Antallet af kromosomer i en person er normalt, patologisk. Hvor meget, klassificering, sæt

En sund person har 23 par kromosomerder tjener som en biologisk sarkofag til bevarelse af titusinder af gener. Dette antal kromosomer kan ændre sig under påvirkning af ugunstige faktorer, hvilket fører til genommutationer. En stigning eller et fald i den numeriske indikator for kromosomer forårsager anomalier i en persons fysiske og mentale udvikling og bliver årsag til genetiske patologier.

Normal

Kromosomer er en integreret del af det menneskelige genom, som omfatter helheden af ​​genetisk information arvet fra mor og far. En indikator for normen for kroppens fysiologiske udvikling er tilstedeværelsen af ​​23 par kromosomer (46 i alt) hos mænd og kvinder, der er placeret i en enkelt kerne.

Dette antal kromosomer samt den mitokondrielle del af DNA kombinerer omkring 3,1 mia. parrede baser. En stigning eller et fald i den numeriske indikator for kromosomer indikerer tilstedeværelsen af ​​genetiske patologier, som kan have forskellige former og manifestationer.

Hvordan går man i arv

Antallet af kromosomer i en person er uændret, hvis overførslen af ​​genomet fra forælder til barn skete uden patologiske lidelser. Arv af denne mængde genetisk information sker på en sådan måde, at det nyfødte barn får 23 par kromosomer fra mor og far.

Ved at opretholde denne balance modtager barnet et lige antal gener fra begge forældre. Dette minimerer risikoen for genetiske sygdomme og sikrer en rationel fordeling af arvelig information.

Hvad indeholder de

Hvert menneskeligt kromosom er fyldt med hundredvis af gener, som er adskilt af et intergenisk rum. I de intergene regioner er der separate segmenter, der udfører funktionen som en regulator.

Inde i kromosomerne er der også en del af DNA, der ikke er involveret i kodning af proteiner, men er vigtig for bevarelsen af ​​den arvelige information om gener. Nylige videnskabelige undersøgelser har vist, at der er omkring 28 tusinde kromosomer i strukturen af ​​menneskelige kromosomer. gener, der har flere exoner og introner i forskellige størrelser.

Alle kromosomer i menneskekroppen er kendetegnet ved en ujævn fordeling af gener. Hvert kromosom indeholder separate områder, der er meget rige på arvelig information, eller som indeholder et minimum af det.

Disse segmenter er korreleret ved hjælp af kromosomale bånd (de kendetegnes ved tilstedeværelsen af ​​tværgående striber, der kan ses gennem et mikroskopobjektiv). Indtil nu kan genetiske forskere ikke tyde formålet med en så ujævn fordeling af gener.

Den indre struktur af kromosomer omfatter ikke kun gener, der koder for et proteinsubstans, men også flere tusinde RNA -gener.

Dette element i det menneskelige genom er designet til at implementere følgende funktioner:

• koder for transporttype RNA;
• regulerer ribosomalt RNA;
• koordinerer aktiviteten af ​​microRNA og andre former for RNA.

Kromosomerne indeholder omkring 98,5% af det DNA, der ikke deltager i proteinkodning. De fleste forskere betragter denne del af genomet som uønsket, da det ikke påvirker overførslen af ​​arvelig information. Samtidig er der alternative meninger. Nogle genetikere mener, at 98,5% af "uønsket" DNA er ansvarlig for sikkerheden og stabiliteten af ​​gener inde i kromosomer.

Autosomer

I alt er der 22 par autosomale kromosomer i menneskekroppen. Dette er den del af genomet, der indeholder arvelig information fra mor og far. Et yderligere kromosompar (23.) bestemmer køn.

Antallet af autosomer i par afgør, hvilke mentale og fysiske evner en person vil arve. Overtrædelse af det parrede antal kromosomer af denne type fører til fremkomsten af ​​genetiske patologier. Sygdommens type og sværhedsgrad afhænger af typen af ​​kromosomal mutation.

