Stigma dizembriogeneza bei Neugeborenen. Was ist das, ein Foto des Gesichts, einem Tisch, was zu tun ist

In der Genetik und der Neonatologie unter Stigmata dizembriogeneza geringfügige Abweichungen verstehen, die die Körper weitgehend nicht brechen oder das Aussehen einer Person entstellen. In einer anderen Art und Weise, sie sind kleine Anomalien der Entwicklung genannt.

Bei Neugeborenen dienen sie als Marker der physiologischen Störungen Bildung der Frucht (oder Embryogenese). Diese Symptome können auf das Vorhandensein von schweren genetischen Erkrankungen zeigen.

Ursachen von Stigma dizembriogeneza bei Neugeborenen

Stigmen dizembriogeneza neonatalen auftritt unter dem Einfluss von externen (beispielsweise toxischen Substanzen, Strahlung) und interne Belastungsfaktoren (mütterliche Krankheit, fetale Hypoxie, Stoffwechselstörungen Substanzen). Solche Effekte werden teratogene genannt, dass zur Bildung von Anomalien und Fehlbildungen führt.

Die größte Empfindlichkeit gegenüber negativen Faktoren in zwei Phasen der Entwicklung des menschlichen Embryos beobachtet - vor ihrer Befestigung an der Gebärmutterwand und während der ersten Registerkarte Organe und Gewebe. In den späteren Stadien der Schwangerschaft, kann der Körper des Kindes bereits einige Ausgleichsreaktionen geben.

Ebenfalls von großer Bedeutung während der fetalen Entwicklung bei dem die Bildung von ein Organ, da fällt die größte Empfänglichkeit für die teratogenen Effekte mit diesem Zeit. Somit tritt Zahn- und Kiefer System Anomalien am häufigsten in Woche 5 und das Nervensystem - 7 Monate schwanger.

Die meisten Forscher zurückzuführen Stigma dizembriogeneza mit vorgeburtlichen Stadium der Entwicklung, von dort, ab dem Zeitpunkt der Befruchtung bis zur Geburt des Kindes, wodurch somit die genetischen Verletzungen. In der Praxis jedoch nicht immer möglich, den Hauptgrund zu bestimmen, die für die Entwicklung der Änderung geführt, und den Zeitraum, in dem sie sich ereignen.

Risikofaktoren

Risikofaktoren für das Auftreten solcher Anomalien gehören die folgenden:

• angeborene Anomalien und genetische Störungen bei Eltern und Verwandte von 1-3 Grad Verwandten (Vater, Mutter, Großeltern, Tanten und Onkel);
• die Geburt eines früheren Kind mit Entwicklungsstörungen;
• das Vorhandensein von Abnormitäten bei Schwangeren (Diabetes, Epilepsie, etc.);
• schlechte Gewohnheiten der Mutter (Alkoholismus, Drogensucht, Rauchen);
• Infektionskrankheiten, vor allem in den ersten 10 Wochen der Schwangerschaft (Influenza, Toxoplasmose, Röteln und andere);
• Trunkenheit während der Schwangerschaft;
• Anwendung der assistierten Reproduktionstechnologie;
• professionelle Arbeit unter gefährlichen Bedingungen;
• Mehrlingsschwangerschaft;
• Ende der Schwangerschaft in der Mutter;

  

• Empfangen von Arzneimitteln;
• geburtshilflichen Erkrankungen (uterine Blutungen, Abruptio Plazenta, Verengung des Beckens, Fehlstellung).

Wenn es möglich ist, die Entwicklung von Anomalien in dem Kind zu beobachten?

Stigma der Embryonalentwicklung kann in utero mit Ultraschall gesehen schon werden. Der Standard externe Untersuchung des Kindes nach der Geburt gehört auch die Definition solcher Verletzungen.

Allerdings gibt es einige Anzeichen in einer verzögerten Zeit. Somit erhöhte motorische Aktivität, ungewöhnliche Gangart oder Haltung Neigung zu Hautkrankheiten - sechs Monate nach der Geburt. Stigma ist ein Symptom für genetische Anomalien im späteren Leben auftreten kann.

