Beta-talasemi: Küçük bir formu, ışınlama, öğrenciler, mimari, nedenleri, belirtileri, tedavisi

Beta-talasemi - Yapı hemoglobin beta zinciri yıkar ve bu hastalıkta genetik hastalıktır. Hastalık belirtileri yaşamın ilk yılında görülür. Talasemi tehlikeli komplikasyonların gelişimine yol açar, bu yüzden hasta sürekli bakım tedaviye ihtiyacı var.

Hastalığın nedenleri

Beta-talasemi geni mutasyona neden hemoglobin bileşenlerinin üretimi sorumludur. Kalıtım bir ebeveyn ve hem de anormal gen ortaya çıkar. talasemi olan bir hastada hemoglobin beta zinciri daha küçük miktarlarda üretilen ya da hiç üretilmemektedir. Bu nedenle, diğer bileşenlerin sentezi bundan etkilenmemektedir. Etkin erythrocytolysis eşlik kararsız protein bileşiği, oluşturulmuş. Kandaki Azaltılmış hemoglobin düzeyleri, demir iç organlarda birikmesine başlar.

klinik tablo

semptomlar

Başlıca belirtileri şunlardır:

• Cilt ve mukoza sarılık (eritrositler bozunumu ile oluşturulmuş gövdenin bilirubin birikimi ile bağlantılı böyle bir göstergesi);
• Ağrı ve alt ekstremitelerde cilt ülserasyonu;
• safra kesesi bilirubin taşlarının birikiminin sebep olduğu safra taşı hastalığı;
insta story viewer
• Fiziksel gelişiminde gecikme (hastalar düşük büyüme var);
• Geç cinsel olgunluk;
• kas tonusu azalmış;
• yorgunluk;
• bulaşıcı hastalıklar (herpes yaraları, akut solunum ve bağırsak enfeksiyonları, influenza da dahil) sık görülmesi;
• hidrosefali (benzer semptom fetal gelişim aşamasına beyin ventriküllerde beyin omurilik sıvısı birikimini görünür).

kanıt

Hastalığın Dış belirtileri farklıdır. Bunların görünüşü talasemi alınan form tarafından belirlenir. Bu genetik bozukluktan muzdarip çocuklar ile karakterize:

• kafatası (ki baş kare şeklinde olur, çünkü kemik, bir kule bir yapı oluşturması) özel şekli;
• düzleştirilmiş burun köprüsü (eyer burun);
• Moğol göz şekli (daralma hastalığı kantus katkıda bulunur);
• üst çene çıkıntı yapan.

talasemi erken belirtisi genişlemiş karaciğer ve dalak kabul edilir. Bu hemosiderosis ve hemopoeziste ihlali ile kolaylaştırılır. hemoglobin imhası sırasında üretilen pigment - hemosiderin biriken dokuların büyük bir sayıda olmasıdır.

tanılama

kullanarak hastalığını tanımlamak için:

