Počet chromozomů u lidí je normální, patologický. Kolik, klasifikace, sada

Zdravý člověk má 23 párů chromozomůkteré slouží jako biologický sarkofág pro uchování desítek tisíc genů. Tento počet chromozomů se může měnit pod vlivem nepříznivých faktorů, což vede k genomovým mutacím. Zvýšení nebo snížení numerického indikátoru chromozomů způsobuje anomálie ve fyzickém a duševním vývoji člověka a stává se příčinou genetických patologií.

Normální

Chromozomy jsou nedílnou součástí lidského genomu, který zahrnuje sbírku genetických informací zděděných po matce a otci. Ukazatelem normy fyziologického vývoje těla je přítomnost 23 párů chromozomů (celkem 46) u mužů a žen, umístěných v jednom jádru.

Tento počet chromozomů, stejně jako mitochondriální část DNA, kombinovat asi 3,1 miliard. spárované základny. Zvýšení nebo snížení numerického indikátoru chromozomů naznačuje přítomnost genetických patologií, které mohou mít různé formy a projevy.

Jak se dědí

Počet chromozomů u člověka se nezmění, pokud k přenosu genomu z rodiče na dítě došlo bez patologických poruch. Dědičnost tohoto množství genetické informace nastává takovým způsobem, že novorozené dítě získá 23 párů chromozomů od matky a otce.

Udržováním této rovnováhy dostává dítě od obou rodičů stejný počet genů. To minimalizuje riziko genetických chorob a zajišťuje racionální distribuci dědičných informací.

Co obsahují

Každý člověk chromozóm je naplněn stovky genů, které jsou od sebe odděleny intergenové prostoru. V intergenních oblastech existují oddělené segmenty, které plní funkci regulátoru.

Uvnitř chromozomů je také část DNA, která se neúčastní kódování proteinů, ale je důležitá pro zachování dědičné informace genů. Nedávné vědecké studie ukázaly, že existuje asi 28.000 chromozomy ve struktuře lidských chromozomů. geny, které mají více exonů a intronů různých velikostí.

Všechny chromozomy lidského těla se vyznačují nerovnoměrným rozložením genů. Každý chromozom obsahuje oddělené oblasti, které jsou velmi bohaté na dědičné informace nebo obsahují minimální množství ní.

Tyto segmenty jsou korelovány pomocí chromozomálních pásů (odlišují se přítomností příčných pruhů, které lze vidět mikroskopickou čočkou). Genetičtí vědci dosud nedokázali rozluštit účel takové nerovnoměrné distribuce genů.

Vnitřní struktura chromozomů zahrnuje nejen geny, které kódují proteinové látky, ale i několik tisíc RNA genů.

Tento prvek lidského genomu je navržen tak, aby implementoval následující funkce:

• kóduje transportní typ RNA;
• reguluje ribozomální RNA;
• koordinuje aktivitu mikroRNA a dalších forem RNA.

Chromozómy obsahují asi 98,5% z DNA, která se neúčastní na bílkoviny kódování. Většina vědců to považují za část genomu být nezdravé, protože nemá vliv na přenos dědičné informace. Současně existují alternativní názory. Někteří genetici se domnívají, že 98,5% „nevyžádané“ DNA je zodpovědných za bezpečnost a stabilitu genů uvnitř chromozomů.

Automomy

Celkem je v lidském těle 22 párů autozomálních chromozomů. Toto je část genomu, která obsahuje dědičné informace od matky a otce. Další pár chromozomů (23.) určuje pohlaví.

Počet autozomů ve dvojicích určuje, jaké mentální a fyzické schopnosti člověk zdědí. Porušení párového počtu chromozomů tohoto typu vede ke vzniku genetických patologií. Typ a závažnost onemocnění závisí na typu chromozomální mutace.

XX

Počet chromozomů u osoby odpovědné za sexuální charakteristiky by měl zůstat nezměněn. Toto je 1 pár XX nebo XY. Chromozomy XX mají stejnou strukturu a jejich přítomnost určuje ženské pohlaví. Během koncepce dítěte spolu s celkovým množstvím genetické informace přenáší žena na potomstvo pouze 1 chromozom. Vzhledem k jakékoli kombinaci genů bude sexuální chromozom od matky vždy X.

Pokud byl podobný chromozom předán od otce, pak výsledkem oplodnění vajíčka bude koncepce dívky.

XY

Přítomnost dvojice pohlavních chromozomů XY je možná pouze u mužů. V okamžiku početí dítěte může muž přenášet chromozom X nebo Y. Další pohlaví dítěte závisí na tom, který z chromozomů měl dominantní charakter.

Pokud se například budoucí genom s chromozomem mužského pohlaví vytvoří na základě genetické informace, narodí se dívka. Pokud je chromozom Y předán dále, bude počat chlapec. Kompletní sada číselného počtu chromozomů se nazývá karyotyp.

Patologie

Počet chromozomů v osobě je indikátorem celkového stavu jeho genomu. Informace o kvalitě dědičné informace vložené do DNA, a jeho dekódování vyžaduje genetické diagnostiky. Nedávné vědecké výzkumy ukazují, že chromozomální onemocnění jsou v lékařské praxi stále častější. V průměru se ročně narodí 0,6 až 1% dětí, které mají chromozomální patologie.

Největší počet genetických poruch tohoto typu se nachází v embryích odmítnutých tělem ženy v důsledku spontánního potratu. U 70% zkoumaného materiálu byly pozorovány chromozomální mutace.

Níže uvedená tabulka ukazuje abnormální stavy struktury chromozomů, jejichž přítomnost vede k rozvoji genetických patologií.

Typy chromozomálních abnormalit	Charakterizace mutace
Vložení	Dochází k přenosu a vložení genetického materiálu z jednoho chromozomu do druhého. Dědičná informace se nenachází tam, kde by podle zákonů genetiky měla být.
Vymazání	Pod vlivem různých faktorů se ztrácí koncová nebo intersticiální část homologu.
Translokace	K tomu dochází po prasknutí několika chromozomů s nekontrolovaným procesem výměny genetické informace.
Kruhový chromozom	Patologie se tvoří v důsledku prasknutí krátkého nebo dlouhého ramene chromozomu s další fúzí jeho centromerických segmentů.
Zdvojení	Anomálie ve struktuře genetického materiálu, ke které dochází v důsledku duplikace chromozomů.
Inverze	Patologická změna v sekvenci umístění genů ve struktuře chromozomu.

Výše uvedené typy chromozomálních abnormalit způsobují genetické patologie s různými klinickými příznaky, povahou původu a závažností průběhu.

Patauův syndrom

Patauův syndrom byl poprvé zkoumán v roce 1960. Incidence této genetické patologie je 1 z 7800 novorozenců. Toto onemocnění se vyvíjí pod vlivem trizomie chromozomu 13. V 80% případů je povaha původu této patologie spojena se skutečností, že v meióze v těle matky nedochází k divergenci chromozomálních párů. Dítě má vrozené vady na 13. chromozomu.

Přítomnost Patauova syndromu se projevuje následujícími příznaky:

• rozštěp patra a tkáně horního rtu (v každodenním životě se tato nemoc nachází pod názvy „rozštěp patra“ nebo „rozštěp rtu“);
• mikrocefalie mozku s přítomností abnormálně malé lebky;
• deformační změny v ušních boltcích (tato část sluchadla může být umístěna pod normální úrovní);
• flexorové uspořádání prstů horních končetin;
• příliš konvexní nehtové ploténky;
• tenká a prodloužená noha;
• polydaktylie;
• vrozené vady kardiovaskulárního systému;
• zdvojnásobení stěn močovodu;
• polycystické novotvary v ledvinách;
• mutace ve střevní struktuře (ve většině případů tento orgán trávicího systému ztrácí schopnost plně pracovat);
• zdvojnásobení reprodukčních orgánů u dívek (defekty postihují dělohu a pochvu);
• kryptorchismus.

Děti narozené s Patauovým syndromem trpí silnou idiocií. Většina novorozenců umírá mezi 2 a 3 měsíci věku. Maximální délka života s Patauovým syndromem je 1 rok.

Vymazání 3 chromozomů

Vymazání chromozomu 3 je závažná genetická patologie, jejíž přítomnost způsobuje předčasnou smrt u novorozenců. Ve většině případů tato genomová mutace vede k potratu. Tělo matky odmítá embryo, které má zpočátku strukturální poškození chromozomu 3.

Děti narozené s touto genetickou patologií mají funkční poruchy v práci centrálního nervového systému. Dítě s delecí chromozomu 3 není schopné jíst pevné a drsné potraviny. Mozkové poruchy vedou k tomu, že takové děti nemohou sedět, neustále padat dopředu nebo do stran.

Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je další závažnou chromozomální patologií, ke které dochází v důsledku trizomie 18 chromozomu. Toto onemocnění genomu se vyskytuje u 1 dítěte z 6500 novorozenců. V těle jednoho z rodičů dojde k cytogenetické mutaci chromozomu 18 a poté dítě dostane objem genetické informace, která zpočátku obsahuje defektní autozomy. V 85% případů se Edwardsův syndrom přenáší mateřskou linií.

Důležitá část genomu, umístěná v segmentu 18g11, je zodpovědná za výskyt známek této choroby. Děti narozené s Edwardsovým syndromem mají abnormálně nízkou tělesnou hmotnost.

