Brachydactyly - ekstremitelerin konjenital anomalisinin özellikleri

Parmakların falankslarının patolojik gelişimine brachidactyly denir.

hastalıkları kalıtımsal el, ayak azaltılmış doğrusal boyutları ile karakterize edilir kusurları, ve ayak ve ellerde falanjlar bulunmaktadır.

Kısalık, kemiklerin patolojik gelişiminin ana özelliğidir.

Ebeveynlerin brahidaktili genleri çocuklara geçer ve ekstremite anomalilerine neden olur. Az gelişmiş falanks ve kısaltılmış parmakları olan insanlar normal bir hayat yaşıyor ancak meslek seçimi farklı.

Ekstremitelerin doğumsal anomalisi aynı frekanstaki erkeklerde ve kadınlarda görülür. Onun oluşması, yalnızca parmakların boyutunun azalmasıyla değil, aynı zamanda eksikliğiyle de mümkündür. Patolojinin eşanlamlıları hipofargeni ve mikrodaktili içerir.

bu bacaklarda az gelişmiş falanks ana nedeni ve kısa parmaklar kalıtım olduğu bulunmuştur çalışmalara dayanarak

kusur olarak kullanılmaktadır.

Brachydactyly baskın bir özellik tarafından devralınır.

Gelişimin genetik kusurlarının teşhisinde genel yapıda ekstremitelerin anomali oldukça yüksek insidans hızını temsil eder.tirozin kinaz reseptör geninin fetüs ve heterozigot mutasyonlara Dış faktör

etkisi eller, ayaklar, ayak ve el anormal gelişimine neden olur.

Bu gen osteoblastlarda ve kondrositlerde etkilidir ve üreme ve olgunlaşmasına katılır.

tipleri brakidaktili patolojik gelişme derecesini belirler anomaliler çeşitli türleri vardır Bugün uzuv anomalileri

.

Sunulan klinik tablo, hastalığın sınıflandırılmasını ve falankslardaki kemik değişikliklerinin ana varyantlarını ayırt etmeyi mümkün kılar.

Kusurlu bir genin kalıtsal olarak bulaşması birkaç ana anormallik çeşidine neden olur.

anomalisi orta parmağın uzunluğu, tırnak plakası kusurlu parmaklarda falanks ve da telaffuz displastik değişim sapma azaltılması, bunun ayırt edici özellikleri, "A" şeklinde.

Ekstremitenin hastalığı, tezahürün beş değişik türünü tanımlayan farklı şiddet derecelerine sahip olabilir.

Bunlar:

1. Türü "orta parmak ilkel falankslarının değiştirilen yapının fonunda bir 1» farklı toplam gecikme parmaklar büyüme. Buna ek olarak, kusur, el ve ayakların başparmaklarındaki ana falanksların uzunluğunun azalması ile birlikte gelişir.
2. Tip "A 2" , orta parmak bazında teşhis edilir. Her iki el falanksının boyutu çok daha kısa olması ile ayırt edilir.Üst ve alt ekstremitelerde kalan diğer falankslarda anormal bir gelişme yok. Arızalı parmak falanksının azaltılmış uzunluğuna ek olarak, rhomboid bir şekle sahip radyal bir sapma gelişebilir. Bu tür değişikliklere kemiklerin patolojik gelişimi eşlik eder.
3. Tipi "A 3" , beş parmak parmağının kavisli veya çarpık konumunda farklılık gösterir. Anomali her iki elle de belirlenir ve klinodaktili olarak adlandırılır. Medial veya lateral yönde distorsiyon gelişebilir.
4. Tipi "A 4" , her iki elin de elindeki ikinci ve beşinci parmakların patolojik gelişimine dayanarak teşhis edilir. Anomali, azaltılmış boyutları ve orta falanksın yetersiz gelişmesi ile temsil edilmektedir. Ayak problemleri tanımlanırsa, kulak çatması teşhisi konabilir ve valgus - topuk görünümüne sahip olabilir.
5. Tipi "A 5" , ikinci ve beşinci bilek parmaklarında bozuk olan orta falanksların eksikliğine göre belirlenecektir. Görünüşleri azaltılır, tırnak plakalarının displazisi de bu tip klinik resmin ayırıcı özelliklerine atıfta bulunur.

Ayrıcalıklı kullanıcı:

1. Tip "B" , ikinci ve üçüncü parmakların kısmi veya tam füzyonunda ortaya çıkan bir konjenital malformasyona işaret eder. Başlıca farklılıklarına, çivi falankslarının patolojik gelişimi ve aynı anda ellerin ve ayaklar anormalliğidir. Brachydactyly omurganın, kafatasının ve dentisyon birimlerinin patolojisi eşlik eder. Ekleme, embriyonik gelişim sırasında meydana gelir ve yalnızca erkek soyundan iletilir.
2. Tip "C" , parmak gelişiminde ciddi bir konjenital defekt türüdür. Temel falanksların kısalmasının yanı sıra metakarp kemiklerinde aynı anda gelişme göstermezler. Bu teşhisi olan çocuklar düşük büyüme ve zihinsel gelişim problemleri ile karakterize edilir.
3. Tip "D" , ellerin ve ayakların ilk parmaklarında patolojik olaylarla teşhis konur.İkinci isme, bu tipteki anormallikler brakimegalodaktili içerir.
4. Tip "E" , klinik uygulamada nadiren görülen kalıtsal bir defekttir. Metacarpal ve metatarsal kemiklerin izole bir anomalisi ile ayırt edilir. Patolojiye, klaviküllerin simetrik az gelişmesi eşlik eder.

Hangi hastalıklar diz ekleminin eklem ağrısına neden olabilir. Ağrı kesici hakkında bilmeniz gereken şey nedir?

Ekstremitelerin polidaktili genetik hastalığı ekstremitelerde ayak parmaklarının artması ile kendini gösterir. Tedavi yöntemleri burada öğrenilir.izole edilmiş bir brakidaktili de çocukların gelişimini teşhis zaman patolojik gelişme

parmakların

semptomları, hastalığın semptomları farklı minimalizm olabilir ve bir kozmetik kusur belirtir olacaktır.

Ancak çoğu vakada, parmak gelişim anormalliği, daha ciddi genetik hastalıkların arka planına karşı ortaya çıkmaktadır; bunlardan bazıları şunlardır:

• Down Sendromu;
• boynun kısaltılması;
• göğüs huni şekilli;
• brakiyefalik tip kafatası;
• kaburga deformasyonu;
• eklemlerin dengesizliği;
• zeka geriliği;
• engellenmiş destek ve motor fonksiyonu;
• falanks ve parmak yokluğu;
• tırnak plakalarının displastik lezyonu;
• olağandışı kısa parmak konfigürasyonu.

Falangeal füzyon ve polidaktili yokluğunda, hasta çocuklar el ve ayak hareketlerinde sınırlı değildir.parmakların konjenital bozuklukların

kusur teşhisi

Resimde brakidaktili Megan Fox

tan başka bir evrede de gerçekleştirilebilir. Aile içinde brakidoktili hastalar varsa, fetüsün üç boyutlu ultrasonografi yapılması önerilir.

Gebelik yaşı 20-24 hafta olmalıdır.İzole edilmiş bir türden bir anomali bulunduğu zaman yapay kürtaj önerilmez.

Ve tanımlanan kromozomal sendromlar, kürtaj için zemin sağlar.

Bir çocuğun doğumundan sonra teşhis faaliyetlerine şunlar vardır:

• görsel ve klinik muayene;
• Parmakların ve kemik dokularının ellerindeki, ayaklardaki röntgen ışını;
• DNA teşhisi, bunların sonuçları doğru teşhis için çok önemlidir.

Çalışmaların sonuçları, ellerin ve ayaklardaki kemik dokusundaki konjenital bir defektin teşhisini doğrulamakta veya hariç tutmaktadır.

Tedavi ve korunma

Günümüzde cerrahi teknikler üst ve alt ekstremitelerde kemik falankslarda anormalliklerinin tedavisinde tek etkili yöntemdir.

Cerrahisi etkili bir el ve ayakların boyutunu artırmak, hem de korotkopalost ortadan kaldırmak, yapışıklıklar sorunu interfarengial çözebilir.

Ekstremitelerin destekleyici ve motor fonksiyonlarının restorasyonu operasyonların ana hedefidir. Estetik ve kozmetoloji kusurlarının problemlerinin çözülmesi, cerrahi yöntemin ikincil görevlerini belirtir.

Konservatif tedavi yöntemleri arasında fizyoterapi, masaj ve fizik tedavi yer almaktadır.

Ellerin işlevini yerine getirmek, durmak, kas çerçeve ve bağ aparatının işini iyileştirmek ve ekstremitelerin motor aktivitesini arttırmak için kullanılırlar.

Ayrıca travmatologlar - ortopedistler, onları ellerin ve ayakların eklemlerinin deforme olmasını önlemek için reçete eder. Genetik mühendisliğinin hızlı gelişimi parmakların falankslarının patolojik gelişiminin acil nedeninin tedavisinde umut vermektedir.

Brakidaktiliğin önlenmesi, ebeveynlerin ailede hasta bir çocuk olma ihtimalini öğrenebilecekleri tıbbi genetik danışma ziyaretlerini sağlar.

Gelecek nesillerin ve sonuçların planlanmasında doğru kararın alınmasında bu patolojinin bir anamnezi olan ailelere yardımcı olurlar.

Uzmanlara yardım için zamanında çağrıda bulunulması, eklemlerin doğuştan anomalisi ile ilgili sorunları çözecek ve onarılamayacak sonuçları önleyecektir.