Analýza byla provedena na všech galactosemia novorozence. To může být dále přiřazen: stanovení obsahu galaktózy v moči a krve, vzorek zatížení s glukózu a galaktózu, EEG, břišní ultrazvuk, genetické testování.
Celková léčba galactosemia je v souladu s Bezlaktózové dietu, která je přiřazena v prvních dnech života.
Co je to?
Galaktosemie - dědičné onemocnění, které je založeno na metabolickou poruchou konverzní trase galaktosy na glukózu (strukturální mutace genu odpovědného za syntézu enzymu galaktosa-1-fosfaturidiltransferazy).
Příčiny galactosemia
V této chvíli, vědci zkoumali příčiny galactosemia a vše, co je vidět na genetické úrovni. Pokud zdravé tělo při konzumaci potraviny, které obsahují laktózu, dochází proces jeho trávení sacharidů bez komplikací, a normální, pak trpí galaktosemie je opačný. Oni trpí dysfunkcí tohoto enzymu. Výsledkem je, že lidské tělo akumuluje mnoho toxinů, které jsou schopné zničení životně důležitých orgánů. Z tohoto onemocnění a rozvoji nemocí, jako je selhání ledvin, vliv na vaječníky, mozek, rozvoj cirhózu a šedého zákalu.
Zejména významné změny v určitých genů, které řídí proces a tvorbu určitých enzymů. Vzhledem k tomu, že pouze rozkládají sacharidů: galaktózu a glukózu, které jsou tak nutné pro tělo dodávat buněk. Z toho můžeme vyvodit, že jediným důvodem, proč galactosemia je patologicky modifikovaná galaktóza-1-fosfaturidiltransferaza. Gen, který je zodpovědný za správnou funkci enzymu, zatímco mutace vede ke vzniku různých typů onemocnění. Patří mezi druhy, jako je například typ Negro onemocnění, Duart a classic.
zajímavosti
Galaktosemie popsali poprvé v roce 1917, ale v té době, vědci a lékaři mají ještě pochopil skutečné příčiny tohoto onemocnění. Po téměř 40 letech, v roce 1956, skupina vědců pod vedením vědců z Německa Kelkerom zjistil, že se vyvíjí v důsledku poruchy galaktosemie galaktózy metabolismu. Později, s příchodem informací o lidské genetické spojení s onemocněním byla objasněna dědičná na povaze onemocnění a identifikovány geny odpovědné za normální metabolismus cukrů, včetně galaktózy.
V současné době, frekvence výskytu galaktosemie je 1 nemocný 60 000 živě narozených. Je pozoruhodné, že, na rozdíl od řady jiných genetických onemocnění, výskyt galaktosemie je nehomogenní na světě. Například v Japonsku, galaktosemie je extrémně vzácný. K dnešnímu dni, největší procento novorozenců s touto patologií se nalézá mezi obyvateli Irska kočovných národů (Irští cikáni). Předpokládá se, že tato skutečnost je způsobena časté příbuzenské plemenitby v rámci kmenů (inbreeding).
příznaky
Galaktosemie se projevuje v prvních dnech a týdnech života, těžké případy žloutenky, zvětšená játra, zvracení, odmítání potravy, ztráta hmotnosti, neurologické příznaky (křeče, nystagmus (mimovolní pohyby oční bulvy), hypotonie sval; dále pozorováno zpoždění ve fyzickém a psychickém vývoji, je šedý zákal.
Závažnost choroby se mohou značně lišit; někdy jediným projevem galactosemia jen šedý zákal nebo intolerance mléka. Klasická galaktosemie je často život ohrožující charakter. Jedna z variant tohoto onemocnění - formou Duart - asymptomatické, ačkoli tam byla tendence těchto osob do chronického onemocnění jater.
V laboratorní studie v krvi se stanoví galaktózu, jejíž obsah může být až 0,8 g / l; speciální techniky (chromatografie) galaktóza může být detekován v moči. Aktivita enzymu v erytrocytech drasticky snížena nebo není detekován, je obsah enzymů se zvyšuje 10-20-krát ve srovnání s normou. V přítomnosti zvyšuje žloutenka obsah přímé (diglukuronidu) a nepřímý (volný), bilirubin.