XX

Antallet af kromosomer i en person, der er ansvarlig for seksuelle egenskaber, bør forblive uændret. Dette er 1 par XX eller XY. Kromosomer XX har den samme struktur, og deres tilstedeværelse bestemmer det kvindelige køn. Under undfangelsen af ​​et barn, sammen med den samlede mængde genetisk information, overfører en kvinde kun 1 kromosom til afkommet. I betragtning af enhver kombination af gener vil kønskromosomet fra moderen altid være X.

Hvis et lignende kromosom blev videregivet fra faderen, vil resultatet af befrugtning af ægget være opfattelsen af ​​en pige.

XY

Tilstedeværelsen af ​​et par XY -kønskromosomer er kun mulig hos mænd. I øjeblikket med at få et barn kan en mand transmittere X- eller Y -kromosomet. Barnets yderligere køn afhænger af, hvilket af kromosomerne, der havde en dominerende karakter.

For eksempel, hvis et fremtidigt genom med et mandligt kønskromosom X dannes på grundlag af genetisk information, vil en pige blive født. Hvis Y -kromosomet videregives, bliver en dreng født. Det komplette sæt af det numeriske antal kromosomer kaldes en karyotype.

Patologi

Antallet af kromosomer i en person er en indikator for den generelle tilstand af hans genom. Information om kvaliteten af ​​arvelig information er indlejret i DNA, og dens afkodning kræver genetisk diagnose. Nyere videnskabelig forskning viser, at kromosomale sygdomme er mere og mere almindelige i medicinsk praksis. I gennemsnit fødes fra 0,6 til 1% af børnene årligt, der har kromosompatologier.

Det største antal genetiske lidelser af denne type findes i embryoner, der afvises af en kvindes krop som følge af spontan abort. Kromosomale mutationer blev observeret i 70% af det undersøgte materiale.

Tabellen nedenfor viser de unormale tilstande i kromosomernes struktur, hvis tilstedeværelse fører til udvikling af genetiske patologier.

Typer af kromosomale abnormiteter	Karakterisering af mutationen
Indskud	Der er en overførsel og indsættelse af genetisk materiale fra et kromosom til et andet. Arvelig information er ikke placeret, hvor den skal være i henhold til genetiske love.
Sletning	Under påvirkning af forskellige faktorer går den terminale eller interstitielle del af homologen tabt.
Translokation	Det sker efter brud på flere kromosomer med en ukontrolleret proces med udveksling af genetisk information.
Ringkromosom	Patologi dannes som et resultat af brud på kromosomets korte eller lange arm med yderligere fusion af dets centromere segmenter.
Duplikering	En anomali i strukturen af ​​det genetiske materiale, som opstår på grund af duplikationen af ​​kromosomer.
Inversion	Patologisk ændring i sekvensen af ​​placeringen af ​​gener inden for kromosomets struktur.

Ovenstående typer kromosomale abnormiteter forårsager genetiske patologier med forskellige kliniske symptomer, oprindelsens art og kursets sværhedsgrad.

Patau syndrom

Patau syndrom blev først undersøgt i 1960. Forekomsten af ​​denne genetiske patologi er 1 ud af 7800 nyfødte. Denne sygdom udvikler sig under påvirkning af kromosom 13 trisomi. I 80% af tilfældene er arten af ​​oprindelsen til denne patologi forbundet med det faktum, at der ikke er nogen divergens mellem kromosomale par i meiose i moderens krop. Barnet får medfødte abnormiteter på kromosom 13.

