Thalassämie: was es ist, die Krankheit (Krankheit), Symptome, Behandlung, Beta-Tests bei Kindern und Erwachsenen

Thalassämie - eine Krankheit, wegen denen ein Verstoß gegen die Hämoglobinsynthese ist. Pathologie Der Name bedeutet wörtlich „Anämie Küste.“ Die Krankheit wird in einem rezessiven Typ geerbt, als Folge von genetischen Mutationen manifestiert. Wissen, das für Thalassämie Krankheit wird in der Familienplanung nützlich sein.

Einstufung

Seit einiger Zeit können die Wissenschaftler nicht herausfinden, was Thalassämie ist. Erst mit der Entdeckung der DNA und den Eigenschaften der Polypeptidketten der Lage waren, eine Klassifikation der Krankheiten zu bestimmen:

• Alpha-Thalassämie. Bei der Synthese des Organismus α-Ketten von Hämoglobin unterdrückt A. Die Krankheit wird durch heterozygote Träger des manifests oder „silent“ Gene von Thalassämie oder homozygot embryo Hydrocephalus verursacht. Manchmal entwickelt Hämoglobinopathien N.
• Beta-Thalassämie. Der Mechanismus des Organismus gehemmt β-Ketten von Hämoglobin A. Es umfasst Anämie Cooley, homo- oder heterozygot D b-Thalassämie.
• Gamma-Thalassämie. Ist Hämoglobin γ-Ketten unterdrückt.
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• Delta-Thalassämie. Die Hemmung tritt δ-Hämoglobin-Ketten.
• Thalassämie, durch die unterbrochene Blutproteinstruktur verantwortlich für die Übertragung von Sauerstoff.
• Lepore-Hämoglobinopathien.
• Hämoglobinopathien Constant Spring (GS).

Die häufigste Beta-Thalassämie. Es können kleine, mittlere und groß sein. Flache Form der Krankheit wird durch eine geringe Schwere der Symptome gekennzeichnet. Nach der Schwere der Pathologie ist geteilt:

• Licht, (Patienten können bis zur Pubertät überleben);
• bis mäßig (Lebenserwartung der Patienten weniger als 10 Jahre);
• schwerer bis schwerer (Tod tritt in den ersten Lebensjahren).

Gamma und Delta-Varianten der Krankheit sind extrem selten.

Gründe

Thalassämie - eine genetisch determinierte Pathologie, die in einer autosomal rezessiven Basis vererbt wird. Die unmittelbare Ursache der Krankheit sind Mutationen in dem Gen, das die Synthese einer bestimmten Kette von Hämoglobin kodiert. Mutation ist das Ergebnis einer anormalen RNA-Synthese, die Transkription von Genen, unwirksam. Verletzung tritt aufgrund von Mutationen der Proteinsynthese von Hämoglobin Polypeptidketten, wegen denen er seine Funktionen verliert.

Der Überschuss oder Mangel an einige der Polypeptidketten des Hämoglobins führt zu einer Störung der roten Zellbildung Verfahren zu ihrer progressiven Zerstörung. Wenn Beta-Thalassämie in der roten Blutkörperchen akkumuliert „fetale“ Hämoglobin. Er kann nicht Sauerstoff zu Geweben und Zellen trägt, wegen denen sie anoxia erleben.

Da Knochenmark Proliferation tritt eine Verletzung der Skelettstruktur. Als Ergebnis Sauerstoffmangel, Anämie und ineffektiv Bildung von Erythrozyten Kind normale Entwicklung verzögert.

Homozygot Thalassämie Form 2 hat abnormal Gene, die von beiden Eltern vererbt werden. Wenn heterozygote Thalassämie Person hat nur ein Gen von einem Elternteil geerbt.

