Distrofik miyotoni Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Periferik sinir ve kas liflerinin baskın tutulum sinir sisteminin

dejeneratif-distrofik hastalıklar, insan kalıtsal hastalıkların yapısında büyük bir kısmını işgal eder.

tipik temsilcisi miyotonik distrofi( veya distrofik miyotoni) geçen yüzyılın, çeşitli yazarlar ve dublajlı hastalık Rossolimo-Steinert-Kurshmana başında açıklanan olduğunu.

Bu hastalık hastalığı myotonik deşarj ve yetişkinlerde müsküler distrofi en yaygın biçiminin en ünlüdür. Bu hastalık nedir ve nasıl mücadele edilecek?otozomal dominant kalıtım ile genetik bozukluklar ve

Açılış

Rossolimo hastalığı, Steinert ve Kurshmana hastalığı okudu vardır vardır. Bu, bir ebeveynin bir mutant geni olduğu anlamına gelir, hasta çocuklar% 50 olasılıkla doğarlar. Hastalık bir aile rahatsızlığının doğasına ve sonraki kuşaklara dikey bir ölçekte iletilir.

Bu ailelerdeki oğullar ve kızlar, aynı sıklıkla hastalanmakta, 100 bin kişi başına yaklaşık 3-5 kişi hasta. Hastalığın başlangıç ​​yaşı ve semptomların şiddeti belirgin olarak değişkendir.

erken neonatal ve geç şekillerini tarif, ama çoğu zaman hastalık en azından saniye kullanıcıların beğenisine - Yaşamın üçüncü on yılında. anneden çocuğa hastalığın bulaşma babasından daha prognoz elverişsiz olduğunu kaydetti.gen bozukluğu hastalığı

baz enzim protein kinaz miotonin sentezinden sorumlu olan kromozom 19 çiftleri olan. Bu protein, iskelet kasında fakat aynı zamanda miyokard ve merkezi sinir sistemi hücrelerinde, sadece normal olarak mevcut olan.

Yani çeşitli organ ve sistemlerin yenilgiyle neden distrofik miyotoni karakteristik polisistemny tezahürleri olduğunu.başın kas atrofık ​​değişimler, servikal omurga, ekstremitelerde birlikte kas spazmları daha aşağı miotonin-kinaz yol açar.kombinasyon diğer bazı atrofi ile kas liflerinin hipertrofisi ve yağ veya bağ dokusu üzerinde bunların yerine Orada

.

Klinik bulgular aşağıdaki formları yaşa göre olan klinikte hastalığın başlangıç ​​varyasyon nedeniyle

:

• konjenital formu - hastalığın bir belirtisi çocuğun doğumundan hemen sonra başlar;'nin
• gençlik sürümü - bir yıldan puberteye kadar olan bir yaşta myotoni başlangıcı;'nin
• klasik formu - klinik bulguların başlangıcı ikinci ve üçüncü düzineden fazla yaşama düşüyor;yaşamın altıncı on -
• asgari versiyonu - daha sonraki dönemler için gösteri hesabı.

Karakteristik olarak, daha sonra hastalık ortaya çıkıyor, seyir ne kadar elverişli olur ve prognoz o kadar iyi olur. Aşağıdaki klinik bulgular tipik oldukları Steinert hastalığı, en sık klasik formu:

1. Miyotoni - Farklı kas gruplarında atrofik değişiklikler ile karakterize çiğneme kaslarının ve fleksör kaslarının, spazmı ortaya. Yavaş yavaş miyotonik semptomları ve kas distrofisi ilerlemesini solma, harici bir üzgün yüz maskesi ve yüz yokluğunda ifade edilir. Tehlikeli uyku sırasında apne olası saldırıları, pnömoni gelişmesinde sonuçlanan, bozulmuş yutma ve solunum kaslarının zayıflığı ile larinks kaslarının parezi olduğunu.
2. Kardiyovasküler bozukluklar - kardiyak aritmiler, elektrokardiyografi tespit sol ventrikül hipertrofik değişiklikler, konjestif kalp yetmezliği.
3. Endokrin hastalıkları( özellikle etkilenen cinsel fonksiyon) - menstrüel bozukluklar, obezite - genital boyutundaki azalma, kadınlarda cinsel arzuyu azalmıştır.kuruluk ve cildin pigmentasyon kısmen kaybı veya tüm saç ve dişleri, erken katarakt -
4. Genel distrofik değiştirir.
5. MSS yan etkileri - yorgunluk, uyku bozuklukları, ilgisizlik, zeka kaybı.distrofik miyopati konjenital formlarının tipik klinik belirtilerini belirterek

