Neurofibromatóza - skupina dědičných onemocnění s charakteristickými změnami na kůži, nervového systému, často v kombinaci s abnormalitami v jiných orgánech a systémech.
V současné době, vylučovat 6 typ neurofibromatóza, z nichž největší význam mají neurofibromatóza typu I (Recklinghausen nemoc) a neurofibromatóza typu II (neurofibromatózu bilaterální neuromy dvojice VIII hlavových nervů).
důvody
Nemoc je způsobena mutací genu „NF1“ v 17q-chromozómu.
Muži a ženy jsou postiženy stejně často.
Přibližně v polovině případů - výsledek nových mutací. Existuje předpoklad, že gen „NF1“ je součástí skupiny genů, které potlačují růst nádorů. Snížení nebo absence proteinu neyrofibromina, jehož výstup je řízen gen „NF1“ vede k degeneraci buněk.
projevy
Projevy typu neurofibromatóza I
Diagnostická kritéria (pro diagnózu, musí mít alespoň dvě kritéria):
- 6 nebo více body na barvu pleti „kávy s mlékem“, každá v průměru více než 5 mm u dítěte a více než 15 mm v dospělém;
- 2 nebo více neurofibromy (případné), nebo jeden plexiform neurofibrom;
- zvýšenou skvrn v podpaží a třísla oblastí;
- gliom zrakového nervu;
- 2 nebo více uzly Lisha - barevné iris hamartomy;
- Vyjádřená kostní abnormality v primárním kostní dysplazie, řídnutí kortikální dlouhých kostí nebo bez paklouby;
- Nejbližší příbuzný s diagnózou typu neurofibromatózou I (matka, otec, bratr, sestra, děti).
Pacienti s typem neurofibromatózy I pozorováno zvýšené riziko zhoubných nádorů: neuroblastom gangliogliomy, sarkomu, leukémie, Wilmsův tumor.
Charakteristickým rysem onemocnění je specifická sekvence symptomů v V závislosti na věku pacienta, takže je obtížné diagnostikovat typ Neurofibromatóza I na začátku dětství. Od narození nebo prvních letech života může být jen málo známek typu neurofibromatózou I (velké skvrny, Plexiform neurofibromy, porážka skeletu). Dalšími příznaky se mohou objevit mnohem později (5-15 let).
Neurofibromy jsou nejvýraznější manifestaci Recklinghausen chorobu, jejich počet se někdy dosahuje několik tisíc; plexiform neurofibromy může být obrovská, o plošné hmotnosti vyšší než 10 kg. Tyto kosmetické vady jsou obvykle nejvíce znepokojeni pacientů. Kromě toho, neurofibromy jsou spojeny se zvýšeným rizikem degenerace do maligního nádoru. Při umístění v hrudníku, v břiše, v oběžné dráze vedou k dysfunkci přilehlých orgánů.
Čas od času se rostoucí počet a velikost neurofibromů v odpovědi na různé podněty, z nichž přední místo: Hormonální změny těla, dospívání, v průběhu těhotenství a po porodu, stejně jako trauma nebo těžkou choroby. Velmi často přispívají k růstu neurofibromů chirurgie, některé kosmetické procedury, fyzikální léčby (např masáží, rozcvičení). Ale často nemoc postupuje a na pozadí zdánlivé pohody.
pohled: pozemek katedry dermatologie Tomsk Military Medical Institute
Typ projevy neurofibromatóza II
Diagnostická kritéria:
- Dvojice bilaterální neurinom VIII hlavových nervů (podle tomografie)
OR:
- nejbližší příbuzný s diagnózou neurofibromatózou typu II (matka, otec, bratr, sestra, dítě), ve spojení s:
- neurom oboustranný VIII dvojice hlavových nervů
OR:
2 následující funkce:
- neurofibrom
- meningoblastoma
- gliomy (astrocytom, ependymom)
- schwannom (v t. h. a spinální)
- juvenilní zadní subkapsulární šedý zákal.
Průvodními příznaky typu neurofibromatózou II (ale ne diagnostická kritéria) záchvaty, kožní projevy (přímé barvy „káva s mlékem“, kožní neurofibromy), více míšní tumory (ependymom, schwannom, meningiomy).
léčba neurofibromatóza
TSNIKVI Ministerstvo zdravotnictví nabídla následující režim typu neurofibromatóza I: ketotifen jmenovat 2-4 mg krátkých kurzů po dobu dvou měsíců. Aby se předešlo komplikacím v prvních dvou týdnech podávání se doporučuje použít v paralelním fenkarol o 10-25 mg třikrát denně.
Jako léčiva, snížení rychlosti buněčného dělení, v dávce tigazon používá alespoň 1 mg na kilogram tělesné hmotnosti nebo Aevitum až 600 000 IU zvažuje přenositelnost. Také kurzy použity lidasa (mukopolisaharidaza) v dávce 32-64 IU, v závislosti na věku intramuskulárně, každý druhý den, v průběhu 30 injekcí (L. A. Makurdumyan, ošetřující lékař, №10, 2001)
Radikální léčba neurofibromatóze ještě není navrženo.
