Brachydactyly - znaky vrozené anomálie končetin

Patologický vývoj falangů prstů se nazývá brachidaktyly.

nemoci jsou dědičné vady, které se vyznačuje sníženou lineárních rozměrů rukou, nohou, a články prstů na nohou a rukou.

Dlouhost se týká hlavního rysu takového patologického vývoje kostí.

Brachidaktylní geny rodičů procházejí dětem a způsobují anomálie končetin. Lidé s nedostatečně rozvinutými falangami a zkrácenými prsty žijí normální život, ale výběr povolání je jiný.

Vrozená anomálie končetin se vyskytuje u mužů i žen se stejnou frekvencí.Jeho výskyt je možný nejen s poklesem velikosti prstů, ale také s jejich úplnou nepřítomností.Synonyma patologie zahrnuje hypofalangeii a mikrodaktinu.

důvodů

vadu na studie, jejichž základem bylo zjištěno, že hlavní příčinou zaostalých falangy a zkrácenými prsty na končetinách je dědičnost.

Brachydactyly je zděděna dominantní vlastností.

V obecné struktuře diagnostiky genetických defektů vývoje představuje anomálie končetin spíše vysoký výskyt.

vliv exogenních faktorů na plod a heterozygotních mutací genu receptoru tyrosin kinázy vede k abnormální vývoj rukou, nohou, prstů a rukou.

Tento gen je expresivní v osteoblastech a chondrocytech a podílí se na jejich rozmnožování a zrání.

abnormalit končetin V současné době existuje několik typů anomálií, které určuje stupeň patologického vývoje brachydaktylie.

Prezentovaný klinický obraz umožňuje klasifikaci onemocnění a odlišení hlavních variant kostních změn v falangách.

Dědičný přenos vadného genu způsobuje několik hlavních typů anomálií.

anomálie typu „A“, s charakteristickými vlastnostmi, které zahrnují zkrácení prostřední prst, odchylku článků prstů a také výrazné změny na dysplastických v nehtové ploténky vadných prsty.

Nemoci končetin mohou mít různé stupně závažnosti, které definují pět variant projevu.

Patří mezi ně: Typ

1. „A 1» odlišný růst celkové zpoždění prsty na pozadí změněné struktuře primitivních falangy v prostřední prst. Kromě toho se vada vyvíjí v kombinaci se zmenšenou délkou hlavních falangů na palcích rukou a nohou.
2. Typ "A 2" je diagnostikován na základě prostředního prstu. To se vyznačuje mnohem kratší velikostí všech falangů na obou rukou. Zbývající falangy na horní a dolní končetině neobsahují abnormální vývoj. Vedle snížené délky falanxe vadného prstu se může vyvinout radiální odchylka, která má tvar kosočtverce. Tyto změny jsou doprovázeny patologickým vývojem kostí.
3. Typ "A 3" se liší v zakřivené nebo deformované pozici falangy prstu na číslo pět. Anomálie je určena oběma rukama a je nazývána clinodactyly. Zkreslení se může vyvinout ve středním nebo bočním směru.
4. Typ "A 4" je diagnostikován na základě patologického vývoje druhého a pátého prstu na rukou obou rukou. Anomálie jsou reprezentovány jejich redukovanou velikostí a nedostatečným rozvojem střední falangy. Jsou-li zjištěny problémy s nohou, diagnóza může být diagnostikována a má výhled na pata.
5. Typ "A 5" bude určen na základě úplné nepřítomnosti středních falanxů na vadném druhém a pátém prstu zápěstí.Snížení jejich vzhledu, dysplazie nehtových destiček také odkazují na charakteristické vlastnosti tohoto typu klinického obrazu.

