Strympel'in spastik parapleji: belirtiler, tanı, tedavi

geçmişi hastalığı 1876 yılında Alman nörolog Adolf Zeligmyulerom tarafından açıklanan ilk kez

.Bununla birlikte, Adolf Strumpel bunu daha ayrıntılı olarak inceledi ve 1883'te hastalığın kalıtsal yapısını kaydetti.

1888 yılında Fransız nöropatolog Maurice Lauren tarafından araştırmaya devam edildi. Araştırmacıların şerefine, hastalığa Stryumpel-Lauren hastalığı deniyordu, modern uygulamada "Strumpel hastalığı" adı sıklıkla kullanılmaktadır.

Hastalığın gelişimine neden olan sebepler

Hastalık genetik bir kalıtım. Kalıtım çeşitli türleri oluşabilir:

• otozomal dominant - bir ana gen taşıyıcısı ise çocuklarda hastalığın% 50-% 100 ihtimali vardır;
• otozomal resesif - Her iki ebeveyn mutasyona uğramış geni taşıdığını takdirde çocuklarda hastalığın% 25 -50% olasılık vardır;
• X'e bağlı tip - kadınlar genin taşıyıcılarıdır ve sadece erkekler hastalanır.

2012'de Cambridge Üniversitesi ve Miami Üniversitesi bilim adamları, Stryumpel hastalığına neden olan bir gen tespit ettiler. Hastalık nedeniyle bu hastalığın ortaya çıkmasına neden gen retikulon 2'de formu üç mutasyon tespit edilmiştir kromozom 19 retikulon 2. bir gendeki bir mutasyon meydana gelir.

araştırmacılar hastalığı resesif 29 bölümleri ve X-bağlantılı kalıtım 4 parsellerde, kalıtım baskın modu durumunda kromozom 17 bölümleri ortaya çıkan bozuklukların neden olabileceğini düşündürmektedir.

'nin modern sınıflaması Strumpel hastalığının çeşitli yönlerini dikkate alan birkaç sınıflaması vardır.

Miras mekanizması aşağıdaki türlere ayrılmıştır:

• otozomal dominant bir tır.
• otozomal resesif bir tiptir;
• X bağlantılı tip. Klinik tezahürleri ve izole edilmiş biçimde özgüllük seyrine bağlı olarak

:

• basit - diğer bozuklukların olmadan alt spastik paraparezi mevcut;
• formu komplike - bozuklukları, kalp malformasyonlar, ayak deformiteleri) işitme alt paraparezidir mevcut optik atrofi, dizartri, retinopati serebellar ataksi, epilepsi, mental retardasyon, ek olarak.

olarak ayrılır kalıtsal hastalık Adolph Strümpell özellikli:

• aile - Hastalık genç nesle yaşlı sistemine iletilir;
• idiopatik - hastalığın aile geçmişi belgesiz.

hastalığı geliştirmeye başladı hangi yaşta bağlı olarak, iki tür ayırt:

• tip 1 - hastalığı, alt bacaklarda spastisite az zor yürüyen daha sık zayıflık daha gözlenmektedir 35 yaşından önce gelişir;
• tip 2 - 35 yaş daha yaygın kas güçsüzlüğü, idrar yolları ile ilgili sorunlar, kas zayıflığı, hastalık ilerlemesi birinci tip daha hızlıdır sonra hastalık ortaya çıkar.

Hastalık ayrıca genetik defekte göre sınıflandırılır.türleri( numaraları mutasyon oluştuğu lokusları gösterir) 1 ila 76 arasındaki bir sayı ile ve ardından uluslararası kısaltmalar gen familyal spastik parapleji şeklinde( SPG), belirtilir.Şu anda, SPG 4 tipinin en yaygın olduğu düşünülmektedir( hastalığın vakalarının üçte birinden fazlası).

'nin klinik tablosu Strympel hastalığının belirtileri yavaş yavaş ortaya çıkar ve hızlı bir şekilde gelişmez.Çocukluk çağında hastalığın gelişmesinin başlangıcında başlıca semptomlar yürüme öğretmede zorluklar, bu becerinin oluşumu, başın üstüne yürümek.

paraplejiklerde - Birinin hastalığı Adolph Strümpell

hastalığı daha ileri yaşlarda gelişir klasik bakış, belirtiler yürümede zorluk, dizler ve kalça eklemleri, sık düşmeler eğilme ile yorgunluk ayaklar, nöbetler, sorunlar ile başlar.

Sonra semptomlar daha yoğun hale gelir, hareket daha zor olur, hastaların ayaklarını çekmesi zordur.

Alt ekstremite kaslarında güçsüzlük, hastalığın başlamasından uzun süre sonra ortaya çıkar. Hastalığın resesif formlarında, kas gücündeki azalma süresi birkaç yıldır ve baskın formlarla bu süre resesif formlardan çok daha geç ortaya çıkar.

Kas tonusu hastalığın başından itibaren artar, kaslar sonuna kadar rahatlayamaz ve her zaman gerginleşirler.

Spastisite uyluk ve sırt kaslarının sonuçlanan üç başlı buzağı kas( soleus kası) en derin kısmında gözlenir.

Spastisite tek bacakta asimetrik ve mevcut olabilir, ama denetim sırasında her iki tarafta artan tonu ortaya edebilir, hiperrefleksi her iki alt ekstremite yoktur.hiperrefleksi ekstansör ve fleksiyon stopnye patolojik refleks ile birlikte

( nedeniyle kas hareketi sağlar lezyon piramidal sistemine ortaya çıkar).Hastalık atrofik değişiklikler daha sonraki aşamalarda

nedeniyle felcine bağlı aktivitede kısmi veya tam azalmaya neden olduğu bacak kaslarında meydana gelir.

SPG 10 ve SPG 17 gibi hastalıklarda üst ekstremite kasları atrofiktir. Hastalığın aşırı aşamalarında üst ekstremite, pelvik organ bozuklukları, istem dışı idrar sızıntı spastik parezi geçtiği bir olasılık vardır. Hastalık SPG 19 inkontinans

şekli hastalığın başlangıcından itibaren gözlemlenmiştir, ancak yaşlı hastaların daha nitelik başka şekillerde zaman.

hastalığın Adolph Strümpell karmaşık formlar mevcut nörolojik belirtiler paraplejiklerde varsa:

• bilişsel bozulmayı( azaltılmış entelektüel yeteneği, zeka geriliği, demans);
• epilepsi;
• dizartriası;
• retinopati;
• Optik Nöropati;
• ekstrapiramidal sendromlar;
• işitme engellileri;
• psödobulber sendromu.

Tanı kriterleri ilk teşhis aşaması( benzer şikayetlerin bir aile öyküsü olsaydı), sınırlamalar hasta anket semptomlarını( bacaklar, konuşma güçlüğü artan kas tonusu, alt ekstremitelerde güçsüzlük, sertlik) tarihini incelemek için olduğunu

.

Nöroloğunuz patolojik refleks varlığını tespit etmek, alt ve üst ekstremite, kas tonusu kas gücünü değerlendirmek zorundadır. Stupumpel kas tonusunda parlementi tekrarlanan hareketlerle azalır.

omurilik çalışmaları( bilgisayarlı tomografi ve manyetik rezonans görüntüleme) omurilik çalışması ile tabakalı piramit sistemi düzensizlikleri, algılayabilir. Bununla birlikte, omurilikteki değişikliklerin saptanması olası değildir.

Elektronöromiyografi ile yapılan araştırmalar nöropati ve gelişim derecesinin belirlenmesine yardımcı olur. Duyusal uyarılmış potansiyellerin incelenmesiyle, spinal kordun arka sütunları boyunca uyarıların gerçekleştirilmesinde bir gecikme tespit etmek mümkündür.

kortikal uyarılmış potansiyeller omuriliğe korteksten yolda bakliyat düşük iletim hızını algılanmasına yardımcı olur.

Hastalığın karmaşık formları için ayırıcı tanı yapılır. The Neuroscientist amiyotrofik lateral skleroz, spinal multipl skleroz, omurilik tümörü, nörosifilizin, vasküler miyelopati gibi hastalıkları dahil edilmelidir. Manyetik rezonans görüntüleme, Stryumpel'in paraplejisini leukodistrofiden ayırmaya yardımcı olur.

Tıbb ne sunuyor?

Şu anda Stryumpel hastalığının gelişmesini engelleyebilen, yavaşlatan veya durdurabilen herhangi bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Mevcut tedavi yöntemleri, belirtilerin yoğunluğunu hafifletmek, fiziksel ve psiko-duygusal durumu iyileştirmek için hazırlanmıştır. Hastalar öngörülen alımı

gevşetici( Mydocalm, Skutamila baklofen), sakinleştiriciler( seduksen, tazepama), B vitaminleri

tedavisi düşük dozajlar ile başlar, ve daha sonra yavaş yavaş artan dozda. Spastisiteyi düşürdükten sonra dozaj artışı keser.

Yan etkiler söz konusu olduğunda, doz artışı durdurulur ve gerekirse yavaş yavaş azaltılır. Tablet almak imkansız veya etkisiz ise, endolyumbalno da dahil olmak üzere enjeksiyon reçetelerini yapın. Ciddi vakalarda

spastiklik( serebrospinal sıvı içine uygulama), baklofen sabit intratekal infüzyon verildi. Botulinum toksini de kalçanın baldırı ve arka kaslarına enjekte edilir.

Tıbbi tedaviye ek olarak fizik tedavi, fizyoterapi önerilir. Fizyoterapik yöntemlerden terapötik banyo, masaj, parafin tedavisi verilir. Ortopediste hastalar gözlemlenmelidir.

Gerekirse, eklemde pasif kısıtlamaların ortezleri ve cerrahi tedavisini takın.

sonuçları ve hastalık

Adolph Strümpell prognozu hayatı için bir tehdit, ancak yaşam kalitesini ve işe hastanın yeteneğini azaltır. Herediter spastik parapleji ilerleyebilir ve semptom şiddeti farklı derecede olabilir. Hastalığın gelişiminin prognozu her durumda bireydir.

En şiddetli hastalık erken yaştadır. Ergenlik döneminde, komplikasyonsuz şekillerdeki hastaların durumu kararlı hale gelebilir.Çoğu durumda

hastalar yürümek mümkün, ancak mümkün ve hareket kabiliyeti tamamen kaybı vardır.

Genellikle hastaların normal bir ömrü vardır.