Duchennes Myopathie ist eine schwere primäre Muskeldystrophie

Duchenne-Myopathie ist eine schwere Erkrankung, die durch primäre Muskeldystrophie gekennzeichnet ist.

Diese Pathologie entwickelt sich seit der Kindheit und kann einen tödlichen Ausgang zu 25 Jahren provozieren, deshalb erfordert es eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung. Es ist unmöglich, die Krankheit selbstständig zu überwinden, das einzige, was ein Patient tun kann, ist, den Empfehlungen des Experten zu folgen und vorbeugende Maßnahmen durchzuführen.

Merkmale der Krankheit

Die Krankheit ist nach ihrem Entdecker benannt - Duchene, der in der Lage war, die genetische Natur zu beweisen. Duchenne-Myopathie ist nicht

bezieht sich auf häufige Pathologien, da es einen Fall für 3,5 Millionen geborene Kinder gibt. Es wird ausschließlich in der männlichen Hälfte der Bevölkerung im Alter von 1,5 bis 3 Jahren diagnostiziert. Die Krankheit schreitet schnell voran.

Mit der Entwicklung des Syndroms gibt es einen Prozess der Unterernährung der Muskeln, der einen aufsteigenden Charakter hat. Zunächst sind die Beckenmuskulatur und der proximale Beinabschnitt betroffen, dann beginnt sich die Pathologie auf die Rücken- und Schultermuskulatur auszubreiten, das Endstadium wirkt sich auf die oberen Extremitäten aus.

Es lohnt sich jedoch, die Tatsache in Betracht zu ziehen, dass sich die Krankheit negativ auf andere Körperteile auswirkt:

• Verformung der Wirbelsäule;
• gibt es eine Krümmung der Füße und der Brust;
• Herzkrankheit.
• der Patient hat eine Schwäche, die ein Drittel der Patienten betrifft.

Was die Prognose der Duchenne-Myodystrophie betrifft, ist sie nicht sehr günstig, da das Syndrom sehr intensiv verläuft.

Das Kind hört allmählich auf, mit zehn Jahren zu gehen. Lethales Ergebnis tritt als Folge einer Infektion der Atemwege oder Herzstillstand.

Art der Vererbung

Das Duchesne-Syndrom bezieht sich auf Krankheiten, die vererbt werden. Träger des pathogenen Gens sind Frauen.

Vererbt von einem rezessiven Typ, der mit einem X-Chromosom verbunden ist. Die meisten Fälle, in denen Myopathie nachgewiesen wurde, wurden durch neue Mutationsgene ausgelöst. Diese Art von Krankheit bezieht sich auf die schnell fortschreitende und bösartige.

Klinik des

-Syndroms Mykopie Duchenne beginnt sich bei Jungen im Alter von 1,5 Jahren manifestieren, die ersten Symptome sind:

• Beeinträchtigung der motorischen Funktion, der Patient ist schwer zu ertragen, er ist unbequem;
• der Junge stolpert oft, fällt während Spaziergängen, infolgedessen entwickelt sich motorische Passivität;
• Kind ist eine Schwierigkeit, die Treppe hinauf zu klettern, der Gang ist ähnlich wie die "Ente";
• Es ist schwierig für ein Kind, aus dem Bett oder von einem Stuhl aufzustehen;
• Hypertrophie der Gastrocnemius Muskeln beobachtet wird, ist dieses Zeichen der auffälligste, die sofort das Fortschreiten der Krankheit anzeigt;
• Herzkrankheit;
• Störungen in Biopsien der Skelettmuskulatur;
• Kontraktion großer Gelenke, Deformation des Fußes wird bei dem Patienten als Folge einer intensiven Entwicklung der Pathologie beobachtet;
• im Alter von zehn Jahren hört das Kind auf, sich selbständig zu bewegen und wird an einen Rollstuhl angekettet;
• im Alter von 14 Jahren wird das Kind zu einer vollständigen Behinderung.

Wenn Sie die oben genannte Symptomatik erkannt haben, lohnt es sich, die Untersuchung und Behandlung sofort durchzuführen. In dieser Situation lohnt es sich nicht, eine Minute zu verbringen, da das Leben des Patienten davon abhängt.

Diagnose von

Zuerst wird der Patient untersucht, um die äußeren Manifestationen der Duchenne-Krankheit zu identifizieren. Das Kind wird dann für eine zusätzliche Untersuchung überwiesen, die wie folgt lautet:

• Elektrokardiogramm hilft, Myokardläsion der lateralen und posterioren unteren Wände des linken Ventrikels zu erkennen;
• -Bestimmung des Dystrophin-Spiegels im Muskelgewebe;
• biochemischen Bluttest, hilft, die Aktivität des Enzyms Kreatinphosphokinase zu identifizieren;
• ist es obligatorisch, die genetische Diagnostik durchzuführen;
• führt Elektroneuromyographie durch, hilft, Nekrose des Muskelgewebes zu identifizieren;
• Muskelbiopsie, gilt als die wichtigste Methode zur Diagnose von Myopathie.

Basierend auf den erhaltenen Ergebnissen wird eine endgültige Diagnose gestellt und eine Therapie verordnet.

Behandlung: Ziele, Methoden, Schwierigkeiten

Behandlung von Duchenne-Myopathie ist unmöglich, Sie können nur die Lebenszeit verlängern und den Zustand des Patienten auf einem stabilen Niveau halten.