Vyznačující se tím, a další biochemické známky poškození jater (hypoproteinemii, hypoalbuminemia pozitivních vzorků pro porušování kolloidoustoychivosti proteinů). Výrazně snižuje odolnost vůči infekci. Mohlo by se zdát, a hemoragická diatéza díky funkci poklesu proteinosinteticheskoy jater a snížení počtu krevních destiček - petechie.
diagnóza galaktosemií
Chcete-li snížit riziko komplikací je velmi důležité co nejvíce časné diagnostiky galactosemia. K dnešnímu dni, v mnoha porodnicích všichni novorozenci povinně přijata pro analýzu Galaktosemie (screening).
Laboratorní metody pro diagnózu galaktosemie snížena především k detekci vysoký obsah galaktózy v moči a krvi. To pomáhá zajistit správnou diagnózu testy absorpce D-xylosy a stresových testů na galaktózu a glukózu. Nepochybné potvrzení přítomnosti galaktosemie pacienta genetické testování, přes který lékaři identifikovat mutovaný gen zodpovědný za vývoj onemocnění.
U nespecifických laboratorních testů galaktosemie zahrnují krevní chemie a analýza moči. Tyto metody nám umožňují zjistit, jak nemoc postupuje a stupně postižení vnitřních orgánů. Pro tyto účely jsou široce používány instrumentálních metod stanovení diagnózy (elektroencefalografie, oční čočka studovat pomocí štěrbinové lampy, ultrazvuk dutiny břišní, aspirace tenkou jehlou játra).
léčba galaktosemie
Hlavní roli v léčbě galaktosemie patří dietetika. Funkce jídlo je doživotní vyloučení ze stravy potraviny, které obsahují laktózu a galaktózu: žádné mléko (female, kráva, koza, kojenecká výživa, směsi s nízkým-laktózy a další.), všechny mléčné výrobky, pečivo, cukrářské výrobky, salámy, čokolády, margarín a kol. Při galaktosemie zakázáno používání rostlinných a živočišných potravin, které obsahují potenciální zdroje galaktózy - galaktosidy (fazole, sója) a nukleoproteiny (ledviny, játra, vejce, atd).
Děti trpící galactosemia, jsou opatřeny speciální směsi na bázi sójové bílkoviny izolovat, hydrolyzát kaseinu, syntetické aminokyseliny, stejně jako bez laktózy mléko kazeinpredominantnymi směsi. S 4 měsíců věku se podává ovoce a bobule šťávy; od 4,5 měsíce - ovocné pyré; 5 měsíců - zeleninové pyré; od 5,5 měsíce - mléčné kaše vyrobená z kukuřice, pohanky nebo rýžové mouky ve specializované chovatelské směsi; 6 měsíců - maso Lure založené na králičí maso, kuřecí, krůtí, hovězí maso; 8 měsíců - ryby. Alternativním zdrojem sacharidů pro pacienty s galactosemia jsou výrobky na bázi fruktózy.
Ze zdravotních důvodů, v těžkých případech, galaktosemie, předepsat transfuzi krve, krevní transfúze se provádí částečná a nalít v plazmě. Mezi léky pro léčbu se může podávat orotát ATP draselný, cocarboxylase, vitaminy skupiny B.
výhled
Pokud je léčba zahájena v prvních dnech života, rozvoj cirhózy se vyhnout mentální retardace a šedý zákal. Pokud je léčba zahájena později, a došlo centrálního nervového systému a poškození jater, progrese onemocnění je zpomalen. Těžké formy galactosemia může skončit fatálně.
Děti s galactosemia získat status invalidního pro život a navazují pediatra, genetika, výživu, očního lékaře a neurologa.
prevence
Prevence onemocnění je posoudit pravděpodobnost jejich výskytu na dítě a včasné diagnóze. Za tímto účelem je potřeba provést:
- Identifikace rodin s vysokým rizikem nákazy;
- screeningových metod pro novorozeneckého screeningu;
- Brzy převod do mlékárny krmení detekci chorob;
- genetické poradenství rodiny s pacienty galactosemia;
- omezení používání mléčných výrobků pro těhotné ženy v ohrožení.
