Die pathologische Entwicklung der Fingerknöchel wird Brachidaktylie genannt.
Die Krankheit wird einem erblichen Defekt zugeschrieben, der durch reduzierte lineare Dimensionen der Hände, Füße und Zehenglieder der Finger an den Beinen und Händen gekennzeichnet ist.
Die Kürze bezieht sich auf das Hauptmerkmal solcher pathologischer Knochenentwicklung.
Die Brachidaktylie Gene von Eltern gehen auf Kinder über und verursachen Gliedmaßenanomalien. Menschen mit unterentwickelten Phalangen und verkürzten Fingern leben ein normales Leben, aber die Berufswahl ist anders.
Kongenitale Anomalie der Extremitäten tritt bei Männern und Frauen mit der gleichen Häufigkeit auf. Sein Auftreten ist nicht nur mit einer Verringerung der Größe der Finger möglich, sondern auch mit ihrer völligen Abwesenheit. Synonyme der Pathologie umfassen Hypophalangie und Mikrodaktylie.
Ursachen des Defekts
Basierend auf der Forschung wurde festgestellt, dass die Hauptursache für unterentwickelte Phalangen und verkürzte Zehen an den Gliedmaßen Vererbung ist.
Brachydaktylie wird von einem dominanten Merkmal vererbt.
In der allgemeinen Struktur der Diagnose genetischer Defekte der Entwicklung stellt die Anomalie der Gliedmaßen eine ziemlich hohe Inzidenzrate dar.
Die Wirkung von exogenen Faktoren auf den Fötus und heterozygoten Mutationen des Tyrosinkinaserezeptorgens führt zu einer solchen pathologischen Entwicklung der Hände, Füße, Zehen und Hände.
Dieses Gen exprimiert Osteoblasten und Chondrozyten und ist an deren Reproduktion und Reifung beteiligt.
Arten von Gliedmaßenanomalien
Bis heute gibt es verschiedene Arten von Anomalien, die den Grad der pathologischen Entwicklung der Brachydaktylie bestimmen.
Das vorgestellte klinische Bild ermöglicht es, die Erkrankung zu klassifizieren und die Hauptvarianten der knöchernen Veränderungen in den Phalangen zu unterscheiden.
Die erbliche Übertragung eines defekten Gens verursacht mehrere Haupttypen von Anomalien.
Anomalie vom Typ "A", zu deren Unterscheidungsmerkmalen gehören eine verkürzte Länge des Mittelfingers, eine Phalangenabweichung und 
auch ausgeprägte dysplastische Veränderungen der Nagelplatten der defekten Finger.
Die Erkrankung der Extremitäten kann verschiedene Schweregrade haben, die fünf Varianten der Manifestation definieren.
Dazu gehören:
- Typ "A 1" zeichnet sich durch eine generelle Verzögerung des Fingerwachstums vor dem Hintergrund einer modifizierten rudimentären Phalanx des Mittelfingers aus. Darüber hinaus entwickelt sich der Defekt in Kombination mit der reduzierten Länge der Hauptphalangen an den Daumen der Hände und Füße.
- Typ "A 2" wird auf der Basis des Mittelfingers diagnostiziert. Es zeichnet sich durch die viel kürzere Größe aller Phalangen an beiden Händen aus. Die übrigen Phalangen an den oberen und unteren Extremitäten haben keine abnormale Entwicklung. Zusätzlich zu der reduzierten Länge der Phalanx des defekten Fingers kann sich eine radiale Abweichung mit einer Rhomboidform entwickeln. Solche Veränderungen werden von der pathologischen Entwicklung der Knochen begleitet.
- Typ "A 3" unterscheidet sich in der gekrümmten oder verzerrten Position der Fingerphalanx bei Nummer fünf. Die Anomalie wird an beiden Händen festgestellt und wird Klinodaktylie genannt. Die Verzerrung kann sich in medialer oder lateraler Richtung entwickeln.
- Typ "A 4" wird auf der Grundlage der pathologischen Entwicklung des zweiten und fünften Fingers an den Händen beider Hände diagnostiziert. Anomalie wird durch ihre reduzierte Größe und Unterentwicklung der Mittelphalanx dargestellt. Wenn Fußprobleme erkannt werden, kann der Klumpfuß diagnostiziert werden und eine Valgus - Fersen - Ansicht haben.
- Typ "A 5" wird basierend auf dem vollständigen Fehlen von Mittelphalanxen am defekten zweiten und fünften Handgelenksfinger bestimmt. Reduziert ihr Aussehen, Dysplasie der Nagelplatten beziehen sich auch auf die charakteristischen Merkmale dieser Art von Krankheitsbild.
Auch unterschieden:
- Der Typ "B" bezieht sich auf eine kongenitale Fehlbildung, die sich in einer teilweisen oder vollständigen Fusion des zweiten und dritten Fingers manifestiert. Zu seinen Hauptunterschieden gehört die pathologische Entwicklung der Nagelphalangen und eine gleichzeitige Abnormalität der Hände und Füße. Die Brachydaktylie dieses Typs wird von einer Pathologie der Wirbelsäule, des Schädels und der Gebisseinheiten begleitet. Spleißen tritt während der embryonalen Entwicklung auf und wird nur durch die männliche Linie übertragen.