Tilstedeværelsen af ​​Patau syndrom manifesteres af følgende symptomer:

• ganespalte og væv i overlæben (i dagligdagen findes denne sygdom under navnene "ganespalte" eller "læbespalte");
• hjernens mikrocefali med tilstedeværelsen af ​​et unormalt lille kranium;
• deformationsændringer i auriklerne (denne del af høreapparatet kan være placeret under det normale niveau)
• flexorarrangement af fingrene i de øvre ekstremiteter;
• for konvekse sømplader;
• tynd og langstrakt fod;
• polydactyly;
• medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system;
• fordobling af urinlederens vægge
• polycystiske neoplasmer i nyrerne;
• mutationer i tarmstrukturen (i de fleste tilfælde mister dette organ i fordøjelsessystemet evnen til fuldt ud at arbejde);
• fordobling af reproduktionsorganerne hos piger (defekter påvirker livmoderen og skeden);
• kryptorchidisme.

Børn født med Patau syndrom lider af alvorlig idioti. De fleste nyfødte dør mellem 2 og 3 måneders alderen. Den maksimale levetid med Patau syndrom er 1 år.

Sletning af 3 kromosomer

Sletning af kromosom 3 er en alvorlig genetisk patologi, hvis tilstedeværelse forårsager tidlig død hos nyfødte. I de fleste tilfælde fører denne genommutation til abort. Moderens krop afviser embryoet, som i første omgang har strukturel skade på kromosom 3.

Børn født med denne genetiske patologi har funktionelle lidelser i centralnervesystemets arbejde. Et barn med en kromosom 3 -sletning er ikke i stand til at spise fast og hård mad. Cerebrale lidelser fører til, at sådanne børn ikke kan sidde, konstant falde frem eller til siderne.

Edwards syndrom

Edwards syndrom er en anden alvorlig kromosomal patologi, der opstår på grund af trisomi 18 af kromosom. Denne sygdom i genomet forekommer hos 1 barn ud af 6500 nyfødte. En cytogenetisk mutation af kromosom 18 forekommer i en af ​​forældrenes krop, og derefter modtager barnet en mængde genetisk information, som oprindeligt indeholder defekte autosomer. I 85% af tilfældene overføres Edwards syndrom gennem moderlinjen.

En vigtig del af genomet, der er placeret i 18g11 -segmentet, er ansvarlig for forekomsten af ​​tegn på denne sygdom. Babyer født med Edwards syndrom har en unormalt lav kropsvægt.

Denne patologi har følgende yderligere symptomer:

• hage skrånende til den ene side og deformationer af ansigtsbenene;
• dolichocephaly;
• for lav placering af auriklerne;
• mikrostomi;
• deformationer af knoglerne i fingrene, som forstyrrer processen med deres bøjning;
• hypoplasi af neglepladerne;
• fodens form, der visuelt ligner en gyngestol;
• underudvikling af fingrene i underekstremiteterne;
• mutationsændringer i tarmens struktur;
• underudviklede nyrer, som udadtil ligner formen på en hestesko (orgelet er ikke i stand til at udføre funktionen til at rense blod og udskille urin).

Børn med Edwards syndrom har alvorlig psykomotorisk retardation, uforskammethed og fuldstændig idioti. Nyfødte med denne kromosomale abnormitet dør inden for de første 12 måneder. Hovedårsagen til døden er flere komplikationer forbundet med dysfunktion i nyrerne, tarmene og hjernecentre.

Sletning af kromosom 21

Denne genompatologi påvirker udviklingen og funktionen af ​​det hæmatopoietiske system. Babyer født med en kromosom 21 -deletion lider af kritisk lave antal røde blodlegemer. En klinisk blodprøve viser, at barnet har kronisk leukæmi.

Faren for denne kromosomale patologi ligger i den høje risiko for alvorlige former for anæmi. Prognosen for at bevare livet afhænger af den form, som sygdommen forløber i, antallet af raske røde blodlegemer og den funktionelle aktivitet af de hæmatopoietiske organer.

Cat Scream syndrom

Cat Scream Syndrome blev først beskrevet af en gruppe læger i 1963. Denne patologi skyldes monosomi af kromosom 5. Forekomsten af ​​denne genetiske sygdom ligger i intervallet 1 ud af 5000 nyfødte.

