Andre Sygdomme

Olivopontocerebellar degenerationer - atrofi af cerebellum, bro og olivenhjerne

Atactic gang olivopontocerebellær degeneration( OPTSD) som Hotel type sygdom blev beskrevet for over 100 år siden. Gennem perioden blev sygdommen undersøgt, metoder til diagnose og behandling blev udviklet.

I dag er det kendt, at olivopontocerebellar degeneration er arvet. Sygdommen påvirker centralnervesystemet. Lokalisering af atrofi - cerebellum, bro og lavere oliven( dele af hjernen).

Den vigtigste manifestation er en ændring i sædvanlig adfærd - der er ataksi, ekstrapyramidale lidelser. Denne type sygdom er kendetegnet ved varigheden af ​​kurset, men den er rettet i voksenalderen. I processen med ændringer i den menneskelige hjerne, mærket neuronal celledød henholdsvis krænkes frekvens af signaler fra dem i CNS.

Desuden er degenerative dystrofiske processer, der forekommer i hele sygdommens udvikling, påvirket af cerebellar cortex, bro og olivenhjerne.

Derfor er der karakteristiske ændringer i psyken og menneskets muligheder, herunder fysiske. I sjældne tilfælde, under Cerebellar Ataxia diagnose, er der konstateret læsioner på områder som ryggrads anteriorhorn og dets veje. Sygdommen kan også påvirke de kaudale kraniale nerver( 9-12 par).Overtrædelser, der er forbundet med olivopontocerebellar degenerering, omfatter:

  • Alzheimers sygdom;
  • multipel sklerose;
  • Pick's sygdom.

Arvets arv forekommer på en recessiv og dominerende vej, og tilfælde af sporadisk arv er også kendt.

patients tilstand kan udtrykkes i tab af orientering, hukommelse strømafbrydelser, hel eller delvis sclerose, forstyrrelser i gangart, stivhed, nedsat motorisk aktivitet i almindelighed, og tone kroppen, sløvhed, tab af koncentrationsevne.

Cerebellar ataxi

Statistiske data

De fleste tilfælde af sygdommen er rapporteret hos ældre - efter 60-65 år - 75% af tilfældene.

kan dog degeneration begynder at udvikle sig i en tidligere alder - en periode på 30-40 år, og i tilfælde af arv og hos børn i alderen 10-11 år( 2-3%).

Det er derfor, du har brug for at blive screenet ikke kun for at nå de ældre, men i 20-40 år, og i tilfælde af medfødte lidelser - kontinuerligt gennem hele livet.

sygdomsårsager

Et vigtigt træk ved sygdommen er, at de præcise årsager til dens oprindelse og udvikling, hvis ingen tilfælde af sygdommen i familien, ingen kendt medicin selv et århundrede efter den første beskrivelse. Der er krænkelser i gener af gener, udtrykt i en stigning i antallet af trinukleotid gentagelser.

Blandt de andre mulige årsager, som kan føre til udseendet af karakteristiske lidelser, bemærkes asymmetriske atrofiske ændringer i hvidt stof. Atrofi af cerebellar cortex er noteret i de sene stadier af sygdommen. For at finde ud af de nøjagtige grunde er det nødvendigt at gennemgå en grundig undersøgelse.

sorter flow

Der findes flere grundlæggende typer af olivopontocerebellær degeneration: hjerne degeneration

  • typen Mendel;
  • type Finkler-Winkler;
  • atrofi med retinal degeneration;
  • type Shut-Haikman;
  • atrofi med demens.

også en særskilt kategori kan indbefatte Shay syndrom - Dreydzhera, som er karakteriseret ved følgende grundlæggende frekvens af symptomer:

  • autonom dysfunktion;
  • cerebellar lidelser og ataksi( varierende grader af sværhedsgrad);
  • er en læsion i de basale ganglier.

Mendel's type har en autosomal dominerende arvsmekanisme og følgende manifestationer:

  • langsom og kedelig udvikling af sygdommen, som fremkalder dens udvikling og overgang til det forsømte stadium;
  • alderen af ​​manifestationen af ​​de første symptomer - fra barndommen til 60 år;
  • ataxi;
  • fald i muskeltonen( undertiden signifikant, en person kan ikke udføre rutinemæssige opgaver);
  • taleforringelse( manifesteret fra svag til stærk);
  • ryster og rykker i hænderne( tremor);
  • lidelse under indtagelse;
  • hyperkinesis;
  • lidelser forbundet med øjenbevægelse( sjældent).

Flicler-Winkler degeneration manifesteres af følgende funktioner:

  • er arvet af en autosomal recessiv metode;
  • alderen af ​​symptomernes begyndelse og sygdommens udvikling i hele livet, fra og med 20 år
  • ataxi i ekstremiteterne.

Hvis denne art diagnosticeres, er der ingen tegn på nedsat motoraktivitet.

Type med retinal degeneration har følgende symptomer: ataksiske bevægelser

  • er et autosomalt dominerende transmissionsprincip til den nye generation;
  • påvirker unge og børn;
  • ataxi;
  • ekstrapyramidale lidelser;
  • ændringer i synsstyrke( signifikant fald), der er en krænkelse på grund af retinal pigmentering.

Udseendet af Jester-Haikman er præget af følgende symptomer og manifestationer:

  • er en autosomal dominant - den vigtigste arvsmetode;
  • manifestationer og udvikling hos unge( 20-30 år) eller barndom;
  • ataxi;
  • karakteristisk for denne type symptom - ansigtslammelse;
  • synkeforstyrrelser( undertiden svær);
  • tale defekter;
  • vibrationsforstyrrelse.

