Cystisk fibrose - en genetisk sygdom forårsaget af mutationer i genet for cystisk fibrose-transmembran-regulator.
Kendetegnet ved svækket sekretion af sekretoriske kirtler vitale organer med læsioner primært respiratoriske og mavetarmkanal, alvorlig sygdom og dårlig prognose.
Først isoleres i 1936 Wiener børnelæge Guido Fanconi.
symptomer på cystisk fibrose
Almindelige symptomer på cystisk fibrose:
- den forsinkelse i fysisk udvikling,
- tilbagevendende kroniske luftvejssygdomme,
- næsepolypper,
- stædigt vedholdende strøm antritis,
- kronisk bronkitis,
- palindrom pancreatitis,
- respirationssvigt.
Manifestationer af cystisk fibrose er forbundet med proteinsyntese defekt, der udfører den rolle, chlorid-kanal, der deltager i vand-elektrolyt metabolisme luftvejsceller, mave-tarmkanalen, bugspytkirtel, lever, kønsorganer system. I sidste ende, det hemmelige tykkere mest eksokrine kirtler, hæmmet af sin udvælgelse i organerne der er ændringer, den mest alvorlige - i bronkopulmonal systemet.
I væggene i bronkierne udvikler en kronisk betændelse af varierende sværhedsgrad, ødelagt bindevæv rammer væv, og dannede bronhiolo-
bronchiectasis. Under forhold med konstant obstruktion tyktflydende sputum bronchiectasis er almindelige, voksende hypoksi, pulmonal hypertension, og den såkaldte "pulmonal hjerte".Bronkopulmonale ændringer dominerer i det kliniske billede og bestemme prognosen hos 95% af patienterne.
I 1/3 patienter oplever rektal prolaps, men udnævnelsen af en passende dosis af moderne fordøjelsesenzymer er en komplikation af deres egne går gennem 1,5-2 måneder.
Patienter skolealderen første manifestationer af cystisk fibrose kan være "intestinal kolik", som forårsager oppustethed, gentagne opkastninger, forstoppelse.
Efter udnævnelsen af enzymer tarm manifestationer sidelinjen, vigepligt til lungen. Normalt gradvist udvikle kronisk bronkitis. Allerede i den neonatale periode og barndom, er der hoste, astma-anfald, åndenød og undertiden opkastninger. Med jævne mellemrum er der en smertefuld hoste, især om natten. Tyktflydende spyt, undertiden purulent.
Da den påvirker alle organer indeholdende slime kirtler typiske for colitis syndrom, kronisk cholecystitis, sinusitis.
diagnostik
- Sweat-test: iontophorese med pilocarpin. Øget chlorid 60 mmol / l - sandsynlig diagnose; chloridkoncentration> 100 mg / dl - pålidelig diagnose. Forskellen i koncentrationen af chlor og natrium bør ikke overstige 8-10 mmol / l. Sved test for en endelig diagnose skal være positiv mindst tre gange. Sweat test skal udføres hvert barn med kronisk hoste.
- Chymotrypsin i afføringen: prøven er ikke standardiseret - standardværdier udviklet i et bestemt laboratorium.
- Bestemmelse af fedtsyrer i afføring: normalt mindre end 20 mmol / dag. Borderline værdier - 20-25 mg / dag. En prøve er positiv for at reducere pancreas ikke mindre end 75%.
- DNA diagnose af de mest følsomme og specifikke. Falske resultater opnås i 0,5-3% af tilfældene. I Rusland er det forholdsvis dyrt.
- Prænatal DNA diagnose: undersøgelse af intestinale alkaliske phosphatase isoenzymer af fostervand er muligt med 18-20 uger af graviditeten. Falsk positive og falsk negative værdier opnået i 4% af tilfældene.
cystisk fibrose behandling
Behandling af cystisk fibrose kræver en omfattende strategi. Endnu engang skal det understreges, at det skal foregå i specialiserede centre og under deres kontrol. Lægebesøg skal finde sted mindst én gang i 3 måneder.