Tato patologie má následující další příznaky:

• brada skloněná k jedné straně a deformace obličejových kostí;
• dolichocephaly;
• příliš nízké umístění ušních boltců;
• mikrostomie;
• deformace kostí prstů, které narušují proces jejich ohýbání;
• hypoplazie nehtových plotének;
• tvar nohy, který vizuálně připomíná houpací křeslo;
• nedostatečné rozvinutí prstů dolních končetin;
• mutační změny ve struktuře střeva;
• nedostatečně vyvinuté ledviny, které navenek připomínají tvar podkovy (orgán není schopen plnit funkci čištění krve a vylučování moči).

Děti s Edwardsovým syndromem mají těžkou psychomotorickou retardaci, imbecilitu a úplnou idiocii. Novorozenci s touto chromozomální abnormalitou umírají během prvních 12 měsíců. Hlavní příčinou smrti jsou četné komplikace spojené s dysfunkcí ledvin, střev a mozkových center.

Vymazání chromozomu 21

Tato genomová patologie ovlivňuje vývoj a fungování krvetvorného systému. Děti narozené s delecí chromozomu 21 trpí kriticky nízkým počtem červených krvinek. Klinický krevní test ukazuje, že dítě má chronickou leukémii.

Nebezpečí této chromozomální patologie spočívá ve vysokém riziku závažných forem anémie. Prognóza zachování života závisí na formě, v níž nemoc probíhá, na počtu zdravých červených krvinek a funkční aktivitě krvetvorných orgánů.

Cat Scream Syndrome

Cat Scream Syndrome byl poprvé popsán skupinou lékařů v roce 1963. Tato patologie je způsobena monosomií chromozomu 5. Výskyt tohoto genetického onemocnění se pohybuje v rozmezí 1 z 5 000 novorozenců.

Cat Scream Syndrome se vyskytuje v důsledku částečné nebo úplné delece ramene chromozomu 5. V důsledku porušení struktury tohoto chromozomu dochází k poškození genetické informace umístěné v segmentu DNA 5p15. Jednoduchá delece může být zhoršena mozaikovou formou patologie, tvorbou prstencového chromozomu č. 5.

V klinické praxi se vyskytly případy úplné ztráty ramene chromozomu 5 a současné fúze s jiným autozomem. Výsledkem tohoto patologického procesu je porušení pořadí genů a nesprávný přenos dědičné informace.

Syndrom Cat Scream poznáte podle následujícího:

• dítě má abnormálně malou lebku;
• strabismus;
• příliš široká kost nosu;
• deformační změny v ušních boltcích, stejně jako jejich nízké umístění;
• oční řez antimongoloidního typu;
• neobvyklý zvuk pláče, který připomíná nepříjemné mňoukání kočky (tento příznak je zvláště výrazný v prvních 2 týdnech od okamžiku narození dítěte);
• zaoblení obličejového disku;
• mentální retardace, která je na úrovni imbecility;
• defekty ledvin (v lékařské praxi existují případy, kdy funkce tohoto orgánu nejsou narušeny).

Přítomnost vrozené mikrocefalie vylučuje možnost plného rozvoje center mozku. Průměrná délka života novorozenců se syndromem Cat Scream závisí na stavu vnitřních orgánů. Většina dětí umírá v prvních letech po narození.

Trizomie

Trisomie (Triplo-X syndrom) je onemocnění, které je diagnostikováno u žen. Charakteristickým rysem této genetické patologie je, že spolu s dědičnými informacemi člověk získá ne 2, ale 3 pohlavní chromozomy XXX.

Frekvence diagnostiky této nemoci je 1 ze 700 novorozených dívek. Ženy s trizomií mohou žít celý život, aniž by si uvědomily, že mají tuto chromozomální abnormalitu. Trisomie je určena pouze genetickým krevním testem.

Syndrom Triplo-X je charakterizován přítomností následujících příznaků:

• funkční poruchy v práci vaječníků;
• předčasný nástup menopauzy;
• různé patologie ze strany orgánů reprodukčního systému;
• drobné odchylky ve fyzickém vývoji, které mohou zcela chybět.

Trisomy XXX neovlivňuje délku života, ale výrazně snižuje jeho kvalitu. Ženy s touto mutací zažívají nerovnováhu v pohlavních hormonech a často trpí primární neplodností.

Downův syndrom

Downův syndrom se vyvíjí u dětí s trizomií 21 chromozomů. Jedná se o jednu z nejčastějších genetických abnormalit postihujících chlapce i dívky. V karyotypu novorozenců s Downovým syndromem nejsou 2, ale 3 X chromozomy 21 párů.

Výskyt této genetické poruchy se pohybuje v rozmezí 1 z 500 novorozenců.. Pravděpodobnost vzniku této mutace závisí na biologickém věku matky dítěte. Čím je žena starší, tím je pravděpodobnější, že se narodí dítě s chromozomem 21 navíc.

Downův syndrom se projevuje následujícími příznaky:

• abnormálně široké čelo a můstek nosu;
• mentální retardace;
• Mongoloidní forma obličejového disku;
• neúměrně krátké horní a dolní končetiny;
• plochý zátylek;
• deformace tkání ušních boltců;
• oči jsou umístěny ve velké vzdálenosti;
• krátký a široký krk;
• malý nos;
• přítomnost neustále otevřených úst a neobvykle velkého jazyka;
• strabismus;
• porušení skusu (spodní čelist je mírně tlačena dopředu).

Downův syndrom může být doprovázen dalšími mutacemi ve formě malformací vnitřních orgánů, příliš slabého imunitního systému. Děti s touto genetickou abnormalitou častěji trpí infekčními chorobami než jejich vrstevníci.

Porušení centrálního nervového systému vede k tomu, že dítě začíná chodit pozdě, má problémy s koordinací pohybů, dikcí. Defekty srdce, ledvin, gastrointestinálního traktu a příliš zranitelný imunitní systém jsou hlavními příčinami úmrtí dětí s Downovým syndromem. Ve většině případů dochází k úmrtí v prvních 5 letech života.

Pentosomie

Počet chromozomů v osobě by neměl překročit 23 párů. Jinak se vyvinou vrozené genetické abnormality, které vedou ke smrti dítěte nebo k těžkému postižení. Pentosomie je patologie, ke které dochází v důsledku zvýšení počtu pohlavních chromozomů.

Toto onemocnění je diagnostikováno pouze u žen. Charakteristickým rysem pentosomie je, že genom novorozených dívek neobsahuje 2 pohlavní chromozomy, ale až 5 (XXXXX). Děti narozené s touto anomálií mají více vad vnitřních orgánů a dysfunkce mozku. Smrt nastává v prvních 1-2 měsících. život.

Turnerův syndrom

Turnerův syndrom je genetická porucha známá také jako monosomie X0. Tuto patologii lze diagnostikovat pouze u žen. Charakteristickým rysem této nemoci je, že dítě dostává pouze 1 pohlavní chromozom X. Výsledkem mutace je mentální a fyzická retardace.

Dívky narozené s Turnerovým syndromem mají nedostatečně vyvinutou dělohu a také vaječníky. Monosomie X0 se vyskytuje u 1 dítěte z 4000 novorozenců. Turnerův cider je považován za chromozomální abnormalitu, která je plně kompatibilní se životem.

Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom je komplexní chromozomální porucha, která se vyskytuje ve 2 formách. Tato patologie postihuje pouze muže. V prvním případě je možná polysomie podél chromozomu X.

Muži narození s genomem XXY mají následující zženštilé rysy:

• dobře vyvinuté mléčné žlázy;
• dlouhé nohy a ženská postava;
• varlata jsou přítomna, ale nejsou funkční kvůli nedostatečnému rozvoji;
• ženský zabarvení hlasu.

Muži s pohlavními chromozomy XXY mají normální úroveň mentálního a intelektuálního vývoje. Vady vnitřních orgánů zcela chybí. Horní a dolní končetiny jsou proporcionální. Muži s chromozomálními abnormalitami linie X jsou neplodní.

Druhou formou manifestace Klinefelterova syndromu je Y-chromozomová polysomie. V tomto případě se narodí dítě, jehož genom obsahuje 3 pohlavní chromozomy - XYY. Tuto mutaci lze diagnostikovat pouze u mužů. Pacienti s touto formou Klinefelterova syndromu nemají fyzické a duševní vady.

Muži s abnormální sadou chromozomů XYY jsou vysokí, plní inteligence a normální postavy. Přítomnost extra pohlavního chromozomu Y vede pouze k tomu, že se tito muži vyznačují výraznou agresivitou, vznětlivostí a podrážděností. Většina majitelů této chromozomální patologie vede asociální životní styl.

Osoba, která nemá genetické patologie, má 23 párů chromozomů bez známek poškození. Všechny jsou součástí struktury jednoho genomu. Každý chromozom obsahuje stovky genů obsahujících důležité dědičné informace, které jsou nezbytné pro plný vývoj těla. Za přenos genetických dat je zodpovědných 22 párů autosomálních chromozomů. Určení pohlaví dítěte se provádí fúzí 23 párů chromozomů.

Karyotyp ženského těla obsahuje sadu chromozomů XX a mužský genom obsahuje kombinaci XY. Během početí dítěte žena vždy přenáší chromozom X a muž X nebo Y. Porušení počtu autozomálních nebo pohlavních chromozomů vede k závažným genetickým abnormalitám, zhoršení mentálního a fyzického vývoje dítěte.

Video o chromozomech

Typy chromozomů a jejich struktura: