Amyotrofi af neurale Sharko-Marie( peroneal muskulær atrofi) har karakteren af langsom progression.
I hjertet af sygdommen er muskelfibers atrofi i de distale dele af benene.
Henviser til kategorien af sygdomme med en genetisk prædisponering. Det arves for det meste af autosomal dominant og mindre ofte ved autosomal recessiv egenskab.
Fibrer degeneration forekommer i perifere nerver og deres rødder. Der er tilfælde af hypertrofiske ændringer i det interstitielle væv. Mutation i muskler har et neurologisk grundlag. Atrofi enkelte muskelgrupper.
For den senere form af sygdommen er hyalin degeneration og fuldstændig henfald af muskelfibre karakteristiske.
Ofte lider -sygdommen af signifikante ændringer i rygmarven af .Området af de forreste horn er påvirket, såvel som lænder og cervikal dele, der bryder nervedannelsen i rygmarven.
Denne tilstand er karakteristisk for den arvelige Friedreich ataxi.
Symptomer på sygdommen
I en større procentdel af tilfælde påvirker Charcot Marie's sygdom mænd.
Sygdommens manifest, som regel, refererer til en alder af 15 til 30 år. Sjældent udvikles sygdommen i førskoleperioden.
At starte sygdommen præget af sådanne manifestationer som svaghed i musklerne, hurtig træthed i benene. Patienter kan ikke stå på ét sted og for at reducere spændinger i musklerne begynder at trampe på et tidspunkt.
Andre symptomer:
- Tæernes form er bøjet, ligner en hammer;
- nedsatte følsomheden i ben og fødder;
- muskelkramper i underben og underarm
- -personen kan ikke bevæge sine ben vandret;
- forekommer ofte sådanne manifestationer som ankelforstuvning og brud i fødderne;
- følsomhedstab: Manglende evne til at skelne mellem vibrationer, kold og varm berøring
- krænkelse af brevet;
- krænkelse af fine motoriske evner: patienten kan ikke fastgøre knappen.
Primær degeneration påvirker skinnens og føddernes muskler i en symmetrisk type. Atrofi og muskler i tibia. Under sådanne processer indsnævres benets form kraftigt i de distale dele.
Benene ligner formen af en inverteret flaske. Med andre ord kaldes de "storkens fødder".Der er en deformation af fødderne. Parezy i fødderne ændrer signifikant karakteren af gangen.
Patienten kan ikke træde på hans hæle, og når han går, hæves hans ben højt. Denne gang kaldes stepping, som oversættes fra engelsk som en "arbejdshest".
Nogle få år efter udbruddet af foden er sygdommen afsløret og distale dele af hænderne såvel som i små muskler i hænderne.
Patientens hænder bliver som kurven i en abes hænder. Muskeltonen svækkes. Sænkereflekserne har et ujævnt udseende i 
.
Det patologiske symptom på Babinsky er noteret. Niveauet af akilles reflekser falder mærkbart. Kun knæreflekser og reflekser af tre- og biceps musklerne i skulderen forbliver bevaret i lang tid.
Der er sådanne trofiske lidelser som hyperhidrose og hyperemi i hænder og fødder. Patientens intellekt, som regel, lider ikke.
Proksimale dele af lemmerne er ikke modtagelige for degenerative ændringer. Den atrofiske proces strækker sig ikke til musklerne på bagagerummet, halsen og hovedet.
Total atrofi af kalvemusklerne fører til et dumbbell syndrom.
Det er interessant, at på trods af den udtrykte degeneration af musklerne, kan patienterne beholde deres evne til at arbejde selv i et stykke tid.
Diagnose af sygdommen
Diagnosen er baseret på undersøgelsen af den syges genetik og funktionerne i manifestationen af sygdommen. Lægen bør omhyggeligt spørge om sygdommens symptomer og historie, undersøge patienten.
Nervøse og muskelreflekser er nødvendigvis kontrolleret. Med disse mål er EMG brugt til at registrere nervernes konduktivitet.
DNA analyse og en generel blodprøve er ordineret. Om nødvendigt udføres en biopsi af nervefibre.
En sjælden og meget farlig sygdom i Thea-Saksa har en ugunstig prognose og giver praktisk talt ikke til behandling. Detaljer i vores artikel. En lignende sygdom, Friedreichs ataxi, har lignende symptomer og behandlingsmetoder. Hvad skal du vide om sygdommen?
