Kistik fibroz: belirtileri, tanı, tedavi

Kistik fibroz - sistik fibroz zar-ötesi regülatörü gendeki mutasyonlar neden olduğu genetik hastalıktır.

salgı bezlerinin lezyonlu hayati organlara birincil solunum ve mide-bağırsak yolu, şiddetli hastalık ve kötü prognozu bozulmuş salgılanması ile karakterize edilir.

İlk olarak 1936'da izole Viyana Çocuk doktoru Guido Fanconi.

kistik fibrozis belirtileri

kistik fibrozis Ortak belirtileri:

• Fiziksel gelişiminde gecikme,
• Tekrarlayan kronik solunum yolu hastalıkları,
• nazal polipler,
• inatçı kalıcı akım antritis,
• kronik bronşit,
• palindromik pankreatit,
• solunum yetmezliği.

kistik fibrozis Bulgular katılan klorür kanalının rolünü yerine, protein sentezi kusuru ile ilişkilidir suda elektrolit metabolizması yolu hücreleri, mide-bağırsak yolu, pankreas, karaciğer, genital sistemi. bronkopulmoner sistemde - Sonunda, gizli organlarında yaptığı seçime engel en dış salgı bezleri, kalınlaşır değişiklikler, en ciddi vardır.

bronşiyal ağacın duvarlarında değişen bir şiddette kronik inflamasyon, tahrip bağ doku yapısını ve oluşan bronhiolo- geliştirir

bronşektazi. Sabit tıkanıklığı viskoz balgam bronşektazi koşullarında, büyüyen hipoksi, pulmoner hipertansiyon ve sözde "pulmoner kalp" yaygındır.

Bronkopulmoner değişiklikler klinik resimde baskın ve hastaların% 95'inde prognozu belirler.

1/3 hastada rektal prolapsus yaşandığı, ama modern sindirim enzimleri yeterli dozda atanması kendilerine ait bir komplikasyon 1,5-2 ay geçer olduğunu.

Hastalar okul çağı kistik fibroz ilk belirtileri, şişkinlik, tekrarlayan kusma neden olan "bağırsak kolik" olabilir kabızlık.

, Bağırsak belirtileri dışlandığının enzimlerin randevu sonrasında akciğer yol veriyor. Genellikle yavaş yavaş kronik geliştirilmesi bronşit. Zaten neonatal dönemde ve bebeklik döneminde, astım atakları, nefes darlığı ve bazen kusma, orada öksürüyor. Belirli aralıklarla, özellikle geceleri ağrılı öksürük vardır. Viskoz balgam, bazen irinli.

kolit sendromu tipik balçık bezleri içeren tüm organları etkilediği için, kronik kolesistit, sinüzit.

tanılama

• Ter testi: pilokarpin ile iyontoforez. Yüksek klorid 60 mmol / l - olası tan; klorür konsantrasyonu> 100 mg / dl - güvenilir teşhis. Klor ve sodyum konsantrasyonlarında fark 8-10 mmol / l'i geçmemelidir. kesin tanı için ter testi, en az üç kez pozitif olmalıdır. Ter testi Kronik öksürüğü olan her çocuğa yapılmalıdır.
• Dışkıda kimotripsin: Numune standardize edilmez - Belirli laboratuvarda geliştirilen standart değerleri.
• dışkıda yağ asitlerinin belirlenmesi: / gün normal az 20 mmol. Sınır değerlerin - 20-25 mg / gün. Bir numune en az% 75 pankreatik azaltmak için pozitiftir.
• en hassas ve spesifik DNA teşhisi. Yanlış sonuçlar olguların% 0.5-3 elde edilir. Rusya'da, nispeten pahalıdır.
• Prenatal DNA teşhis: amniyotik sıvının bağırsak alkalin fosfataz izoenzimlerinin çalışma gebeliğin 18-20 haftalık mümkündür. Yanlış pozitif ve yanlış negatif değerler vakaların% 4 elde.

kistik fibrozis tedavisi

Kistik fibroz tedavisi kapsamlı bir yaklaşım gerektirir. Bir kez daha o özelleşmiş merkezlerde ve onların kontrolü altında yapılmalıdır vurgulanmalıdır. doktor ziyaretleri 3 ay içinde en az bir kez yapılmalıdır.

antropometrik verileri, akciğer fonksiyonu, ortak kan ve idrar testleri değerlendirin, dışkıya aitFlora, Balgam ve antibiyotiklere duyarlılığı. göstergeler altında göğüs röntgeni, karaciğerin ultrason taraması yürütmek ve kalp bağışıklık durumunu inceledi.

Her şeyden önce, tedavi ve rehabilitasyon rejiminde bir düzeltme yapmak. Etkili, viskoz mukus gelen bronş ağacını temizlemek enfeksiyonla mücadele ve hastanın iyi bir fiziksel gelişimini sağlamak için gereklidir.

Kineziterapi pozisyonel drenaj klopf masajı, titreşim, özel nefes egzersizleri, nefes aktif döngüyü, zorla nefes teknikleri, otojen drenaj içerir.

Amilorid (sodyum engelleyici) ve / veya "Pulmozim '(DNA-az) - bronşodilatörler, mukolitik, mümkün olduğu takdirde, gerekli kullanımı.

Antibiyotiklerin sık kullanımı - bu akciğerleri etkiler edin. Onlar kursları 2-3 haftaya kadar süren ile inflamasyon erken bulguları ortaya çıktığında tayin edilmelidir.

Mukolitikler (ilaçlar, inceltme mukus) - kistik fibroz tedavisinin vazgeçilmez nitelik. N-asetil sistein 300-1200 mg / gün: içinde ve inhale atama. İlaç uygulamasından endoskopik etkili bir şekilde - Mukolitikler bronkoskopik yönetim bronş lavaj prosedürü sonunda emme salgıları ve antibiyotik eklenmiştir.

İnhale beta mimetikler ve kortikosteroidler (in - bronkospastik sendromu durumlarında akciğer, steroidal olmayan antiinflamatuar inflamasyonu azaltmak için) inhale ilaçlar.

Bu araçlar bazen gerçek enfeksiyöz ajan çok zarar getirir bronşiyal ağacın inflamatuar reaksiyonu azaltır. Bu görüş noktasından, alfa-on antitripsin serum lökosit proteaz inhibitörü haklı kullanımıdır.

akciğer, hem de gelişmekte - Avrupa Kuzey Amerika'da ve akciğer nakli veya karmaşık kalbi üretmek Genetik mühendisliği gömülü olan pneumotropic virüsleri uygulayarak bir mutant gen fonksiyonunun düzeltilmesine yönelik yaklaşımlar Genetik yapılar. 1998 yılında kistik fibrozis gen terapisi programını başladı ve Rusya'da.

Pankreas lezyon enzim terapisi tutmak için gereklidir.

Etkili (yükselişte) pankreatın mezim forte panzitrat, Creon. Doz bireydir. Genellikle 2-6000 birimleri ile başlar. ağırlığı / gün kilogramı başına lipaz. sandalye, çocuğun ağırlığı göstergelerin özelliklerine göre kademeli artırın. dozu aşmak bağırsak mukozası, inflamasyon tahrişe yol açar.

karaciğer zedelenmesinde iyi bir etki (kolestaz predtsirroz, sirozyağların hazmı kolaylaştırıcı safra asitlerinin, dışarı atılmasını teşvik taurin ile kombine ursosan) atama sağlar.

Yemekler dikkatle multivitaminler, eser elementler uygulanmasını,% 10-15 yaş kalorili normu aşmalıdır. Protein yağların kısıtlama olmadan diyet, ama yeterli replasman tedavisi, modern enzimlerle. Kilo kaybı ya da kilo düz bir eğri enzimatik veya kronik bronkopulmoner işleminin alevlenme zayıf bakım gösterir.

6 ayda bir balgam yayma antibiotikogrammy veya boğaz Bakteriyolojik muayene Akut bronkopulmoner süreç balgam veya renk değişimleri (yeşil, safsızlık sonra kan).

Glike hemoglobinin İncelenmesi - 1-2 kez bir yıl 8 yaşından büyük çocuklarda. en bozuk glükoz toleransı - Daha sık.

Akciğer grafisi özellikle şüpheli durumlarda, bronkopulmoner sürecin bir alevlenme yapılan zatürree. nasıl kontrol - yılda bir kez.

en az bir kez Ekokardiyogram (özellikle sağ kalp, pulmoner arter) bir yıldır.

EKG: ifadesine göre 1-2 kez bir yıl, - genellikle.

(Tipik olarak - 6 yıl) dış solunum fonksiyonu ve kan gazları - 1 kez bir ay ve akut bronkopulmoner işleminden sonra: Akciğer fonksiyon testleri.

Vücut pletismografi: 8 yıl - ifadesine göre 1-2 kez bir yıl, - genellikle.

karaciğer sirozu şüpheli - ultrason, karaciğer fonksiyonu, protrombin, En az - bir biyopsi.

Kistik fibroz ve tedavinin komplikasyonları

• nazal polipler. Steroidler, inhalasyon ya da merhem uygulamalar şeklinde. Cerrahi tedavi uygunsuz (relaps yüksek olasılık) 'dir.
• pnömotoraks. Büyük çocuklar ve erişkinlerde geliştirir. nüks olasılığı yüksektir. manipülasyon en az - akciğerin en az 10 hacim% 'sini bekletin. Drenaj, plevral ponksiyon - basınçlı pnömotoraks varsa.
• Atelektazi. gereken bronkoskopi mukolitikler, antibiyotikler, solunum jimnastik bronkoalveoler lavaj ve uygulama ile.
• Pnömoni. tedavisinin genel ilkeleri. Önemli boşaltma olayı.
• Hemoptizi. Genellikle bronş mukozasında lezyonlar nedeniyle balgamda kan bir karışım gibi görünüyor. Anjiyografik embolizasyon veya kanamanın tıkanması - akciğer kanaması (300 mi ya da daha fazla aynı anda ya da 3 günde fazla 100 mi) için. Başarısızlık halinde - Bir geminin veya rezeksiyonu segmenti (pay) ligasyonu.
• Pulmoner kalp. Sadece yetişkinler yeterli tedavi ile geliştirdi. O da tuhaf ve kalp ritim bozuklukları. Corinfar nifedipin kullanmayı arzu edilir.
• Aspergillozis. Hormon tedavisi ile ilişkili. Aspergillus şans balgamda bulunan ve klinik olarak tezahür yoksa, tedavi gerekli değildir. Tedavi genel bronşektazi, bronşektazi endikedir, solunum semptomları birikmesi, özellikle özellikler uyuşuk obstrüksiyon, toplam imünoglobülin E artış ile (IgE toplam) Ve spesifik immünoglobulin E
• alerji ve astım. Hastaların 25-48% olarak kistik fibrozis ve astım bir arada var.
• Soledefitsitnoe dehidratasyon. Özellikle sıcak sezonunda, yenidoğanda değil, aynı zamanda farklı yaş ve yetişkinlerin çocuklarda sadece olabilir. Önleme - sıvılar ve bunların tuzları, yeterli alımı (/ gün 3-8 g).
• diabetes mellitus. Çok yavaş ve kademeli gelişir. Çocukların% 2 ve kistik fibroz yetişkinlerin% 15'inde gözlenen.
• Ve mide özofagus varisleri (karaciğer sirozu) kanama. Endoskopik skleroterapi varisli damarlar, dalak, paralel çalışma kısmi rezeksiyonu yürütülen.
• Safra taşları.
• Kalın ağdalı sandalyeyle bağırsak kısmen tıkanması. Ne zaman cerrahi müdahale gerektirmez tıkanıklık, - Gastrografin, Hypaque, N-asetilsistein yıkama. Hiçbir etkisi ise - cerrahi.
• pnömatozis bağırsak duvarı müdahale gerektirmez tesadüfen ve kendiliğinden tespit edilebilir.
• Yeterli enzim replasman tedavisi ile Rektal prolapsus çok nadirdir.
• Pulmoner osteoartropati. deformasyonlar ile birlikte, terminal falanks uzun kemiklerde ağrı görünebilir. durum öngörülen NSAID'ler hafifletmek için (ibuprofen, diklofenak ve diğerleri.).

Göğüs deformasyon akciğer hastalığının bir sonucu olarak gelişti.

görünüm

iyi bir fiziksel gelişimi ile hastalar kistik fibrozis daha iyi bir prognoza sahiptir. Bunlar daha aktif, daha iyi egzersiz daha iyi akciğer fonksiyonu ve dokunulmazlığı tahammül edilir.