Gallerwarden-Spartz neurodegeneration: symptomer, behandling, prognose

Gallervarden-Spatz sygdom( stivhed progressiv ) er en sjælden arvelig neurodegenerativ sygdom, hvor basale ganglier er påvirket og ophobning af jern i dem.

Akkumuleringsprocesser opstår i et sort stof og i en bleg ballon. Også i cerebral cortex observeres ændringer i nerveceller, udseendet af pigmenteret neuroglia og glialceller svarende til glia i Alzheimers sygdom.

For første gang blev sygdommen beskrevet af tyske forskere Julius Gallervorden og Hugo Spatz, hvis navne blev navngivet.

I moderne international medicinsk praksis kaldes sygdommen neurodegeneration med deponering af jern i hjernen( NBIA).Afslag på det oprindelige navn skyldes, at Julius Gallervorden gennemførte forskning om dødshjælp i fascistiske Tyskland.

Sygdommen betragtes som sjælden, for 1 million mennesker er der op til 3 personer med sygdommen. Denne neurodegeneration kan føre til Parkinsonisme, dystoni, demens og død.

Funktioner af den genetiske funktionssvigt

Gallervorden-Spatz sygdom er en arvelig genetisk patologi. Sygdommen kan være både familie og sporadisk( utilsigtet), men det er altid arvet. Sygdommen refererer til den autosomale recessive type arv.

For overførsel af sygdommen skal begge forældre være heterozygote bærere af sygdommen og have en muteret allel.

Sygdommen er forårsaget af en mutation i pantothenatkinase-genet( PANK2), der er placeret i 20 kromosomet på lokalet 20p12.3-p13.Pantothenatkinase-genet er ansvarlig for kodningen af ​​pantothenatkinase 2-proteinet, der igen hæmmer akkumuleringen af ​​aminosyrecystein og panthetin.

Som et resultat dannes kemiske forbindelser med jernioner, som har en negativ virkning på proteiner og giver anledning til peroxidationsprocesserne, hvilket fører til en programmeret celledød af neuroner. I stedet for døde neuroner vokser glialvæv( hjælpeceller i nervesvævet).

Patologiske processer forekommer i pallid sfæren, røde kerner og sort materiale( nigra stoffer).De opsamler et stof af en grønbrun farve, der indeholder jern. Derudover observeres sfæriske neuroaksiale formationer( axonale dilationer med proliferation af rørformede og membranstrukturer) i hjernens hvide stof, hjernebarken, perifere nervebukser og rygmarven.

Former for patologi

Tre former udmærker sig i Gallervorden-Spatz syndromet. Opdelingen er baseret på den alder, hvor sygdommens udvikling begynder:

1. Pædiatrisk form .Udbruddet af sygdomsudviklingen sker i en alder af op til 10 år.
2. Juvenile( adolescent) form af .Sygdommen udvikler sig mellem 10 og 18 år.
3. Voksne( atypisk) form af .Sygdommen manifesterer sig efter 18 år.

Egenskaber i det kliniske billede

Symptomer på denne patologi kan variere i hvert enkelt tilfælde, og manifestationen af ​​symptomer afhænger af sygdommens form i individet.

Den pædiatriske form af Gallervorden Spat fremstår mellem 5 og 10 år. Det betragtes som en klassisk form af sygdommen.

I de fleste tilfælde( 90%) begynder sygdommen med torsionsdystoni, som påvirker benens muskler. Patienten har muskelkontraktion, walking er svært, gangsændringer. Så er musklerne i ansigtet, svælg og trunk påvirket.

Mulig tilstedeværelse af blefarospasme, håndkramme, spastisk torticollis, ansigtshemispasme. En tredjedel af patienterne har muskelstivhed, hypokinesi, tremor( tegn på parkinsonisme syndrom).

Typiske tegn på sygdommens infantile form omfatter også:

• epileptisk syndrom;
• aggressivitet;
• mental retardation( på grund af nedsat hukommelse og opmærksomhed);
• asocialitet;
• synsforstyrrelser( optisk atrofi, retinal degeneration);
• psykiske lidelser.

Den unge form udvikler sig og går langsommere. I begyndelsen af ​​sygdommen manifesterer sig:

• omdrejningspunkt vridning dystoni( mest almindeligt påvirker musklerne i benene og kæbe-oral muskler);
• neuropsykologiske lidelser;
• adfærdssygdomme;
• intellektuelle sygdomme.

atypisk form af sygdommen - den hyppigste( 15% af tilfældene), og strømme perfekt fra de to første former. For denne form for de mest typiske symptomer:

• Parkinsons syndrom med den manglende evne til at opretholde balance i stående stilling;
• ufrivillige bevægelser i forskellige dele af kroppen, dystoni, atetose og chorea( jerky og langsom bevægelse), hemiballismus( fejer bevægelser), myoclonus( ikke forlænget muskelkramper);
• demens;
• epileptisk syndrom;
• depressivitet, aggression;
• patologiske reflekser, der opstår på grund af destruktive processer i hjernen neuroner.

Diagnostiske kriterier og metoder

Diagnose "Gallervordena-Spatz sygdom" kan være problematisk for neurologer grund polymorfi symptomer.

vigtigste kriterier for diagnose:

• sygdommens opståen op til 30 år;
• er et typisk billede i MR resultater;
• permanent udvikling af symptomer;
• ekstrapyramidale syndromer;
• pyramide tegn;
• epileptiske anfald;
• kognitiv svækkelse;
• retinal pigment degeneration;
• tilstedeværelsen af ​​sygdommen i familiens historie.

«Eye of the Tiger" MRI med kontrast - et typisk mønster i sygdommen Gallervordena

Spatz sygdom skal differentieres fra andre sygdomme, der har lignende kliniske billede: Huntingtons sygdom, Wilsons sygdom, horeoakantotsitozom, Machado-Joseph sygdom.

At diagnosticere patienten er rettet mod disse undersøgelser:

1. Study neurologisk status neurolog, neuropathologist.
2. Electroencephalography .
3. Consulting af en øjenlæge .Måske en direkte oftalmoskopi, synsstyrke test.
4. genetiske undersøgelser , at bestemme, hvilken type af arv.
5. Research DNA ( PANK2 påvisning af mutationer i genet).
6. Positron emissions tomografi af hjernen .Påvisningen udføres til reduktion af blodgennemstrømningen i fronto-parietallappen, striatum, globus pallidus.
7. Magnetisk resonans billeddannelse af hjernen .Kræves til at detektere "tiger øje" - hyperintens oval del i hypointense område, som opstår på grund af ophobning af jern. Der er ingen enkelt teori om "Eye of the Tiger" udvikling, der er spekulationer om hans udseende før påbegyndelsen af ​​kliniske manifestationer af sygdommen, og dens udseende i årene efter udbrud af sygdommen. MRI tillader også at detektere sfæriske neuroaksiale formationer.

Hvordan kan moderne læger hjælpe?

I moderne medicin, er der ingen behandlinger, der kan forebygge eller stoppe sygdommen Gallervordena-Spatz.

Therapy tager sigte på hjælpe- og abstinenssymptomer intensitet:

1. Parkinsons syndrom administreret dopaminagonister ( pronoran, pramipexol, Mirapex, piribedil), amantadin ( Symmetrel, Midantan).Imidlertid observeres modstanden af ​​syndromet til behandling ofte. For ødem
2. hyperkinesis brug valproat ( Konvuleks, Depakinum, Enkorat), benzodiazepiner ( clonazepam, diazepam).
3. at fjerne spasticitet, muskelafslappende midler, der anvendes ( Mydocalm, baclofen).
4. Epileptiske anfald fjernes med af valproat , Tomapaksom.
5. Når kognitiv svækkelse anvende Gliatilin, Neuromidin .
6. Til behandling af psykiske lidelser, anbefales reception neuroleptika ( clonazepam, quetiapin, Rispolenta), antidepressiva ( Dapoxetine, Citalopram, venlafaxin).

Nye metoder til behandling af sygdommen fremkommer. Disse omfatter terapi ved indførelsen af ​​pantothensyre, magnetisk stimulering af hjernen( bleg bolden).

trist, men ikke håbløs

Når sygdom Gallervordena-Spatz symptomer er konstant skrider frem. Det sværeste er barnets form af sygdommen. Den fulde handicap for den enkelte kommer i 10-15 år fra det øjeblik, hvor den første manifestation af kliniske manifestationer blev frembragt.

Den mest gunstige udvikling af sygdommen forudsiges i den voksne form af sygdommen. Især i tilfælde af mild demens.

Therapy gør det muligt at bevare patientens relative livskvalitet og evne til selvbetjening. Forventet levetid ved en atypisk form for Gallervorden-Spatz sygdom kan være mere end 20 år.