Beynin malformasyonu: polimicrogyria, agiria ve pahigiria

polimicrogyria, agri ve pakigiri da beyin malformasyonlar olarak bilinen beynin doğum kusurları vardır.

Bu anormallikler doğum öncesi dönemde bozulmuş beyin oluşumu işlemi veya ayrı ayrı yapılardan sonuçlanan ve beyin yapısı anormal değişiklikleri oluşturur.

Orada konjenital beyin malformasyonlar yaygınlığı hakkında kesin veriler olmakla birlikte, en yaygın polimikrogiri kabul edilir.

ilgili her malformasyon detayı:

1. polimicrogyria - nadiren serebral hemisfer yüzeyinde küçük olan ve az gelişmiş konvolüsyonlar önemli sayıda oluştu serebral korteks, patolojilerinin meydana gelebilmektedir. Genellikle diğer genetik anormallikler ve serebral korteks anormalliklerle birlikte. En sık patoloji Silviyan sulkus alanı( vakaların% 60) üretir, fakat serebral korteks herhangi bir yerinde oluşabilir. Patoloji diffüz, multifokal ve fokal. Ayrıca, simetrik ve asimetrik tek taraflı( vakaların% 40) ve iki taraflı( % 60 vaka), ayrılabilir.
2. Agirov( Lizensefali) - konvolüsyonlar az gelişmiş, hafif,
   insta story viewer
   ya mevcut değildir arhitektonika kabuk olan serebral korteks, anomali oluşumu bozuldu.Çocuk beynin ortaya 3-4 ay doğum öncesi dönemde fetal beynin görünümünü aynıdır. Agyria ciddi bir lentencefali şeklidir.İdiopatik hastalığı ve diğer patolojilerin eşlik( Miller-Dieker Sendromu, Norman, Roberts sendromu, Walker-Warburg sendromu, Fukuyama konjenital musküler distrofi) olabilir.
3. pakigiri hemisferdeki korteks geniş ve düz kıvrımlar çok az sayıda oluştu merkezi sinir sisteminin bir nadir bir bozukluğudur.büyütülmüş pakigiri temel girus ve ikincil ve üçüncül oluklar kısaltılmış ve düzleştirilmiş zaman, mimari serebral korteks ile ilişkilendirilebilir. Bu patoloji, "eksik" bir çakmak formu Lizensefali olarak kabul edilir.

Çökelten polimicrogyria, pakigiri ve Agirov nöronal göç yanlış işlemde akan

ana neden olan faktörler, çeşitli faktörlere bağlı olup:

• genetik bozukluklar;
• viral enfeksiyonları;
• yetersiz kan doğum öncesi dönemde çocuğun beynine kaynağı( 2. gebelik üç aylık dönem).

polimicrogyria sitomegalovirüs enfeksiyonu, plasentanın yetersiz oksijen satürasyonu neden olduğu ve mutasyon genlerdeki COL18A1( 21q22.3), Pax6( 11p13), K1AA1279( 10q22.1), TUBB2B( 6p25), Eomes( 3p21.3-p21 problemlerine neden olabilir.2), RAB3GAP1( 2q21.3), SRPX2( Xq21.33-q23).

Agirov Uterus veya gebeliğin ilk aylarında fetusun beyne ilk üç, yetersiz kan dolaşımı sırasında fetüse nüfuz viral enfeksiyonlara oluşabilir. Ek genetik faktörler RELN gen( 7q22), gen X kromozomu, kromozom 17 mutasyonları içerir.

pakigiri mutasyonlar gen LIS1( 17p13.3) ve DCX( Xq22.3-q23) 'de ortaya çıktığında.bu semptomlarla karakterize polimikrogiri için

olan semptomların

:

• ağır gelişim gecikme;
• beyindeki hipoplazi;yutma, çiğneme, dil hareketten sorumlu
• yüz kaslarında düzensizlikler ve kasları;
• değişen ciddiyetteki zihinsel engelliler;
• kvadriparez ve ekstremite hemiparezi;
• hareket bozuklukları;
• solunum komplikasyonları;
• konvülsiyonları;
• epilepsi;
• psödobulber sendromu;
• artrogripozisi;
• Serebral Palsi.

pakigiri 2 yaşından önce kendini gösterir. Başlıca özellikleri şunlardır:

• fiziksel, motor gelişimi geciktir;
• epilepsi;
• hipotansiyon( kas tonusunda azalma);
• zihinsel gerilik;
• infantil spazmları;
• mikrosefali;
• düşük kas kontrolü;
• , yutma güçlüğü, yeme sorunları.

Agirov en az 8-9 ay süreyle, hastalığın ana semptomu fiziksel ve zihinsel gelişiminde çocuğun arkasında hızlı geri kalmış olarak ifade edilir yaşamın 3-5 ay gibi görünmektedir.

anomali, aşağıdaki özellikler ile kendini gösterir:

• mikrosefali( oransal küçük baş boyutu);
• büyümede, konuşmada ve motor gelişmede gecikme;
• çocuğun genel durgun hali;
• gözler arasında büyük bir mesafe, orantısız küçük gözler, ince üst dudak, yüksek alın, kısa bir burun, düşük kulaklar;
• epilepsi, konvulsif sendrom;
• zeka geriliği;
• omurilik ön boynuz merkezi sinir sistemi nöronları üzerinde inhibisyon kontrolü eksikliği, kas tonu artış;
• akciğerler, böbrekler arasındaki mesafe arttı;
• hızla gelişmekte olan demans;pelvik organları( enuresis dışkı tutamama) üzerinde kontrol
• eksikliği;
• kas distrofisi.bölümünde ve agri

  beyin malformasyonlar tanısı için tanı tanısıyla bir çocuğun bir MRI

Fotoğraf beyin böyle bir araştırma geçerlidir:

• CT ( beynin gri ve beyaz madde bozuklukları belirler);
• genetik analiz ;
• manyetik rezonans görüntüleme ( hastalığın tipini belirlemeye yardımcı olur);
• elektroansefalografi ( beyinin elektriksel aktivitesindeki niteliğini belirlemek için yardımcı olur).Tüm

polimicrogyria korteks anormal ince, büyütülmüş subaraknoid boşluk ve beyin karıncıklar. Yenilgiler bir veya iki tarafta bulunabilir, yerel veya kapsamlı olabilir. Bark nedeniyle kalın, derin kitleleri oluşturmak üzere birleştirmek küçük kıvrımlar, çok sayıda olması anormal derecede büyük görünebilir. Serebral korteksin görünür kalınlaşma, küçük menderes ve az gelişmiş Silviyan çatlak olan MR sonuçları ile tespit

pakigiri. Beynin

doğum öncesi malformasyon fetal ultrason kullanılarak mümkün belirlemek için. Geliştirilme anomalileri şüpheleri ek çalışmalara gönderilirse( MR, aday genlerin genetik analizi).veri patoloji tespit edilebilir kendisi için en erken dönemini

, bu gebeliğin yirminci hafta.

Tıp beyin malformasyonlar için pratik olarak güçsüz

Etkili tedaviler modern tıpta devamsızlık olduğunu. Terapinin amacı semptomların hafifletilmesi ve vücudun işleyişinin kabul edilebilir düzeyde tutulmasıdır.

polimicrogyria ve pakigiri önerilen zaman bu yöntemler hastanın durumunu hafifletmek: su tedavisi dahil olmak üzere

• fizyoterapi;
• konuşma terapisi yöntemleri;
• takma ortezler;
• işyeri terapisi( motor fonksiyon bozuklukları için);
• antikonvulsanların alınması;
• cerrahi yöntemler.karşılama nöroprotektif ilaçlar, masaj, fizyoterapi:

Agirov tedavisinin etkisiz klasik yöntemler ele alındığında.

en etkili tedavi antikonvülzan ve kas gevşeticiler iskelet kaslarının tonusu azaltan merkez işlemler gösterilir.genellikle beyin gelişimi patolojisini birlikte

epilepsi, tedaviye karşı dirençlidir ve daha sonra iki ilacın bir arada kullanılması önerilir.kök hücre transplantasyonu, büyüme faktörleri nakli kullanılarak veri anomalinin tedavi

araştırma.

Sonuçlar hastaları stabilize etme fırsatı gösterdi ancak iyileşme sağlanamadı.Bu yöntemlerin yeterince yüksek bir risk seviyesi vardır ve kötü prognoza sahiptir, bu nedenle kök hücrelerin kullanımı yaygın değildir.

'nin prognozu ve ömrü Hafif patoloji olan polimikrogli hastaları yetişkinliğe kadar hayatta kalabilirler. Ciddi vakalarda, erken ve genç yaşlarda ölüm, pnömoni veya nöbetler nedeniyle oluşur.

Paşigiralı hastalar için tek bir tahmini yoktur. Her durumda değişebilir ve beynin patolojisinin ciddiyetine ve belirtilerin yoğunluğuna bağlıdır. Ancak çoğunlukla pahacılık olan çocuklar 20 yıldan fazla yaşıyor.

Agiria'lı çocuklarda beynin az gelişmesi geri döndürülemez ve tahmin kötü.Çoğu hasta 5 yaşına kadar hayatta kalamaz. Tüm hastalar tamamen özürlüdür.

Depresif yutkunma reflekslerinden dolayı sıklıkla prob beslemeyi gerektirir.Ölümcül sonuç, altta yatan patolojinin arka planına karşı ortaya çıkan hastalıklar nedeniyle ortaya çıkabilir: bağırsak parezi, kardiyovasküler yetmezlik, solunum yetmezliği, solunum kas atrofisi, hipostatik pnömoni.