Type med demens karakteriseret ved følgende egenskaber:

  • autosomal dominerende arv;
  • manifestation og udvikling - i middelalder, men ikke senere end 40 år;
  • krænkelse af efterretninger( nogle gange meget stærk);
  • ekstrapyramidale lidelser;
  • ataxi.

Generelt er symptomerne ens, men forskellene til stede gør det muligt for lægerne at sætte den rigtige diagnose og ordinere den mest effektive behandling.

Almindelige symptomer

Et almindeligt symptom for alle typer olivopontocerebellære degenerationer er ataksi. I begyndelsen observeres en lille ustabilitet hos en person, så når patienten går hurtigt, oplever patienten ubehag, udtrykt i akavede bevægelser. Yderligere visuelle forstyrrelser i gangarter:

  • hyppige fald;
  • bredt fra hinanden under fods walking;
  • svingninger i kroppen fra side til side( forstyrrelse af cerebellum);
  • ustabil position mens du sidder på en stol.

Senlige symptomer( sygdomsfremskridt): tremmer af hænder

  • stor håndskrift;
  • dysmetri;
  • ryster i ekstremiteterne( tremor);
  • hovedskak
  • faldt eller øget reflekser;
  • taleforringelse.

Også almindelige symptomer omfatter:

  • svulmningsforstyrrelse( bemærket i de fleste tilfælde);
  • pyramidefejl.

Overtrædelse og ataksi Facialparese er ikke et almindeligt symptom for alle typer, i modsætning til inkontinens.

En person bliver næsten altid listeløs og apatisk, taber interesse for begivenheder omkring ham. Det er ofte fast retardation og endda dumhed. Også sygdommen ledsages af demens i varierende grad af sværhedsgrad, depressive tilstande, frygt og fobier, der tidligere var fraværende. Hallucinationer og forvirring er de karakteristiske symptomer på denne sygdom.

Hvis sygdommen er i en forsømt tilstand, så mister personen gradvis evnen til at gå først, og ophører derefter med at udføre de enkleste handlinger som plejer sig selv. Ofte i løbet af denne periode svækkede patienterne immunitet, hvilket fører til udvikling af samtidige sygdomme.

Diagnostiske Kriterier

For at diagnosticere sygdommen, og så at vide præcis dens type, vil det tage flere undersøgelser. Dette er nødvendigt for at opnå objektiv og pålidelig information. En af undersøgelserne er en neurologisk status. Neuropsykologiske data undersøges også.

Alle resultater giver lægen mulighed for at finde ud af, om patienten har cerebellar degeneration, om der er multiple sclerose og andre symptomer på olivopontocerebellar degeneration.

Objektiv information kan opnås ved at gennemgå en computer tomografi scan af hjernen, og derefter en hjerne MRT.For at bestemme typen af ​​sygdom skal du konsultere en specialist inden for genetik.

Desuden kan DNA-diagnostik være påkrævet. Hvis der er en signifikant forringelse af synet, tilføjes diagnosen til høring af øjenlægen.

Kompleks af foranstaltninger - hvad kan man gøre?

Ingen særlig effektiv behandling af denne sygdom er blevet oprettet. I dag er der truffet foranstaltninger for at opretholde indikatorerne i gennemsnit og tæt på normale værdier. I de fleste tilfælde udføres symptomatisk behandling med en bias i neurologi.

Det understreger også den symptomatologi, der er til stede på tidspunktet for diagnosen.

Væsentlige lægemidler - neurometabolitter, antikolinergika og også berigende midler. For at opretholde optimal muskeltone er der terapeutisk massage og motionsterapi. Sådanne lægemidler anvendes også: Cere

  • glutaminsyre;
  • cerebrolysin( injektioner);
  • Aminalon;
  • Proserin.

Aktive udendørsaktiviteter og enkle vandreture er inkluderet i komplekset af foranstaltninger til behandling af sygdommen. Hvis der er synshandicap, omfatter terapien passende lægemidler.

Der vil ikke være nogen signifikant forbedring i den menneskelige sundhedstilstand. Den nuværende behandling vil dog tillade at holde indikatorerne inden for de tilladte grænser i lang tid, så sygdommens varighed i gennemsnit er 12 år. Der er tilfælde, hvor patienterne kunne kæmpe med sådanne sygdomme i 20 år. Hovedårsagen til døden er lungebetændelse eller sepsis, som samtidig sygdomme.

  • Del
Perinatal skade på centralnervesystemet: symptomer og behandling af PPNC'er
Andre Sygdomme

Perinatal skade på centralnervesystemet: symptomer og behandling af PPNC'er

meget sætning perinatale periode tyder på, at perinatal CNS læsion udvikler sig i et ufødt barn, der er frugten. Perinatal centralnervesystem...

Sygdom af motorneuron: symptomer, diagnose og behandling af ALS og andre former for MND
Andre Sygdomme

Sygdom af motorneuron: symptomer, diagnose og behandling af ALS og andre former for MND

øvre neuroner i hjernen, der er ansvarlige for bevægelse, der ligger i den hemisfæriske cortex ned og kontakte afdelingen i bulbar deres process...

Årsager, symptomer, diagnose og behandling af Solaris
Andre Sygdomme

Årsager, symptomer, diagnose og behandling af Solaris

solarium, eller som den henviser til den medicinske litteratur, sol plexitis( idiomatisk perifer autonom navropatiya) - nederlag solar plexus( o...