• Hastanın incelenmesi. Bu hastalığın dışa belirtilerini tespit etmek ve bir ön tanı için yardımcı olur.
• Tam kan sayımı. Bulunan hemoglobin düzeyleri (30-50 g / l) içinde bir azalma, kötü kırmızı lekeli kan hücrelerinin varlığını oldu. Kırmızı kan hücreleri, hemoglobin doyma derecesi önemli ölçüde azalır. retikülosit giderek artan sayıda - hücre daha sonra eritrositler oluşturdu. Yüksek serum demir sahip olduğu bulunmuştur.
• Kan yayma. Bu araştırmalar, bir zayıf renk ve küçük boyutu ile kırmızı kan hücrelerinin saptanması amaçlanmıştır. Numune (parlak kırmızı merkezi ve soluk çevresi ile kırmızı kan hücreleri), mishenevidnye hücreler içerir. Hücreler, farklı boyut ve şekillerde (oval veya orak şeklinde eritrositler tespit) sahiptir.
• Kan biyokimyasal analizi. Bağlı olmayan bilirubin ve demir içeriğinde bir artış olduğunu göstermiştir. İndirgenmiş Serum demir bağlama yeteneği.
• reaktifler kullanılarak hemoglobin elektroforezi. Bu Hemoglobin bileşenlerini ölçmek yardımcı olur. yetişkin hastanın kan artar hemoglobin patoloji olgunlaşmamış seviyesinin homozigot formda.
• in vitro olarak hemoglobin sentezini çalışma.
• Kemik iliği ponksiyonu. Bu yöntem sırasında elde edilen örneği (geniş çekirdeğine sahip olan eritrosit ön) sideroblast sayısı artmıştır.
• Kemiklerin röntgenleri. Beta-talasemi kafatası azalmış kemik yoğunluğu ve (artan kalınlığı ve yoğunluğu) hipertrofik bölgesi ile kısımları bulguladığında. Tıpta, bu semptom, bir dikenli protein ya da bir fırça olarak adlandırılır. alt ve üst ekstremite Küçük kemikler enine damarlar vardır.
• Moleküler analizi. Kullanılması prosedürler bileşenlerin normal gelişimini engelleyen, hemoglobin beta zincirinde mutasyonları tespit.
• İstişare genetiği ve hematoloji.

talasemide laboratuar testlerinin sonuçlarında küçük değişiklikler hastalığın büyük bir forma göre daha düşük bir şiddetini var.

sınıflandırma

Düşük beta-talasemi

Sığ bir hastalık şekli teşvik hafif anemi (Kandaki alyuvar ve hemoglobin düzeyi sayısının biraz azalır). Düşük beta-talasemi, herhangi bir semptom olmaması gizli bir tip vardır. riski taşıyan hastaların genetik çalışmada Tespit anormallik.

büyük

gibi semptomlarla karakterize bir hastalığın, bu ciddi bir şekilde:

• siroz (sağlıklı doku kademeli bağlantı gövdesinin ile ikame edilir, karaciğer zehirlenmesi ve ölüme yol açan kırık);
• ülserler (kan arzının yumuşak doku ihlalleri nedeniyle ortaya çıkar);
• pankreas mağlup (pankreas dokusu bağ ile değiştirildiği, bu genellikle diyabet gelişimi ile biter);
• patolojik kırıkların sık görülmesi;
• bronşit, zatürre ve kan zehirlenmesinden sık gelişimi;
• Fiziksel gelişiminde gecikme.

geçici

talasemi Bu form en fazla daha olumlu bir seyre sahiptir. Hastalığın belirtileri ergenlik döneminde ortaya çıkar ve daha az belirgindir. orta talasemi olan çocuklar kafatası kemiklerinin gelişiminde gerisinde değil ve gözlerin şekli normaldir. başlıca patolojik işaretler artan vücut aktivitesinin eşlik ettiği sık kırıklar ve splenomegali vardır.

tedavi

kan nakli

Şiddetli hastalık içinde tam kan veya eritrosit süspansiyonu transfüzyonu. Bu önlemler geçici rahatlama getirmek. Yan etkiler yöntem, demir oksit içeren pigment, seviyesini arttırmaktır. hastanın durumunu stabilize etmek için daha etkili bir yol tedavi edilen eritrositler tatbik kabul edilir. işlem daha az negatif etkisine neden olur. Bu demir şelatlar kullanımı ile birlikte olmalıdır.

ilaç tedavisi

Beta-talasemi tedavisi için kullanılır:

• Demir şelat. ilaç deri altından yavaş yavaş (3-6 saat içerisinde) uygulanır. Bu amaçla, pompa aracı için, giysi üzerine monte edilmiştir. Hastalığın yüksek çözüm formu anda haftada birkaç kez uygulanmalıdır. Tedavi yaşam için atanır. Yumuşak doku enjeksiyonları yer değiştirmek enfeksiyonu veya zarar görmesini önlemek için.
• Glukokortikoidler (prednisolon). Onlar hemolitik saldırıların geliştirilmesinde kullanılmaktadır. kan hücrelerinin çöküşün fonunda oluşan belirtiler ortadan geçici olarak yardımcı olun.
• Hepatoprotektörler (araba). Hazırlıklar, karaciğer hücrelerini yeniden siroz ilerlemesini yavaşlatır. Sabit alımı hiperbilirübineminin gelişimini önlemek ve hastanın ömrünü uzatmak için yardımcı olur.
• C vitamini İlaçlar Askorbik asit gövdesinden serbest demirin çıkarılması hızlandırır.