Také rozlišoval:

1. Typ "B" se týká vrozené malformace, projevující se částečnou nebo úplnou fúzí druhého a třetího prstu. K jeho hlavním rozdílům patří patologický vývoj nehtových falangů a současná abnormalita rukou a nohou. Brachydactyly tohoto druhu jsou doprovázeny patologií jednotek páteře, lebky a chrupu. Spárování nastává během embryonálního vývoje a přenáší se pouze přes mužskou linii.
2. Typ "C" je závažná forma vrozené vady v vývoji prstů.Spolu se zkrácením základních falangů je pozorována jejich fúze, stejně jako současná nedostatečná rozvoje metacarpálních kostí.Děti s touto diagnózou budou charakterizovány nízkým růstem a problémy s mentálním vývojem.
3. Typ "D" je diagnostikován patologickými jevy na prvních prstech rukou a nohou. K druhému názvu, anomálie tohoto typu zahrnují brachimegalodactyly.
4. Typ "E" označuje dědičnou vadu, která se v klinické praxi jen zřídka vyskytuje. Vyznačuje se izolovanou anomálií metakarpálních a metatarzálních kostí.Patologie je doprovázena symetrickým nedostatečným rozvojem klíčích.

Jaká onemocnění mohou způsobovat artralgii kolenního kloubu. Co potřebujete vědět o úlevě od bolesti?

Genetické onemocnění polydaktly končetin se projevuje zvýšeným počtem prstů na končetinách. Metody léčby zjistěte zde.

Symptomy abnormálního vývoje prstů

Při diagnostice dětí s izolovaným vývojem brachidaktylu budou příznaky patologie minimální a budou se týkat kosmetické poruchy.

Ale ve většině případů se abnormalita vývoje prstů projevuje na pozadí závažnějších genetických onemocnění, mezi které je třeba poznamenat: Downův syndrom

• ;
• zkrácení krku;
• tvar hrudníku;
• lebka brachycefalického typu;Deformace žebra
• ;
• nestabilita kloubů;
• mentální retardace;
• zablokoval podporu a funkci motoru;
• absence falangů a prstů;
• dysplastická léze nehtových destiček;
• neobvyklé uspořádání krátkých prstů.

Při absenci falangeální fúze a polydaktylu nejsou nemocné děti omezeny pohybem rukou a nohou.

Diagnostika vady

Na fotografii brachydactyly Megan Fox

Diagnóza vrozené vady v vývoji prstů může být provedena v různých fázích. Pokud jsou v rodině pacienti s brachydactyly, doporučuje se provést trojrozměrný ultrazvuk plodu.

Gestační věk by měl být 20 - 24 týdnů.Pokud se objeví anomálie izolovaného druhu, umělý potrat se nedoporučuje.

A identifikované chromozomální syndromy poskytují důvod k potratu.

Diagnostické činnosti po narození dítěte jsou: vizuální a klinické vyšetření

• ;
• rentgenové vyšetření prstů a kostních tkání na rukou a nohou;Diagnostika DNA
• , jejíž výsledky jsou rozhodující pro správnou diagnózu.

Výsledky studií potvrzují nebo vylučují diagnózu vrozené vady kostního tkáně rukou a nohou.

Léčba a prevence

K dnešnímu dni jsou chirurgické metody jediným účinným způsobem, jak léčit kostní abnormality ve flanzích prstů na horních a dolních končetinách.

Operační zákrok umožňuje efektivně řešit problémy interfalangiální fúze , zvyšovat velikost rukou a nohy a také eliminovat krátkobarevnost.

Hlavním cílem operací je obnovení podpůrné a motorické funkce končetin. A estetika a řešení problémů kosmetologické defekty se týkají sekundárních úkolů chirurgické metody.

Konzervativní metody léčby zahrnují fyzioterapii, masáže a fyzikální terapii.

Používají se k obnovení funkce ruky, zastavení, zlepšení práce svalové kostry a vazivového aparátu a zvýšení motorické aktivity končetin.

Také traumatologové - ortopédi předepisují je na prevenci deformace artrózy kloubů rukou a nohou. Rychlý vývoj genetického inženýrství dává naději na léčbu bezprostřední příčiny patologického vývoje falangů prstů.

Prevence brachydactyly umožňuje návštěvy lékařského genetického poradenství, kde se rodiče mohou dozvědět o pravděpodobnosti nemocného dítěte v rodině.

Pomáhají rodinám s anamnézou této patologie při správném rozhodování při plánování budoucích potomků a následků.

Včasné odvolání za pomoc specialistům řeší problémy s vrozenou anomálií končetin a vyvaruje se nenapravitelných následků.