Vurdere antropometriske data, lungefunktion, fælles blod- og urinprøver, fækal, Sputum på flora og dens følsomhed over for antibiotika. Under indikationer udføre røntgen af thorax, ultralydsscanning af leveren og hjertet undersøgt immunstatus.
Først og fremmest foretage en korrektion i behandling og rehabilitering regime. Det er nødvendigt for effektivt at rense bronkierne fra tyktflydende slim, bekæmpe infektion og giver god fysisk udvikling af patienten.
Kinesitherapy omfatter positionelle dræning klopf massage, vibrationer, særlige åndedrætsøvelser, aktiv cyklus vejrtrækning, tvungne vejrtrækning teknikker, autogen dræning.
Krævede anvendelse af bronchodilatorer, mucolytics, hvis det er muligt - amilorid (natrium blokerende) og / eller "Pulmozim '(DNA-ase).
Hvis det påvirker lungerne - den hyppige brug af antibiotika. De bør blive udnævnt i de tidligste tegn på betændelse med kurser varer op til 2-3 uger.
Mucolytika (narkotika, udtynding slim) - en uundværlig egenskab af cystisk fibrose terapi. Tildele både i og indåndes: N-acetylcystein 300-1200 mg / dag. Mucolytika bronkoskopisk indgivelse efterfulgt af suge- sekreter og antibiotika ved udgangen af det bronkiale lavage procedure - endoskopisk effektiv måde lægemiddeladministration.
I tilfælde af bronkospastisk syndrom - inhalerede beta-mimetika og kortikosteroider (i inhaleret) for at reducere inflammation i lungen, nonsteroide antiinflammatoriske lægemidler.
Disse værktøjer reducere den inflammatoriske reaktion af bronkierne, hvilket undertiden bringe mere skade end den faktiske smitstof. Ud fra dette synspunkt er berettiget brug af alfa-on antitrypsin, serum leukocyt-proteaseinhibitor.
I Nordamerika og i Europa, producerer lungetransplantation eller komplekse hjerte - lunge, samt udvikling af Gensplejsning tilgange til korrektion af et mutantgen funktion ved at anvende pneumotropic vira med indlejret genetiske konstruktioner. I 1998 startede genterapi program for cystisk fibrose og i Rusland.
Pancreas læsion er nødvendigt at holde enzymet terapi.
Effektiv (stigende) pankreatin mezim forte, panzitrat, Creon. Dosis er individuel. Normalt starter med 2-6 tusinde enheder. lipase per kg vægt / dag. Forøg gradvist, baseret på egenskaberne af stolen, barnets vægt indikatorer. Overskridelse af dosis fører til irritation af tarmslimhinden, inflammation.
En god virkning i leverskade (cholestase predtsirroz, skrumpelever) Giver opgave ursosan kombineret med taurin, fremme udskillelsen af galdesyrer, der letter fordøjelsen af fedtstoffer.
Måltider bør overstige alder kalorieindhold norm på 10-15%, omhyggeligt indgivelse af multivitaminer, sporstoffer. Protein kost uden begrænsning af fedtstoffer, men med tilstrækkelig terapi udskiftning moderne enzymer. Vægttab eller flad kurve angiver dårlig vedligeholdelse af enzymatisk eller forværring af kronisk bronkopulmonal proces.
Bakteriologisk undersøgelse af spyt smøre antibiotikogrammy eller hals en gang i 6 måneder efter akut bronkopulmonal proces sputum eller skifter farve (grøn, urenhed blod).
Undersøgelse af glykeret hæmoglobin - hos børn ældre end 8 år 1-2 gange om året. ved nedsat glucosetolerance - oftere.
Røntgenbillede af brystkassen udfærdiget i en forværring af bronkopulmonal proces, især i tilfælde af mistanke lungebetændelse. Sådan styrer - en gang om året.
Ekkokardiogram (især højre hjerte, lunge arterie) mindst en gang om året.
EKG: 1-2 gange om året, ifølge vidneudsagn - ofte.
Lungefunktionsundersøgelse: ekstern respiration funktion (typisk - 6 år) og blodgasser - 1 gange om måneden og efter akut bronkopulmonal proces.
Legemsplethysmografi: 8 år - 1-2 gange om året, ifølge vidneudsagn - ofte.
Mistænkes for skrumpelever - ultralyd, leverfunktion, protrombin, Mindst - en biopsi.
Komplikationer af cystisk fibrose og deres terapi
- næsepolypper. Steroider inhalation eller i form af salve applikationer. Kirurgisk behandling er uhensigtsmæssig (høj sandsynlighed for tilbagefald).
- pneumothorax. Udvikler hos større børn og voksne. Sandsynligheden for fornyet er høj. Hvile i mindst 10 volumen% af lunge - mindst manipulation. Hvis spænding pneumothorax - dræning, pleural punktering.
- Atelektase. påkrævet bronkoskopi med bronchoalveolær udskylning og administration af mucolytika, antibiotika, respiratoriske gymnastik.
- Lungebetændelse. Generelle principper for terapi. Afgørende dræning begivenhed.
- Hæmoptyse. Det ligner en blanding af blod i spyt, ofte forårsaget af læsioner i bronkialslimhinden. Til pulmonær blødning (300 ml eller mere på én gang eller over 100 ml i 3 dage) - Angiographic embolisering eller okklusion af blødende kar. Om manglende - ligering af et fartøj eller resektion segment (andel).
- Pulmonal hjerte. kun voksne udvikles med tilstrækkelig terapi. Han også ejendommelige og forstyrrelser af hjerterytmen. Det er ønskeligt at anvende corinfar, nifedipin.
- Aspergillose. Forbundet med hormonbehandling. Hvis Aspergillus findes i spyt af tilfældighed og ikke manifesterer klinisk, er behandlingen ikke nødvendig. Er indiceret til fælles bronkiektasi, bronkiektasi, lungesymptomer opbygning, især med attributter torpid obstruktion, øget total immunoglobulin E (IgE samlede) Og specifikt immunoglobulin E.
- allergi og astma. I 25-48% af patienterne har en kombination af cystisk fibrose og astma.
- Soledefitsitnoe dehydrering. Det kan være ikke blot i den nyfødte, men også hos børn i forskellige aldre og voksne, især i den varme årstid. Forebyggelse - væsker og salte tilstrækkelig indtagelse (3-8 g / dag).
- diabetes mellitus. Det udvikler sig meget langsomt og gradvist. Observeret hos 2% af børnene og 15% af voksne med cystisk fibrose.
- Og gastrisk blødning fra esophagusvaricer (skrumpelever). Udført endoskopiske sclerotherapy åreknuder, delvis resektion af milten, shunt operation.
- Galdesten.
- Delvis blokering af tarmen med den tykke viskose stol. Når blokering, der ikke kræver kirurgisk indgreb, - vask Gastrografin, Hypaque, N-acetylcystein. Hvis ingen effekt - kirurgi.
- pneumatosis tarmvæggen kan påvises ved en tilfældighed og i sig selv ikke kræver indgriben.
- Rektalprolaps med tilstrækkelig enzymsubstitutionsterapi er meget sjælden.
- Pulmonal osteoarthropati. Sammen med deformationer terminale phalanges kan forekomme smerter i lange rørknogler. For at lindre tilstanden ordineret NSAID (ibuprofen, diclofenac og andre.).
Bryst deformation udviklet som et resultat af lungesygdom.
outlook
Patienter med god fysisk udvikling har en bedre prognose i cystisk fibrose. De er mere aktive, bedre tåle motion har en bedre lungefunktion og immunitet.