Tilgang til behandling
Behandling udføres i overensstemmelse med de tilgængelige symptomer på neural amyotrofi Sharko Mari Tuta. Aktiviteterne er komplekse og livslange.
Det er vigtigt at optimere de funktionelle parametre for patient koordination og mobilitet. Medicinske foranstaltninger skal sigte mod at beskytte svækkede muskler mod traumer og reducere følsomhed.
Slægtninge til patienten skal hjælpe ham på enhver måde i kampen mod denne lidelse. Tværtimod udføres behandlingen ikke kun i medicinske institutioner, men også i hjemmet.
Alle foreskrevne procedurer skal udføres stringent og udføres dagligt. Ellers vil der ikke være nogen resultater fra behandlingen.
Amyotrofi behandling omfatter en række forskellige teknikker:
- fysioterapi procedurer;
- Arbejdsterapi;
- kompleks af fysiske øvelser;
- specielle understøttelsesenheder til fødder;
- ortopædiske indlægssåler til korrektion af deformeret fod;
- fodpleje
- regelmæssig konsultation med den behandlende læge
- anvendelse af ortopædiske kirurgiske operationer;
- injektioner af B-vitaminer;
- tildeling af vitamin E, A, C. Yderligere
anvendt:
- i amyotrofisk læsioner kompileret visse kost .Det viser forbruget af fødevarer med et højt proteinindhold, patienter holder sig til kaliumdiet, skal forbruge flere vitaminer. Når
- regressiv sygdommens art parallelt med ovennævnte midler er tildelt mudder, radon, fyr, sulfid og hydrogensulfid bade .Elektroforeseproceduren stimulerer de perifere nerver påføres.
- Når mobiliteten i leddene er forvrænget, og skeletet er forvrænget, vises den ortopædiske korrektion .
For at lindre den følelsesmæssige tilstand hos den person, der er syg, er psykoterapeutiske samtaler påkrævet.
Kernen i behandlingen er brugen af værktøjer, som hjælper med at forbedre trofiske ydeevne og impulsoverførsel gennem nervefibre.
Medicinsk behandling
Til dette formål er anvendelsen af sådanne lægemidler som:
- glutaminsyre;
- aminalon;
- dibasol;
- biostimulatorer af anabolske hormoner;
- tager ofte brug af adenosintrifosfat, cocarboxylase, cerebrolysin, riboxin, phosphader, carnitinchlorid, methnonin, leucin;
- gode resultater opnås ved at optimere blodmikrocirkulationen: nikotinsyre, xanthinal nikotinat, nikospan, pentoxifyllin, parmidin;
- at forbedre ledning i nerver foreskrevne anticholinesteraseinhibitorer drugs: galanthamin oksazil, pyridostigmin, stefaglabrina sulfat, amiridin.
Komplikationer af sygdommen
Resultatet kan være et absolut tab af evnen til at gå.Der kan være tegn som alvorlig tab af berøring og også døvhed.
Forebyggelse af
Sygdomsforebyggelse er , der anmoder om en konsultation med genetikeren .Det er på tide at gøre vacciner mod poliomyelitis og krydsbåren encephalitis.
Forebyggelse af udviklingen af den tidlige deformation af foden er iført komfortable ortopædiske sko.
Patienter bør besøge en specialist i sygdomme hos stop-podiater, som i tide forhindrer ændringer i trofisk blødt væv og om nødvendigt foreskrive passende lægemiddelbehandling.
Vanskeligheder ved at gå i gang kan korrigeres ved at bære specielle suspendere ( ankel-fod-ortoser).De kan styre bøjning af ben og skinne fra ryggen, eliminere ustabiliteten af ankelen og forbedre balancen i kroppen.
En sådan anordning gør det muligt for patienten at bevæge sig uden hjælp fra andre og forhindre uønskede fald og skader. Fodfixatorer anvendes i hipstopssyndromet.
I udlandet er et system med foranstaltninger til at hjælpe patienter og deres familier "en verden uden sygdom Sharko Mari Tuta" bredt udviklet.
Forskellige specialiserede organisationer, samfund og fonde fungerer. Konstant udført forskning på søgning efter nye metoder til behandling af denne sygdom.
Desværre er der ingen sådanne institutioner på Den Russiske Føderations område, men undersøgelser inden for studier og søgning efter optimale behandlingsmetoder udføres og ganske aktivt.
Sådanne programmer arbejder i forskningsinstitutterne Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov og Tomsk.