Symptome

Stigmen dizembriogeneza üblicherweise in zwei Gruppen unterteilt:

• Anzeichen für eine genetische Anomalien, die Symptome von Erkrankungen der Organe und Systeme sind. Sie haben einen ausgeprägten Charakter. Dazu gehören Thoraxdeformität, total Hirsutismus, Multiplizität Hautfalten, infantile Hämangiome (benigne Tumor Entwicklung von Zellen, die die Wände der Blutgefäße), Lipome ( „Talk“), ein ungewöhnlich niedrigen Überhang Jahrhundert, Strabismus, Hernie Bildungslinie Verletzung Genitalien.
  
• Stigmas, beurteilt das Gesamtniveau der Stigma-Lösungen und die Notwendigkeit einer detaillierten Diagnose zu bestimmen (nachstehend aufgeführten).

Schädel

Stigmen dizembriogeneza bei Neugeborenen kann in Form eines Schädel Änderungen in der folgenden Tabelle beschrieben ausgedrückt werden:

Zeichen	Die wichtigsten äußeren Merkmale	Features
Makrozephalie	Die erhöhte Größe des Schädels ist die Form des Kopfes normal, nicht Fontanelle Ausbauchen. mentale Retardierung	Kann nach der Geburt auftreten. Hydrops fehlt, ist die normale Hirndruck. Bei vielen Patienten kommt es einen schnellen Tod auf dem Hintergrund einer Infektionskrankheit
Mikrozephalie	Die reduzierte Größe des Schädels in normalen Anteilen, die anderen Teile des Körpers. Schwachsinn	Die häufigsten Ursachen sind radioaktive Strahlung, intrauterine Infektionen, Einnahme von Medikamenten, genetische Störungen, Alkoholmissbrauch während Schwangerschaft
Platitsefaliya	Flachkopf, schlechte Entwicklung des Schädels in der Höhe des Gehirns. Schwachsinn	Ursachen: hormonelle Störungen, mechanische Kompression der Schädelknochen im Mutterleib oder während der Geburt, genetische Anomalien
Dolichozephalie	Der lange und schmaler Schädel	Es ist das Ergebnis der genetischen und fetalen Anomalien
plagiocephaly	Die abgeschrägte Form des Schädels (nach links, rechts oder hinten)	Es entwickelt sich als Folge der einseitigen vorzeitige Verknöcherung des Schädels, Quetschung des Kopfes in der Gebärmutter, bei der Geburt oder als Folge von neuromuskulären Dysfunktion
Brachyzephalie	Kurz und breit Schädelform	Ursachen: Vorzeitige imperforate Quernaht des Schädels als Folge der intrauterine Infektionen oder Geburtstrauma
Skaphokephalie	Langer schmaler Kopf (wenn von der Seite der Fläche aus gesehen) mit vergrößertem Durchmesser des Kopfes vor und hinter (wenn von der Seite gesehen)	Es ist das Ergebnis der genetischen und fetalen Anomalien
Hydrocephalus	Die erhöhte Größe des Kopfes, prall Fontanelle, wirft den Kopf nach hinten, nach unten gerichtete Verschiebung der Augäpfel, Strabismus, unwillkürlichen Schwingungsbewegungen mit seinen Augen schnellen Rate, Reizbarkeit, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Lethargie, Verlust des Sehens und Hörens. Konvexität des Schädels, der Überhang des Stirnbeins	Ursachen: intrauterine Infektionen, Meningitis in der Neugeborenenphase, Tumoren, Vergiftungen, Hirntrauma
Trigonozephalus	Triangular Vorsprung des Schädels in der Stirn	Es ist das Ergebnis der genetischen und fetalen Anomalien

Person

Änderungen im Bereich des Gesichts des Kindes können die folgende sein:

• Asymmetrie;
  
• Mangel an Mimik;
• ungewöhnliche Form (zu flach, lange, schmale Fläche);
• Erhöhen oder Verringern der Kieferknochen (oben oder unten);
• vorragenden Kiefer nach vorne;
• hohe oder niedrige Linie des Haarwachstums auf der Stirn;
• Falte an der Stirn in der Querrichtung;
• gegabelt, schräg oder keilförmig Kinn;
• niedrige auskragenden, schräg, zu stark gewölbt, schmal, breit und hoch Stirn;
• ausgeprägte Stirn Grate.

