craniostenosis pochopit předčasných Imperforate lebeční švy, které pomáhají omezit celkový objem lebky, jeho deformaci a provokuje rozvoj nitrolební hypertenze.
Nemoc je diagnostikována s frekvencí 0,5-1 případu na 1000 živě narozených dětí, většinou u chlapců.
Patologie mohou působit samostatně nebo v kombinaci s abnormalitami jiných orgánů a systémů( jako součást Apertův syndromu, Pfeiffer), která je často doprovázena poruchou vývoje mozku.
etiologie a patogeneze poruchy
šicí materiály jsou tenké vláknité tkáně vrstva umístěna mezi lebečních kostí a tvoří fúzní fontanelami( „měkké skvrny“).Umožňují lebka měnit jejich konfiguraci, když dítě prochází porodními cestami, čímž se zabrání zranění během porodu.
Normálně fontanelle uzávěru je konec prvního roku života. K předčasnému počátku roku jejich přemnožení a osifikace kloubů pozorovaných craniostenosis obraz, jejíž závažnost závisí na dni nástupu nemoci.
Pokud v prenatálním období švy uzavřen, bude deformace lebky být značné, pokud po narození - vyjádřeno v menší míře.
Patogeneticky hlavní roli ve vývoji onemocnění patří špatný krevní oběh a metabolismus v kostní tkáni, která může být vyvolána následujícími faktory:
- genetické mutace a dědičný;
- infekce přenese v děloze( zarděnky, chřipka, herpes, atd. ..);
- účinky na plod nepříznivých vnějších faktorů( špatné návyky matky, pro domácnost a průmyslové toxiny, ozáření, užívání některých léků);
- mechanický kompresní hlavy plodu v děloze;
- dávat nesprávná poloha novorozence, nehybnost v plenkách, sníženou schopností pohybu a orientace;
- porodní úrazy a nemoci, které byly přeneseny v prvních měsících života. Odrůdy
abnormální vývoj v závislosti na počtu zapojených do patologických procesů švy izolovaných craniostenosis:
- jednoduché ( pouze jeden uzavírací šev),
- sochetannyj ( neperforovaná málo),
- komplex ( všechny lebeční švy jsou zapojeny).
Kromě toho je nemoc je rozdělen do následujících forem:
- skafocefalie - předčasné uzavření šípového švu, se zjistí, ve většině případů, a to zejména u chlapců.
Je charakterizována: prodloužení a zúžení lebky, rozšíření čela, extrémní fúze nebo uzavření velkého Fontanelle. U této formy nemoci je často brzdí přirozený porod v důsledku nesouladu s velikostí hlavičky plodu a matky generických způsoby. - čelní plagiocefalus - čelní zúžení lebka na pozadí neperforované frontálních a koronálních stehy. Je častější u dívek, je určen vizuálně zploštění čela se zvednutým obočím a očnicí na jedné straně, vyčnívající ucho.
- okcipitální plagiocefalus - předčasné uzavření nebo ztvrdnutí koronální švu, která vznikla v důsledku imobility novorozence nebo špatným držením. Tak zploštělé čelní kosti a týlní straně hlavy se stejnými vyčnívá.
- Trigonocefalie - spojené s vzácným onemocněním čelního( metopic) švu hypotelorism a deformace čelní kosti ve tvaru kýlu( trojúhelníkový tvar hlavy).
- Turritsefaliya - kombinovaná zanášení koronální a sagitální stehů, následovaný hydrocefalus.Časové projekční podivné úseky a zúžení zbytku lebky( tvar jetel).
povaha klinické
uzavírající pouze jeden šev je obecně problém spojený s defektem spíše kosmetické.
Při kombinované léze klinického obrazu je mnohem jasnější, jsou velké deformace lebky, která je charakteristická pro každý typ craniostenosis a neurologické symptomy( způsobené zvýšeného nitrolebního tlaku, který je spojen s neúměrně pomalý růst lebky, nedostatečné pro objem mozku):
- paroxysmální bolesti hlavy;
- nauzea;
- zvracení;
- posilování reflexů šlach-periostelu;Patologické reflexe
- ;
- vyhledejte;
- kyvadlové pohyby očních koulí( nystagmus);
- meningeální znaky( tuhé svaly krku a jiné);
- konvulzivní záchvaty.příznaky
Současná oko:
- bilaterální exophthalmos( exophthalmia);
- retardované změny sítnice;
- snížení nebo ztráta zraku.
Duševní poruchy jsou variabilní, může být letargie nebo podrážděnost, duševní vývoj je obvykle nízká.
Instalace
diagnóza vyžaduje komplexní mnohostranný vyšetření pro stanovení diagnózy. Kromě zjištění stížností a lékařské anamnézy( doba vzhledu hlavních příznaků a jejich progrese), důležité sbírky porodnické anamnézy matky( zejména těhotenství, převedeného v tomto období nemoci, nepříznivých účinků, komplikace při porodu).
vždy provést úplné vyšetření dítěte, studoval detailně strukturu lebky, tvaru a velikosti hlavy, měřeno pohmat studijních Imperforate klouby a pružiny.
Neurologické vyšetření odhaluje znaky mozkových a fokálních mozkových lézí( patologické reflexy, nystagmus, obrna pohledu, a tak dále. D.).
oční hodnotí stupeň poškození dílčího tělesa( stagnace změn očního pozadí, papily, že atrofie, exophthalmos).Genetický výzkum pomáhá při zjišťování dědičnosti choroby.
rovněž provádí řadu instrumentálních diagnostických metod pro stanovení další taktiku pacienta:
- Rentgenové vyšetření lebky - odhaluje nedostatek švů( jeden nebo více), řídnutí kostní struktury,
dostupnost digitálních zobrazení na lebečních kostí, deformace lebky; - CT( počítačová tomografie) nebo MRI( magnetická rezonance) - zobrazovacími technikami, kromě změn ve struktuře kostí pro stanovení závažnosti intrakraniální hypertenze;
- kraniometrie - se provádí s cílem změřit standardní i speciální parametry lebku ručně a s pomocí speciálních počítačových programů;
- elektroencefalografie - ukazuje stupeň funkčních poruch centrálního nervového systému;
- ultrazvukové venography cévy hlavy a krku - na základě poruch krevního odtoku z lebeční dutiny pomáhá identifikovat a vyhodnocovat nepřímo zvýšený nitrolební tlak;
- Angiografie - studium mozkových cév, namáhaných kontrastní metodu lze detekovat abnormální vaskulární anastomózy, určuje úroveň, při které dojde k porušení v odtoku krve;
- pneumoencephalography - vizualizační komory a subarachnoidální prostor( louh mozkové dráhy), je použitelný jako způsob diferenciální diagnostiku;
- ultrazvuk vnitřnosti, elektrokardiogram, echokardiogram - provedeny jako dalších metod k identifikaci příbuzných chorob a malformace.
Moderní
Surgery k předčasnému ukončení stehů používaných hlavně chirurgickou léčbu, jehož hlavním cílem je zvýšit objem lebky a vytvořit příznivé podmínky pro normální vývoj mozkových strukturách.
Existuje obrovský počet chirurgických technik v závislosti na typu kraniostenózy - kraniotomie lineární, patchwork bilaterální, kruhová, resekce kraniální klenby a další.
Technika operace je provádět disekci měkkých tkání a kostního plastu. Během zákroku jsou korigovány defekty lebky a je eliminována intrakraniální hypertenze.
Předpokládá se, že operace je vhodná až do tří let, kdy nejvíce intenzivní formování mozkových struktur u dítěte. Dokončeno v čase, umožňuje zabránit stlačení mozkových struktur a téměř úplně vyrovnává předchozí příznaky onemocnění, včetně hrubé kosmetické defekty.
Operační léčba není indikována u:
- kompenzované kraniostenózy;
- nezvratná ztráta vidění a mentální retardace bez příznaků intrakraniální hypertenze;
Lebka před a po operaci pro korekci kraniostenózy
- závažné souběžné vývojové anomálie( např. Dekompenzované srdeční malformace).
Relativní( dočasná) kontraindikace je akutní onemocnění, buď chronická v akutním stavu, purulentní infekce kůže, recidivující zánět horních cest dýchacích.
V pooperačním období je sledován průběh fyzioterapeutických postupů a symptomatická farmakoterapie, stejně jako dlouhodobé sledování.
Prognóza a prevence
Včasná diagnostika a včasná operace mohou zabránit vzniku závažných následků.V tomto případě je prognóza života a normálního vývoje dítěte příznivá.
Ztráta vidění, mentální retardace, konvulzivní syndrom, přetrvávající bolest hlavy a hrubá deformita lebky komplikují průběh patologie a vedou k invaliditě.
Pro účely prevence je uvedeno:
- provádějící lékařské genetické poradenství párů z ohrožených skupin;
- omezení účinků na těhotenství nepříznivých vnějších faktorů;Odmítnutí
- od kouření a jiných špatných návyků;
- prevence a včasná léčba onemocnění budoucí matky a novorozenců.
A co je nejdůležitější, pokud se dítě objeví příznaky znepokojení, musí rodiče naléhavě konzultovat odborníka. Včasnost léčby zabrání strašným následkům kraniostenózy a dá dítěti příležitost k normálnímu životu.