Cat Scream Syndrome opstår på grund af delvis eller fuldstændig sletning af kromosom 5 -armen. Som et resultat af en krænkelse af strukturen af ​​dette kromosom er genetisk information i 5p15 DNA -segmentet beskadiget. En simpel sletning kan forværres af en mosaikform af patologi, dannelsen af ​​et ringkromosom nr. 5.

I klinisk praksis har der været tilfælde af fuldstændigt tab af armen på kromosom 5 og samtidig fusion med et andet autosom. Resultatet af denne patologiske proces er en krænkelse af genernes rækkefølge og den forkerte overførsel af arvelig information.

Du kan genkende Cat Scream Syndrome ved følgende:

• barnet har en unormalt lille kranium;
• strabismus;
• for bred knogle i næseryggen;
• deformationsændringer i auriklerne samt deres lave placering;
• antimongoloid type øjensnit;
• en usædvanlig lyd af gråd, der ligner en kats irriterende mjau (dette symptom er især udtalt i de første 2 uger fra det øjeblik barnet er født);
• rundhed af ansigtsskiven;
• mental retardering, som er på niveau med uforskammethed;
• nyredefekter (i medicinsk praksis er der tilfælde, hvor dette organs funktioner ikke er forringet).

Tilstedeværelsen af ​​medfødt mikrocefali udelukker muligheden for fuld udvikling af hjernens centre. Forventet levetid for nyfødte med Cat Scream Syndrome afhænger af tilstanden af ​​de indre organer. De fleste babyer dør i de første år efter fødslen.

Trisomi

Trisomi (Triplo-X syndrom) er en sygdom, der diagnosticeres hos kvinder. Et kendetegn ved denne genetiske patologi er, at en person sammen med arvelig information ikke erhverver 2, men 3 kønskromosomer XXX.

Hyppigheden af ​​diagnosen af ​​denne sygdom er 1 ud af 700 nyfødte piger. Kvinder med trisomi kan leve hele deres liv uden at indse, at de har denne kromosomale abnormitet. Trisomi bestemmes kun ved en genetisk blodprøve.

Triplo-X syndrom er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​følgende symptomer:

• funktionelle lidelser i æggestokkene;
• for tidlig begyndelse af overgangsalderen;
• forskellige patologier fra reproduktionssystemets organer;
• mindre afvigelser i fysisk udvikling, som kan være helt fraværende.

Trisomi XXX påvirker ikke forventet levetid, men reducerer dens kvalitet markant. Kvinder med denne mutation oplever en ubalance i kønshormoner og lider ofte af primær infertilitet.

Downs syndrom

Downs syndrom udvikler sig hos børn med trisomi 21 af kromosomer. Dette er en af ​​de mest almindelige genetiske abnormiteter, der påvirker både drenge og piger. I karyotypen af ​​nyfødte babyer med Downs syndrom er der ikke 2, men 3 X -kromosomer på 21 par.

Forekomsten af ​​denne genetiske lidelse ligger i intervallet 1 ud af 500 nyfødte babyer.. Sandsynligheden for at udvikle denne mutation afhænger af barnets mors biologiske alder. Jo ældre kvinden er, desto mere sandsynligt er det, at en baby med et ekstra 21. kromosom vil blive født.

Downs syndrom manifesteres af følgende symptomer:

• unormalt bred pande og næseryg;
• mental retardering;
• Mongoloid form af ansigtsskiven;
• uforholdsmæssigt korte øvre og nedre lemmer;
• flad nakke;
• deformation af væv i auriklerne;
• øjnene er placeret i stor afstand;
• kort og bred hals;
• lille næse;
• tilstedeværelsen af ​​en konstant åben mund og en unormalt stor tunge;
• strabismus;
• krænkelse af biddet (underkæben skubbes lidt fremad).

Downs syndrom kan ledsages af yderligere mutationer i form af misdannelser af indre organer, et for svagt immunsystem. Børn med denne genetiske abnormitet lider mere af infektionssygdomme end deres jævnaldrende.

Overtrædelser af centralnervesystemet fører til, at barnet begynder at gå sent, han har problemer med koordinering af bevægelser, diktion. Hjerte, nyre, mave -tarmkanal defekter samt et alt for sårbart immunsystem er hovedårsagerne til død hos børn med Downs syndrom. I de fleste tilfælde sker døden i de første 5 år af livet.

Pentosomi

Antallet af kromosomer i en person bør ikke overstige 23 par. Ellers udvikler medfødte genetiske abnormiteter, som fører til barnets død eller alvorlige handicap. Pentosomi er en patologi, der opstår på grund af en stigning i antallet af kønskromosomer.

Denne sygdom diagnosticeres kun hos kvinder. Et særpræg ved pentosomi er, at genomet til nyfødte piger ikke indeholder 2 kønskromosomer, men hele 5 (XXXXX). Børn født med denne anomali har flere defekter i indre organer og dysfunktioner i hjernen. Døden sker i de første 1-2 måneder. liv.

Turners syndrom

Turners syndrom er en genetisk lidelse også kendt som X0 monosomi. Denne patologi kan kun diagnosticeres hos kvinder. Et kendetegn ved denne sygdom er, at barnet kun modtager 1 kønskromosom X. Resultatet af mutationen er mental og fysisk retardering.

Piger født med Turners syndrom har en underudviklet livmoder samt æggestokke. Monosomi X0 forekommer hos 1 barn ud af 4000 nyfødte. Turners cider betragtes som en kromosomal abnormitet, der er fuldt ud forenelig med livet.

Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en kompleks kromosomal lidelse, der forekommer i 2 former. Denne patologi påvirker kun mænd. I det første tilfælde er polysomi langs linjen af ​​X -kromosomet mulig.

Mænd født med XXY -genomet har følgende feminine træk:

• veludviklede brystkirtler;
• lange ben og en kvindelig figur;
• testikler er til stede, men de er ikke funktionelle på grund af underudvikling;
• kvindelig klangstemme.

Mænd med kønskromosomer XXY har et normalt niveau af mental og intellektuel udvikling. Interne organfejl er fuldstændig fraværende. De øvre og nedre lemmer er proportionelle. Mænd med X-line kromosomale abnormiteter er ufrugtbare.

Den anden form for manifestation af Klinefelters syndrom er Y-kromosompolysomi. I dette tilfælde fødes et barn, hvis genom indeholder 3 kønskromosomer - XYY. Denne mutation kan kun diagnosticeres hos mænd. Patienter med denne form for Klinefelters syndrom har ikke fysiske og psykiske defekter.

Mænd med et unormalt sæt XYY -kromosomer er høje, fulde af intelligens og normal fysik. Tilstedeværelsen af ​​et ekstra kønskromosom Y fører kun til, at disse mænd udmærker sig ved udtalt aggressivitet, irakibilitet og irritabilitet. De fleste ejere af denne kromosomale patologi fører en asocial livsstil.

En person, der ikke har genetiske patologier, har 23 par kromosomer uden tegn på skade. Alle er en del af en enkelt genomstruktur. Hvert kromosom indeholder hundredvis af gener, der indeholder vigtig arvelig information, der er nødvendig for hele kroppens udvikling. 22 par autosomale kromosomer er ansvarlige for overførsel af genetiske data. Bestemmelse af et barns køn udføres ved at fusionere 23 par kromosomer.

Karyotypen af ​​hunkroppen indeholder et sæt kromosomer XX, og det mandlige genom indeholder en kombination af XY. Under fødslen af ​​et barn transmitterer kvinden altid X -kromosomet, og manden X eller Y. Overtrædelse af antallet af autosomale eller kønskromosomer fører til alvorlige genetiske abnormiteter, nedsat mental og fysisk udvikling af barnet.

Video om kromosomer

Kromosomtyper og deres struktur: