Myotonie - vrozené dědičné onemocnění neuromuskulárního systému

myotonie - dědičné onemocnění charakterizované lézí a jako důsledek nesprávné vývoje příčně pruhovaných svalů, což vede k nekorelují uvolněné svalů lidského těla po předpětí.

Kromě toho je porucha doprovázena hypertrofickou změnou postižených svalů.Vyniká mezi jiným podobným kritériem nemoci je ztráta obličejových svalů, stejně jako změnu rukou tkání, což vede ke ztrátě citlivosti a schopnosti jejich pohybu.

Odrůdy formy

Existuje několik typů myotonií, nejčastější formy onemocnění jsou:

• dystrofické onemocnění Rossolimo-Steinert;
• paraomyotonie;
• chondrodystrofická;
• myotonie Thomsen( Thompson);
• myotonie Becker;
• je forma neuromyotonu;
• vrozená autosomální recesivní dědičná;
• je vrozená autozomálně dominantní.

Etiologie a patogeneze onemocnění

myotonie týká dědičných chorob, které jsou spojeny se špatnou DNA rozvinutých a rozvojových dětí v embryonálním období.

Nemoc má vztah s vadou v sedmém chromozomu. Gene začíná CLCN1 nefunguje správně a eliminuje způsob syntézy proteinů v myofibrila iontových kanálů, zodpovědné za tvorbu a správnou funkci kosterních svalů.

Výsledné snížení množství proteinu vede k tomu, že chloridové ionty již není spadají vhodně ve svalových vláknech. Nestabilní gen, nedostatek vhodných množství proteinů a způsob dopravy prvků uvnitř chloru vláken k nadměrné vzrušivosti sarkomelly jev, který vede k nestabilitě bioelektrických této druhé.

Kupodivu, ale další charakteristikou onemocnění je fungování neuronu bez odchýlení, který vede k účinku nekontrolované svalové křeče.

Tento proces probíhá následujícím způsobem, normální nervový impuls, který vzniká v kontaktu s dráždivé nebo je poslán na nervový systém, prochází membránou se myofibril, který reaguje není standardní a jsou několikanásobně silnější.

V důsledku toho puls poslán do svalu, ale příkazy extrémně snížena, ale ne jeho uvolnění přijde, protože proces je přerušen přívod chloru a svalů i nadále napjatá.

Dalším zajímavým aspektem této nemoci je to, že není žádný puls. Vznikají ve spoustě několika vln, což vede k paralýze celé části těla pacienta.

Po tomto začne období, kdy není možné uvolnit napjaté svaly. Doba trvání tohoto období je jiná.Následuje proces v těle, který lze podmíněně nazvat kompenzační.

kanály propustné ionty nesoucí chybějící minerály začínají velmi tvrdou práci, proces normalizace svalu, ale jakmile svaly uvolněné, a že je třeba dodat všechny tyto látky pro zvýšení objemu zastávek, se koná nový selhání a dopravu není dokončena, bude to ještě nějakou dobu pokračovat.

To vše dohromady destruktivně ovlivňuje správnou tvorbu pohybového systému a vede k tomu, že je nerovnoměrné rozložení svalové tkáně, jejichž struktura je poškozen a není schopen normálního provozu. Tak

způsobuje lži onemocnění za následek nesprávnou sedmý úseků genu, který se skládá z velkého počtu různých dílů.

detekce Příznaky a diagnóza

onemocnění je možné díky testu, který byl pojmenován „pěst“.Tento test je velmi jednoduchá, je třeba nabídnout pacientovi silně stlačit pěstí a držet ho tam na chvíli.

Pokud se po že to bude obtížné rozevřít pěst, nebo bude třeba, aby se poměrně velké množství úsilí, je možné se domnívat, myotonií a potřeba další výzkum do hloubky v této oblasti.

svalové křeče mohou nastat nejen se zaťatými pěstmi, ale také s napětím jiných svalů, jako čelisti, při otevření očí nebo prudký nárůst z křesla.