Symptome

Wenn ein Kind mit Thalassämie und ihren Symptomen von den ersten Wochen und Monaten des Lebens geboren. Das gesamte klinische Bild enthält die folgenden Eigenschaften:

• Form des Schädels zu ändern (es ist fast quadratisch);
• Sattelform der Nase;
• das Vorhandensein von mongolidem Schnitt Auge (dh verengt Augen Lücke in einem Kind);
• erhöhen, um die obere Backe;
• Vergrößerung der Leber, der Milz (diese Prozesse von den ersten Tagen des Lebens des Patienten entwickeln);
• Hämosiderose (Akkumulation in den Geweben von Hämosiderin Pigment aufgrund eines Ausfalls des Hämoglobins gebildet werden);
• Blässe und Vergilbung der Haut und der Schleimhäute;
• Ablagerung von Bilirubin Steinen in den Gallengängen;
• fetale Hydrops (dieses Symptom ist unvereinbar mit dem Leben, weil die Krankheit irreversibel beeinflusst das Gehirn);
• Bestand der sexuellen und körperlichen Entwicklung;
• Malokklusion;
• Schwäche;
• Müdigkeit;
• verminderte Immunabwehr.

Durch die fortschreitende Zerstörung von Knochengewebe, leiden Patienten Fragilitätsfrakturen. Hämosiderose führt allmählich zu einer Zirrhose. Fibrotische Krankheit (Ersatz von Drüsen Bindegewebe) führt zur Entwicklung von insulinabhängiger Diabetes mellitus. Eine Anreicherung in den Geweben von Abbauprodukte von Hämoglobin, Anämie verursachen Herzversagen.

Niedrige Beta-Thalassämie ist asymptomatisch oder mit minimalen klinischen Manifestationen. Patienten mit einem signifikant erhöhten Milz, Anämie diagnostiziert. Es wird auf die ständige Müdigkeit gezeichnet.

Mit der Entwicklung von heterozygot alpha-Thalassämie beim Menschen bildet nicht die Alpha-Kette des Hämoglobins. Fetalen Hämoglobins ist auch nicht synthetisiert. Diese Art der Krankheit ist unvereinbar mit dem Leben. Die Krankheit führt zu fetalen Tod durch Hydrocephalus oder Spontanabort Schwangerschaft.

Wenn Hämoglobinopathien H Anämie mit Hämoglobin Degradationserscheinungen, Splenomegalie (Vergrößerung der Milz), schwerer Störung der Struktur des Knochengewebes entwickeln.

Bei hohen Beta-Thalassämie entwickeln solche Phänomene:

• Hautverletzungen in Form von trophischen Geschwüren (als Reaktion auf beeinträchtigt Zirkulationsprozesse auftreten);
• Zirrhose, bei dem die progressive Substitution Leber Drüsengewebe (Binde-);
• Versagen der Bauchspeicheldrüse zur Entwicklung des Symptoms von Diabetes;
• als verzögerte sexuelle Entwicklung ausgedrückt;
• häufige Entzündung der Lunge;
• Sepsis, das heißt, Blutvergiftung.

Wenn eine Zwischenform von Thalassämie seiner ersten Symptome manifestieren sich später im Leben. Kinder hinken nicht in körperlichen Entwicklung hinter, ihr Aussehen ändert sich nicht. Die wichtigste Komplikation der Krankheit - Vergrößerung der Milz und Knochenschwund.

Syndrom Silvestroni Bianco (Minimum von Beta-Thalassämie) verläuft asymptomatisch und nebenbei diagnostiziert.

Wie wird sie diagnostiziert

Weniger als 5% der Bevölkerung hat Thalassämie Gene versteckt, was bedeutet, dass es bei Kindern, deren Eltern waren in den Ahnen der Familie betroffen von der Krankheit auftreten kann. Kann Anomalien komplexe Diagnostik erkennen. Um dies zu tun, führen:

• allgemeine Inspektion des kranken Kindes;
• Blutanalyse (zeigt eine signifikante Abnahme der Hämoglobin - sogar bis zu 30 g / l, ein Tropfen Blut Farbindex 0,5);
• Blutausstriche (diagnostizierten leicht gefärbte rote Blutzellen);
• Blut biochemische Untersuchung (diagnostiziert, indem die Menge an Bilirubin zu erhöhen, die Verringerung der Fähigkeit von Blutserum in die Eisenbindung);
• Zersetzung des Hämoglobins auf Acetat-Cellulose-Film;
• Untersuchung der Prozesse in Bezug auf die Hämoglobin-Biosynthese Röhren;
• Knochenmarkpunktion;
• Röntgenstrahlen der Knochen (Osteoporose gefunden Bereichen Knochen Streifungen);
• Polymerase-Kettenreaktion (es erkennt Mutationen in Hämoglobin).

