Související Stejné manželství jen zvýšit počet narozených dětí s touto diagnózou. Nejčastěji pozorované v fenylketonurií v severní Evropě - 1: 10,000, v Rusku 1: 8-10000 a v Irsku - 1: 4560. V černém PKU téměř nevyskytuje.
Co je to nemoc?
Fenylketonurie - dědičná skupina onemocnění fermentopathia spojena s poruchou metabolismu aminokyselin, zejména fenylalaninu. Nedodržení s nízkým obsahem bílkovin je doprovázen akumulace fenylalaninu a jeho toxických látek, což vede k těžký porážka centrálního nervového systému, což se projevuje zejména v podobě porušování duševního vývoje (phenylpyruvica mentální retardace). Jednou z mála dědičných chorob, které mohou být předmětem úspěšnou léčbu.
příběh
Fenylketonurie se otevřel v roce 1934 norský lékař Ivar Asbjørn Følling. Pozitivní výsledek léčby byla poprvé pozorována ve Velké Británii (Birmingham nemocnice pro děti) Díky úsilí týmu lékařů vedená Horst Bickel v první polovině 50-tých let XX století. Ale opravdu velký úspěch v léčbě této nemoci byl zaznamenán v letech letech 1958-1961, kdy se poprvé metody analýzy krve kojenců k jeho obsahem vysokých koncentrací fenylalaninu, mluví o přítomnosti choroby.
Ukázalo se, že pro vývoj nemoci je zodpovědný pouze jeden gen, dostal název RAS (fenylalaninhydroxylázy gen).
Z tohoto důvodu zjištění vědcům a lékařům na celém světě by mohly ve větší míře identifikovat a popsat jak nemoc sama o sobě a její projevy a formy. Dále bylo zjištěno, a vyvinula zcela nový, high-tech a moderní metody léčby, jako jsou genové terapie, který je dnes příkladem účinné kontroly genetických patologických stavů osoba.
Mechanismus vývoje a příčiny nemoci
Příčinou tohoto onemocnění je spojeno s tím, že enzym není vyrobené v lidských játrech - fenylalanin 4-hydroxylázy. On je zodpovědný za přeměnu fenylalaninu na tyrosin. Poslední část pigment melanin, enzymy a hormony jsou nezbytné pro normální funkci těla.
Při PKU fenylalanin, což vede k poškození výměnou způsoby, převede na látku, která by měla být v těle: a fenylmléčné kyseliny fenylpyrohroznové a ortofenilatsetat fenylethylaminu. Tyto sloučeniny se hromadí v krvi a mají komplexní kroky:
- porušit tuku procesy metabolismu v mozku;
- mají toxický účinek, otravují mozek;
- způsobit nedostatek neurotransmiterů, které přenášejí nervové impulsy mezi nervového systému buněk.
To způsobuje značné a nevratné snížení inteligence. To dítě se rychle rozvíjí mentální retardace - mentální retardace.
Tato nemoc je dědičná pouze tehdy, když oba rodiče dát dítěti sklon k onemocnění, a tudíž poměrně vzácné. Dvě procenta lidí má změněný gen zodpovědný za onemocnění. Tento muž je zcela zdravá. Ale když se muž a žena jsou nositeli mutovaného genu, vzít a rozhodnou mít děti, je pravděpodobnost, že děti trpí fenylketonurií, je 25%. A možnost, že děti budou nositeli abnormálního genu PKU, ale zůstávají relativně zdravý, je 50%.
příznaky fenylketonurií
Fenylketonurie (viz. foto) se objeví v prvním roce života. Hlavními příznaky tohoto věku jsou:
- Dítě letargie;
- zvracení;
- poruchy svalového napětí (hypotonie často);
- křeče;
- nezájem o okolí;
- někdy podrážděnost;
- úzkost;
- příznaky alergické dermatitidy;
- je charakteristická „myš“ pach moči.
Pokud PKU se vyznačuje následujícími fenotypických znaků: hypopigmentace kůže, vlasy a duhovky. U některých pacientů, jeden z projevů choroby mohou být scleroderma.
V pozdějším věku u pacientů s fenylketonurií jsou charakterizovány opožděným duševním a řeči vývoje, často označovány mikrocefalie. Epileptické záchvaty se vyskytují téměř u poloviny pacientů s fenylketonurií a v některých případech může být prvním příznakem nemoci.
diagnostika
Důležité, jak jsme již uvedli, je včasná diagnóza onemocnění, aby se zabránilo jeho vývoj a vést k celé řadě nevratných a závažné účinky. Z tohoto důvodu, v porodnicích do 4-5 dnů života (termínovaných kojence) potřebná pro analýzu krve. Předčasně narozené děti u fenylketonurie (PKU) v krvi přijata na 7 dnů.
Postupuje se při kapilární krve po hodině po krmení, a to zejména, že se impregnuje speciální formě. Koncentraci, což ukazuje na značku o více než 2,2% fenylalaninu v krvi dítěte vyžaduje směr od jeho rodičů k inspekci do lékařské genetiky Center. K dispozici je také provedeny další zkoušky, a ve skutečnosti, přesná diagnóza.
Co je fenylketonurie: fotografie
Na fotografii níže ukazuje, jak se nemoc projevuje u dětí a dospělých.
Jak se k léčbě fenylketonurie
Jedinou účinnou léčbou PKU je považován za být organizovány od prvních dnů života speciálním složením stravy, jehož podstatou je omezit fenylalanin obsažené v potravinách, které eliminován takové potraviny as:
- obiloviny,
- luštěniny,
- vajec,
- tvaroh,
- pekařské výrobky,
- ořechy,
- čokoláda,
- ryby, maso, a tak dále.
Terapeutický dieta pacientů s fenylketonurií se skládá ze specializovaných produktů, zahraniční i domácí produkce. Děti v prvním roce života ukazují produkty ve svém složení v blízkosti mateřského mléka, je to taková směs jako „Lofenilak“ a „Afenilak“. Pro děti trochu starší vyvinula takových směsí jako "Tetrafen", "Maksamum-XP", "Phenyl-Free." PKU těhotné ženy a starší děti (po šesti letech) ukazuje typickou směs „Maksamum-XP“. Kromě specializovaných lékařských produktů v jídelníčku pacienta patří džusy, ovoce a zeleniny.
Včasné zahájena dietoterapie často zamezí vzniku charakteristických klinických projevů klasických fenylketonurií. Ošetření se provádí bez výjimky před pubertou, a někdy i déle. Protože pacienti s fenylketonurií ženy, aby zdravý plod není schopen, která se konala začalo ještě před početím a pokračuje až do zvláštního zacházení porodní k vyloučení plodu fenylalaninu od pacienta matkou.
V průběhu léčby musí děti být pod neustálým dohledem pediatra a neuropsychiatrist. Na počátku léčení kontrolu obsahu fenylalanin fenylketonurie se provádí jednou týdně, s normalizací konverzní poměr na 1 krát za měsíc během prvního roku života, a 1 krát za dva měsíce u dětí starších ročně.
Kromě dietní terapie, děti s fenylketonurií lékaři mohou provést následující události:
- minerální sloučeniny;
- nootropika;
- Vitaminy skupiny B;
- antikonvulziva.
V léčbě se musí zúčastnit fyzioterapii, akupunkturu a masáže.
Poznámka: Při atypické formy PKU, které nelze opravit dietní terapie, lékaři předepisují gepatoprotektory, antikonvulziva. Tato léčba pomůže zmírnit stav dítěte.
Fenylketonurie a mateřství
U těhotných žen, pacientů s PKU, to je velmi důležité udržovat nízké hladiny fenylalaninu před a během těhotenství, aby dítě bylo zdravé. I když pouze vyvíjí plod může být nositelem PKU genu, ale nitroděložního prostředí může mít velmi vysokou úroveň fenylalaninu, který má schopnost křížově reagovat s placentou. Výsledkem je, že dítě se může vyvinout vrozenou srdeční choroby, případné opoždění vývoje, mikrocefalie a mentální retardace. Je pravidlem, že v průběhu těhotenství bez komplikací nenastane pacienti s fenylketonurií žen.
Ve většině zemí, ženy s PKU, kteří plánují mít děti, se doporučuje snížit hladinu fenylalaninu (Zpravidla do 2-6 mol / l), před těhotenstvím, a řídit to po celou dobu březosti dítě. Toho je dosaženo prostřednictvím pravidelných krevních testů a dodržování přísné diety a neustálým dohledem dietologa. V mnoha případech, jakmile fetální játra začne produkovat PAH normálně, hladiny fenylalaninu matky v krvi klesá, v uvedeném pořadí, „je třeba“ zvýšit, aby bezpečnou úroveň - 2-6 mol / l.
To je důvod, proč se denní částka spotřebovány matkou fenylalaninu může zdvojnásobit nebo dokonce ztrojnásobit do konce těhotenství. Pokud je hladina fenylalaninu v krvi matky je nižší než 2 mol / l, někdy, ženy mohou zaznamenat různé komplikace spojené s nedostatkem této aminokyseliny, jako je bolest hlavy, nevolnost, ztráta vlasů a obecný malátnost. Pokud je zachována nízká hladina fenylalaninu u pacientů s PKU v průběhu těhotenství, je riziko, které mají nemocné dítě není vyšší než u těch žen, kteří nejsou nemocní PKU.
prevence
Vzhledem k tomu, fenylketonurií - genetickou chorobou, není možné zcela zabránit rozvoji. Preventivní opatření zaměřená na prevenci nevratné závažné poruchy vývoje mozku přes včasnou diagnózu a dietní terapie.
Rodiny, které již byly případy tohoto onemocnění se doporučuje provádět genetickou analýzu, která může předvídat možný vývoj dítěte je fenylketonurie.
Důsledky a životní vyhlídky
Expozice nadměrným množstvím fenylalaninu na nervový systém dítěte vede k neustálým psychickým poruchám. Od 4 let bez řádné léčby, pacienti trpící fenylketonurií děti jsou hodnoceny jako slabomyslný a fyzicky méně rozvinutých členů společnosti. Se připojí k řadám dětství a barvy života osob se zdravotním postižením, aby jim slábnout.
Nezáleží na jiskřit štěstí a života rodičů nemocného dítěte. Batole vyžaduje neustálou péči, a s omezenými finančními prostředky, to se promítá do celkové zhoršení rodinné bohatství. Bolest zažívají matky a otce z neschopnosti změnit život dítěte k lepšímu utlačuje a drtí, ale nemůže odradit. Poslužte si, pomoci svému dítěti jít přes tyto zkoušky s menší ztrátou lásky a milosrdenství.
Věda ve spěchu, to dělá pokroky sedmi ligových vůči eliminaci onemocnění těžkého stupně. Je velmi důležité, diagnostika fenylketonurie v děloze, ale zároveň nebyl vynalezen takový způsob. „Ale“ neznamená „nikdy“, počkejme a věříme,