Charakteristickým projevem onemocnění v jakékoliv formě je modifikace částí těla. Za prvé dochází k deformaci rukou, pak se změní spodní noha, svaly obličeje. Průběh onemocnění je také spojen s výskytem spontánních křečí, které paralyzují tělo pacienta.

přesnější diagnóza je stanovena pomocí jehly elektromyografické, který identifikuje charakteristiku výhradně pro myotonie znamení - myotonická vypouštění.

zajímavý fakt, když budeme předpokládat, nefunguje SCN4A genu úsek, na rozdíl od příznaků CLCN1 nemoci a parametry se budou lišit.

Diagnostika se provádí již v raném věku, což je typické pro geneticky přenosnou nemoc.

Zpočátku rodiče dítěte obrátit na pediatra, který by je měl řídit na dětskou neurologii. Jak již bylo řečeno, před provedením komplexnějších testů a předepisování testů neurolog vyšetří dítě pomocí "Cam".

příští těsto bude poklepáním svalů konvenční neurologické kladívko, bude výstražný signál je tvorba „roll“ na křižovatce epidermis a stimulu. Existuje také možnost, že žák nebude schopen řádně reagovat na jasné světlo.

Další diagnostika onemocnění se provede pomocí elektrofyziologických studií.V této fázi se použije elektroeleurografie a elektromyografie.

těchto postupů je to, že lidské tělo je poslán opakující aktuální výbojů, které mohou spolehlivě detekovat a identifikovat systematické odchylky, takže se můžete rozhodnout, jaký druh myotonií bude muset bojovat.

také používá svalovou biopsii, který vám umožní určit stupeň deformace svalové tkáně, a pochopit příčiny tohoto jevu.

Pro přesnější diagnostiku je však nutné provést molekulární genetické studie poškozeného genu číslo sedm.

Terapie

Moderní medicína nemá metody pro obnovu nezdravých genových lokalit. Proto je hlavním úkolem léčby myotonie zpomalení postupu onemocnění a snížení počtu záchvatů u pacienta.

Pro tento účel se používají difenyl, karbamazepin, tegretol a další.Prevence narušení iontových pracovních procesů je dosažena pomocí farmakoterapie, elektroforézy, galvanizace krku.

Další důležitou nuancí jsou opatření zaměřená na normalizaci množství draslíku v lidském těle a prevenci jeho snížení.

Při dosažení tohoto cíle se používají diuretika, které odstraňují přebytečný materiál z těla. Nejpřijatelnějším léčivem je Diacarb, který má potřebný pozitivní účinek. Nezapomínejte na masáž a cvičební terapii, která se provádí k uvolnění svalových křečí.

předpovědi zklamáním

hřiště, myotonií, nemoc je nevyléčitelná a přetrvává po celý život. Nicméně, dřívější diagnóza a odborná lékařská péče mohou způsobit progresi onemocnění benigní.

Ve většině případů mohou pacienti vést životní styl, který je pro zdravou osobu charakteristický.S ohledem na správný průběh léčby zůstává většina pacientů schopna pracovat.

Samozřejmě, že existují limity, osoba, která má vážnou nemoc, nemůže být policista, hasič nebo provést práce spojené s fyzickou aktivitou. Bude však moci pracovat v kanceláři, pracovat s obsluhou počítače.

Hlavním způsobem, jak bojovat proti této nemoci je její včasná diagnóza, která je schopna chránit dítě před nepříjemnými následky nemoci.

Je zřejmé, že další preventivní opatření je odstranit veškeré pohyby, které mohou vést k onemocnění krize. Různé přetížení, mentální, emocionální stres by měla být řízena, silná reakce na ně bude příčinou nové etapy ve vývoji nemoci a ničivé důsledky pro lidský organismus.

Rodiče musí pochopit, že nemoc je dědičná a nemůže objevit v první generaci, ale měl by být konzultace s lékařem genetiky, než mít dítě.