Anämie-Chauffard Minkowski ist eine erbliche Erkrankung, bei der das registrierte Massensterben von roten Blutkörperchen. Merkmal der Pathologie führt die Produktion von roten Blutkörperchen im Knochenmark aufgrund ihrer raschen Zerstörung verbessert.
Gründe
Die Krankheit entwickelt sich bei der Bildung von pathologischen Veränderungen in der Struktur der roten Blutkörperchen. Sobald die Blutzellwände ihre natürliche Festigkeit verlieren, verlieren sie ihre Fähigkeit und Hämoglobin zu behalten. Wenn Anämie registriert ist und die Form von Blutzellen zu ändern, die sie nicht erlauben, in die kleinen Blutgefäße zu durchdringen. Wenn Sie versuchen, sein Schicksal Erythrozyten zerstört zu erfüllen.
Die Pathologie mit DNA unter Verstoß gegen die Auswirkungen von negativen Faktoren während der fetalen Entwicklung des Kindes verbunden ist, aber in den meisten Fällen die Ursache ist hereditäre Sphärozytose. Provozieren Mutation fötale Gene fähig ist:
- Bestrahlung schwangere radioaktiv und Röntgenstrahlen.
- Schwere Viruserkrankung, die von Frauen im gebärfähigen gelitten.
- Intoxikation schwanger Nikotin, Narkotika oder Salzen von Schwermetallen.
Inheritance Krankheit tritt in autosomal-dominant vererbt.
Symptome
Krankheitsanzeichen auftreten allmählich das Niveau der Erythrozyten zu reduzieren. Je früher die Krankheit manifestiert sich, desto schwieriger wird ihre Symptome. Hereditäre Sphärozytose in den meisten Fällen in Kindern im Schulalter entdeckt. Für Pathologie charakteristisch welligen Verlauf, wobei die hämolytische Krise von einer Remissionsperiode folgte. Nach der Krise wird der Zustand des Patienten allmählich erholt, beklagt er sich nur über die übermäßige Blässe.
Wenn hämolytische Krise Anzeichen einer Anämie die stärksten sind, tötete eine große Anzahl von roten Blutkörperchen. Einige der Symptome sind:
- Vergilbung der Haut. Ändern der Farbe bleibt für eine lange Zeit nach der Krise. Die Intensität der gelben Farbe der Haut ist abhängig von der Todesrate von Blutzellen.
- Die Erhöhung der Größe der Milz. Der Patient kann in dem Bereich der Rippen auf der linken Seite von Schwere beschweren.
- Erhöhte Leber. Lange Dauer der Krankheit provoziert Verletzung dieses Körpers, die die Änderung in seiner Größe wirkt. Bei unkomplizierten Hämolyse Leber wird nicht erhöht.
- Entwicklung von trophischen Geschwüren im Bein. Die Pathologie tritt bei erwachsenen Patienten, wenn rote Blutkörperchen in kleinen Blutgefäßen der unteren Extremitäten Kleben.
- Störungen der Schädelknochen. nur bei der Entwicklung der Krankheit bei jungen Kindern dabei.
Über die Entwicklung der hämolytischen Krise verhindert das Auftreten solcher Veränderungen im Körper, wie zum Beispiel:
- ausgeprägte Vergilbung der Haut;
- Fieber;
- allgemeine Lethargie, Schläfrigkeit;
- Krämpfe;
- Übelkeit, Erbrechen, Schmerzen im Unterleib;
- ausgesprochen Juckreiz.
Die Häufigkeit des Auftretens von Krisen, hängt von vielen Faktoren ab. Provozieren Verschlechterung der Zustand des Patienten kann Infektionskrankheit, Hypothermie. In einigen Fällen Erlass kann bis zu mehreren Jahren dauern.
Diagnostik
Hereditäre Sphärozytose kann bei einem Patienten mit gelber Haut vermutet werden. Der behandelnde Arzt ist notwendig, den Bauch abtasten die Gegenwart steigender Leber oder Milz zu bestimmen. Darüber hinaus führte eine Patientenbefragung, die Liste der Beschwerden zu klären, was die Anwesenheit von Anämie in nahen Verwandten zu erfahren. Um die anfängliche Diagnose des Patienten zu bestätigen, wird zur Untersuchung geschickt, einschließlich der Überlassung von Labor und instrumentaler Prüfung.
Unter Laborbedingungen:
- Blut Analyse. In der Pathologie detektiert erhöhtem Bilirubin, Urobilin aufgrund der geringeren Konzentration des Cholesterins.
- Klinische Analyse von Blut. Identifizieren von Änderungen Erythrozytengrößen Abnahme Leukocytenkonzentration. Bewertung des Farbindikator zeigt, dass sie niedriger als normal ist.
Zusätzlich wird ein zweidimensionales Elektrophorese-Verfahren verwendet, so dass Membranprotein in Blutzellen zu untersuchen. Bestätigen Sie die Änderung der inneren Organe Größen ermöglicht Bauch-Ultraschall.
Microspherocytic Anämie muss von Autoimmunerkrankungen unterschieden werden, so ist es empfehlenswert, die Familiengeschichte zu studieren und Coombs zuführen.
Behandlung
Die Therapie wird vorgeschrieben erst nach der Bestätigung der Diagnose des hereditären Sphärozytose. Die Behandlung lange, hängt seine Wirksamkeit über die Pathologie Schwere, den allgemeinen Zustand des Patienten. In milden Krankheitstherapie des Patienten, so dass beseitigen, um den Mangel an Eisen und Folsäure verabreicht. Der Patient wird empfohlen, die Ernährung von Mahlzeiten zu variieren Karotten, Tomaten, Käse, Nüsse enthalten.
Eine schwere Form der Krankheit erfordert ärztliche Behandlung in einem Krankenhaus. Besondere Vorsicht ist bei der Ernennung der Behandlung bei älteren Patienten wegen der Gefahr von aregeneratornogo Krise ausgeübt werden, die der Tod des Patienten enden könnten.
Mit der Wirkungslosigkeit der konservativen Techniken führten eine Operation die Milz zu entfernen. Innerhalb von 48 Stunden nach dem Studium Splenektomie Labor die Normalisierung der Blutspiegel von Hämoglobin und roten Blutkörperchen zu bestätigen, stellt die natürliche Hautton. Um die Entwicklung von irreversiblen Veränderungen in der Leber und Milz Chirurgie zu verhindern und für Kinder ab 4 Jahren vorgeschrieben.
Die Behandlung von Frauen während der Schwangerschaft erfordert Aufnahme Immunglobulin Bluttransfusionen. Schwangere Sie regelmäßig eine Blutprobe auf den behandelnden Arzt nehmen sollte hatte die Gelegenheit, rechtzeitige Anpassung des therapeutischen natürlich die Gesundheit und Sicherheit für die Zukunft zu sichern Mutter und Fötus.
Komplikationen
hämolytische AnämieDas entsteht in der frühen Kindheit kann mentale Retardierung, körperliche Schwäche. Bei erwachsenen Patienten kann aufgrund der Zunahme von freien Bilirubin-Konzentrationen entwickeln Cholelithiasis, Cholezystitis.
In Ermangelung einer adäquaten Behandlung von schwerer Krankheit kann Zirrhose entwickeln. Hämolytische Krise kann manchmal für Verschlussikterus verwechselt werden, was die Möglichkeit einer angemessenen Behandlung ausschließt. In diesem Fall wiederholt das Risiko von Hirnödem aufwirft. Die Krankheit kann und chronische Leukämien hervorrufen.
Vorbeugung
Hereditäre Sphärozytose nicht vollständig geheilt werden, therapeutische Interventionen zum bei maximaler Verlängerung des Zeitraums der Remission. Die Patienten sollten regelmäßig von einem Hämatologen untersucht werden. in 6 Monaten in der milden Form der Blutanalyse Krankheitskontrolle 1 mal durchgeführt. Jedes Jahr wird der Patient zu nehmen Drogen geraten, dass die Spurenelemente in der normalen Erhaltung der funktionellen Aktivität der roten Blutkörperchen halten.
Kinder, die einen Elternteil leiden an Anämie-Chauffard Minkowski haben, sollten sofort nach der Geburt untersucht werden. Sie setzen auf das Konto, führt regelmäßig Umfragen die Statusänderung zu bewerten.
