Phenylketonurie - die häufigste Störung des Aminosäurestoffwechsels. Im Durchschnitt Phenylketonurie anfällig 1 von 8.000 Menschen.
Erkrankungen zugrunde, Enzymmangel Umwandlung von Phenylalanin in Tyrosin Durchführen (Tyrosin Es verhindert Ablagerung von Fett, reduziert den Appetit, verbessert die Funktion der Hypophyse, Schilddrüse und Nebennieren).
Symptome von Phenylketonurie
Phenylketonurie ist im ersten Lebensjahr manifestiert. Die wichtigsten Symptome dieser Zeit sind:
- Baby Lethargie;
- Mangel an Interesse in der Umgebung;
- manchmal Reizbarkeit;
- Angst;
- Erbrechen;
- Störungen des Muskeltonus (Muskelhypotonie oft);
- Krämpfe;
- Symptome von atopischer Dermatitis;
- gibt es einen charakteristischen „Maus“ Geruch von Urin.
Im späteren Leben für Patienten mit Phenylketonurie wird durch verzögerte geistige und Sprachentwicklung gekennzeichnet, oft Mikrozephalie gekennzeichnet.
Hypopigmentierung der Haut, Haar und Iris: Wenn PKU wird durch die folgenden phänotypischen Eigenschaften charakterisiert. Bei einigen Patienten kann eine der Manifestationen der Krankheit sein Sklerodermie.
Epileptische Anfälle auftreten, in fast der Hälfte der Patienten mit Phenylketonurie und in einigen Fällen können das erste Anzeichen der Krankheit sein.
Diagnostik
Die Diagnose der Verdacht auf Phenylketonurie bezogen auf die Gesamtheit der genealogischen Daten, die Ergebnisse der klinischen und biochemischen Untersuchung:
- möglich Verwandtenehen die Eltern eines kranken Kindes;
- ähnliche Pathologie in ihrer Mutter Vettern oder Geschwister (Brüder oder Schwestern);
- Konvulsionen, Muskeltonus;
- ekzematöse Hautläsionen;
- hypopigmentation von Haaren, Haut und Iris;
- eine Art „Maus“ Geruch des Urins;
- erhöhte Spiegel von Phenylalanin im Blut> 900 & mgr; mol / l;
- Präsenz im Urin von Phenyl, Phenylmilchsäure, Phenylessigsäure;
- Felling positive Probe.
Derzeit entwickelt die Diagnose der Phenylketonurie und eingeführt molekulargenetische Methoden, um den Gendefekt zu identifizieren.
Diagnose bei Säuglingen (screening)
Aufgrund der relativ häufig Phenylketonurie, schwerer klinischer Manifestationen und die realen Möglichkeit einer prophylaktischen Behandlung, Phenylketonurie unter dem ersten erbliche Stoffwechselstörung wurde in der Liste der Erbkrankheiten enthalten, die von der Weltgesundheitsorganisation für die Früherkennung empfohlen unter Neugeborene.
Zur Früherkennung von Phenylketonurie in Russland führte die Massen Untersuchung von Kindern in Entbindungsstationen aus mit der Bestimmung von Phenylalanin im Blut Ebene.
Blutentnahmen ist in Neugeborenen im Alter von 4-5 Tagen durchgeführt. Weniger häufig das Objekt der Untersuchung ist der Urin.
PKU-Behandlung
Die wichtigste Methode der Behandlung von Phenylketonurie ist Diät-Therapie, Proteinaufnahme Körper und Phenylalanin begrenzen.
Das wichtigste Kriterium für die Angemessenheit der Ernährung in PKU ist der Phenylalanin-Spiegel im Blut, das sollte:
- frühe 120-240 mmol / l;
- Kinder im Vorschulalter - nicht mehr als 360 mol / l;
- Schüler - nicht überschreiten 480 mol / l;
- Kinder im Vorschulalter hat, ist zulässig Anstieg von Phenylalanin im Blut bis zu 600 umol / L.
Die Diät wird durch eine scharfe Grenze Ankommende Proteinprodukte von tierischen oder pflanzlichen Ursprungs und daher Phenylalanin aufgebaut. Zur Erleichterung der Berechnung wird angenommen, dass 1 g des konditionierten Protein enthält 50 mg Phenylalanin.
Bei der Behandlung von Phenylketonurie vollständig ausschließen Lebensmittel reich an Protein und Phenylalanin sind Fleisch, Fisch, Käse, Quark, Eier, Bohnen und andere. In der Ernährung von Patienten umfassen Gemüse, Früchte, Säfte, sowie spezielle Low-Protein-Produkte - amilofeny.
Zur Korrektur von Proteinnahrung und Aminosäuren bilden den Mangel an speziellen medizinischen Produkten für Phenylketonurie vorgeschrieben:
- Proteinhydrolysate: nofelan (Polen), Aponte (USA), lofenolak (USA);
- eine Mischung aus L-Aminosäure, Phenylalanin beraubt, aber alle anderen essentiellen Aminosäuren: Phenyl Lager (USA), tetrafen (Russland), P-AM Universal (Vereinigtes Königreich).
Trotz der Anreicherung der Aminosäuremischungen und Proteinhydrolysate und andere Mineralstoffe, Patienten mit Phenylketonurie Notwendigkeit zusätzliche Vitamine, insbesondere die Gruppe B, mineralische Verbindungen, insbesondere solche, die Calcium und Phosphor, Eisen und Mikroelemente.
In den letzten Jahren leiden an Phenylketonurie, die Notwendigkeit der Anwendung von Präparaten Carnitin (L-Carnitin Elkar der durchschnittlichen Tagesdosis von 10-20 mg / kg für 1-2 Monate. 3-4 Kurse pro Jahr) zur Verhinderung ihres Scheiterns.
Parallel Behandlung von Phenylketonurie durch Medikamente pathogenetische und symptomatische Behandlung nootropic Drogen, Medikamente, die vaskuläre Mikrozirkulation verbessern, laut Aussage - Antikonvulsiva.
therapeutische Übungen, Massage und andere gemeinsam verwendet. Umfassende Rehabilitation von Kindern mit Phenylketonurie bietet spezielle Methoden der pädagogischen Einfluss im Prozess der Vorbereitung auf die Schule und Schulbildung. Die Patienten in der Notwendigkeit einer Logopädin helfen, einen Lehrer, in einigen Fällen - Pathologen.
Große Kontroverse wirft die Frage nach der Dauer der Diät-Therapie bei der Behandlung von PKU. In den letzten Jahren nehmen die meisten Ärzte die Sicht der Notwendigkeit langfristigen Ernährungsempfehlungen auszuführen. Prüfung der Kinder, die aufgehört, eine Diät im Schulalter zu folgen, und Kinder weiterhin erhalten Diät-Therapie, zeigte deutlich ein deutlich höheres Niveau der geistigen Entwicklung neueste.
Patienten mit Phenylketonurie Alter, einschließlich den Jugendlichen, natürlich möglich, die schrittweise Erweiterung der Diät durch verbesserte Toleranz gegenüber Phenylalanin. Korrektur-Brechkraft wird durch die Einführung in die Ernährung von einer begrenzten Anzahl von Getreide im Allgemeinen durchgeführt wird, Milch und andere Naturprodukte eine relativ moderate Menge enthält, Phenylalanin. Während der Ausbau der Diät Einschätzung des mentalen Status von Kindern durchgeführt, Aufsicht ElektroenzephalogrammKonzentrationen von Phenylalanin im Blut.
Im Alter von 18-20 Jahren durchgeführt wird, um die Ernährung zu erweitern, sondern auch im Erwachsenenalter werden die Patienten empfohlen, die High-Protein-Nahrungsmittel tierischen Ursprungs zu verzichten.
Besonders strenger Ansatz zur Ernährung Therapie von Mädchen von Phenylketonurie und Frauen im gebärfähigen Alter leiden. Diese Art von Patienten mit Phenylketonurie sollte diätetische Behandlung fortgesetzt werden, um die Geburt von gesundem Nachwuchs zu gewährleisten.
In den letzten Jahren entwickelte sie ein Verfahren zur Blutspiegel von Phenylalanin zu reduzieren, indem die Formulierung Empfangen Phenylalanin pflanzlichen Ursprungs enthält.
Dieser Artikel basiert auf einem Artikel aus dem Buch „Angeborene und Erbkrankheiten“ unter der Leitung von Professor P.V.Novikova, Moskau, 2007
