Duchennova myopatie je impozantní primární svalová dystrofie

Duchenneova myopatie je závažné onemocnění charakterizované primární muskulární dystrofií.

Tato patologie se vyvíjí od dětství a může způsobit smrtící výsledek do 25 let, proto vyžaduje včasnou diagnózu a léčbu. Je nemožné tuto chorobu zvládnout nezávisle, jediné, co může pacient udělat, je dodržovat doporučení odborníka a provádět preventivní opatření.

Charakteristika onemocnění

Nemoc je pojmenován po svém objeviteli - Duchene, který dokázal dokázat genetickou povahu. Duchenne myopatie není

syndrom odkazuje na společné patologii, jako je tomu v jednom případě za 3,5 milionu narozených dětí.Je diagnostikován výhradně u mužské poloviny populace ve věku 1,5 až 3 let. Nemoc rychle postupuje.

S rozvojem syndromu dochází k procesu svalové malnutrice, která má vzestupný charakter. Primárně postihují svaly pánve a blízkého oddělení nohou, pak patologie začíná šířit na svaly zad a ramen, závěrečná etapa zahrnuje horních končetin.

Ale stojí za to vzít v úvahu skutečnost, že nemoc má negativní dopad na jiných částech těla:

• deformity páteře;
• je zakřivení chodidel a hrudníku;
• srdeční onemocnění.
• má pacient poruchu, která postihuje třetinu pacientů.

Pokud jde o prognózu DMD, není velmi příznivé, protože tam byla silná progrese syndromu.

Dítě postupně přestane chodit do věku deseti let. Smrtelný výsledek vzniká v důsledku infekce respiračního traktu nebo zástavy srdce.

Typ dědičnosti

Duchesne syndrom se týká onemocnění, která jsou zděděna. Nosiči patogenního genu jsou ženy.

Zděděno z recesivního typu spojeného s chromozomem X.Většina případů, kdy byla zjištěna myopatie, byla vyvolána novými mutačními geny. Tento typ onemocnění se vztahuje k rychle se rozvíjejícím a maligním.

Clinic

syndrom Myopatie Duchenne začíná projevovat u chlapců ve věku od 1,5 roku do prvních příznaků mezi zahrnují: porušování

• motorické funkce, pacient je těžké stát se cítí nepříjemně;
• chlapce často klopýtá, padá při procházkách, v důsledku toho se rozvíjí motorická pasivita;
• dítě je obtížné vylézt po schodech, chůze je jako "kachna";
• je těžké, aby se dítě dostalo z postele nebo z křesla;
• hypertrofie svalů gastrocnemius je pozorována, toto znamení je nejpozoruhodnější, což okamžitě indikuje průběh onemocnění;
• srdeční onemocnění;Poruchy
• u biopsií kostního svalu;
• kontrakce velkých kloubů, deformace nohy je pozorována u pacienta v důsledku intenzivního vývoje patologie;
• ve věku deseti let se dítě přestane samostatně pohybovat a stane se řetězem na vozíku;
• ve věku 14 let se dítě stává úplným postižením.

-li zjištěné výše uvedené příznaky by měly být okamžitě vyšetřeni a. V této situaci nestojí za minutu, protože závislost pacienta závisí na tom.

Diagnóza

Nejdříve je pacient vyšetřen, aby identifikoval vnější projevy Duchenneovy nemoci. Dítě je pak odkázáno na další vyšetření, které je následující:

• elektrokardiogram pomáhá identifikovat myokardu Příčné zraněním a levé komory stěny zadní, nižší;
• stanovení hladiny dystrofinu ve svalové tkáni;Biochemický krevní test
• pomáhá identifikovat aktivitu enzymu kreatinfosfokinázy;
• je povinné provádět genetickou diagnostiku;
• provádí elektrouromyografii, pomáhá identifikovat nekrózu svalové tkáně;Svalová biopsie
• je považována za hlavní metodu diagnostiky myopatie.

Na základě získaných výsledků se provede konečná diagnóza a předepisuje se terapie.

Léčba: cíle, metody, potíže

Léčba DMD myopatie je nemožné, můžete pouze prodloužit životnost a udržovat stav pacienta na stabilní úrovni.

Různé metody moderního lékařství pomáhají zmírnit stav, zpomalit průběh onemocnění.Níže je prezentován léčbu DMD pro všechny věkové kategorie, ale existují případy, kdy je nutné použít více terapií:

1. pacient mladších 5 let .V této situaci není radikální léčba nutná.Doporučuje se informovat rodiče o této nemoci, hovořit o problémech a důsledcích, říci, co zatížení přípustné pro dítě, a aby provedla povinný genetické poradenství.
2. Pacient ve věku do 8 let .Většina dětí v tomto věku již vyžaduje podporu svalů dolních končetin. Kortikosteroidy pomáhají zpomalit průběh nemoci po určitou dobu. Doporučuje se užívat přípravek Prednison nebo Deflazacort.
3. Pacient ve věku 8 až 20 let .Postupně dochází k oslabení svalů, což způsobuje, že dítě se uchýlí k invalidnímu vozíku.
4. Pacient ve věku 20 let nebo starší .Léky v této situaci pomohou jen zmírnit stav, infekce dýchacích cest začíná postupovat.

po celý život pacient musí brát léky, které poskytují podporu pro tělo:

• vitamínů B a E, aminokyseliny, vápník, anabolické hormony, orotátu draselný;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilon.

Také kurzy se provádějí injekcemi Retabolilu, ATP, Cerebrosililu, Anarilinu. Doporučuje se užívat kyselinu glutamovou, Eksazil.

Souběžně s léčbou cvičení terapie, která se provádí krátké kurzy s přerušeními. Doporučuje se také masáž, Prozerinová elektroforéza, lipáza, chlorid vápenatý, použití léčebných lázní a induktivní terapie. Ve zvláště těžkých případech se léčba provádí doma. Pro prodloužení života po několik let můžete zkusit léčbu glukokortikoidy.

Paralelně pacient musí být neustále sledován kardiologem. Také dítě musí být plně vyživováno. Dieta obsahuje: rostlinné tuky a bílkoviny, čerstvou nebo dušenou zeleninu, ovoce, mléčné výrobky, ovesné vločky, vejce, med, ořechy a mrkev. Nepoužívejte silný čaj nebo kávu, lihoviny, koření, cukr, zelí a brambory.

Komplikace a následky

Jak již bylo zmíněno dříve, toto onemocnění výrazně zkracuje život člověka a toto může být považováno za nejvážnější důsledek. Vzhledem k tomu, že patologie postupuje rychle, svaly se stávají slabými, při činnosti srdce dochází k nevratným účinkům, dochází k poruše dýchacích cest.

Pokud je Duchenovu myopatii včas zjištěna a léčba je správně zvolena, pacient bude schopen žít až 30 let.

Komplikace zahrnují takové nemoci a patologie:

1. Osteoporóza .Při pokusu o odložení této patologie se doporučuje užívat vitamín D a vápník, takže je nutné dietu upravit. Při osteoporóze se užívají biosfonáty. Nemoci kloubů a páteře .Klouby jsou téměř zcela pohyblivé, proto doporučujeme používat pneumatiky. V některých případech jsou prováděny operace.
2. Poruchy trávení a poruchy hmotnosti .S věkem, člověk začne hubnout kvůli svalové nekrózy , které vyžadují neustálé konzultace dietologem. Pacient může být také narušen zácpou, což je také důsledek sedavého životního stylu. V této situaci se doporučuje, aby se projímadla, jíst více potravin, které jsou bohaté na vlákninu. Ve věku 17 let může mít pacient problémy s žvýkací a polykací funkcí.Ve vzácných případech se provádí gastrostomie.
3. Poruchy dýchací funkce .Vzhledem ke slabé kašel mechanismu může postupovat respiračních infekcí, protože nejsou zobrazeny bakterie a hlenu. Jako preventivní opatření se doporučuje očkování.Také progresi onemocnění u pacienta pozorováno snížení hladiny kyslíku v těle v důsledku toho, že jsou ranní bolesti hlavy, nespavost, únava, nervózní podrážděnost, zejména při spánku. Srdeční choroby .Ve většině případů se vyvíjí kardiomyopatie.

Prevence nemoci bránit, protože tato nemoc je genetická, takže je třeba dávat pozor na radu od genetiků k těm rodinám, kteří mají v rodinné anamnéze.