Myotonia - eine erbliche durch Läsionen charakterisiert Krankheit und als Folge einer falschen Entwicklung der quergestreiften Muskulatur, die entspannt die Muskeln des menschlichen Körpers nach dem Vorspannen nicht korreliert führt.
Zusätzlich wird die Störung von einer hypertrophen Veränderung der betroffenen Muskeln begleitet. Das Unterscheidungskriterium bei anderen ähnlichen Erkrankungen ist die Schädigung der Gesichtsmuskeln sowie die Veränderung der Gewebe der Hände, was zu einem Verlust der Sensibilität und der Fähigkeit, sie zu bewegen, führt.
Formen der
Es gibt verschiedene Arten von Myotonie, die häufigsten Formen der Krankheit sind:
- dystrophische Krankheit von Rossolimo-Steinert;
- -Paramyotonie;
- chondrodystrophisch;
- Myotonie Thomsen( Thompson);
- Myotonie Becker;
- ist eine neuromyotische Form;
- kongenital autosomal-rezessiv vererbt;
- ist eine angeborene autosomale Dominante.
Ätiologie und Pathogenese von
Myotonie ist eine Erbkrankheit, die mit abnormaler DNA-Entwicklung assoziiert ist und sich bei Kindern während der Embryonalperiode entwickelt.
Die Krankheit hat eine Beziehung zu einem Defekt im siebten Chromosom. Das CLCN1-Gen beginnt unangemessen zu arbeiten und neutralisiert den Prozess der Proteinsynthese in Ionenkanälen von Myofibrillen, die für die Bildung und das ordnungsgemäße Funktionieren der Skelettmuskeln verantwortlich sind.
Als Folge führt eine Abnahme der Proteinmenge dazu, dass Chlorionen nicht mehr richtig in die Muskelfasern fallen. Instabile Gen, das Fehlen von ausreichenden Mengen an Protein und unsachgemäßen Transport Elemente innerhalb Chlor Fasern erzeugen übermäßige Erregbarkeit sarkomelly Phänomen, das letztere zu Unstabilität der bioelektrischen führt.
Seltsamerweise ist ein weiteres charakteristisches Merkmal der Entwicklung der Krankheit die Funktion des Neurons ohne Abweichungen, was zu unkontrollierten Muskelkrämpfen führt.
Dieser Vorgang läuft wie folgt ab, die normalen Nervenimpulse, die mit einem Reizmittel in Kontakt tritt oder durch das Nervensystem gesendet wird, durchlaufen die Membran der Myofibrillen, die nicht Standard reagiert, und sind mehrfach stärker.
Daher sendet der Impuls, der an den Muskel gesendet wird, eine extreme Abnahme, aber er entspannt sich nicht, weil der Chlorzufuhrprozess unterbrochen ist und der Muskel angespannt bleibt. 
Ein weiterer interessanter Aspekt dieser Krankheit ist, dass es keinen Puls gibt. Sie entstehen in einem Bündel von mehreren Wellen, was zur Lähmung ganzer Teile des Körpers des Patienten führt.
Danach beginnt eine Periode, in der es nicht möglich ist, verspannte Muskeln zu entspannen. Die Dauer dieses Zeitraums ist unterschiedlich. Dann folgt der Prozess im Körper, der bedingt kompensierend genannt werden kann.
Kanäle durchlässige Ionen die fehlenden Mineralien beginnen eine sehr harte Arbeit, den Prozess der Normalisierung des Muskels, aber sobald die Muskeln entspannt, und die Notwendigkeit, tragen alle diese Stoffe zu liefern, um das Volumen von Anschlägen zu erhöhen, stattfindet, ein neues Scheitern und den Transport nicht abgeschlossen ist, wird es noch einige Zeit anhalten.
diese zusammen Alle wirkt zerstörend die richtige Bildung des Muskel-Skelett-Systems und führt zu der Tatsache, dass es eine ungleichmäßige Verteilung von Muskelgewebe, die Struktur beschädigt und ist nicht in der Lage den normalen Betrieb.
So liegen die Ursachen der Krankheit in der Verletzung der Arbeit der Standorte des siebten Gens, das aus einer großen Anzahl verschiedener Teile besteht.
Symptomatik und Diagnose von
Die Erkennung der Krankheit ist durch einen Test namens "Faust" möglich. Der Test ist ziemlich einfach, man muss dem Patienten vorschlagen, die Faust fest zu pressen und für einige Zeit festzuhalten.
Wenn nach, dass es schwierig sein wird, eine Faust zu öffnen, oder wird eine ziemlich große Menge an Aufwand machen muß, ist es möglich, myotonia und die Notwendigkeit für weitergehende Forschung auf diesem Gebiet zu vermuten.
Muskelkrämpfe können nicht nur mit geballten Fäusten auf, sondern auch mit einem anderen Spannung Muskeln, wie der Kiefer, die bei der Öffnung der Augen oder einen starken Anstieg vom Stuhl.