Verschiedene Methoden der modernen Medizin helfen, die Krankheit zu lindern, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Im Folgenden wird die Behandlung der Duchenne-Myodystrophie für verschiedene Altersgruppen vorgestellt, aber es gibt Fälle, in denen mehrere Therapien erforderlich sind:

1. Patient unter 5 Jahren .In dieser Situation ist eine radikale Behandlung nicht erforderlich. Es wird empfohlen, die Eltern über die Krankheit zu informieren, über die Probleme und Folgen zu sprechen, zu sagen, welche Arten von Belastungen für das Kind akzeptabel sind und eine verbindliche genetische Beratung durchzuführen.
2. Patient unter 8 Jahren .Die meisten Kinder in diesem Alter benötigen bereits die Unterstützung der Muskeln der unteren Extremitäten. Kortikosteroide verlangsamen den Verlauf der Krankheit für einige Zeit. Es wird empfohlen, Prednisolon oder Deflazacort einzunehmen.
3. Patient im Alter von 8 bis 20 Jahren .Es kommt zu einer allmählichen Schwächung der Muskeln, wodurch das Kind auf einen Rollstuhl zurückgreifen kann.
4. Ein Patient im Alter von 20 Jahren oder älter .Medikamente in dieser Situation werden nur helfen, den Zustand zu lindern, die Infektion der Atemwege beginnt, Fortschritte zu machen.

Während des gesamten Lebens muss der Patient Medikamente einnehmen, die den Körper unterstützen:

• Vitamine B und E, Aminosäuren, Kalzium, anabole Hormone, Kaliumorotat;
• Prozerin, Galantaminon, Oxazilon.

Auch Kurse werden mit Injektionen von Retabolil, ATP, Cerebrosilil, Anarilin durchgeführt. Es wird empfohlen, Glutaminsäure, Eksazil zu nehmen.

Parallel wird die Behandlung von Bewegungstherapie, die kurze Kurse mit Unterbrechungen durchgeführt wird, durchgeführt. Es wird auch empfohlen, Massage, Prozerin Elektrophorese, Lipase, Calciumchlorid, therapeutische Bäder und inductothermy zu tun. In besonders schweren Fällen wird die Behandlung zu Hause durchgeführt. Um das Leben für mehrere Jahre zu verlängern, können Sie eine Behandlung mit Glukokortikoiden versuchen.

Parallel dazu muss der Patient ständig von einem Kardiologen überwacht werden. Außerdem muss ein Kind vollständig ernährt werden. Die Diät umfasst: pflanzliche Fette und proteinhaltige Nahrungsmittel, frisches oder gedämpftes Gemüse, Obst, Milchprodukte, Haferflocken, Eier, Honig, Nüsse und Karotten. Konsumieren Sie keinen starken Tee oder Kaffee, Spirituosen, Gewürze, Zucker, Kohl und Kartoffeln.

Komplikationen und Folgen

Wie bereits erwähnt, verkürzt diese Krankheit das Leben einer Person erheblich und dies kann als die schwerwiegendste Konsequenz angesehen werden. Wenn die Pathologie schnell fortschreitet, werden die Muskeln schwach, es treten irreversible Wirkungen in der Herzarbeit auf, eine Fehlfunktion des Atmungssystems wird beobachtet.

Wenn Duchenes Myopathie rechtzeitig erkannt wird und die Behandlung richtig gewählt wird, kann der Patient bis zu 30 Jahre alt werden.

Komplikationen umfassen solche Krankheiten und Pathologien:

1. Osteoporose .Um zu versuchen, diese Pathologie zu verzögern, wird empfohlen, Vitamin D und Kalzium zu nehmen, so dass es notwendig ist, die Diät anzupassen. Bei Osteoporose werden Biosphonate eingenommen. Erkrankungen der Gelenke und der Wirbelsäule .Die Gelenke werden fast vollständig beweglich, daher wird empfohlen, Reifen zu tragen. In einigen Fällen werden Operationen ausgeführt.
2. Verdauungssystemerkrankungen und Gewichtsprobleme .Mit zunehmendem Alter beginnt eine Person aufgrund der Nekrose der -Muskeln an Gewicht zu verlieren, daher ist eine ständige Konsultation eines Ernährungsberaters erforderlich. Der Patient kann auch durch Verstopfung gestört werden, die auch eine Konsequenz einer sitzenden Lebensweise ist. In dieser Situation wird empfohlen, Abführmittel, mehr Lebensmittel, die reich an Ballaststoffen sind, zu nehmen. Im Alter von 17 Jahren kann der Patient Probleme mit der Kau- und Schluckfunktion haben. In seltenen Fällen wird eine Gastrostomie durchgeführt.
3. Atemfunktionsstörungen .Aufgrund des schwachen Hustenmechanismus können Atemwegsinfektionen fortschreiten, da Bakterien und Schleim nicht beseitigt werden. Als vorbeugende Maßnahme wird eine Impfung empfohlen. Mit fortschreitender Pathologie erfährt der Patient eine Abnahme des Sauerstoffgehalts im Körper, was zu morgendlichen Kopfschmerzen, Schlaflosigkeit, Schwäche, nervöser Erregbarkeit, insbesondere im Schlaf führt. Herzkrankheiten .In den meisten Fällen entwickelt sich eine Kardiomyopathie.

Die Vorbeugung der Krankheit ist schwierig, weil diese Pathologie genetisch bedingt ist, deshalb müssen Sie auf die Konsultation von Genetikern für Familien mit erblicher Vererbung achten.