- Typ "C" ist eine schwere Form eines angeborenen Defekts in der Fingerentwicklung. Zusammen mit der Verkürzung der Grundphalangen wird deren Verschmelzung beobachtet, sowie die gleichzeitige Unterentwicklung der Mittelhandknochen. Kinder mit dieser Diagnose werden durch geringes Wachstum und Probleme mit der geistigen Entwicklung gekennzeichnet sein.
- Typ "D" wird durch pathologische Phänomene an den ersten Fingern der Hände und Füße diagnostiziert. Zum zweiten Namen gehören Anomalien dieser Art Brachimegalodaktylie.
- Typ "E" bezieht sich auf einen erblichen Defekt, der in der klinischen Praxis selten gefunden wird. Es zeichnet sich durch eine isolierte Anomalie von Metakarpal- und Metatarsalknochen aus. Die Pathologie wird von einer symmetrischen Unterentwicklung der Schlüsselbeine begleitet.
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Symptome einer abnormalen Fingerentwicklung
Bei der Diagnose von Kindern mit einer isolierten Entwicklung von Brachidaktylie sind die Symptome der Pathologie minimal und beziehen sich auf einen kosmetischen Defekt.
Aber in den meisten Fällen manifestiert sich die Abnormität der Fingerentwicklung vor dem Hintergrund von ernsteren genetischen Krankheiten, unter denen zu beachten ist:
- Down-Syndrom;
- Verkürzung des Halses;
- Truhe trichterförmig;
- Schädel des brachyzephalen Typs;
- Rippendeformation;
- Instabilität der Gelenke;
- geistige Behinderung;
- behinderte Unterstützung und Motorfunktion;
- Abwesenheit von Phalangen und Fingern;
- dysplastische Läsion der Nagelplatten;
- ungewöhnliche Konfiguration von kurzen Fingern.
Bei fehlender phalangealer Fusion und Polydaktylie sind kranke Kinder nicht eingeschränkt in der Bewegung von Händen und Füßen.
Diagnose des Defekts
Auf dem Foto von Brachydaktylie Megan Fox
Diagnose von angeborenen Defekt in der Fingerentwicklung kann in verschiedenen Phasen durchgeführt werden. Wenn Patienten mit Brachydaktylie in der Familie sind, wird empfohlen, eine dreidimensionale Ultraschalluntersuchung des Fötus durchzuführen.
Das Gestationsalter sollte 20 - 24 Wochen betragen. Wenn eine Anomalie einer isolierten Spezies gefunden wird, wird eine künstliche Abtreibung nicht empfohlen.
Und die identifizierten Chromosomensyndrome bieten Gründe für Abtreibung.
Zu diagnostischen Aktivitäten nach der Geburt eines Kindes gehören:
- visuelle und klinische Untersuchung;
- Röntgenaufnahme von Fingern und Knochengewebe an Händen, Füßen;
- DNA-Diagnostik, deren Ergebnisse entscheidend für die korrekte Diagnose sind.
Die Ergebnisse von Studien bestätigen oder schließen die Diagnose eines angeborenen Defekts im Knochengewebe der Hände und Füße aus.
Behandlung und Vorbeugung
Bis heute sind chirurgische Methoden die einzige wirksame Methode zur Behandlung von Knochenanomalien in den Fingerphalanxen an den oberen und unteren Extremitäten.
Der chirurgische Eingriff ermöglicht es, die Probleme der interphalangealen Fusion effektiv zu lösen, um die Größe der Hand und Fuß zu erhöhen, und auch Kurzhaarigkeit zu beseitigen.
Die Wiederherstellung der unterstützenden und motorischen Funktion der Gliedmaßen ist das Hauptziel der Operationen. Und die Ästhetik und die Lösung der Probleme des kosmetischen Defekts bezieht sich auf die sekundären Aufgaben der chirurgischen Methode.
Konservative Behandlungsmethoden sind Physiotherapie, Massage und physikalische Therapie.
Sie werden verwendet, um die Funktion der Hand wiederherzustellen, zu stoppen, die Arbeit des muskulären Rahmen- und Bandapparates zu verbessern, sowie die motorische Aktivität der Gliedmaßen zu erhöhen. 
Auch Traumatologen - Orthopäden verschreiben sie zur Vorbeugung von deformierenden Arthrosen der Gelenke der Hände und Füße. Die rasche Entwicklung der Gentechnik gibt Hoffnung auf die Behandlung der unmittelbaren Ursache der pathologischen Entwicklung von Fingerphalangen.
Vorbeugung von Brachydaktylie sorgt für Besuche in der medizinischen genetischen Beratung, wo Eltern über die Wahrscheinlichkeit eines kranken Kindes in der Familie erfahren können.
Sie helfen Familien mit einer Anamnese dieser Pathologie, die richtige Entscheidung für die Planung zukünftiger Nachkommen und Konsequenzen zu treffen.
Die rechtzeitige Bitte um Hilfe an Spezialisten wird Probleme mit angeborener Anomalie der Gliedmaßen lösen und irreparable Folgen vermeiden.