Eine charakteristische Manifestation der Krankheit in jeder Form ist die Veränderung von Körperteilen. Zuerst tritt eine Deformation der Hände auf, dann verändert sich das Unterbein, der Gesichtsmuskel. Auch der Krankheitsverlauf ist mit dem Auftreten von Spasmen verbunden, die den Körper des Patienten paralysieren.
Eine genauere Diagnose wird mit Hilfe der Nadelelektroneuromyographie gestellt, die ein Symptom zeigt, das ausschließlich für die myotonia - myotonischen Entladungen charakteristisch ist.
interessante Tatsache, wenn wir nicht davon ausgehen, SCN4A Genabschnitt arbeitet, im Gegensatz zu den CLCN1 Symptomen der Krankheit und die Parameter unterschiedlich sein.
Die Diagnose wird in einem frühen Alter gestellt, was typisch für eine genetisch übertragene Krankheit ist.
Zunächst wenden sich die Eltern des Kindes an den Kinderarzt, der sie an einen Kinderneurologen weiterleiten soll. Wie bereits erwähnt, wird der Neurologe das Kind mit Hilfe der "Cam" testen, bevor komplexere Tests und verschreibende Tests durchgeführt werden.
nächste Batter der Muskeln herkömmlichen neurologischen Hammer schneidend, wird ein Alarmsignal an der Schnittstelle zwischen den Epidermis und der Stimulus die Bildung von „Roll“ sein. Es besteht auch die Möglichkeit, dass die Pupille nicht in der Lage ist, auf helles Licht richtig zu reagieren.
Eine weitere Diagnose der Erkrankung wird mit elektrophysiologischen Untersuchungen durchgeführt. In diesem Stadium werden Elektroneurographie und Elektromyographie verwendet.
genetische Analyse - die wichtigste Methode der Diagnose von myotonia
Prinzip dieser Verfahren ist, dass der menschliche Körper Stromentladungen geschickt wiederkehrend, die zuverlässig erkennen können und systematische Abweichungen identifizieren, so dass Sie, welche Art von myotonia entscheiden können, werden kämpfen müssen.
Verwendet auch eine Muskelbiopsie, mit der Sie den Grad der Verformung des Muskelgewebes bestimmen und die Ursachen dieses Phänomens verstehen können.
Für eine genauere Diagnose ist es jedoch notwendig, molekulargenetische Untersuchungen des geschädigten Gens Nummer sieben durchzuführen.
Therapiemerkmale von
Die moderne Medizin hat keine Methoden, um ungesunde Genorte wiederherzustellen. Daher besteht die Hauptaufgabe bei der Behandlung von Myotonie darin, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Anzahl von Angriffen bei dem Patienten zu reduzieren.
Dafür werden Diphenyl, Carbamazepin, Tegretol und andere verwendet. Die Verhinderung der Unterbrechung der Prozesse der Ionenarbeit wird mit Hilfe der medikamentösen Therapie, der Elektrophorese, der Galvanisierung des Halses erreicht.
Eine weitere wichtige Nuance sind die Maßnahmen, die darauf abzielen, die Menge an Kalium im menschlichen Körper zu normalisieren und seine Reduktion zu verhindern.
Um dieses Ziel zu erreichen, werden Diuretika verwendet, die überschüssiges Material aus dem Körper entfernen. Das am meisten akzeptable Medikament ist Diacarb, das die notwendige positive Wirkung hat. Vergessen Sie auch nicht Massage und Bewegungstherapie, die durchgeführt werden, um Muskelkrämpfe zu lindern.
Prognose ist enttäuschend
Sicher, Myotonie, eine Krankheit, die unheilbar ist und das ganze Leben einer Person fortbesteht. Frühere Diagnosen und professionelle medizinische Versorgung können jedoch den Verlauf des Krankheitsverlaufs gutartig machen.
In den meisten Fällen können Patienten einen Lebensstil führen, der für einen gesunden Menschen charakteristisch ist. Abhängig vom richtigen Behandlungsverlauf bleiben die meisten Patienten arbeitsfähig.
Natürlich gibt es Grenzen, die Person, die eine schwere Krankheit hat, kann kein Polizist sein, Feuerwehrmann oder Arbeit durchführen, um körperliche Aktivität. Er wird jedoch in der Lage sein, im Büro zu arbeiten und Arbeiten im Zusammenhang mit der Wartung des PCs auszuführen.
Der Hauptweg zur Bekämpfung der Krankheit ist seine frühe Diagnose, die das Kind vor den unangenehmen Folgen der Entwicklung der Krankheit schützen kann.
Es lohnt sich zu verstehen, dass eine weitere vorbeugende Maßnahme die Beseitigung aller Bewegungen ist, die zu einer Rezession der Krankheit führen können. Verschiedene Überlastung, mentaler, emotionaler Stress kontrolliert werden soll, starke Reaktion darauf wird die Ursache für eine neue Etappe in der Entwicklung der Krankheit und die verheerenden Folgen für den menschlichen Körper sein.
Eltern sollten verstehen, dass die Krankheit erblich ist und möglicherweise nicht in der ersten Generation auftritt, aber Sie sollten einen Genetiker vor Beginn eines Kindes konsultieren.
