Spastisk paraplegi i Strympel: symptomer, diagnose, behandling

sygdom, også kaldet familiær spastisk paraplegi, en kronisk degenerativ arvelig myelopati hvori den ramte side og front rygsøjler.

Sygdommen er kronisk, heterogen, har forskellige arvsmekanismer. Arv kan være autosomal dominant, autosomal recessiv og X-linket type.

Sygdom i den dominerende form udvikler sig i barndommen, i en recessiv form - senere. Ofte manifesterer sygdommen sig i en alder af 10 til 30 år. Symptom på sygdommen er lammelse af underekstremiteterne.

historie om opdagelsen af ​​diagnosen

første gang sygdommen er beskrevet af den tyske neurolog Adolf Zeligmyulerom i 1876.Adolf Strumpel undersøgte dog det mere detaljeret og beskrev det i 1883, der bemærkede sygdommens arvelige karakter.

I 1888 blev undersøgelsen videreført af den franske neuropatolog Maurice Lauren. Til ære for den opdagelsesrejsende sygdom det blev opkaldt Adolph Strümpell sygdom-Laurent, i moderne praksis ofte brugt navnet "Adolph Strümpell sygdom."

Hvad forårsager udviklingen af ​​sygdommen

Sygdommen er en genetisk arv. Arv kan forekomme i flere typer:

• autosomal dominant - hvis den ene forælder er bærer af genet, der er 50% -100% sandsynlighed for sygdommen hos børn;
• autosomal recessiv - hvis begge forældre bærer det muterede gen, der er en 25% -50% sandsynlighed for sygdommen hos børn;
• X-linked type - kvinder er bærere af genet, og kun mænd bliver syge.

I 2012 identificerede forskere ved Cambridge University og University of Miami et gen, der forårsager Stryumpels sygdom. Sygdommen opstår på grund af en mutation i et gen i kromosom 19 retikulon 2. Det har vist sig danner tre mutationer i genet retikulon 2, som fører til forekomsten af ​​sygdommen.

Forskerne foreslår, at sygdommen kan være forårsaget af defekter i de dele af kromosom 17 i tilfælde af en dominerende form for nedarvning, i 29 portioner med recessiv arv og 4 plottet X-bunden arv.

Moderne klassifikation

Adolph Strümpell Der er flere klassifikationer af sygdommen, som tager hensyn til flere aspekter.

På den mekanisme af arv er opdelt i følgende typer:

• autosomal-dominant type
• er en autosomal recessiv type;
• X-linket type.

Afhængig kliniske manifestationer og forløbet af specificiteten af ​​sådanne isolerede former:

• ukompliceret - lavere spastisk paraparese stede uden andre lidelser;
• kompliceret formular - ud over den nederste paraparese nuværende opticusatrofi, dysartri, retinopati, cerebellar ataksi, epilepsi, mental retardering, hørelse lidelser, misdannelser i hjertet, fod deformiteter).

Som fremhævede Adolph Strümpell arvelig sygdom er opdelt i:

• familie - sygdommen overføres fra den ældre til den yngre generation;
• idiopatisk - sygdommens familiens historie er ukendt.

Afhængig af alder, hvor sygdommen begyndte at udvikle sig, skelne mellem to typer:

• type 1 - sygdommen udvikler sig før en alder af 35 år, spasticitet i underekstremiteterne er observeret oftere end svaghed, gå mindre vanskelig;
• type 2 - sygdommen forekommer efter alder af 35 år er mere almindelig muskelsvaghed, problemer med urinvejene, muskelsvaghed, sygdomsprogression er hurtigere end den første type.

Sygdommen er også klassificeret efter den genetiske defekt. Typerne er angivet i form af internationale forkortelser gen familiær spastisk paraplegi( SPG), efterfulgt af tallene fra 1 til 76( tallene angiver de loci, hvori mutationen opstod).I øjeblikket vurderes det, at typen af ​​SPG 4 er den mest almindelige( mere end en tredjedel af sygdommens tilfælde).

Klinisk billede af

Symptomer på Strympels sygdom forekommer gradvist og udvikler sig ikke hurtigt. I den tidlige udvikling af sygdommen i barndommen er de vigtigste tegn på indlæringsvanskeligheder walking, dannelsen af ​​denne vane, gå på tæer.

paraplegikere - det klassiske look af en mands sygdom Adolph Strümpell

Når sygdommen udvikler sig på en ældre alder, begynder symptomerne med gangbesvær, træthed fødder, kramper, problemer med at bøje knæ og hofteled, hyppige fald.

Så bliver symptomerne mere intense, bevægelse bliver vanskeligere, det er svært for patienter at flytte deres fødder.

Muskelsvaghed i underbenene opstår efter lang tid efter sygdommens begyndelse. Hvis recessive former af sygdommen i løbet af magt reduktion i musklerne i et par år, og med de dominerende former af denne periode opstår meget senere end med den recessive.

Muskeltonen øges fra starten af ​​sygdommen, musklerne kan ikke slappe af til slutningen og er altid spændte.

Spasticitet er observeret i den dybeste del af tre-headed lægmuskel( soleus muskel), hvilket resulterer i låret og rygmuskler.

Spasticitet kan være asymmetrisk, og kun til stede i et ben, men under kontrol viste øget tone på begge sider, er der hyperrefleksi begge nedre ekstremiteter.

ledsaget af hyperrefleksi extensor og flexor stopnye patologiske reflekser( opstå på grund af læsion pyramideformet system, som giver muskelbevægelser).

På senere stadier af sygdommen atrofiske forandringer opstår i musklerne i benene som følge af en delvis eller fuld nedgang i aktivitet på grund af parese.

I sygdomme som SPG 10 og SPG 17 er musklerne i de øvre lemmer atrofierede. I ekstreme stadier af sygdommen er der en sandsynlighed for forekomst af spastisk lammelse af arme, sygdomme i organer i underlivet, ufrivillig lækage af urin. Når

form af sygdommen SPG 19 inkontinens observeres fra begyndelsen af ​​sygdommen, men i andre former mere karakteristiske for ældre patienter.

Når Adolph Strümpell komplicerede former af sygdommen har neurologiske symptomer paraplegics præsenterer:

• kognitiv svækkelse( reduceret intellektuelle evner, mental retardering, demens);
• epilepsi;
• dysartri;
• retinopati;
• Optisk Neuropati;
• ekstrapyramidale syndromer;
• hørehæmmelse;
• pseudobulbar syndrom.

Diagnostiske kriterier

første diagnostiske trin er at studere historie( hvis der var en arvelig lignende klager), patient undersøgelse af begrænsninger symptomer( forøget muskeltonus, svaghed i de nedre ekstremiteter, stivhed i benene, talebesvær).

neurolog skal vurdere styrken i musklerne i de øvre og nedre ekstremiteter, muskeltonus, at bestemme tilstedeværelsen af ​​patologiske reflekser. Med parplegi af Stupumpel muskeltonen falder med gentagne bevægelser.

rygmarv undersøgelser( computertomografi og magnetisk resonans imaging) kan detektere uregelmæssigheder i pyramideformede systemet, stratificeret efter undersøgelse af rygmarven. Sandsynligheden for at opdage ændringer i rygmarven er imidlertid ikke stor.

Forskning ved hjælp af elektronuromyografi hjælper med at identificere neuropati og dets udviklingsgrad. Ved kan detekteres gennem undersøgelser af sensoriske fremkaldte potentialer i forsinkelsen ved at holde bælgfrugter bagstolperne rygmarven.

corticale fremkaldte potentialer hjælper med at registrere pulser lav transmissionshastighed på vej fra cortex til rygmarven.

For komplekse former for sygdommen udføres differentiel diagnose. Neuroscientist bør udelukke sygdomme som amyotrofisk lateral sklerose, spinal dissemineret sklerose, rygmarv tumor, neurosyphilis, vaskulær myelopati. Magnetic resonance imaging hjælper med at differentiere Stryumpels paraplegi fra leukodystrofi.

Hvad tilbyder medicin?

I øjeblikket er der ingen behandlingsmetoder, der kan forhindre, bremse eller standse udviklingen af ​​Stryumpels sygdom. De eksisterende terapimetoder sigter mod at lette intensiteten af ​​symptomer, forbedre den fysiske og psyko-statiske tilstand. Patienter ordineret modtagelse

midler( Mydocalm, Skutamila baclofen), beroligende midler( seduksen, tazepama), B-vitaminer

Behandling begynder med de laveste doser, og derefter gradvist øge dosis. Efter nedsættelse af spasticiteten ophører doseringen med at stige.

Ved bivirkninger stoppes opbygningen af ​​dosis og reduceres om nødvendigt gradvis. Hvis det er umuligt eller ineffektivt at tage tabletter, skal du foreskrive injektioner, herunder endolyumbalno. I alvorlige tilfælde

spasticitet tildelt konstant intratekal infusion af baclofen( administration i cerebrospinalvæsken).Botulinum toksin er også injiceret i kalv og bagmuskler i hofterne.

Ud over medicinsk behandling anbefales det at bruge fysioterapi, fysioterapi. Fra fysioterapeutiske metoder ordineres terapeutiske bade, massage, paraffinbehandling. Patienterne skal observeres hos ortopæderen.

Brug om nødvendigt slid og kirurgisk behandling af passive restriktioner i leddet.

konsekvenser og prognose af sygdom

Adolph Strümpell ikke udgøre en trussel mod livet, men reducerer livskvaliteten og patientens evne til at arbejde. Arvelig spastisk paraplegi kan udvikle sig og have en anden grad af symptom sværhedsgrad. Prognosen for udviklingen af ​​sygdommen er individuel i hvert tilfælde.

Den alvorligste sygdom forekommer i en tidlig alder. Under pubertet kan tilstanden hos patienter med ukomplicerede former blive stabil.

I de fleste tilfælde er patienterne i stand til at gå alene, men et fuldstændigt tab af evnen til at bevæge sig er også muligt.

Ofte har patienter en normal forventet levetid.