Cystisk fibrose, er den slags sygdom? Symptomer og behandling

Cystisk fibrose - en alvorlig medfødt sygdom karakteriseret ved vævsbeskadigelse og forringet sekretorisk aktivitet eksokrine kirtler, samt funktionelle lidelser, især af det respiratoriske og fordøjelsessystemet systemer. Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtlen, leveren, svedkirtler, spyt- kirtler, tarme, bronkopulmonal systemkravene.

Sygdommen er en arvelig, autosomal recessiv arv (fra begge forældre bærere af mutantgenet). Abnormiteter i organer i cystisk fibrose forekomme allerede i prænatal fase, og med en alder af patienten gradvist stigende. Den tidligere manifesteret cystisk fibrose, jo sværere forløbet af sygdommen, og jo mere alvorlig den kan forudsige. I forbindelse med en kronisk patologiske proces, patienter med cystisk fibrose brug for konstant overvågning og behandling specialist.

Hvad er det?

Mukovistsidz - systemisk arvelig sygdom forårsaget af en mutation af transmembranregulator gen cystisk fibrose og er kendetegnet ved læsioner af exokrine kirtler, alvorlig organdysfunktion vejrtrækning. Cystisk fibrose er af særlig interesse ikke kun på grund af den store udbredelse, men også fordi det er en af ​​de første arvelige sygdomme, der forsøger at behandle.

Ætiologi og patogenese

Genet for cystisk fibrose, blev klonet i 1989. Dette gjorde det muligt at finde ud af karakteren af ​​den mutation og at forbedre metoden til påvisning af bærere. Sygdommen er en mutation i CFTR-genet, som er lokaliseret i midten af ​​den lange arm af kromosom 7. Cystisk fibrose er nedarvet i en autosomal recessiv måde og er registreret i de fleste europæiske lande, med en frekvens på 1: 2000 - 1: 2500 nyfødte. I Rusland er den gennemsnitlige hyppighed af sygdom 1: 10.000 nyfødte. Hvis begge forældre er heterozygote (er bærere af det muterede gen), er risikoen for en patient med cystisk fibrose fødsel er 25%. Bærere kun én defekt gen (allel) ikke lider af cystisk fibrose. Ifølge undersøgelser frekvensen af ​​heterozygote bærer unormal gen er 2-5%.

Identifikation omkring 2000 cystisk fibrose genmutationer. Konsekvensen af ​​genmutation er en forstyrrelse af strukturen og funktionen af ​​proteinet, kaldet cystisk fibrose transmembran konduktans regulator (MITI). En konsekvens af denne kondensation er hemmeligheder eksokrine kirtler, sekretion evakuering vanskeligheder og en ændring i dets fysiske og kemiske egenskaber, som på sin side fører til det kliniske billede sygdom. Ændringer i bugspytkirtlen, luftvejene, er mave-tarmkanalen allerede er registreret i den prænatale periode og alderen af ​​patienten har været støt stigende. Isolering af exokrin kirtel sekretion viskos resulterer i vanskeligheder med udstrømning og stagnation efterfulgt af udvidelse af ekskretionsorganerne kanaler kirtler atrofi og udvikling af kirtelvæv progressiv fibrose. Aktive enzymer tarm og bugspytkirtel væsentligt reduceret. Sammen med dannelsen af ​​dissemineret sklerose har været en krænkelse af fibroblast funktion i organer. Det er fastslået, at patienter med cystisk fibrose fibroblaster producere ciliær faktor, M-faktor, der har antitsiliarnoy aktivitet - det forstyrrer den ciliære epitel.

Det anses nu for mulige involvering i udviklingen af ​​lungesygdom hos CF gener ansvarlig for dannelsen af immunrespons (især generne af interleukin-4 (IL-4) og dens receptor), og gener, der koder syntesen af ​​nitrogenoxid (NO) i krop.

symptomer

Afhængigt af alder, debut af de første symptomer og varigheden af ​​sygdomsforløbet, mukovistsidova kliniske symptomer variere inden for vide grænser. Men i de fleste tilfælde, symptomer på sygdommen er bestemt af nederlag i åndedrætsorganerne og mave-tarmkanalen.

Det sådan, at i isolation påvirket bronkopulmonal system eller mavetarmkanalen.

Hjerteinsufficiens i cystisk fibrose

Kroniske sygdomme i lungerne, bronkier ødelægge skelet forstyrret gasudveksling og iltforsyning til vævene, vil uundgåeligt føre til komplikationer i det kardiovaskulære system. Hjertet kan ikke skubbe blod gennem syge lunger. Gradvist kompenserende hjertemuskelceller stiger, men til en vis grænse, over hvilken hjertesvigt forekommer. I dette tilfælde, gasudveksling, og allerede brudt, endnu mere svækket. Blodet ophobes carbondioxid og meget lidt ilt, som er nødvendig for normal funktion af alle organer og systemer.

Symptomer på hjerte-kar-sygdom, afhænger af den kompenserende kapacitet af organismen, sværhedsgraden af ​​den underliggende sygdom, og hver enkelt patient. De vigtigste symptomer er defineret ved at øge hypoxi (iltmangel i blodet).

Blandt dem, hvoraf de vigtigste er:

1. Dyspnø i hvile, som forøges med øget fysisk aktivitet.
2. Cyanose i huden, første tæerne, spidsen af ​​næsen halse, læber - de siger Crocq sygdom. Med forløbet af sygdommen, cyanose øges i hele kroppen.
3. Hjertet begynder at slå hurtigere, hvordan man kan kompensere for manglen på blodcirkulationen. Dette fænomen kaldes takykardi.
4. Patienter med cystisk fibrose er langt bagud i fysisk udvikling, undervægtige og vækst.
5. Vises ødem af underekstremiteterne, især om aftenen.

Symptomer på cystisk fibrose i nederlag bronkier og lunger

Karakteristisk er den gradvise sygdommens opståen, hvor symptomerne stige med tiden, og sygdommen tager en langvarig kronisk form. Ved fødslen har barnet endnu ikke udviklet fuldt reflekser nysen og hoste. Derfor slim ophobes i store mængder i de øvre luftveje og bronkier.

På trods af dette, at sygdommen først begynder at kunne mærkes før efter de første seks måneder af livet. Denne kendsgerning kan forklares ved det faktum, at ammende mødre startende fra den sjette måned af barnets liv, er det omdannes til et blandet fodring, og mængden af ​​modermælk aftager i volumen.

Mors mælk indeholder i sin sammensætning en masse gavnlige næringsstoffer, herunder immunceller overføres med ham for at beskytte et barn mod udsættelse for sygdomsfremkaldende bakterier. Mangel på modermælk straks reflekterer over immunstatus af barnet. Sammen med, at stagnationen i den viskose spyt bestemt fører til infektion af slimhinden i luftrøret og bronkier, Det er ikke svært at gætte, hvorfor siden seks måneder gammel, for første gang begynder at vise tegn på en læsion af bronkier og lunger.

Så de første symptomer i bronkierne læsioner er:

1. Hoste med sparsomme tyktflydende spyt. Karakteristisk for hoste er dets bestandighed. Hoste bærer barnet forstyrrer søvnen, samlet. Når hoste er ændret hudfarve, lyserøde nuance ændringer cyanotiske (blålig), åndenød.
2. Temperaturen kan være normal eller let øget.
3. Symptomerne på akut forgiftning er fraværende.

Manglen på ilt i indåndingsluften fører til det faktum, at forsinket den overordnede fysiske udvikling:

1. Child dårligt få vægt. Normalt i et år, med en kropsvægt på omkring ca. 10,5 kg., De børn, der lider af cystisk fibrose, betydeligt nedobirayut nødvendige kg.
2. Sløvhed, bleghed og sløvhed er kendetegnende for forsinket udvikling.

Ved optagelsen af ​​infektion og spredning af den patologiske proces dybere ind i lungevævet, udvikler alvorlig lungebetændelse med et antal karakteristiske symptomer i form af:

1. Stigning i legemstemperatur på 38-39 grader
2. Svær hoste, med udgivelsen af ​​en tyk purulent sputum.
3. Åndenød, værre, når hoste.
4. Alvorlige symptomer på forgiftning, såsom hovedpine, kvalme, opkastning, nedsat bevidsthed, svimmelhed og andre.

Periodiske eksacerbationer lungebetændelse gradvist ødelægge lungevæv og føre til komplikationer i form af sådanne sygdomme som: bronchiectasis lungesygdom, emfysem. Hvis patienten fingerspidserne ændrer form og blive en tromme fingre og negle afrundet i form af tidsvinduer, det repræsenterer, at der er en kronisk sygdom lunger.

Andre typiske symptomer er:

1. Form af brystet bliver tønde.
2. Tør hud mister sin fasthed og elasticitet.
3. Hår mister glans, bliver skør, falder ud.
4. Permanent åndenød, øget belastning.
5. Cyanotiske teint (cyanose) og alle af huden. På grund af en mangel på oxygentilførsel til vævene.

Symptomer på cystisk fibrose i læsioner i mavetarmkanalen

Hvis den påvirker de exokrine pancreas kirtler med symptomer på kronisk pancreatitis.

Pancreatitis - en akut eller kronisk betændelse i bugspytkirtlen, den særprægede træk er ekspressionen af ​​lidelser i fordøjelsessystemet. I akut pancreatitis, er pankreasenzymer aktiveres inden kirtel kanaler, ødelægge dem og ud i blodbanen.

I den kroniske form af sygdommen ydre kirtelsekretioner på cystisk fibrose undergår tidlige patologiske forandringer, og erstattet af bindevæv. Pancreas enzymer i denne sag er ikke nok. Dette bestemmer det kliniske billede af sygdommen.

De vigtigste symptomer på kronisk betændelse i bugspytkirtlen:

1. Oppustethed (flatulens). Utilstrækkelig fordøjelse fører til flatulens.
2. En følelse af tyngde og ubehag i maven.
3. Karakter zoster smerter, især efter modtagelse af rigelige fede, stegte fødevarer.
4. Hyppig diarré (diarré). Ikke nok bugspytkirtlen enzymer - lipase, som genbruger olien. I tyktarmen akkumuleres en masse fedt, som trækker vand ind tarmlumen. Som et resultat, stolen bliver flydende, ildelugtende og har en karakteristisk glans (steatorrhea).

Kronisk pancreatitis i kombination med gastrointestinale lidelser, der fører til malabsorption af næringsstoffer, vitaminer og mineraler fra fødeindtagelse. Børn med cystisk fibrose er dårligt udviklet, er forsinket ikke kun fysisk, men også den overordnede udvikling. Svækket immunsystem, patienten mere modtagelig for infektion opfattelse.

Lever og galdegang påvirkes i mindre grad. Udtalte symptomer på leversygdom og galdeblære synes meget senere end andre manifestationer af sygdommen. Typisk, i de senere stadier af sygdommen kan identificeres leverforstørrelse, nogle gulfarvning af huden i forbindelse med stagnation af galde.

Urinary organer fungerer lidelser manifesteret i forsinket seksuel udvikling. Overvejende drenge i puberteten, er der en komplet sterilitet. Pigerne reducerede også muligheden for at undfange et barn.

Cystisk fibrose uundgåeligt fører til tragiske konsekvenser. Voksende sæt af symptomer fører til patientens handicap, manglende evne til at egenomsorg. Konstant forværring fra bronchopulmonal, hjerte-kar-system chikanere patienten, hvilket skaber en stressende situation er ved at varme op den allerede spændte situation. Ordentlig pleje, overholdelse af alle regler for hygiejne, forebyggende behandling på et hospital, og andre nødvendige aktiviteter - forlænge levetiden af ​​patienten. Ifølge forskellige kilder, patienter med cystisk fibrose bor omkring 20-30 år.

Symptomer hos voksne

Deleterede former af sygdommen normalt påvises i voksne med en tilfældig undersøgelse. De er relateret til de særlige udførelsesformer mutationer i patologisk gen, som fører til en svag chok epitelceller.

Sygdommen optræder under "dække" af andre patologiske processer, for hvilke en grundig undersøgelse begynder:

• bihulebetændelse;
• tilbagevendende bronkitis;
• skrumpelever;
• mandlig infertilitet - associeret med obstruktion af sædstrengen eller atrofi som følge sperm kan ikke komme ind sperm;
• kvindelig infertilitet - forbundet med øget viskositet af den cervikale sekretion, som krænker transport af sæd ind i livmoderen, tilbageholde dem i skeden.

Derfor er alle patienter med infertilitet, hvis årsag de standardmetoder ikke er i stand til at opdage undersøgelsen skal henvises til en genetiker. Analyse af genetisk materiale og yderligere biokemiske analyser afslører den slettede form af cystisk fibrose.

komplikationer

Børn med cystisk fibrose, har en masse komplikationer i kroppen, som senere fører til døden. Alvorlig sygdom forekommer i fravær af behandling eller hyppig afbrydelse, manglende overholdelse af lægens anbefalinger.

I alle kirtler, der producerer enzymer i kroppen, en viskos slim. Uhensigtsmæssig sekretion af enzymer fører til organskade.

1. Bugspytkirtlen producerer ikke en tilstrækkelig mængde enzym, der fører til nederlag intestinal fejlfunktion af mavetarmkanalen, leverskader, diabetes, intestinal obstruktion, skrumpelever.
2. lungesygdom påvirker hjertet, cardiovaskulære system er svækket. Komplikationer, "pulmonal" hjerte, hjertesvigt.
3. Fra den side af åndedrætsorganerne: hypertension, eksem bronkopulmonal aktie, astma, bihulebetændelse, bronchiectasis, udvikling pulmonal bakteriel ødelæggelse, sukkersyge, bronkitis, lungebetændelse, pneumothorax, atelektase, lungefibrose, respirationssvigt, og mange andre.
4. Cystisk fibrose hos kvinder som hos mænd kan forårsage infertilitet.

Observeret fibrose i forskellige organer, når bindevævet vokser og erstatter de normale celler.

diagnostik

Rettidig diagnose er meget vigtig i forhold til prognosen i cystisk fibrose livet i et sygt barn. Pulmonal cystisk fibrose formular differentieret med obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse anden genese, bronkial astma; intestinal formular - med nedsat intestinal absorption forekommer i cøliaki, malabsorption, intestinal dysbiosis, disaccharidase fiasko.

Erklæring af cystisk fibrose diagnose omfatter:

1. Generel blod og urin analyse;
2. Undersøgelse familie familiens historie, tidlige tegn på sygdommen, de kliniske manifestationer;
3. Mikrobiologisk undersøgelse af spyt;
4. Coprogram - afføring undersøge tilstedeværelsen og indholdet af fedtvæv, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i fordøjelseskanalen kirtler);
5. Bronkoskopi (afslører tilstedeværelsen i bronkier tykke og viskose slim i form af filamenter);
6. Bronchografi (registrerer karakteristiske "dråbe" bronchiectasis, bronchiale fejl);
7. Spirometri (undersøger den funktionelle tilstand af lungerne ved at måle mængden og hastigheden af ​​udåndingsluft);
8. Radiografi (afslører infiltrativ og sklerotisk ændringer i bronkier og lunger);
9. Molekylær gentest (blod- eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​genmutation af cystisk fibrose);
10. Svedtesten - undersøgelse sved elektrolyt - de vigtigste og mest informative analyse af cystisk fibrose (afslører et højt indhold af klor og natriumioner i en patient med cystisk fibrose sved);
11. Prænatal diagnose - nyfødte screening for genetiske og medfødte sygdomme.

cystisk fibrose behandling

Afhængigt af sværhedsgraden, kan behandlingen udføres i et specialiseret hospital eller hjemme. Målet med terapi - kampen mod udviklingen af ​​komplikationer, lindre barnets tilstand, men at helbrede denne sygdom på det nuværende niveau for udvikling af medicin muligt. Cystisk fibrose Behandlingen bør være udtømmende.