Augen

Dizembriogeneza Stigma gegen Organe des Neugeborenen sind im Folgenden dargestellt:

• erhöht oder verringert, um den Abstand zwischen den Augen;
• ungewöhnlich niedriger Überhang des Jahrhunderts;
• verdoppelt das Wachstum der Wimpern;
• „Mongolische“ Falte in dem oberen Augenlid die Tränen Tuberkel bedeckt;
• lang und schmal oder asymmetrische Lidspalten;
• äußeren Ecken der Augen herabhängende;
• vorragenden oder eingesunkene Augen;
• Unterschiedliche Farbe der Iris des linken und des rechten Auges;
• Colobom (kein Teil der Iris);
• unibrow;
• blau Sklera;
• abnorm Größen eines oder beider Augäpfel reduziert oder erhöht;
• das Fehlen oder Unterentwicklung, Ektropium;
• Offset innere Ecken der Augen in normalen Pupillenabstand;
• abgeflachte oder die Augenbrauen;
• dritter Augenlid;
  
• Die unregelmäßige Form der Pupillen.

Ohren

Die Struktur der Ohren sind folgende Anomalien:

• Asymmetrie oder abnormal Anordnung Vorhöfe;
• unterschiedliche Größe der rechten und linken Ohr;
• adnate Lappen oder deren Abwesenheit;
• zu große oder kleine Ohren (Lappen);
• unterentwickelt oder verkalkter Knorpel;
• abstehende Ohren;
• falten;
• überschüssige Hautanhangsgebilde;
• Fisteln oder Zysten vor dem Ohr.

Nase

Die Verletzung der Nase kann als Symptome wie manifestieren:

• in der Nase drehen;
• zu groß oder klein die Länge des Körpers;
• Unterentwicklung der Nase;
• unregelmäßige Form - sattelförmig, gebogen, flach, Schnabel, flach, birnenförmig;
• gegabelte Nase.

Mund

Die folgenden Anomalien können in den Mund oder auf den Lippen auftreten:

• abnormal hoch ist, die bogenförmige Himmel;
  
• frenulum Lippe oder Zunge verkürzt;
• Unzureichende oder übermäßige Anzahl der Zähne nach dem Ausbruch;
• Zunge spalt;
• Kurz Himmel, Spalte darin;
• Falten in der Sprache (Lobularität);
• irreguläre Form der Zähne - oder pfriemlich pilkoobraznaya;
• ungewöhnlich große oder kleine Sprache;
• pendulous oder verdreht Lippen;
• ist zu klein, große Zähne oder vollständiges angeborenes Fehlen;
• "Carp mouth";
• große Zahnzwischenräume,
• Wachstum der Zähne nach innen;
• abnorme Entwicklung der Zahnschmelz (seine Durchsichtigkeit, ungewöhnliche Farbe Färbung);
• Unterentwicklung und die Zunge.

Hals

Entwicklungsstörungen des Nacken- und Schulterbereich ist in den folgenden Symptome ausgedrückt:

• abnorme Länge des Halses - ist zu groß oder klein;
• Vorhandensein von Flügelfalten;
• verlängerte Basis des Halses beim Übergang in den Körper;
• torticollis;
• eng oder zu abfallenden Schultern;
• Hypoplasie des Schlüsselbeins.

Stamm

Stamm Anomalien haben folgende Eigenschaften:

• zu schmal oder breit Brust;
  
• misshapen Brüste - barrel "Chicken", konkav, asymmetrisch;
• zusätzliche Brustwarzen;
• Brustvergrößerung;
• Projizieren oder flügelförmige Klinge;
• ein zu großer Abstand zwischen den Nippeln;
• Hernie;
• misplacement Nabel;
• begrenzte Beweglichkeit der Wirbelsäule oder eine Krümmung;
• zusätzliche Kanten.

Durchschnittliche Gesamt können niedrige oder hohe Wachstumsstörungen, Fettleibigkeit oder Muskel Additions-Typ unterscheiden, der rechten oder linken Seite des Körpers zu erhöhen, um den Körper und schmalen länglichen Glieder (oder umgekehrt), ein großes Gewicht (mehr als 4 kg).

Hände

An den Händen bei Neugeborenen gefunden, diese Arten von Narben, wie zum Beispiel:

• abnorm lange Finger;
• ein gekrümmter fünfte oder alle Finger (Phalangen);
• erhöhen oder ihre Zahl verringern;
• Fusion der Finger;
• das Fehlen oder die Unterentwicklung der Phalangen;
• das Vorhandensein von Quernuten an den Handflächen;
• die gleiche Länge des zweiten, dritten und vierten Zehen.

Füße

Relativ können Zehen die gleichen Anomalien wie für Bürsten Finger beobachtet werden.

