Von-Willebrand-Krankheit kann mit Überbeweglichkeit der Gelenke und Bänder Schwäche in Verbindung gebracht werden, erhöht Hautdehnbarkeit, Bindegewebe Dysplasie, Herzklappen Prolaps (Ehlers - Danlos Syndrom).
Was ist das?
Von-Willebrand-Krankheit - eine vererbte Erkrankung des Blutes durch das Auftreten von gelegentlichen spontanen Blutungen aus, die zum Ausbluten bei Hämophilie ähnlich ist. Ursache der Blutung - Störung aufgrund eines mangelnden Aktivität des von Willebrand Faktor Blutungen, die in der Adhäsion von Blutplättchen an Kollagen beteiligt und schützen Faktor VIII von Proteolyse.
Gründe
Ein Teil des menschlichen Körpers hämostatisches System ist von-Willebrand-Faktor (vWF), führt zwei Grundfunktionen:
- löst Adhäsion (Kleben) von an der Stelle der Verletzung von Blutgefäßplättchen;
- Gerinnungsfaktor VIII Stabilisierung im Blut zirkulieren.
Verschiedene genetische Erkrankungen verursachen vWF Synthese Defekt, wodurch es nicht in ausreichenden Mengen produziert wird (in einigen Fällen ist es im Allgemeinen unmöglich Synthese). Und mögliche Variante der Krankheit, in der die Menge an PV optimal, aber das Protein - defekt ist und kann seine Funktionen ausführen. Als Ergebnis leidet vWF-Mangel aus verschiedenen Quellen von 0,1 bis 1% der Bevölkerung. Doch oft ist die Krankheit mild und in der Regel nicht diagnostiziert werden kann.
Einstufung
Es gibt mehrere Arten von klinischen von Willebrand-Krankheit - Classic (I-Typ); Variantenformen (Typ II); schwerer (Typ III) und Plättchentyp.
- Bei der häufigsten (70-80% der Fälle) I Krankheitstyp ist eine leichte oder moderate Abnahme der Plasma-vWF (manchmal etwas weniger als die untere Grenze des Normalbereichs). Spectrum Oligomere wird nicht verändert, aber die Form gekennzeichnet ist Vincheza ständige Präsenz super Multimere VWF.
- Bei Typ II (20-30% der Fälle) dort Qualitätsmängel sind und eine verminderte Aktivität des von Willebrand Faktor ist die Höhe sich innerhalb der normalen Grenzen. Der Grund hierfür kann das Fehlen oder Mangel an mittleren und höheren Oligomeren sein; übermßige Affinität (Affinität) an den Plättchenrezeptor, verringert ristomycin-Kofaktor-Aktivität, Störung der Bindung und Inaktivierung von Faktor VIII.
- Bei Typ III im Plasma von Willebrand Faktor fast völlig fehlt, ist der Faktor VIII-Aktivität gering.
Es gibt auch eine Thrombozyten Art der Erkrankung, die durch erhöhte Empfindlichkeit gegenüber hochmolekularen Multimeren Plättchenrezeptor des von Willebrand-Faktor charakterisiert ist.
Symptome
Symptome der Krankheit von Willebrand- sind sehr vielfältig: von kleinen Blutungen zu massiven, schwächende, was zu schweren Blutverlust.
Charakteristische Symptome der von Willebrand-Krankheit:
- schwere, verlängerte oder wiederkehrende spontane Blutungen nach kleineren chirurgischen Eingriff, einer Zahnextraktion;
- subkutane Hämatome nach kleineren traumatischen Effekte erscheinen oder spontan
- Blutungen länger als 15 Minuten nach einer leichten Verletzung oder spontan wiederkehrenden Blutungen nach 7 Tagen oder mehr nach der Verletzung;
- hämorrhagischer Ausschlag auf der Haut;
- schwere Anämie;
- intensiv, verlängerte Menstruation;
- nosebleeds spontane länger als 10 Minuten oder medizinische Intervention erfordern aufgrund der Intensität;
- Blut im Stuhl in Abwesenheit von Magen-Darm-Erkrankungen Lage ist, die Entwicklung von Magen-Darm-Blutungen zu provozieren.
Eine Zunahme von Blutungen häufig bei Kindern beobachtet, abnimmt, wenn sie älter werden, gibt es einen Wechsel in den nachfolgenden Exazerbationen und Remissionen.