Med udbredelsen af ​​læsioner i fordøjelseskanalen anvendt:

1. Vitamin: vitamin komplekser med sporstoffer.
2. Når de anvendes gepatoprotektory leverskade (Enerliv, Gepabene, Essentiale forte, glutargine et al.). God virkning har ursodeoxycholsyre i kombination med taurin. Med udviklingen af ​​leversvigt udføres en levertransplantation. I alvorlige læsioner og lunge, og levertransplantation er mulig lever og lunger.
3. Konstant modtagelse af enzympræparater. Effektive præparater Pankreatin, pantsitrat, Mezim forte, Creon.
4. Spisning med cystisk fibrose bør være over alder normen af ​​kalorier, vitaminer og sporstoffer. Tildelt protein kost, og ikke begrænset til fedtstoffer, forudsat kontinuerlig brug af enzympræparater.

Når pulmonal patologi anvendes:

1. Når bronkospastiske syndrom inhalationer med bronchodilatorer.
2. Mucolytica for at smelte opspyt (intern modtagende og inhaleret): ACC, Fluifort (ikke kun nedsætter viskositeten af ​​slim, men også genopretter funktionen af ​​cilier i luftvejene), eller amilorid Pulmozyme. Mucolytiske og kan indgives via en bronkoskop, efterfulgt af suge- sekreter og administration af antibiotikummet direkte i bronkierne.
3. Antibiotika til at påvirke de patogene flora, forårsage betændelse. Cephalosporiner bruges til 3 generationer, aminoglycosider, fluorquinoloner, afhængigt af følsomheden af ​​det valgte patogen. Brugte injicerbar og inhaleret indgivelsesvej.
4. Corticosteroider, antitsitokiny, proteasehæmmere og non-steroide anti-inflammatoriske midler er fordelt på flere hurtig lindring af den inflammatoriske proces.
5. Kinesiotherapy: et særligt sæt af åndedrætsøvelser, fremmer frigivelsen af ​​luftvejene slim. Sådanne øvelser udføres på daglig basis og for livet.

Som tidligere nævnt, cystisk fibrose er en uhelbredelig sygdom, men kompetente vedligeholdelsesbehandling kan væsentligt fremme og forlænge levetiden af ​​patienter.

Den seneste udvikling i behandling af cystisk fibrose

I øjeblikket er søgningen efter genterapi af sygdommen næsten gået i stå. Derfor har forskerne besluttet ikke at handle på den meget årsag til sygdommen, og cystisk fibrose udvikling mekanisme. Det blev bestemt, fortykningsmidler hemmeligheder kirtler skyldes deres mangel på en mikrocelle (chlor). Følgelig øge dets koncentration i disse væsker, kan forbedre forløbet af sygdommen betydeligt.

Til dette formål en medicin VX-770, som delvis genskaber den normale forhold mellem chlor. I kliniske forsøg, læger lykkedes at reducere eksacerbationsgrad næsten 61%, forbedre åndedrætsfunktionen med 24% for at opnå en gevinst i vægt med 15-18%. Dette er en betydelig succes, som giver os mulighed for at sige, at inden for en overskuelig fremtid, kan cystisk fibrose behandles med succes, ikke bare fjerne symptomerne. På dette tidspunkt, de VX-770 pass yderligere forsøg i salget det vises ikke tidligere end 2018-2020.

outlook

Prognosen for cystisk fibrose hidtil forbliver ugunstige. Dødeligheden er 50-60% blandt unge børn - ovenfor. Med sene diagnose og utilstrækkelig behandling prognosen er langt mindre gunstige. Stor betydning er den genetisk rådgivning af familier, hvor der er patienter med cystisk fibrose.

Kriteriet af kvaliteten af ​​diagnose og behandling af cystisk fibrose er den gennemsnitlige levetid af patienterne. I de europæiske lande er dette tal når op 40 år i Canada og USA - 48 år, mens der i Rusland - 22-29 år.

forebyggelse

Med hensyn til forebyggelse af cystisk fibrose, at en af ​​de vigtigste foranstaltninger forebygge sygdom betragtes som en prænatal diagnose, som kan anvendes til at identificere tilstedeværelsen af ​​en defekt i syvende gen selv før levering. For at styrke immunforsvaret og forbedre levevilkårene for alle patienter kræver omhyggelig pleje, en fuld ernæring, gode personlige hyæner, moderat motion, og for at sikre de mest komfortable betingelser for bopæl.