Darüber hinaus sind Kinder die folgenden Eigenschaften gezeigt:

• breite Spalt zwischen dem ersten und den zweiten Finger;
• anormale Zunahme der Höhe des gekrümmten Bogens des Fußes;
• going down einen Finger auf ein anderes;
  
• schmale Form des Fußes.

Leder

Stigma dizembriogeneza bei Neugeborenen und die Haut beeinflussen können.

Dies wird wie folgt ausgedrückt:

• helle oder dunkle Flecken, abheben;
• große Mole mit Haare;
• übermäßige Körperbehaarung über den ganzen Körper oder in bestimmten Bereichen;
• schwer oder zu dünne Haut;
• Mangel an subkutaner Fettschicht;
• Rufe (Dehnungsstreifen), Narben, Depressionen;
• Mangel an Pigment im Haar;
• Ekzeme, übermäßige Trockenheit, die Bildung von festen Skalen (Ichthyosis);
• Warzen und andere gutartige Wucherungen.

Bewertung des Neugeborenen Zustand

Bei der Untersuchung bestimmt das Kind die Gesamtzahl der Stigmen (unabhängig vom Standort). Der kritische Wert ist 5-6 Anomalien. Ein Überschreiten dieser Ebene gibt ein hohes Risiko einer Verfassungsverletzung in der Entwicklung und Verfügbarkeit von Erbkrankheiten.

Isoliert betrachtet die obigen Zeichen aufgelistet, indem sie sich nicht über diagnostische Bedeutung. Wenn jedoch ein Kind mehr als 5 solche Anomalien hat, soll es eine gründliche Untersuchung zu unterziehen.

Bewertung des Zustands des Neugeborenen in den ersten Tagen produziert einen Neonatologen und Kinderarzt. Anschließend können sie auf dem geplanten Inspektion Chirurgie, Neurologie und Ultraschall-Spezialisten identifiziert werden. Typischerweise ist das eine oder andere hereditäre Syndrom 1-5 entsprechenden Funktionen, aber eine große Vielfalt von genetische Krankheiten (die Gesamtzahl von mehr als 3, 000), die erheblich verkompliziert die richtige Auslegung Symptome.

Verfahren nach der Geburt

Wenn nach dem Stigmata Analyse dizembriogeneza Arzt die Anwesenheit von Erbkrankheiten vermutet, das Kind bezeichnen sorgfältige klinische Untersuchung, die die folgenden durchgeführt werden kann unter Verwendung von Wegen.

Die Liste:

• Die biochemische Analyse von Blut, Urin, Zerebrospinalflüssigkeit, Schweiß, Haare, Kot; Punktate Knochenmark und fötaler Flüssigkeit. Solche Tests können Phenylketonurie, Glykogen-Metabolismus-Erkrankungen, Galactose, Fructose und andere Substanzen detektieren; Hypothyreose, zystischer Fibrose und andere Anomalien.
  
• Zytogenetischen Studie, die die Eigenschaften der Struktur und der Anzahl der Chromosomen zu klären hilft. Es wird sowohl vom Patienten als auch für seine Familie. Normalerweise ist es in Gegenwart von mehreren Fehlbildungen verabreicht, mit einer Kombination von mentaler und physischen Lücke, mit geringem Gewicht Baby trotz der Vollzeit Schwangerschaft und Geburt in der Zeit.
• Molekularzytogenetische und molekularbiologischen Techniken (RFLP, PCR, ELISA). Sie ermöglichen es, Krankheiten auf molekularer Defekt und das veränderte Gen zu diagnostizieren. Diese Methoden sind die genaueste. Doch für die Mehrheit der Diagnose von Erbkrankheiten durch die Tatsache erschwert, dass der Schaden eintritt in verschiedenen Genen.

Screening für einige genetische Anomalien in den ersten Tagen nach der Geburt durchgeführt, nicht alle Neugeborenen. Für die Analyse des Blutes des Kindes von der Ferse genommen wird, dann wird die Laboruntersuchungen durchgeführt, so dass Diagnose von Krankheiten wie kongenitale Nebennierenhyperplasie, Galaktosämie, Hypothyreose, zystischer Fibrose, Phenylketonurie.

Tipps für Eltern

die folgenden Empfehlungen für die Eltern in der Medizin entwickelt:

• vor der Schwangerschaft plant, soll eine vollständige medizinische Untersuchung (und genetische wünschenswert) zu identifizieren mögliches Risiko Anomalien in dem ungeborenen Kind zu unterziehen;
• die Anwesenheit von schweren ist erblich Beratung Genetik Krankheiten erforderlich ist;
• pflegen einen gesunden Lebensstil sowohl während der Schwangerschaft und vor ihm;
• Zeit zu Routinekontrollen und Inspektionen nach der Geburt des Kindes zu passieren;
• sorgfältig die Besonderheiten seines Verhaltens beobachten und die Erkennung von Abweichungen, einen Arzt konsultieren;
• rechtzeitig unterzieht Ultraschall während der Schwangerschaft, da es Ihnen erlaubt, die frühen Stadien von schweren Missbildungen zu identifizieren;
  
• bei der Diagnose von Erbkrankheiten - tritt in relevantem Fach (falls angegeben) und mit ärztlicher Verordnung einzuhalten, um mögliche Komplikationen zu vermeiden.

Wie das Stigma dizembriogeneza heilen

Stigmas dizembriogeneza nicht behandelt werden, es sei denn, sie Symptome von genetischen Krankheiten sind, bei denen eine Störung der Organe oder Systeme. Die häufigsten Erbkrankheiten und Syndromen, Stigma für sie spezifische und Therapieverfahren in der folgenden Tabelle beschrieben.

Krankheit	Feature	Stigma dizembriogeneza	Therapien
Mukopolysaccharidose	Stoffwechselstörungen, begleitet von Defekten in Knochen, Knorpel und Bindegewebe.	Deformation des Schädels, trübe Hornhaut, unibrow, große Zunge, kleine Statur, keeled oder Trichterform der Brust, Leistenbruch, erhöhte Körperhaar.	Enzympräparate symptomatische Therapie Die Knochenmarktransplantation Gentherapie.
Down-Syndrom	Chromosomenanomalien, zu geistiger Behinderung führen.	Flache Gesichtsform mongolides Auge Einschnitt.	Therapie Pathologien und Mißbildungen, Medikamente, die Blutzirkulation im Gehirn verbessern.
Mikrozephalie	Schädigung des Nervensystems, zu geistiger Behinderung führen.	oben beschrieben	Symptomatische Therapie (anregend, beruhigend, krampflösende, Dehydratation), nootropic Drogen.
Hydrocephalus	Verletzung des ventrikulären Systems des Gehirns aufgrund einer übermäßigen Ansammlung von Liquor.	Die chirurgische Behandlung (Pfropfung) Diuretikum.
Phenylketonurie	Verletzung des Aminosäurestoffwechsels, zu einer Abnahme der Intelligenz führt.	Blonde Haare und Haut; blaue Augen und drängt Paarung Beine beim Gehen und aufgrund einer erhöhten Muskelspannung Sitzhaltung, die Anfälligkeit für Erkrankungen der Haut (nach 3-6 Monaten. nach der Geburt).	Eine strenge Diät, Enzymersatztherapie.

Die meisten genetisch zugänglich symptomatische Behandlung verursachte Krankheiten nur.

Prognose und Komplikationen

Stigma dizembriogeneza bei Säuglingen selbst ist für die Gesundheit des Kindes nicht gefährlich. Sie können den Charakter nur ein kosmetisches Defekt haben (beispielsweise übermäßige Behaarung Körperabschnitt, abstehende Ohren). Aber wenn das Stigma ein Zeichen für eine genetische Erkrankung ist, ist die Prognose ungünstig.

Die Komplikationen können wie folgt über die Pathologie abhängig:

• viele Laster innere Organe;
• Verletzung der Behinderung;
• Verzögerung körperliche und geistige Entwicklung;
• Behinderung und frühem Tod.

dizembriogeneza Stigma ermöglicht es Ihnen, für eine Reihe von äußeren Zeichen eine vorläufige Diagnose bei Neugeborenen zu setzen. Die Häufigkeit dieser Erkrankungen ist groß genug, um - nach verschiedenen Schätzungen, es reicht von 15 bis 42 Fällen pro tausend Kinder. Wenn ein kritisches Niveau solcher Anomalien von mehr als erfordern eine gründliche Diagnose zum Nachweis von erblichen Erkrankungen.

Registrierung des Artikels: Lozinski Oleg

Videos über Krankheiten bei Neugeborenen

Krankheiten Babys, die müssen nicht behandelt werden: