Hæmofili - en arvelig blodsygdom, som er forårsaget af den medfødt fravær eller reduktion i antallet af blodkoagulationsfaktorer.
Sygdommen er karakteriseret ved svækket blodstørkning og manifesterer sig i hyppig blødning i led, muskler og indre organer.
Sygdommen forekommer kun hos hanner, hunner er bærere af hæmofili-genet. Alle er født til kvindens dreng har en 50% chance for at blive blødere. Bærere har som regel ingen tegn på sygdom.
manifestation af hæmofili
De første manifestationer af blødninger hos patienter med hæmofili udvikler oftest i en tid, hvor barnet begynder at gå, eller udsættes for indenlandske skade. Hos nogle patienter, er de første tegn på hæmofili opdaget allerede i den neonatale periode (blå mærker). Børn med hæmofili er skrøbelige, bleg, tynd hud og en dårligt udviklet spæk lag. Blødning i forhold til deres årsager er altid overdrevne. Sammen med subkutan, intramuskulær, intramuskulær blødning observeret i de indre organer, samt blødning i leddene forekommer med stigende temperatur. Oftest påvirker store led. Gentagen blødning i de samme fælles fører til inflammatoriske forandringer i det, deformation og begrænset mobilitet.
diagnostik
Diagnosen er baseret på genealogiske analyse, afslører en kraftig opbremsning i blodpropper. Tilbagetrækning af en blodprop er normal eller en smule forsinket. Nedsat niveau af faktorer VIII og IX. For at bestemme hæmofili foreslåede tromboplastintid generation test.
Sværhedsgraden af hæmofili afhænger af niveauet af koagulationsfaktor og er traditionelt udtrykt som en procentdel af den gennemsnitlige normale koagulationsaktivitet som er defineret som 100%. Bærere af hæmofili ofte har et reduceret niveau af faktor i blodet. Sværhedsgraden af sygdommen er bestemt af niveauet af aktivitet af faktor VIII og faktor IX i procentdelen af normale aktivitet i blod:
- 200% - det højeste niveau påvist i graviditeten;
- 50% -200% - et normalt aktivitetsniveau af faktorer VIII eller IX;
- 25% -49% - omkring en tredjedel af bæreren har et niveau svarende til den nedre grænse for normen, eller lidt mindre;
- 6% -24% - mild hæmofili faktor-aktivitet i et niveau over, at selv om bløder ukarakteristisk traume;
- 1% -5% - moderat sværhedsgrad hæmofili;
- mindre end 1% - svær hæmofili.
hæmofili behandling
hæmofilibehandling omfatter administration er en mangelvare i patientens koagulationsfaktor direkte ind i patientens vene. Behandlingen kan eller forebygge blødninger, eller for at reducere dens konsekvenser, forebyggelse af handicap.
Ved intravenøs administration til hæmofili A antihæmofil plasma (enkelt dosis på 50-100 ml), antihæmofili plasma med epsilon-aminocapronsyre, tør antihæmofil plasma (fortyndet med dobbeltdestilleret vand - 100: 50 ml). Brug desuden antihæmofil globulin (5 ml enkeltdosis i.v.); hæmofili B og C er anvendt med god virkning humant serum (20 ml) og epsilon-aminocapronsyre (5% opløsning til 100 ml med ældre børn 3-4 gange om dagen).
Eftersom i hæmofili intramuskulære og subkutane injektioner giver blødning, fordelagtigt lægemiddel indgivet intravenøst eller er inde. Kost patienter skal beriges med vitaminer A, B, C, D, salte af phosphor og calcium. Anbefalede jordnødder. Ved ukompliceret blødninger i led er vist i hvile, og koldt. Sygdomsramte led immobiliseres gips skinne i 3-4 dage. Efterfølgende UHF vist.
forebyggelse
Den vigtigste forebyggende foranstaltning - genetisk rådgivning af de vordende ægtefællers. Når ægteskabet hæmofili og hæmofili kvindelige dirigent at få børn kan ikke anbefales. Sund kvinde, gift med en patient, i 14 - 16 uger af svangerskabet ved transabdominal fostervandsprøve sæt køn af fosteret. Hvis et kommende barn - en pige, anbefales moderen til at afslutte graviditeten, da der er fare for spredning af hæmofili med en kvindelig leder. Når et ægteskab raske mandlige og kvindelige dirigent at få børn ikke anbefales på grund af sandsynligheden for fødslen af en mand med hæmofili eller en kvindelig leder. Identifikation kvindelige ledere muligt at fastlægge deres blodfaktorer VIII eller IX kvantitativ biokemisk metode.