Kemik iliği nakli

- kemik iliği transplantasyonu hastalığın tedavisi için en etkili yöntem. Donör malzemenin tanıtımı, sağlıklı kan hücrelerinin üretimini tetikler ve kalıcı remisyon içine hastalığı tanıtmak için yardımcı olur. yöntemin dezavantajları, yüksek işletme maliyetini ve bir verici bulmakta güçlük içerir.

splenektomi

Dalak organda belirgin bir artış olarak çıkarılır. operasyon 5 yaşından küçük çocuklar için endike değildir. Bu 8-10 yıl içinde bunu yapmak için en iyisidir. Bu tedavi yöntemi, geçici bir etkiye sahiptir. hastanın genel durumu düzeldi ama bir yıl sonra hastalığın belirtileri dönüyor. Buna ek olarak, splenektomi bulaşıcı hastalıkların riskini artırır.

halk ilaçları

Bu doğal ürünler talaseminin tedavisi için kullanılabilir:

• Folik asit ihtiva eden otlar. maddenin DNA sentezi ve hematopoietik ve bağışıklık sisteminin gelişmesinde de ilgilenmektedir. Talasemi ısırgan yaprağı veya yonca bir kaynatma almak tavsiye edilir. 1 çorba kaşığı. l. Ham madde, su, 10 dakika, 200 ml kaynatılır. Araçlar günde 100 mi 3 kez tüketir.
• çinko açısından zengin Bitkiler. Bu mineral, kan hücreleri, normal kemik yoğunluğunun bakım olgunlaşması için esastır. Maydanoz içerdiği madde, kuşburnu, karahindiba bırakır. suyu hazırlamak için kalça kurutulmuş meyve 100 g ve 1 litre su gerektirir. yerine 15 dakika ve içecek çay için simmered demektir. Maydanoz ve karahindiba hazırlanması ekstraktlar (ham maddenin 50 g 3 saat kaynatılır su 0.5 litre dökülmüştür). Günde 50 mi 3 kez al.

önleme

Hastalığın önlenmesi içerir:

• Doğum öncesi tanı. Gebelik planlaması sırasında bir hastalıktan muzdarip kişiler bir genetikçi tarafından muayene edilmelidir.
• Fetoskopi ve amniyosentez. her iki ebeveyn bir talasemi varken Bu prosedürler gerçekleştirilmektedir. Genetik araştırma test hazırlanan lastik fetal doku örnekleri kullanılması. Prosedür ultrasonografi eşliğinde gerçekleştirilir. Yöntemler yola çıkılarak, düşük, rahim içi enfeksiyon veya prematüre doğum kışkırtmak edebiliyoruz, yan etkileri vardır. kadının olumlu sonuçlar alınmasının ardından gebeliğin sonlandırılması önerilir.

prognoz

Talasemi minör iyi prognoza sahiptir. Tehlikeli etkiler nadirdir, hastaların çoğunluğu değil sürekli bakıma muhtaç. Bu iyi bir prognoz ve hastalık orta türü vardır, ancak hastaların kan nakli ve sürekli ilaç verilmesini ve bağlanma demir çıkış gerekir. Bu hastalıkta ölümlerin çok sayıda iç organların dokularda bir elemanın yerleştirilmesiyle ile ilişkilidir.

ağır talasemi olarak, hastaların çoğu nadiren yetişkinliğe hayatta, ölüm yaşamın ilk birkaç ay içinde ortaya çıkabilir.