Behandlung

Wenn ein Patient Thalassämie entwickelt, hängt die Behandlung von der Schwere und Form der Pathologie:

• In schweren Krankheit Sorten Transfusion von Vollblut oder roten Blutkörperchen gibt kurze Wirkung. Diese Verfahren sind mit dem Risiko der Entwicklung von Hämosiderose verbunden.
• Nebenwirkungen sind viel weniger wahrscheinlich zu entwickeln, wenn der Mann der rote Blutkörperchen, die aufgetaut oder gewaschen gegossen. Parallel Verwendung von Eisen-Chelaten.
• Eisenchelats kontinuierlich und unter die Haut verabreicht. Für diese spezielle Pumpe verwendet wird. Alle Patienten mit einer schweren Form der Thalassämie erhält eine solche Arzneimittelpumpen 5 mal in der Woche während des gesamten Lebens mit. Darüber hinaus wird die Injektionsstelle ständig ändern, um nicht gibt viele lokale Gewebeschäden auftreten. Eine solche Behandlung gibt optimale Wirkung Thalassämie.
• Wenn hämolytischen Krisen kleine Dosen von Glucocorticosteroid Drogen verabreicht.
• Im Fall einer Erhöhung der Milz durchgeführt seine Entfernung. Eine Operation ist nicht für Kinder unter 5 Jahren angegeben. Das Beste von allem, wenn ein solcher Vorgang erfolgt für 8-10 Jahre Lebensdauer.
• Am stärksten bevorzugt ist ein Maß für Knochenmarktransplantation. Dies ist die einzige radikale Methode der Behandlung. Finden Sie den richtigen Spender-Knochenmark ist extrem schwierig.

Den Patienten brauchen eine Ernährung mit einem hohen Anteil in der Ernährung von Lebensmitteln, die reich an Tannin folgen: Tee, Kakao, Nüssen, Soja. Diese Produkte verlangsamen signifikant die Aufnahme von Eisen nach unten.

Symptomatische Therapie anwenden:

• Ernennung von hepatoprotective Drogen Leberfunktion zu unterstützen;
• Anwendung von Ascorbinsäure (Vitamin C), um die Eisenausscheidung zu aktivieren.

Mögliche Komplikationen und Prognose

In schwerer Pathologie in Geweben ansammeln Hämosiderin. Bei Patienten mit Leberzirrhose, Diabetes. Hämosiderose Infarkt führt des Patienten zu Tode.

Wenn Hämoglobinopathien H Splenektomie vorgenommen. Aufgrund der Tatsache, dass Patienten infektiöse Komplikationen entwickeln dürften, müssen sie gegen Pneumokokken-Infektionen geimpft werden.

Prediction meisten Sorten homozygot Thalassämie ungünstig. Die Patienten werden in der Kindheit oder in jungen Jahren sterben. Bei schweren Formen der Pathologie der Lebenserwartung des Patienten abhängig von der rechtzeitigen Behandlung und Prävention von Hämosiderose.

Wenn heterozygote Form von Thalassämie-Patienten Lebensqualität nicht leidet. Die Knochenmarktransplantation verbessert die Prognose.

Vorbeugung

Da Thalassämie Krankheit genetisch determiniert ist, enthält die primäre Prävention pränatale Diagnostik. Wenn beide Eltern von Thalassämie leiden, ist es notwendig, eine Studie des Fötus zu führen. Manchmal empfiehlt der Arzt eine Abtreibung.

In einer Studie von schwangeren Frauen verwendet Fetoskopie, Amniozentese (unter Ultraschallkontrolle). Anschließend fötales genetisches Screening durch.

Eltern, die Verwandten von Thalassämie leiden haben müssen auszuräumen, bevor eine Schwangerschaft zu Genetik Planung. Falls erforderlich, verschreiben Gentests.