Diagnostik
Diagnose für von Willebrand-Krankheit erfordert die unverzichtbare Beteiligung von Spezialisten für Hämatologie. Diagnose in der Klinik Ebene oder Kind-Kurklinik ist nicht möglich, wegen des Mangels an Möglichkeiten Laboratorien dieser Institutionen spezifische diagnostische Tests, Enzym-Immunoassays zur Durchführung Technologie. Der Arzt schlägt vor, die Krankheit, wenn Verwandte des Patienten Prüfung und Berücksichtigung von Informationen aus der Geschichte zu interviewen.
Darüber hinaus variieren die verfügbaren Tests in Empfindlichkeit und diagnostische Bedeutung. Daher entwickelten wir einen Algorithmus prospektiven Untersuchung des Patienten.
- Zunächst mit allen Koagulation Gerinnungsparametern untersucht, einschließlich der Blutungszeit. Analysen können in seiner Klinik durchgeführt werden. Bei Erkennung von pathologischen Abweichungen des Patienten wird das Hämatologie-Zentrum gesendet.
- Um die spezifische Art der Erkrankung zu identifizieren, defect qualitativen Vergleich beeinträchtigt Handgebrauch Aggregationskapazität unter dem Einfluss von Ristocetin mit normal - wenn an Kollagen, Thrombin, ADP ausgesetzt, Adrenalin.
- Das grundlegende Verfahren zum Nachweis ein Blutfaktor VIII, die Menge an Aktivität reduzieren, ist die Patienten Plättchen mit Formalin in der Reaktionslösung mit Ristocetin behandelt zu bestimmen.
- Unter Verwendung von Techniken reveal kollagensvyazyvayuschey funktionellen Kapazitätsfaktor VIII, spezifische Art der Erkrankung beeinträchtigt ist.
Bei der Diagnose von verwandten Schleimhautläsionen sind erforderlich:
- Prüfung HNO-Arzt;
- ezofagogastroduodenoskopicheskoe Studie;
- Koloskopie (Untersuchung des Darms).
Für die Behandlung ist es wichtig, vaskuläre Läsionen in Form von Kräuselungen, Angioma, Verlängerungen bis zu 2 mm zu identifizieren, die Blutungen zu fördern.
Wie man von Willebrand-Krankheit behandeln
Die Grundlage der Behandlung der von Willebrand-Krankheit ist Ersatz Transfusionstherapie. Es wird bei der Normalisierung der alle Teile der Hämostase gerichtet. Patienten verabreicht gemopreparaty enthält, von Willebrand-Faktor - antihämophile Plasma und Kryopräzipitat. Substitutionstherapie verbessert die Biosynthese des knappen Faktors im Körper.
- Stoppen kleinere Blutungen wird Bandage, hämostatische Schwamm, Thrombin Behandlung der Wunde Kompressions-.
- Hämostatische Wirkung haben Drogen „Desmopressin“ Antifibrinolytika, hormonelle orale Kontrazeptiva für uterine Blutungen.
- Auf blutende Wunde Ursache Fibringel.
- Wenn Hämarthrose an die Beine Gipsschiene angelegt wird, angelegt wird kalt und gibt die angehobene Position der Glieder. In Zukunft bezeichnen Patienten UHF und begrenzen die Last auf das Gelenk. In schweren Fällen gemeinsamer Einstich unter örtlicher Betäubung.
ein Medikament stimulierende Freisetzung von vWF in den systemischen Kreislauf - zu Blutkrankheit Typen 1 und 2 beschäftigen „Desmopressin“ zu behandeln. Seine Veröffentlichung in Form eines Nasensprays und eine Injektionslösung. Wenn das Medikament unwirksam ist, Ersatztherapie Plasma vWF-Konzentrat durchzuführen.
Durch Antifibrinolytika umfassen Aminocapronsäure und Tranexamsäure. Sie werden intravenös oder oral eingenommen. Formulierungen auf Basis dieser Säuren sind am effektivsten für Gebärmutter-, Magen-Darm-Blutungen und nasal. „Tranexam“ - das grundlegende Werkzeug bei der Behandlung von milden Formen der VWD. In schweren Fällen wird das Medikament in Kombination mit spezifischem gemostatiki verwendet - „etamzilat“ oder „Dicynonum“.
Vorbeugung
Prävention der Krankheit ist mit Vorsicht erfolgen (vor Verletzungen), die Ablehnung der Zulassung zu erfüllen Medikamente, die die Blutgerinnung Eigenschaften sowie rechtzeitige Behandlung zum Arzt und Anfang verletzen Behandlung.
