Seglcelleanæmi - en genetisk forårsaget sygdom, som er karakteriseret ved nedsat produktion af normale kæder af hæmoglobin i røde blodlegemer. Dette er den mest almindelige arvelig form af hæmoglobinopatier.
Sygdommen er ledsaget af fremkomst af symptomer, negativt påvirker evnen til at udføre fuldgyldigt liv. I fravær af behandling rettet en patologisk tilstand kan være dødelig, t. k. antallet af segl erytrocytter hurtigt vokser og således påvirker hastigheden af vævsoxygenmætning.
grunde
Serpopodobnaya celle sygdom - en arvelig abnormitet. Sygdommen forårsages af en genetisk mutation, der fører til det faktum, at det menneskelige legeme er en stigning i antallet af typer af hæmoglobin S i stedet for A-versionen af stoffet. Følge af en genetisk mutation af de røde blodlegemer, som omfatter unormalt hæmoglobin, bliver seglformet.
Arv denne patologi forekommer i en autosomal recessiv måde. På samme tid, afhængigt af genotypen af forskellige heterozygote og homozygote former for anæmi. I nogle tilfælde, seglcelle produceret sammen med det normale og i den anden - modificerede erythrocytter antallet når 90% af den samlede vægt, hvilket fører til fremkomsten af de karakteristiske symptomer.
Det menes, at denne mutation dukkede op i Afrika som følge af tilpasning til de lokale beboere i malaria. Folk, der har en patologi eller er bærere af seglceller adskiller immunitet mod patogenet af infektionssygdom.
kliniske manifestationer
Symptomatiske manifestationer af seglcelle-anæmi kan variere afhængigt af patientens alder, betingelser for ophold, livsstil, samt tilstedeværelsen af erhvervede patologier. I de fleste tilfælde betyder sygdommen ikke føre til udseendet af udtalte kliniske symptomer hos børn yngre end 6 måneder.
De første tegn på sygdommen
De første tegn på sygdom er de klassiske symptomer hæmolytisk anæmi. Patienten vil klage over træthed, mørke rande under øjnene, bleg hud, etc. Samtidig, disse symptomer har næsten ingen indflydelse på den generelle tilstand af patienten. Med den ugunstige sygdomsforløb kan forekomme efter tegn på anæmi:
- hævelse af de små og store led;
- afbrydelse af små kapillærer;
- ømhed i leddene, når de flytter;
- feber;
- kulderystelser;
- gulhed af huden og sclera;
- tørhed af huden.
Ofte på grund af læsioner af små fartøjer på et tidligt tidspunkt af anæmi udvikler aseptisk svigt af lårbenshovedet.
Den anden fase
Den anden fase er karakteriseret ved et massivt tab af røde blodlegemer og udvikling af hæmolytisk krise. Sygdom i en overgangsfase går forud infektion. I knoglemarven til at kompensere for døde røde blodlegemer der er øgede produktionen af disse celler.
Ofte denne virkning fører til hyperplasi, dvs. forlængelse af fødder og hænder, samt krumning af rygsøjlen, og ændre formen af kraniet. Barnet udvikler sig langsommere end sine jævnaldrende. Der er et fald i hæmatokrit. De symptomer, der vises i denne fase af anæmi omfatter:
- feber;
- hyperexcitabilitet;
- anæmiske koma.
Patienten har en forstørret lever og milt. Ofte på baggrund af nederlag disse organer udvikler skrumpelever, hjertehypertrofi, ledsaget af øget hjertefrekvens og patologiske forandringer på EKG. Der kan være tegn på vaskulær trombose nyre og nyresvigt. I anden fase er anæmi og neurologiske symptomer, herunder.:
- hovedpine;
- svimmel;
- kramper;
- paræstesi;
- lammelse af kranienerver.
Ofte i denne fase forekommer nethindeløsning anæmi, blødning og andre lidelser, der fører til forringelse af op til blindhed. Hertil kommer, at udseendet af venøse sår.
I sjældne tilfælde er der abdominale kriser som følge af mesenteriske vaskulær trombose. Denne overtrædelse er ledsaget af svære smerter og chok. Udviklingen af en sådan krise kan være dødelig. Alvorlig patientens tilstand forværres af hyppige infektioner og lidelser af cerebral cirkulation.
langvarig formular
Uden målrettet behandling seglcelleanæmi flyder ind i en lange form. Til denne fase af sygdommen karakteriseret ved en styrkelse neurologiske symptomer og leverfunktionsforstyrrelser. Ofte på dette tidspunkt er der komplikationer såsom sepsis.
En bekymret over smerter og lidelser forårsaget af blokering af blodkar mand. Symptomerne på denne sygdom amplificeres fasestrømme på baggrund indvirkningen af lave temperaturer, stress, træthed og andre faktorer.
metoder til diagnose
For at identificere seglcelleanæmi patient kræver høring af en hematologist. Den første evalueret eksisterende persons symptomer og familiens historie. Efter dette, er følgende undersøgelser tildelt:
- generelle og biokemiske blodprøver;
- Ultralyd af abdomen;
- Røntgenstråler;
- knoglemarv punktering;
- studere blod prøvepuffere;
- hæmoglobin elektroforese.
Denne unormale tilstand kan påvises selv under fosterudviklingen af barnet.
prænatal screening
Gennemførelse af prænatal screening giver dig mulighed for at angive den grad af sandsynlighed for forekomst af et barn, der lider af denne sygdom. Potentielle forældre skal passere deres genetiske materiale at afklare bærer af muterede gener og muligheden for deres arv. Desuden prænatal screening involverer en chorionvillus sampling at opklare tilstedeværelsen af sygdom hos fosteret.
neonatal screening
Neonatal screening indebærer prøveudtagning af genetisk materiale fra barnet straks efter fødslen til yderligere analyse. Denne forskning i mange lande er et must. I Rusland, udførelse neonatal screening udføres kun på anmodning fra forældre.
behandling sygdom
Behandling af seglcelleanæmi i den akutte fase, i de fleste tilfælde udført på et hospital. For at eliminere manifestationer sygdomstilstande ordinerende læger transfusionsprocedurer og genoprettende behandling af. Efter stabilisering, er patienterne opfordres til vedligeholdelsesbehandling.
medicin
Forberedelserne er valgt under hensyntagen til de tilgængelige symptomatiske manifestationer. At øge mængden af hæmoglobin og røde blodlegemer er tildelt Hydroxyurea. For at eliminere smerten ved:
- Tramadol.
- Promedolum.
- Morfin.
I nogle tilfælde det krævede niveau af jern i korrektionen blod. For stoffer, der bidrager til en reduktion af denne sporstoffet, kan nævnes:
- Desferal.
- Eksidzhad.
- Deferoxamin.
Eftersom patienterne ofte observerede fald i immunitet, udvalgte lægemidler, der hæmmer patogener. Antibiotika, der ofte ordineret til anæmi omfatter:
- Amoxicillin.
- Erythromycin.
- Tsefuroksin.
For at forhindre dannelsen af blodpropper, og antikoagulanter kan være tildelt desagregants. Desuden ofte anvendes multivitaminer og folinsyre præparater, gør det muligt at opretholde den generelle sundhed af patienten.
blodtransfusion
Lindre tilstanden af en patient, der lider af en sådan sygdom, ligesom seglcelleanæmi, tillade transfusioner af røde blodlegemer. Denne fremgangsmåde er med til at forbedre iltningen af vævet. Blodtransfusion bruges kun i alvorlige tilfælde, da der er en risiko for komplikationer.
genoprettende terapi
Genoprettende terapi gør det muligt at opretholde et normalt niveau af patientens tilstand. At mindske risikoen for infektiøse patologier anbefales vaccination mod pneumokokker. Vi er nødt til at være regelmæssigt planlagte undersøgelser til tidlig opdagelse af bakterielle infektioner.
profylaktisk antibiotikabehandling kan anbefales. I nogle tilfælde kan patienter, der lider af anæmi, er det nødvendigt at tage vedligeholdelsesdoser af folinsyre præparater og hydroxyurinstof.
Prognose og konsekvenser
Ved behandling af mennesker, der lider af denne sygdom som seglcelleanæmi, kan nå alderdommen. Ved svær, forventede levetid for patienter er omkring 15-17 år. Dødelig udgang i de fleste tilfælde opstår som et resultat af de følgende komplikationer:
- lungebetændelse;
- sepsis;
- meningitis;
- iskæmisk slagtilfælde;
- hjertesvigt;
- nyresvigt;
- retinopati;
- skrumpelever;
- pulmonal hypertension;
- myocardial iskæmi;
- osteomyelitis, etc.
Disse overtrædelser har en negativ indvirkning på den generelle tilstand af patienten, så deres udvikling forværrer prognosen for sygdommen.
forebyggelse
For at forhindre den hurtige udvikling af seglcelleanæmi at undgå indflydelse af provokerende faktorer, herunder overspænding, infektioner, dehydrering, temperaturændringer etc. Du skal have regelmæssige og rettidige vaccination procedurer til rådighed til behandling af kronisk patologi. Mennesker, der lider af denne sygdom har brug for livslang væsen under opsyn af en hematologist.