Ayrı değer:

• , ultrasonda tespit edilen rahimdeki aktif fetal hareketlerde azalma;
• neonatal dönemde - uyuşukluk, özellikle çiğneme, hipotansiyon yaygın, yüz, gözbebekleri kasları;
• korunması ve hatta tendon reflekslerinin artması;
• beslenme sorunları, solunum sıkıntısı sendromu olarak solunum sıkıntısı;
• fiziksel ve nöropsikolojik gelişimin gecikmesi, oligofreni bulguları;
• hızlı hastalık ilerlemesi, ani ölüm riski yüksek.

Tanı kriterleri hastalık Rossolimo-STEINERT Şüpheli

- Hasta Miyotonik distrofi ve istihbarat ve kardiyovasküler ve endokrin hastalıkların varlığı kaybı arka plan üzerinde kaslarında değişikliklerin bir kombinasyonunu varsa Kurshmana doktor oluşabilir.

Polysistemik neredeyse daima hastalığın genetik niteliğini gösterir. Bu gibi hastalar, DNA analizi ve otozomal dominant hastalığın kalıtım teyit etmek için soy analizi yapılarak tabidir.bilgilendirici bir araştırma yöntemleri elektrokardiyografi kullanıldığı şekliyle Elektronöromiyografi, hormonlar üzerinde analiz eder.genetik, kardiyoloji, endokrinoloji, jinekoloji, androloji, nöroloji - tanı işleminin klinik belirtilerin çok yönlülük

nedeniyle genellikle farklı tıp dallarından dahil uzmanlardır.

Distrofik miyotoni ile diğer benzer hastalık türleri arasında ayrım teşhis yapılır. Geri kalanın aksine, kas atrofisi Rossolimo hastalığının karakteristik özelliğidir.Çoğu zaman, teşhisi doğrulamak için bu patolojide dokularda artan kas protein seviyesini belirlemek için bir biyopsi başvurmak gerekmektedir.

Amniotik sıvı araştırması yöntemi ile doğum öncesi tanı da yapılmaktadır.

Tıbbi Yardım

genetik hastalık tamamen tedavi edilemez, bu nedenle hastalık Rossolimo-Steinert-Kurshmana tedavinin amacı semptom kabartma, genel durumu ve hastaların sosyal uyum gelişmedir.aşağıdaki gibi tedavinin

prensipleri şunlardır:

• diyet düşük potasyum tuzları( elma, kuşkonmaz, lahana, salatalık, üzüm, yeşillik, mısır, çilek, turp, mandalina, greyfurt, soğan, havuç, patlıcan, bezelye);
• spazmlardan kaçınmak için süperkümesinin bastırılması;İlaçların kinin
• kullanımı Difenin, prokainamid, Diakarb gibi ilaçların hücresel zarlarını stabilize - intrakraniyal basıncı düşürme, kas spazmları ve düşük sertlik, nöbet rahatlatmak için;anabolik steroidler ait
• kullanımı( Metanandrostenolon, Retabolil, Nerabol), vitaminler, ATP kas kütlesi uyarmak için;
• egzersiz terapisi, masaj, elektrik, ortopedik cihazlar.

Bu olaylar klasik ve hastalığın doğuştan formda hem iyi bir olumlu etkisi sağlarlar. Tam onlar miyotonileri distrofik olamaz, ama onun ömrünü uzatmak ve kaliteli kutu artırmak için hangi hastayı rahatlatmak.

kötü konjenital formlarda prognoz - ölüm çocuk 3 yıla kadar yaşayamaz, yüksektir.miyotoni Junior versiyonu oldukça zor olur ve sakatlık ve erken sakatlık sınırlamak için genç yaşta zaten yol açabilir. Hastalığın klasik formda olması durumunda

zamanında tedavi ve rehabilite edici çalışmalar yapan uzun süre oluşabilir. Hastalığın geç başlangıçlı formlarındaki en olumlu prognoz.

Koruyucu önlemler gereklidir gebeliğin planlanması aşamasında öyküsü olan dezavantajlı ailelerden gelen kadınlar müsküler distrofi gelişiminden sorumlu genin anormal varlığı için elenecek gerçeğine azalır. Ayrıca baba akrabalarının patolojisi mevcutsa bunu yapmak da önerilir.genetik sonrasında konsültasyon - Çocukların doğum için

fırsatlar tek tek her durumda, doktor ele alınmalıdır.