friedreichova ataxie( AF) - onemocnění, při kterém dojde k poškození nervového degenerativních scénář systému.
Tento autozomálně recesivní( nemoc se projevuje v případě, že dítě dědí z obou genu rodičů onemocnění), vyznačující se tím, mutací genu odpovědného za kódující protein frataxinu názvem( mitochondriální protein zodpovědný pro výstup železa).Nemoc byla pojmenována po německém lékař Nikolause Friedreichovou ataxie( 1825-1882), který je popsaný ve věku 35 let.
Ataxie je onemocnění, které způsobuje nekonzistenci pohybu svalů.
Při genové onemocnění mutace se hromadění železa v mitochondriích.což vede k přetížení a akumulace volných radikálů a různých zranění železa( vzhledem k jejich nekontrolovatelnému reaktivity).
primárně ovlivňuje neurony, buňky srdečního svalu buněk pankreatu odpovědných za syntézu inzulínu, buňky sítnice a kostních buněk. Všechny tyto léze vedou ke vzniku charakteristických symptomů AF v centrálním a periferním nervovém systému, diabetes, kardiomyopatie, onemocnění kostí a zakřivení.
ztráta citlivosti nebo hypestézie - prevence, příčiny a léčení poruch nebo zabolevaniya. Kompleks hypotalamické syndrom puberty - což je typické pro syndrom v tomto věku a co léčba moderní medicína nabízí.klinický obraz
Ve většině případů, první příznaky Friedreichovou ataxie je charakteristický pro věkové kategorie 10 až 20 let, ale pomalejším tempem možného propuknutí nemoci a na třetím a čtvrtém desetiletí života.
první zhoršení chůze pacienta - se stává roztřesený a nejistý.Charakteristika častého úrazu a pádu.
druhý sledovány poruchy pohybového chvění rukou se zdá, což vede ke změně v písmu. Vedle porucha řeči - to se stává pomalu a nezřetelný, snížené sluchové funkce a je zde stálá slabost v nohách.
Neurologie rozlišuje dva typy AF cerebellární a smyslové.
příliš těžké provést pozici Romberg( ve stoje, nohy k sobě, se zavřenýma očima, ruce natažené dopředu), postrádá značku, když se snaží patní koleno testy( ležící na zádech se zavřenýma očima s vysokým zdvihem jednu nohu a snaží se dostat patu na koleno druhé nohy) a paltsenosovoyVzorky( dostat prsty se zavřenýma očima v špičce nosu).
Achilles a kolenní reflex zmizí.Babinski syndrom vyvíjí - po stimulaci vnější straně chodidla dochází k prodloužení palce.
-li nemoc postupuje, je celková ztráta periostálního a šlachových reflexů, porušení dojde k citlivosti vibrací a kloubů a svalů smysl.
snímku příznakem dědičných Friedreichovy ataxie - Friedreichovy ataxie zastavení
Tam ztráty svalového tonu a svalové parézy jiného především v distálních dolních končetin. Pak jsou ovlivněny svaly rukou, kvůli nimž člověk ztrácí schopnost samoobsluhy.
některých rozvojových demence ( demence) a pánevní poruchy, které mohou být přiloženy shifty oči, slepota a to v důsledku atrofie očního nervu a ztrátu sluchu.
Mimo nervový systém následující porušování pozorováno:
- V 90% případů odpojovací srdečního svalu způsobující arytmie a srdečního selhání.
- noha friedreichova ataxie - noha vysoký a konkávní klenba s ohnutými extrémních prstů a narovnat basic. Také si uvědomte, že má nohu, skoliózu a zakřivení rukou a nohou.
- Poruchy v endokrinní pole - ifantilizm( úspora cedule časnější stadia zrání), diabetes mellitus, gipogandizmom( vzhled s ženskými rysy, protože snížení produkce androgenů) u mužů, dysfunkce vaječníků u žen. Občas existuje katarakta.
diagnostické techniky
většiny pacientů s projevy AF ektranevralnymi dostat schůzku s neurologem teprve po nástupu neurologické příznaky.
Do té doby mohou být na několik let bez valného úspěchu při léčbě arytmií kardiologem nebo ortopedem z, deformace kostí.
pro instrumentální diagnózou dědičné Friedreichovy ataxie použití MRIs , která odhaluje atrofické změny v míchy a mozečku, míchy, snížení jeho průměru a druhou atrofickou degradaci.
Počítačová tomografie smysl používat až v pozdějších stádiích onemocnění, protože časných stádiích může odhalit pouze cerebelární atrofii. Vodivé cesty
mozek zkoumána pomocí transkraniální magnetické stimulace je založena na zákony magnetické indukce, periferních nervů a studovaných metod electroneurogram elektromyografie.
Když AF pozorováno významné snížení akčních potenciálů motorických nervových vláken na pozadí ztráty až do úplného necitlivě.
Pokud se objeví extranorální projevy AF, použijí se další výzkumné metody odpovídající těmto příznakům. Velký význam má studie genetiky pacienta pomocí diagnostiky DNA.
Porovnejte vzorky krve pacienta s jeho rodiči a dalšími příbuznými. Ve fázi těhotenství může detekovat AF na 8-12 týdnu DNA diagnostice choriových klků nebo 16 do 24 týdnů studie plodové vody.
použity 3 druhy léčiv metabolický :
- enzymatických reakcí kofaktory( zvýšení počtu reakcí);
- stimulátory respirační funkce mitochondrií;Antioxidanty
- ( látky zpomalující oxidaci).Navíc
platí srdeční léky zlepšují látkovou výměnu v srdečním svalu, neuroprotektivní, nootropní léky( léky střelby kognitivní funkce).V případech, 
svalové křeče botulotoxin použit ve formě intramuskulární injekce, přítomnost kostí zakřivení vyrábět operaci.
Terapeutické cvičení zaměřené na koordinaci výcviku a svalové síly mohou účinně bránit degraduje akční AF a snižuje bolestivost. V
stravy pacienti by měl snížit příjem sacharidů, nadbytek, což vede ke zhoršení příznaků.
počasí
Friedreichova ataxie se vyznačuje stabilním progresivním průběhem, které dříve nebo později vedou k smrti. Smrt nastává v důsledku srdečního nebo respiračního selhání.
Podle statistik až 35 let nedosahují asi 50% pacientů.
U žen trvá onemocnění nejméně 20 let, u mužů to je 2/3.Občas se v případě, že je cukrovka a srdeční potíže pacient může žít do zralého věku a překonání 70 let značku.
Video: friedreichova ataxie
dědičné degenerativní onemocnění friedreichova ataxie. Přednáška čte lékařka lékařů Kotov NS.
