyor:

• tolbutamid;
• karbutomid;
• gliformin;
• glukofaj;
• borç.

Diğer bir seçenek ise insülin içeren ilaçları kullanmaktır.

Patogenetik tedavi için araçlar	Kullanılan ilaç türleri
Metabolizmanın kararlı çalışması için maddeler	Glikoz, vitamin ve mineral karışımları, hormonal tabletler, karaciğer fonksiyonlarını stabilize eden maddeler ve normal asit-baz ve su-elektrolit dengesi için müstahzarlar.
Merkezi sinir sistemini etkileyen maddeler	Novokain, barbitüratlar, antipsikotikler, yatıştırıcı müstahzarlar veya tabletlere dayalı bloklar, tonu yükseltmek için araçlar.
Detoks ve sindirim müstahzarları	Hepatoprotektörler, enzimler ve pankreas özü içeren ajanlar, PUFA ve karaciğer dokusunun detoksifikasyon yeteneğini artıran maddeler.
İdrar oluşumunu ve düzenli atılımını uyaran maddeler	Furosemid, vero-spironolakton, idrar söktürücü otlar, benzotiadizin, pirimidin ve pteridin türevleri.

Aşağıdaki ajanlar, immün ikame amaçları için kullanılır:

• spesifik olmayan immünoglobulinler - %10 kan serumu beta ve gamaglobulin karışımı;
• Selokolostrin, buzağılamadan sonraki 1 gün içinde ineklerden elde edilen kolostrumdan izole edilen bir maddedir.

İmmünoglobulinler, konjenital immün yetmezlik ve zayıflığı tedavi etmek için kullanılır. Serokolostrin, tedavisi insan vücudunun çeşitli yıkıcı etkilere karşı doğal direncini etkili bir şekilde uyaran aynı maddelerin% 98'ini içerir.

Genetik kalıtım açısından yetim hastalıklar kötü kontrol edilen tiplerdir. Bu da modern dünyada her insanın ve her bebeğin yenidoğan döneminden itibaren mümkün olduğunca muayene edilmesi gerektiğini göstermektedir.

Bu durumda, istikrarlı negatif sonuçlarla, semptomların olasılığı tarama programına dahil edilmiş bir genetik hastalığın gelişimi, sıfır.

Yetim hastalıkları hakkında video

Yetim hastalıkları nelerdir: