Hemokromatozis - demir metabolizmasının bir ihlali. Onun tipik belirtileri - halsizlik, eklem hasarı ve iktidarsızlık. hemokromatoz tedavisi iki aşamada gerçekleştirilir. İlk adım, terapötik flebotomi ferritin 50 g / L. elde etmektir
nedenleri
C282Y mutasyonu geni beyin haricinde tüm dokularda üretilir zhelezoperenosyaschego proteinin doğru mekansal yapısının oluşumu bozulmasına yol açar. C282Y mutasyonu gen çekim demir-protein HFE bozabilir ve böylece vücutta demir içeriği düşük mevcudiyetinin yanlış bir sinyal oluşturulabilir,. Nedeniyle hücre içi demirin azalmasına demir kavrama büyümeye başlar.
Kalıtsal hemokromatozis'te genetik bozukluk doğum şu anda mevcuttur. Ancak, hastalığın semptomları nadiren yetişkinlik başlamadan önce gelişir. doku hasarı ve genişletilmiş semptomun ortaya çıkması geliştirilmesi yıllar alır için, bu süre boyunca ince bağırsak ve dokularda birikimi artış demir alma meydana gelir.
Hemokromatozun tezahürleri
kalıtsal hemokromatozis Sırasında üç aşamaları şunlardır:
- demir aşırı yüklenmesi olmaksızın;
- ağrılı belirti vermeyen aşırı demir yüklenmesi;
- Hastalığın belirtileri.
hemokromatoz tipik belirtileri: genel halsizlik, eklem hasarı, iktidarsızlık, deri boyaması, karaciğer büyümesi, cinsiyet bezleri hipoplazisi, konjestif belirtileri kalp yetmezliği.
tanılama
Serum Aminotransferaz biyokimyasal analiz sonuçları demir metabolizması göstergeleri, hiperglisemi, purpurinuria sapmaları artan içerir.
Karaciğer biyopsisi fibrozis ve sirotik değişiklikler saptandı. Belki hepatosellüler karsinom gelişimi.
demir yüklenmesi varlığı için en kolay tarama testi transferrin doygunluğu indeksi (Tf%) belirlenmesidir. Tf,%> 45%, daha sonra bir sonraki adım mutasyonlar C282Y / H63D'dir geni için genetik testidir.
hemokromatoz için tedavi
kalıtsal hemokromatoz tedavi önlemlerinin tanı demir yükünün ortadan kaldırılması ve demir metabolizmasının izleme göstergeleri dahil ettiğinizde.
Düzenli seviye tahmini ile 1-2 kez bir hafta terapötik flebotominin ilk aşamada hemoglobin ve hematokrit Kan ve demir her 1-2 g çıkarıldıktan sonra, serum ferritin düzeyi çalışma (1 g demir 4 flebotomi oturumu kaldırılır). Kanama, serum ferritin düzeyi kadar devam eder, 50 g / L Genellikle bu o kan 8-25 birimleri çekilmeye gereklidir olur. Tanı, klinik belirtilerin ortaya çıkmasından, eleme sınavlarında yüklenir kime muhtaç hastalar için kan küçük miktarlarda, üretimleri.
yılda 2-4 tedaviler - Bundan başka, gerekli olan flebotomi iletken en az 50 g / l 'lik bir serum ferritin seviyesinin muhafaza etmek.