Muy a menudo el debut de la enfermedad cae en un niño pequeño, por lo que el niño tiene hemofilia es un problema real de Pediatría y Hematología Pediátrica. Además de la hemofilia, los niños hay otra diátesis hemorrágica hereditaria: telangiectasia hemorrágica, trombocitopatía, enfermedad Glantsmana etc.
¿Qué es?
Hemofilia - una enfermedad hereditaria de la sangre, que es causada por la ausencia congénita o reducción en el número de factores de coagulación de la sangre. La enfermedad se caracteriza por una alteración de la coagulación de la sangre, y se manifiesta en sangrado frecuente en articulaciones, músculos y órganos internos.
Esta enfermedad ocurre con una frecuencia de 1 en 50.000 bebés y hemofilia A Se diagnostica con mayor frecuencia: 1 caso por 10.000 personas, la enfermedad, y la hemofilia B - menos: 1: 30000-50000 habitantes masculina. La hemofilia heredada rasgos recesivos asociados con el cromosoma X.
En el 70% de los casos, la hemofilia severa se caracteriza por el progreso, estable y conduce a la discapacidad precoz de los pacientes. Los hemofilia más famosos de Rusia - IT zarevich Alexei, hijo de Alexandra y el zar Nicolás II. Como usted sabe, la enfermedad llegó a la familia del emperador de Rusia de la abuela de su esposa, la reina Victoria. En el ejemplo de la familia a menudo el estudio de la transmisión de la enfermedad por la línea genealógica.
razones
Causas La hemofilia suficientemente estudiada. cambios característicos encontrados del gen en el cromosoma X. Se encontró que esta sección es responsable de la producción de factores de coagulación esenciales, compuestos específicos de la proteína.
gen de la hemofilia no se produce en el cromosoma. Esto significa que se llega al feto del cuerpo de la madre. Una característica importante es la posibilidad de manifestaciones clínicas solamente en los hombres. mecanismo de transmisión de la enfermedad hereditaria se llama "adherencia" en la familia con el suelo. Del mismo modo, la ceguera de color transmitido (pérdida de la función de discriminación de color), la ausencia de glándulas sudoríparas. Sobre la cuestión de si, en cualquier generación, hubo una mutación de un gen, los científicos han tratado de responder, después de haber estudiado las madres de niños con hemofilia.
Se encontró que 15 a 25% de las madres requiere daño cromosoma X no lo eran. Se dice sobre el origen de las mutaciones primarias (casos esporádicos) en la formación del embrión y es una oportunidad para la enfermedad de la hemofilia y sin antecedentes familiares. En las generaciones posteriores, la enfermedad se transmite como una familia.
Se ha identificado la razón específica de cambios genotipo del niño.
clasificación
La hemofilia se produce debido a cambios en el gen en el cromosoma X. Hay tres tipos de hemofilia (A, B, C).
| hemofilia A | mutación recesiva en el cromosoma X causa insuficiencia en la proteína de la sangre requerida - llamada Factor VIII (antihemofílico globulina). Esto se considera una hemofilia clásica, se presenta con más frecuencia en el 80-85% |
| hemofilia B | mutación recesiva en el cromosoma X - la falta de factor de plasma IX (Christmas). educación Interrumpió coagulación secundaria tapón. |
| hemofilia C | autosómica recesiva o dominante (con penetrancia incompleta) tipo de herencia, es decir, se produce tanto en hombres como mujeres) - factor sanguíneo insuficiente al XI, conocido principalmente en Judios Ashkenazi. Actualmente, la hemofilia C es excluido de la clasificación como sus manifestaciones clínicas son muy diferentes de A y B. |
La hemofilia es de tres formas, dependiendo de la gravedad de la enfermedad:
| fácil | sangrado se produce sólo después de la intervención médica, asociado con la realización de una operación quirúrgica, o como consecuencia de sus heridas. |
| moderado | Los síntomas clínicos asociados con la hemofilia, pueden aparecer a una edad temprana. Para una característica tal forma de hemorragia resultante de trauma, la aparición de un extenso hematoma. |
| peso | signos de la enfermedad aparecen en los primeros meses de vida de un niño durante la dentición, durante el movimiento activo del niño en gatear, caminar. |
alertar a los padres a menudo deben aparecer hemorragias del tracto respiratorio en niños. La aparición de grandes hematomas en el otoño y lesiones insignificantes son también los síntomas de la ansiedad. Tales hematomas generalmente aumentan de tamaño, se hinchan, hematoma cuando se toca este niño está experimentando dolor. Hematomas desaparecen durante mucho tiempo - un promedio de dos meses.
La hemofilia en niños menores de 3 años de edad puede tomar la forma de ocurrencia de hemartrosis. Muy a menudo, en este caso, sufren grandes articulaciones - la cadera, rodilla, codo, tobillo, hombro, muñeca. sangrado intraarticular acompañado de un fuerte dolor, trastornos del movimiento de las articulaciones, hinchazón ellos, aumentar la temperatura del cuerpo del niño. Todos estos síntomas de hemofilia deben atraer la atención de los padres.
los hombres con hemofilia
La hemofilia en los hombres no tiene ningún características distintivas en comparación con el curso de la enfermedad en niños y mujeres. Por otra parte, dado que la hemofilia enfermo en su inmensa mayoría hombres, todas las características de la patología estudiados en relación con el sexo fuerte.
las mujeres con hemofilia
La hemofilia en mujeres es prácticamente la casuística, ya que esta debe ser una coincidencia increíble. En la actualidad, en el mundo de la historia del grabado sólo 60 casos de hemofilia A en mujeres.
Por lo tanto, la hemofilia en mujeres sólo puede ser el caso si el matrimonio se convertirá en un padre con hemofilia y la madre - el portador del gen de la enfermedad. La probabilidad de que el nacimiento de su hija con hemofilia de tipo de unión es muy baja, pero sigue ahí. Por lo tanto, si el feto sobrevive, una chica con hemofilia.
La segunda versión de la aparición de la hemofilia en mujeres - una mutación genética que ocurrió después de su nacimiento, como resultado de la cual había un déficit de factores de coagulación. Es esta mutación se produjo en la reina Victoria, que apareció hemofilia no se hereda de los padres, y de nuevo.
Las mujeres que sufren de hemofilia tienen los mismos síntomas que los hombres, por lo sexual curso de la enfermedad de la misma manera.
Los síntomas de la hemofilia
La hemofilia Clínica - es la formación de hemorragias en varios órganos y tejidos. sangrado Tipo - gematomny, significa que la hemorragia tiene un alto volumen, dolorosa y han retrasado el carácter.
La hemorragia puede ser formada después de 1-4 horas después del impacto traumático. vasos Primera reaccionar (espasmo) y plaquetas (células de coagulación sanguínea). Los vasos sanguíneos y las células no sufren de hemofilia, su función no se ve afectada, por lo que el sangrado se detendrá al principio. Pero entonces, cuando se trata de toda la formación de trombos en una densa y última parada de la hemorragia, entra en el proceso de enlace de plasma defectuoso de coagulación de la sangre (plasma contiene factores de coagulación defectuosos) y sangrado reanudado.
Así formadas todas de las siguientes condiciones patológicas inherentes en la hemofilia.
Los hematomas de diferente localización
El (hasta 85-100% enfermo) manifestación más común de la hemofilia en los niños son el hematoma de tejidos blandos, que surgen espontáneamente o con poco impacto. La fuerza del impacto y el tamaño de la vista posterior hematoma menudo incomparable para un extraño. Los hematomas en tejidos puede ser complicado por la supuración y la compresión del tejido adyacente.
Los hematomas pueden ocurrir en la piel, los músculos, se extendió a la grasa subcutánea.
hematuria
La hematuria - es una descarga de sangre en la orina, un síntoma formidable indica una violación de la función renal o daños en el uréter, la vejiga y la uretra (la uretra). Si hay una propensión a la formación de cálculos, debe controlarse regularmente por un urólogo con el fin de prevenir la formación de cálculos y el trauma de la mucosa.
La hematuria es más común en niños mayores de 5 años. Precipitando factor puede ser el trauma y la región lumbar, contusiones que no causen daños al niño sano, podría ser fatal.
hemarthrosises
Hemarthrosises - es el sangrado en las articulaciones, que son más comunes en pacientes con hemofilia niños de 1 a 8 años. Principalmente afecta a las articulaciones grandes, en particular la rodilla y el codo, la cadera menos hombro.
- hemartrosis aguda - este es el primer estado surgió con una clínica vibrante.
- Hemartrosis recurrentes - un frecuente, hemorragias repetidas en la misma articulación.
La frecuencia y la localización de la hemorragia en las articulaciones en función de la gravedad y el tipo de ejercicio hemofilia:
- Al correr rápido y saltar hematoma se puede formar simétrica en las cartas de rodilla.
- En la caída de una de las partes - hemartrosis en el lado correspondiente.
- En una carga sobre la correa de las extremidades superiores (levantamiento, colgante, flexiones, y otros tipos de actividad, asociado con los brazos operativos y hombros) - hemorragias frecuentes en las articulaciones del codo y el hombro, articulaciones pequeñas pinceles. Los hincha articulación afectada, hay hinchazón, dolor a la palpación y movimiento.
Hemartrosis sin tratamiento, especialmente recurrente, supuración puede ser complicado por el contenido de la cápsula de la articulación, y También Organización (degeneración en el tejido de la cicatriz) y la formación de anquilosis (rígido fijo conjunta).
erupción hemorrágica
erupción hemorrágica - una erupción de la variación de tamaño y la intensidad que ocurre en la piel de manera espontánea o por acción mecánica. A menudo, el impacto es mínimo, por ejemplo, mediciones de la presión arterial o rastros de goma en la ropa y la ropa interior.
Dependiendo de la gravedad de la erupción de la enfermedad puede tener lugar de forma independiente en el cumplimiento de un tratamiento suave y la ausencia de traumático y puede propagarse y convertirse en un hematoma tejidos blandos.
Aumento del sangrado en las intervenciones
Para los niños con hemofilia son peligrosas cualquier intervención invasiva extranjera. intervenciones invasivas - aquellos en los que desea perforar, cortar, o cualquier otra violación de la integridad de los tejidos: una inyección (intramuscular, intra y subcutánea, intraarticular, en casos raros), las operaciones de extracciones que sostienen allergoproby escarificación e incluso el muestreo de sangre para el análisis de dedo.
Hematencephalon
hemorragia cerebral o un accidente cerebrovascular hemorrágico - es una enfermedad grave, con pronóstico desfavorable, a veces es la primera manifestación de la hemofilia en la primera infancia, especialmente en presencia de traumatismo craneoencefálico (caer de la cuna, y por lo etc.). coordinación Disturbed de los movimientos, que se caracteriza por parálisis y paresia (parálisis incompleta, cuando una extremidad Se está moviendo, pero muy lentamente y no coordinado), puede estar en violación de la respiración espontánea, la deglución, desarrollo de coma.
El sangrado gastrointestinal
En los casos graves, la hemoglobina y severa deficiencia de factores de coagulación (a menudo con deficiencia combinada de factores VIII y IX), los rastros de sangre puede verse ya en el primer mensaje regurgitación la alimentación del bebé. alimentos sólidos excesiva, los niños tragar objetos pequeños (especialmente aquellos con bordes agudos o salientes) son capaces de dañar la membrana mucosa del tracto gastrointestinal.
En general, si en el vómito o regurgitación de sangre fresca se detecta, entonces el fallo debe buscarse en la mucosa esofágica. Si el vómito tiene la forma "café molido", la fuente de sangrado en el estómago, la sangre pudiera reaccionar con ácido clorhídrico y la hematina ácido clorhídrico formado, que tiene un aspecto distintivo.
Cuando se observa la fuente de sangrado en el estómago también la presencia del negro,, heces generalmente líquido alquitranada, que se llama "melena". En presencia de sangre fresca en las heces del niño se puede sospechar sangrado del intestino inferior - el recto y el colon sigmoide.
síndromes clínicos combinados
Los genes que codifican el desarrollo de daltonismo y la hemofilia se encuentran en el cromosoma X en una distancia muy corta, por lo que hay casos su herencia conjunta. En el nacimiento de su hija, la enfermedad no se convierta en una forma clínica, pero en el 50% de los casos de niños se convierte en portadora del gen anormal.
Un niño nacido en el color masculino matrimonio las mujeres ciegas y saludables, el 50% es probable que sean daltónicos, pero si Madre portadora del gen defectuoso y padre enfermo (ceguera al color o el color de la ceguera con hemofilia), el nacimiento de un niño enfermo Es 75%.
diagnósticos
En el diagnóstico de la enfermedad debe incluir a especialistas en diferentes campos: en la sala de maternidad neonatólogos, pediatras, internistas, hematólogos, genetistas. Cuando los síntomas vagos o complicaciones implicadas gastroenterología consulta, neurología, ortopedia, cirugía, otorrinolaringólogos y otros profesionales.
Señales identificadas en el recién nacido, deben ser confirmados por estudios de laboratorio métodos de coagulación.
los parámetros de coagulación alterados definen:
- y recalcificación tiempo de coagulación;
- tiempo de trombina;
- activado tiempo de tromboplastina parcial (APTT);
- se llevan a cabo pruebas específicas para potencial de trombina, el tiempo de protrombina.
El diagnóstico implica el estudio de:
- tromboelastograma;
- llevar a cabo un análisis genético en el nivel de D-dímero.
Valor diagnóstico tiene tasas de disminución de hasta la mitad de la norma, y mucho más.
Hemarthrosises examinado necesariamente por radiografía. Hematoma con sospecha de localización retroperitoneal o en órganos parenquimatosos requiere ultrasonido. Para identificar las enfermedades y lesiones de los riñones realizar análisis de orina y una ecografía.
tratamiento de la hemofilia
Un grupo de genetistas curar ratones de laboratorio mediante terapia génica de la hemofilia en la aplicación. Los científicos han utilizado para el tratamiento de virus adeno-asociado (AAV).
El principio de tratamiento de la hemofilia consiste en cortar la secuencia de ADN mutada utilizando enzima transportada por el AAV, y luego insertarlo en el lugar de un gen sano ya segunda AAV virus. factor de coagulación IX codificado gen F9. Si la secuencia correcta de la F9, el factor de coagulación comienza a ser producida en el hígado, tanto en individuos sanos.
Después de la terapia génica en ratones niveles de los factores sanguíneos aumentaron a normal. Durante 8 meses, no se observaron efectos secundarios.
El tratamiento se lleva a cabo en el momento de la hemorragia:
- hemofilia A - una transfusión de plasma fresco, antigemofiliynaya plasma, crioprecipitado;
- hemofilia B - donante de plasma fresco congelado, concentrado de factor de coagulación;
- La hemofilia C - fresco seco plasma congelado.
Además, es una terapia sintomática.
prevención
Las razones para la hemofilia tales que eviten cualquier medida no funcionarán. Por lo tanto, las medidas preventivas son a visitar a una mujer durante el embarazo Centro de Genética Médica para determinar gen de la hemofilia en el cromosoma X.
Si se ha hecho el diagnóstico, es necesario averiguar qué tipo de enfermedad es saber cómo comportarse:
- Es imperativo tomar el registro dispensario, mantener un estilo de vida saludable, evitar el ejercicio físico y las lesiones.
- Los efectos positivos en el cuerpo pueden darse un baño, la terapia de ejercicio.
En el registro dispensario poner en la infancia. Un niño con este diagnóstico se pone exención de vacunas y la educación física, debido al riesgo de lesión. Pero la actividad física en la vida del paciente no debe estar ausente. Son necesarios para el funcionamiento normal del cuerpo. Alguna dieta especial, un niño con hemofilia, no.
Para los resfriados no deben tomar aspirina, ya que diluye la sangre y puede causar sangrado. Tampoco se puede poner a los bancos, ya que pueden causar sangrado en los pulmones. Se puede utilizar una decocción de orégano y lagohilusa. familiares del paciente también deben ser conscientes de que tales hemofilia, capacitado para proporcionar atención médica cuando el sangrado. Algunos pacientes cada tres meses por inyección prescrita concentrado de factor de coagulación.
hemofílicos de la sociedad
En muchos países, sobre todo en Rusia, creado una sociedad especial para las personas con hemofilia. Estas organizaciones se unen a las personas con hemofilia, sus familias, los especialistas médicos, científicos que estudian la patología y simplemente aquellos que quieren ofrecer cualquier tipo de asistencia a los hemofílicos. En Internet, hay sitios de la comunidad, donde cualquier persona puede encontrar una información detallada sobre lo que es la hemofilia, familiarizarse con los aspectos jurídicos materiales sobre el tema, se comunican en un foro con personas que sufren de esta enfermedad, compartir sus experiencias, pedir consejo, si es necesario - para obtener moral apoyo.
Además, los sitios web son generalmente organizadas en función de los recursos nacionales y extranjeros - fondos, organizaciones, sitios web de información - con temas similares, dando al visitante una visión global del problema de la hemofilia o conocer gente que sufren de este trastorno, que viven en su región. Los creadores de estas comunidades se organizan conferencias especiales, "escuela" para las personas, todo tipo de actividades sociales, que pueden participar todas las personas con hemofilia.
Por lo tanto, si usted, su pariente o amigo que sufre de hemofilia, le recomendamos que se convierte en un miembro de una sociedad tal: hay que probablemente encontrará apoyo y ayuda en la lucha contra esta grave enfermedad.
